Mosaicism in Genetics

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Questions and Answers

Quel est le pourcentage d'individus atteints d'une maladie génétique?

  • 1 humain sur 10 (correct)
  • 1 humain sur 5
  • 1 humain sur 20
  • 1 humain sur 50

Quel est le risque de récurrence de la maladie pour le mosaïcisme?

  • Impossible à déterminer
  • Faible
  • Très élevé
  • Nul (correct)

Quel est le nombre de gènes que l'on trouve dans l'ADN nucléotique?

  • 50 000 gènes
  • 20 000 gènes
  • 30 000 gènes (correct)
  • 40 000 gènes

Quel est le nombre de maladies génétiques connues?

<p>Plus de 7000 (C)</p> Signup and view all the answers

Qu'est-ce que la pénétrance incomplète?

<p>La présence d'une mutation qui ne se manifeste pas phénotypiquement (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le nombre de chromosomes que l'on trouve dans l'ADN nucléotique?

<p>23 chromosomes (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le coefficient de pénétrance?

<p>Nombre d'individus atteints phénotypiquement / nombre d'individus atteints génétiquement (C)</p> Signup and view all the answers

Qu'est-ce qu'une mutation?

<p>Une modification de la séquence du matériel génétique (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle de la génétique médicale dans le diagnostic clinique?

<p>Participation à la prise en charge médicale et socio-éducative (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le principal problème pour déterminer un mode de transmission en pratique?

<p>La petite taille des familles (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la fréquence de la mucoviscidose chez l'enfant?

<p>1/2500 (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'outil de diagnostic utilisé pour détecter les anomalies chromosomiques?

<p>Caryotype et FISH (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est le risque de transmission pour un parent atteint ayant un enfant atteint dans une hérédité dominante?

<p>50% (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est le type d'hérédité qui entraîne un phénotype à l'état homozygote?

<p>Hérédité recessive (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est le coefficient de pénétrance de la néo-mutation?

<p>0 à 100% (D)</p> Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui favorise l'hérédité recessive?

<p>La consanguinité (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle de la génétique biologique?

<p>Analyse des chromosomes et des gènes (B)</p> Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui est généralement létal?

<p>Homozygotie (B)</p> Signup and view all the answers

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