Miocardiopatías: Preguntas Clave

Enfermedad del corazón causada por una disfunción intrínseca del músculo cardiaco.

Miocardiopatía que afecta principalmente al miocardio.

Miocardiopatía que se presenta como una manifestación cardíaca de un trastorno sistémico.

Grupo de enfermedades cardiacas que afectan al miocardio, incluyendo miocarditis, sarcoidosis y distrofias musculares.

Miocardiopatía con dilatación del corazón y debilidad en la contracción.

Tipo de miocardiopatía que se caracteriza por un engrosamiento del músculo cardíaco.

Tipo de miocardiopatía donde las paredes del corazón se vuelven rígidas e impiden que se llenen correctamente.

Miocardiopatía más común, comprendiendo el 90% de los casos.

La MCD tiene un componente genético en el 20-50% de los casos. Se han identificado más de 50 genes con mutaciones asociadas a esta forma de miocardiopatía, la mayoría de las cuales se heredan de forma autosómica dominante.

Las mutaciones que causan la MCD a menudo afectan a las proteínas que componen el sarcómero, la unidad básica de contracción del músculo cardíaco.

Las mutaciones en genes como la β-miosina, la α-miosina, la troponina T y la titina afectan la función del sarcómero y pueden contribuir al desarrollo de la MCD.

La distrofina, una proteína de la membrana celular, también puede mutar y causar MCD ligada al cromosoma X.

Otras proteínas del citoesqueleto, como la desmina y las laminas nucleares A y C, también pueden verse afectadas por mutaciones que llevan al desarrollo de la MCD.

Las infecciones virales, como las causadas por adenovirus, enterovirus, parvovirus B19 y virus del herpes humano 6, pueden ser una causa de MCD.

El consumo de alcohol u otras sustancias tóxicas se ha asociado con el desarrollo de MCD.

El consumo excesivo de alcohol puede causar problemas cardíacos, como miocardiopatía dilatada (MCD), debido a que el alcohol y sus metabolitos dañan directamente el músculo cardíaco.

La deficiencia de tiamina, que puede ocurrir con el consumo crónico de alcohol, también puede contribuir al desarrollo de la MCD. Esta deficiencia es similar a la enfermedad de beriberi, causando problemas cardíacos.

La doxorubicina, un fármaco utilizado en la quimioterapia, puede causar daño al músculo cardíaco y llevar al desarrollo de MCD.

En la MCD, el corazón se agranda, las paredes se debilitan y las cavidades se expanden. Esto se debe a la incapacidad del corazón para bombear eficazmente la sangre.

Los trombos (coágulos de sangre) pueden formarse en el corazón afectado por MCD, aumentando el riesgo de embolias (obstrucciones en los vasos sanguíneos).

La MCD se diagnostica generalmente en personas entre los 20 y 50 años de edad.

La incapacidad del corazón para contraerse de forma eficaz es la característica principal de la MCD. Esto lleva a una baja fracción de eyección (FE) y otros problemas cardíacos como insuficiencia mitral y anomalías del ritmo.

La MCD se diagnostica con mayor frecuencia entre los 20 y 50 años de edad.

Trastorno que causa insuficiencia cardíaca derecha y alteraciones del ritmo, que pueden provocar muerte súbita cardíaca.

Se caracteriza por adelgazamiento de la pared ventricular derecha debido a la sustitución de miocitos por grasa y fibrosis.

Se cree que las mutaciones en genes que codifican proteínas de unión de los desmosomas en el disco intercalado, como la placoglobina y desmina, causan la muerte de los miocitos.

El corazón en la MCH es pesado e hipercontráctil, a diferencia de la miocardiopatía dilatada, donde el corazón es blando y débil.

La MCH puede ser difícil de diferenciar de otras afecciones que causan rigidez o hipertrofia ventricular, como la acumulación de amiloide o la estenosis aórtica.

La mayoría de los casos de MCH se deben a mutaciones en genes que codifican proteínas del aparato contráctil, lo que genera un aumento de la función de los miofilamentos.

El patrón de transmisión de la MCH es autosómico dominante, con expresión variable. Se han identificado más de 400 mutaciones en nueve genes diferentes, pero todos afectan las proteínas del sarcómero.

La hipercontractilidad del miocito aumenta el consumo de energía y genera un balance energético negativo.

Las mutaciones en la cadena pesada de la β-miosina, la proteína C de unión a la miosina y la troponina T son las más frecuentes en la MCH.

El 70-80% de los casos de MCH se deben a mutaciones en estos tres genes.

La MCH se caracteriza por una hipertrofia miocárdica masiva sin dilatación ventricular.

La MCH suele manifestarse durante el crecimiento pospuberal.

La MCH afecta la relajación del miocardio después de la sístole, limitando el llenado ventricular durante la diástole.

La obstrucción funcional del tracto de salida ventricular disminuye la eficacia del bombeo cardíaco en la MCH.

La disnea de esfuerzo, soplo sistólico de eyección áspero y angina son síntomas comunes de la MCH.

La amiloidosis cardíaca es un tipo de miocardiopatía restrictiva que se caracteriza por el depósito de proteínas extracelulares que forman láminas beta plegadas insolubles en el corazón.

La amiloidosis cardíaca se puede asociar a una amiloidosis sistémica, como el mieloma múltiple, o estar limitada al corazón.

Las formas normales o mutantes de transtiretina (TTR) pueden depositarse en el corazón de adultos mayores, causando miocardiopatía restrictiva.

Las mutaciones en el gen de la transtiretina aumentan el riesgo de amiloidosis cardíaca, especialmente en afroamericanos.

La fibrosis endomiocárdica es una forma común de miocardiopatía restrictiva, especialmente en niños y jóvenes en África y zonas tropicales.

La fibrosis endomiocárdica se caracteriza por fibrosis difusa del endocardio y subendocardio de los ventrículos, afectando a menudo a las válvulas tricúspide y mitral.

La fibrosis endomiocárdica se ha vinculado a carencias nutricionales o inflamación relacionada con infecciones por helmintos.

La endomiocarditis de Loeffler es una forma de miocardiopatía restrictiva caracterizada por fibrosis endocárdica y formación de trombos murales.