Metilazione e Demetilazione
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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni sui geni housekeeping è vera?

  • Le CpG islands sono assenti nei geni housekeeping.
  • I promotori dei geni housekeeping possono essere metilati.
  • I geni housekeeping sono legati al fattore di trascrizione Sp1. (correct)
  • I geni housekeeping sono espressi solo in condizioni particolari.
  • Qual è l'agenzia principale responsabile della repressione dell'attività trascrizionale tramite metilazione?

  • Fattori di trascrizione Sp1
  • Metiltransferasi de novo
  • Metilasi di mantenimento (correct)
  • Fattore nucleare κB
  • In che fase dello sviluppo embrionale viene espressa l'epsilon globina?

  • Solo dopo la nascita
  • In qualsiasi fase dello sviluppo postnatale
  • Durante le ultime fasi di sviluppo intrauterino
  • Durante le prime fasi dello sviluppo embrionale (correct)
  • Quale delle seguenti isoforme di globina ha la massima espressione durante la vita adulta?

    <p>Beta globina</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale delle metiltransferasi de novo nel contesto dell'espressione genica?

    <p>Modificare l'espressione genica durante lo sviluppo embrionale</p> Signup and view all the answers

    Cosa impedisce che i promotori dei geni housekeeping vengano metilati?

    <p>Non è chiaro come avvenga</p> Signup and view all the answers

    Qual è il primo passo necessario per passare dalla globina fetale a quella adulta?

    <p>Demetilazione del promotore</p> Signup and view all the answers

    Quale dei seguenti meccanismi è associato alla demetilazione attiva?

    <p>Rimozione dei gruppi metili dalla citosina</p> Signup and view all the answers

    Che ruolo giocano le citosine carbossiliche nel processo di demetilazione?

    <p>Sono riparate come mutazioni puntiformi</p> Signup and view all the answers

    In che anno è stato pubblicato l'articolo che ha chiarito le modalità di demetilazione nelle cellule dei vertebrati?

    <p>2012</p> Signup and view all the answers

    Quale enzimatico processo è stato al centro delle critiche, causando l'etichetta di 'grande falso' nella letteratura scientifica?

    <p>Demetilazione delle 5 metil-citosine</p> Signup and view all the answers

    Cosa implica la reversibilità della metilazione nel contesto della trascrizione genica?

    <p>I promotori possono diventare trascrizionalmente attivi</p> Signup and view all the answers

    Quale processo è coinvolto nella demetilazione passiva?

    <p>Inibizione della metilasi di mantenimento</p> Signup and view all the answers

    Qual è il prodotto finale del processo di demetilazione secondo le modalità chiarite nel 2012?

    <p>Citosina carbossilica</p> Signup and view all the answers

    Che tipo di nucleotidi vengono coinvolti nel meccanismo di riparazione delle mutazioni puntiformi?

    <p>Nucleotidi carbossilici</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti affermazioni sui geni housekeeping è corretta?

    <p>Sono essenziali per mantenere le funzioni cellulari di base in tutte le cellule.</p> Signup and view all the answers

    Qual è il ruolo principale delle metilasi di tipo 1?

    <p>Mantenere l'identità cellulare ed epigenetica.</p> Signup and view all the answers

    Cosa accade durante la demetilazione del DNA?

    <p>Aumenta l'attività dei geni silenziati.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la funzione principale delle proteine MeCP2?

    <p>Sigillare e mantenere il profilo di metilazione.</p> Signup and view all the answers

    Qual è la relazione tra metilazione del DNA e modulazione dell'espressione genica?

    <p>La metilazione può silenziare o attivare geni a seconda del contesto.</p> Signup and view all the answers

    Cosa distingue le metilasi de novo dalle metilasi di mantenimento?

    <p>Le metilasi de novo partecipano alla reprogrammazione epigenetica nei developing embryos.</p> Signup and view all the answers

    Quale affermazione sull'emimetilazione è vera?

    <p>Può portare a instabilità genetica in seguito alla replicazione del DNA.</p> Signup and view all the answers

    Quale è il principale risultato della metilazione sui nucleosomi?

    <p>Modifica chimicamente il legame tra DNA e istoni.</p> Signup and view all the answers

    Qual è l'impatto della metilazione differenziale su isoforme geniche?

    <p>Può determinare la produzione di isoforme diverse a seconda del tipo cellulare.</p> Signup and view all the answers

    Come si può descrivere la reversibilità della metilazione?

    <p>È un processo dinamico che può essere attivato o disattivato.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Metilazione e Demetilazione

    • Due classi di metil-transferasi sono essenziali per la vita e lo sviluppo dei vertebrati: metilasi di tipo 1 (di mantenimento) e metilasi di classe 3 (de novo).
    • Le metilasi di tipo 1 mantengono l'identità di una cellula a livello molecolare, contribuendo all'espressione genica.
    • Le metilasi di classe 3 sono cruciali per le ondate morfogenetiche dello sviluppo embrionale.

    Mantenimento del Profilo di Metilazione

    • La metilasi di mantenimento trasferisce il profilo di metilazione della cellula parentale al filamento neosintetizzato, subito dopo la replicazione.
    • Questo processo è parte del complesso della DNA polimerasi, per garantire che la cellula figlia mantenga la sua identità.
    • La metilazione è cruciale per mantenere il profilo epigenetico di una cellula, attraverso le modificazione degli istoni e il DNA stesso.
    • Il complesso di duplicazione comprende non solo la DNA polimerasi, ma anche altre proteine, come le metil-transferasi e le proteine MeCP2, per ottimizzare la replicazione.
    • Queste proteine sigillano il profilo di metilazione una volta stabilita l'espressione genica, per evitare attivazione aberranti.

    I Geni Housekeeping

    • I geni housekeeping sono espressi costantemente nelle cellule multicellulari.
    • Non hanno una tata box, ma hanno isole CpG (ricche di citosine-guanine).
    • Sono regolati dal fattore di trascrizione Sp1.
    • La metilazione delle citosine, molto abbondanti in questi geni, li mantiene attivi a livelli elevati.
    • I promotori dei geni housekeeping non vengono metilati, quindi l'evitare la metilazione di queste regioni è fondamentale.

    La Globina

    • La globina è un esempio di regolazione dell'espressione genica mediata dalla metilazione.
    • Esistono tre isoforme di globina (epsilon, delta e beta) con livelli di espressione che variano durante lo sviluppo.
    • I cambiamenti nell'espressione delle isoforme di globina sono dovuti a modificazioni di metilazione che influenzano l'espressione dei promotori.
    • Questo esempio evidenzia la flessibilità e la reversibilità dei meccanismi legati alla metilazione per permetter la regolazione dell'espressione genica.

    Reversibilità della Metilazione

    • Due ipotesi spiegano il processo di demetilazione:
      • Demetilazione attiva: enzimi demetilasi rimuovono i gruppi metili dalla citosina.
      • Demetilazione passiva: l'inibizione della metil-transferasi di mantenimento porta a una diminuzione delle citosine metilate durante le successive divisioni cellulari.
    • La demetilazione è un processo fondamentale per regolare l'espressione genica durante lo sviluppo embrionale.

    Processo di Demetilazione

    • Il processo di demetilazione coinvolge l'ossidazione della 5-metilcitosina (5mC) catalizzata dalle proteine TET.
    • L'ossidazione porta alla formazione di intermedi come 5-idrossimetilcitosina (5hmC), 5-formilcitosina (5fC), e 5-carbossi-citosina (5caC).
    • Queste citosine ossidate vengono rimosse dal meccanismo di riparazione del DNA.
    • Quindi l'attività di riparazione riconosce queste citosine come danni e le rimuove.
    • Inoltre, le proteine TET giocano un ruolo chiave nella demetilazione durante lo sviluppo embrionale.

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    Description

    Questo quiz esplora le due classi di metil-transferasi fondamentali per i vertebrati: le metilasi di tipo 1 e di classe 3. Esaminerai il loro ruolo nel mantenimento del profilo di metilazione, fondamentale per l'identità cellulare e lo sviluppo embrionale. Scoprirai anche come la metilazione influisce sull'espressione genica.

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