Metabolismo de la galactosa
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Questions and Answers

¿Cuál de los siguientes síntomas no se asocia con la galactosemia tipo I?

  • Hepatomegalia
  • Letargo
  • Dificultad para seguir objetos
  • Fiebre alta (correct)
  • ¿Cuál es el producto de la acción de la enzima galactocinasa en el metabolismo normal de la galactosa?

  • Galactitol
  • Galactosa 1-fosfato (correct)
  • Glucosa
  • Glucosa 1-fosfato
  • ¿Cuál es el principal síntoma de las cataratas infantiles?

  • Dolor en los ojos
  • Deficiencia visual indolora (correct)
  • Sensación de cuerpo extraño en el ojo
  • Conjuntivitis
  • ¿Qué compuesto se acumula en el cristalino y provoca la lesión osmótica?

    <p>Galactitol</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre con la galactosa en la vía alternativa del metabolismo?

    <p>Se descompone en galactitol</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tipo de herencia de la galactosemia?

    <p>Autosómica recesiva</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del reflejo anómalo desde la retina del ojo?

    <p>Leucocoria</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de azúcares se pueden detectar en la orina mediante pruebas no específicas?

    <p>Galactosa, fructosa y lactosa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es lo que se produce en la galactosemia debido a la acción de la aldosa reductasa?

    <p>Galactitol</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la enzima que se encuentra defectuosa en la galactosemia tipo I?

    <p>Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Metabolismo de la Galactosa

    • La vía normal del metabolismo de la galactosa comienza con la enzima galactocinasa, que convierte la galactosa en galactosa 1-fosfato.
    • La enzima uridiltransferasa convierte la galactosa 1-fosfato en glucosa 1-fosfato, que puede entrar en la vía de la gluconeogénesis para producir más glucosa o en la vía de la glucólisis para producir energía.

    Galactosemia

    • La galactosemia se refiere a defectos en el metabolismo de la galactosa.
    • Hay dos tipos de galactosemia: tipo I o clásica, causada por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), y tipo II, causada por una deficiencia de galactocinasa.

    Síntomas y Complicaciones

    • La galactosemia puede provocar cataratas infantiles, lesión celular osmótica, deficiencia visual indolora, leucocoria o "pupila blanca".
    • La galactosemia tipo I es más grave, con síntomas adicionales como hepatomegalia, ictericia, letargo, discapacidad intelectual, náuseas, vómitos, diarrea y mala alimentación.

    Diagnóstico y Tratamiento

    • El diagnóstico se basa en los análisis de sangre, que muestran un valor elevado de galactosa en la sangre.
    • La galactosuria es un resultado que no debe confundir el diagnóstico, ya que parte del exceso de galactosa se excreta en la orina.
    • El tratamiento para ambas formas de galactosemia es una dieta libre de galactosa y lactosa de por vida.

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    Quiz Team

    Description

    Aprende sobre la vía normal del metabolismo de la galactosa y cómo funciona en el cuerpo humano. Entiende los defectos en este proceso que llevan a la galactosemia.

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