10 Questions
¿Cuál de los siguientes síntomas no se asocia con la galactosemia tipo I?
Fiebre alta
¿Cuál es el producto de la acción de la enzima galactocinasa en el metabolismo normal de la galactosa?
Galactosa 1-fosfato
¿Cuál es el principal síntoma de las cataratas infantiles?
Deficiencia visual indolora
¿Qué compuesto se acumula en el cristalino y provoca la lesión osmótica?
Galactitol
¿Qué ocurre con la galactosa en la vía alternativa del metabolismo?
Se descompone en galactitol
¿Cuál es el tipo de herencia de la galactosemia?
Autosómica recesiva
¿Cuál es el nombre del reflejo anómalo desde la retina del ojo?
Leucocoria
¿Qué tipo de azúcares se pueden detectar en la orina mediante pruebas no específicas?
Galactosa, fructosa y lactosa
¿Qué es lo que se produce en la galactosemia debido a la acción de la aldosa reductasa?
Galactitol
¿Cuál es la enzima que se encuentra defectuosa en la galactosemia tipo I?
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
Study Notes
Metabolismo de la Galactosa
- La vía normal del metabolismo de la galactosa comienza con la enzima galactocinasa, que convierte la galactosa en galactosa 1-fosfato.
- La enzima uridiltransferasa convierte la galactosa 1-fosfato en glucosa 1-fosfato, que puede entrar en la vía de la gluconeogénesis para producir más glucosa o en la vía de la glucólisis para producir energía.
Galactosemia
- La galactosemia se refiere a defectos en el metabolismo de la galactosa.
- Hay dos tipos de galactosemia: tipo I o clásica, causada por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), y tipo II, causada por una deficiencia de galactocinasa.
Síntomas y Complicaciones
- La galactosemia puede provocar cataratas infantiles, lesión celular osmótica, deficiencia visual indolora, leucocoria o "pupila blanca".
- La galactosemia tipo I es más grave, con síntomas adicionales como hepatomegalia, ictericia, letargo, discapacidad intelectual, náuseas, vómitos, diarrea y mala alimentación.
Diagnóstico y Tratamiento
- El diagnóstico se basa en los análisis de sangre, que muestran un valor elevado de galactosa en la sangre.
- La galactosuria es un resultado que no debe confundir el diagnóstico, ya que parte del exceso de galactosa se excreta en la orina.
- El tratamiento para ambas formas de galactosemia es una dieta libre de galactosa y lactosa de por vida.
Aprende sobre la vía normal del metabolismo de la galactosa y cómo funciona en el cuerpo humano. Entiende los defectos en este proceso que llevan a la galactosemia.
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