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Questions and Answers
¿Cuál es el efecto del exceso de galactitol en el cristalino?
¿Cuál es el efecto del exceso de galactitol en el cristalino?
- Conduce a la formación de cataratas en adultos
- Provoca la opacificación del cristalino
- Provoca una respuesta inmunológica en el ojo
- Atrae el agua y causa la lesión celular osmótica (correct)
¿Cuál es el principal síntoma de las cataratas infantiles?
¿Cuál es el principal síntoma de las cataratas infantiles?
- Incapacidad para seguir objetos (correct)
- Dolor en los ojos
- Sensación de ardor en la vista
- Fiebre y dolor de cabeza
¿Cuál es el resultado de la acumulación de galactosa-1-fosfato en el hígado y el cerebro?
¿Cuál es el resultado de la acumulación de galactosa-1-fosfato en el hígado y el cerebro?
- Hepatomegalia y discapacidad intelectual (correct)
- Agranulocitosis
- Una respuesta inmunológica en el hígado
- Anemia hemolítica
¿Cuál es el objetivo del diagnóstico de la galactosemia?
¿Cuál es el objetivo del diagnóstico de la galactosemia?
¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
¿Cuál es el papel de la enzima galactocinasa en el metabolismo de la galactosa?
¿Cuál es el papel de la enzima galactocinasa en el metabolismo de la galactosa?
¿Qué sucede con la galactosa en la galactosemia?
¿Qué sucede con la galactosa en la galactosemia?
¿Cuál es el tipo de herencia de la galactosemia?
¿Cuál es el tipo de herencia de la galactosemia?
¿Qué sucede con la galactosa 1-fosfato en la vía normal del metabolismo de la galactosa?
¿Qué sucede con la galactosa 1-fosfato en la vía normal del metabolismo de la galactosa?
¿Cuál es la causa de la galactosemia tipo II?
¿Cuál es la causa de la galactosemia tipo II?
Flashcards
Galactitol excess effect on the lens
Galactitol excess effect on the lens
Attracts water, leading to osmotic cellular injury.
Primary symptom of infantile cataracts
Primary symptom of infantile cataracts
Inability to track or follow objects with their eyes.
Accumulation of galactose-1-phosphate
Accumulation of galactose-1-phosphate
Hepatomegaly (enlarged liver) and intellectual disability.
Purpose of galactosemia diagnosis
Purpose of galactosemia diagnosis
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Treatment for galactosemia
Treatment for galactosemia
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Galactokinase enzyme role
Galactokinase enzyme role
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Fate of galactose in galactosemia
Fate of galactose in galactosemia
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Inheritance type of galactosemia
Inheritance type of galactosemia
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Fate of galactose 1-phosphate
Fate of galactose 1-phosphate
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Cause of galactosemia type II
Cause of galactosemia type II
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Study Notes
Metabolismo de la Galactosa
- La vía normal del metabolismo de la galactosa comienza con la enzima galactocinasa, que convierte la galactosa en galactosa 1-fosfato.
- La enzima uridiltransferasa convierte la galactosa 1-fosfato en glucosa 1-fosfato, que puede entrar en la vía de la gluconeogénesis para producir más glucosa o en la vía de la glucólisis para producir energía.
Galactosemia
- La galactosemia se refiere a defectos en el metabolismo de la galactosa.
- Hay dos tipos de galactosemia: tipo I o clásica, causada por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), y tipo II, causada por una deficiencia de galactocinasa.
Síntomas y Complicaciones
- La galactosemia puede provocar cataratas infantiles, lesión celular osmótica, deficiencia visual indolora, leucocoria o "pupila blanca".
- La galactosemia tipo I es más grave, con síntomas adicionales como hepatomegalia, ictericia, letargo, discapacidad intelectual, náuseas, vómitos, diarrea y mala alimentación.
Diagnóstico y Tratamiento
- El diagnóstico se basa en los análisis de sangre, que muestran un valor elevado de galactosa en la sangre.
- La galactosuria es un resultado que no debe confundir el diagnóstico, ya que parte del exceso de galactosa se excreta en la orina.
- El tratamiento para ambas formas de galactosemia es una dieta libre de galactosa y lactosa de por vida.
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