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Questions and Answers
¿Cuál es el efecto del exceso de galactitol en el cristalino?
¿Cuál es el principal síntoma de las cataratas infantiles?
¿Cuál es el resultado de la acumulación de galactosa-1-fosfato en el hígado y el cerebro?
¿Cuál es el objetivo del diagnóstico de la galactosemia?
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¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
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¿Cuál es el papel de la enzima galactocinasa en el metabolismo de la galactosa?
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¿Qué sucede con la galactosa en la galactosemia?
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¿Cuál es el tipo de herencia de la galactosemia?
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¿Qué sucede con la galactosa 1-fosfato en la vía normal del metabolismo de la galactosa?
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¿Cuál es la causa de la galactosemia tipo II?
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Study Notes
Metabolismo de la Galactosa
- La vía normal del metabolismo de la galactosa comienza con la enzima galactocinasa, que convierte la galactosa en galactosa 1-fosfato.
- La enzima uridiltransferasa convierte la galactosa 1-fosfato en glucosa 1-fosfato, que puede entrar en la vía de la gluconeogénesis para producir más glucosa o en la vía de la glucólisis para producir energía.
Galactosemia
- La galactosemia se refiere a defectos en el metabolismo de la galactosa.
- Hay dos tipos de galactosemia: tipo I o clásica, causada por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), y tipo II, causada por una deficiencia de galactocinasa.
Síntomas y Complicaciones
- La galactosemia puede provocar cataratas infantiles, lesión celular osmótica, deficiencia visual indolora, leucocoria o "pupila blanca".
- La galactosemia tipo I es más grave, con síntomas adicionales como hepatomegalia, ictericia, letargo, discapacidad intelectual, náuseas, vómitos, diarrea y mala alimentación.
Diagnóstico y Tratamiento
- El diagnóstico se basa en los análisis de sangre, que muestran un valor elevado de galactosa en la sangre.
- La galactosuria es un resultado que no debe confundir el diagnóstico, ya que parte del exceso de galactosa se excreta en la orina.
- El tratamiento para ambas formas de galactosemia es una dieta libre de galactosa y lactosa de por vida.
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Description
Aprende sobre la galactosemia, una condición que se refiere a defectos en el metabolismo de la galactosa, incluyendo la vía normal y alternativa del metabolismo de la galactosa.
