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Questions and Answers
¿Cuál es el efecto del exceso de galactitol en el cristalino?
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¿Cuál es el principal síntoma de las cataratas infantiles?
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¿Cuál es el resultado de la acumulación de galactosa-1-fosfato en el hígado y el cerebro?
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¿Cuál es el objetivo del diagnóstico de la galactosemia?
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¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
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¿Cuál es el papel de la enzima galactocinasa en el metabolismo de la galactosa?
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¿Qué sucede con la galactosa en la galactosemia?
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¿Cuál es el tipo de herencia de la galactosemia?
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¿Qué sucede con la galactosa 1-fosfato en la vía normal del metabolismo de la galactosa?
¿Qué sucede con la galactosa 1-fosfato en la vía normal del metabolismo de la galactosa?
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¿Cuál es la causa de la galactosemia tipo II?
¿Cuál es la causa de la galactosemia tipo II?
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Study Notes
Metabolismo de la Galactosa
- La vía normal del metabolismo de la galactosa comienza con la enzima galactocinasa, que convierte la galactosa en galactosa 1-fosfato.
- La enzima uridiltransferasa convierte la galactosa 1-fosfato en glucosa 1-fosfato, que puede entrar en la vía de la gluconeogénesis para producir más glucosa o en la vía de la glucólisis para producir energía.
Galactosemia
- La galactosemia se refiere a defectos en el metabolismo de la galactosa.
- Hay dos tipos de galactosemia: tipo I o clásica, causada por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), y tipo II, causada por una deficiencia de galactocinasa.
Síntomas y Complicaciones
- La galactosemia puede provocar cataratas infantiles, lesión celular osmótica, deficiencia visual indolora, leucocoria o "pupila blanca".
- La galactosemia tipo I es más grave, con síntomas adicionales como hepatomegalia, ictericia, letargo, discapacidad intelectual, náuseas, vómitos, diarrea y mala alimentación.
Diagnóstico y Tratamiento
- El diagnóstico se basa en los análisis de sangre, que muestran un valor elevado de galactosa en la sangre.
- La galactosuria es un resultado que no debe confundir el diagnóstico, ya que parte del exceso de galactosa se excreta en la orina.
- El tratamiento para ambas formas de galactosemia es una dieta libre de galactosa y lactosa de por vida.
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Description
Aprende sobre la galactosemia, una condición que se refiere a defectos en el metabolismo de la galactosa, incluyendo la vía normal y alternativa del metabolismo de la galactosa.
