Медициналық генетика
10 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Медициналық генетика генетикалық ауруларды зерттейді.

True

Генетикалық кеңес беру тек аурулардың диагнозын қоюға арналған.

False

Тұқым қуалайтын аурулар гендердің мутациялары нәтижесінде пайда болады.

True

Даун синдромы хромосомалық аурулардың мысалы болып табылады.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Генетикалық терапия тек мутацияларды түзету арқылы жүзеге асырылады.

<p>False</p> Signup and view all the answers

Мультифакторлы аурулар тек генетикалық факторлардың әсерінен дамиды.

<p>False</p> Signup and view all the answers

Генетикалық тестілеу генетикалық ауруларды диагностикалауға арналған дәстүрлі әдістердің бірі.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Генетикалық ақпараттың құпиялылығы этика мәселелерінің бірі емес.

<p>False</p> Signup and view all the answers

CRISPR технологиясы тек гендерді редактирлеу үшін қолданылады.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Генетикалық аурулардың диагностикасы медициналық генетиканың негізгі бағыттарының бірі.

<p>True</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Генетика

Медициналық генетика

  • Анықтама: Медициналық генетика — генетикалық аурулар мен тұқым қуалаушылықтың медициналық аспектілерін зерттейтін ғылым саласы.

  • Негізгі бағыттар:

    • Генетикалық аурулардың диагностикасы
    • Тұқым қуалаушылық механизмдерін зерттеу
    • Генетикалық кеңес беру
    • Генетикалық терапия
  • Генетикалық аурулар:

    • Тұқым қуалайтын аурулар: Аурулар гендердің мутациялары нәтижесінде пайда болады (мысалы, cystic fibrosis, hemophilia).
    • Хромосомалық аурулар: Хромосомалардың саны мен құрылымының өзгеруі (мысалы, Даун синдромы).
    • Мультифакторлы аурулар: Экологиялық және генетикалық факторлардың әсерінен дамитын аурулар (мысалы, диабет, жүрек аурулары).
  • Дәстүрлі диагностикалық әдістер:

    • Генетикалық тестілеу
    • Кариотиптеу
    • ДНҚ секвенирлеу
  • Генетикалық кеңес беру:

    • Отбасылық тарихты бағалау
    • Аурудың ықтимал берілу ықтималдығын анықтау
    • Дұрыс шешім қабылдауға көмек көрсету
  • Генетикалық терапия:

    • Мутацияларды түзету
    • Генді ауыстыру немесе редактирлеу (CRISPR технологиясы)
    • Генная терапия — белгілі бір гендерді енгізу арқылы ауруларды емдеу.
  • Этика мәселелері:

    • Генетикалық ақпараттың құпиялылығы
    • Генетикалық тестілеу нәтижелерінің әлеуметтік әсері
    • Генетикалық модификацияның этикалық аспектілері.

Медициналық генетика

  • Медициналық генетика — генетикалық аурулар мен тұқым қуалаушылықты зерттейтін ғылым саласы.
  • Негізгі бағыттары:
    • Генетикалық аурулардың диагностикасы.
    • Тұқым қуалаушылық механизмдерін зерттеу.
    • Генетикалық кеңес беру.
    • Генетикалық терапия.

Генетикалық аурулар

  • Тұқым қуалайтын аурулар — гендердің мутациялары нәтижесінде пайда болады (мысалы, cystic fibrosis, hemophilia).
  • Хромосомалық аурулар — хромосомалардың саны мен құрылымының өзгеруінен туындайды (мысалы, Даун синдромы).
  • Мультифакторлы аурулар — экологиялық және генетикалық факторлардың әсерінен дамитын аурулар (мысалы, диабет, жүрек аурулары).
  • Дәстүрлі диагностикалық әдістер:
    • Генетикалық тестілеу.
    • Кариотиптеу.
    • ДНҚ секвенирлеу.

Генетикалық кеңес беру

  • Отбасылық тарихты бағалау арқылы генетикалық аурулардың ықтимал берілу ықтималдығын анықтау.
  • Тұрғындарға дұрыс шешім қабылдауға көмек көрсету.

Генетикалық терапия

  • Мутацияларды түзету және генді ауыстыру немесе редактирлеу (мысалы, CRISPR технологиясы).
  • Гендік терапия — белгілі бір гендерді енгізу арқылы ауруларды емдеу.

Этика мәселелері

  • Генетикалық ақпараттың құпиялылығын сақтау жөніндегі мәселелер.
  • Генетикалық тестілеу нәтижелерінің әлеуметтік әсері.
  • Генетикалық модификацияның этикалық аспектілері.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Description

Медициналық генетика генетикалық аурулар мен тұқым қуалаушылықтың медициналық аспектілерін зерттейді. Генетикалық кеңес беру, диагностика, және генетикалық терапия туралы негізгі ақпаратты қамтиды. Бұл бағытта жүргізілетін зерттеулер мен әдістер туралы білесіз.

More Like This

Celule Stem si Consult Genetic
8 questions

Celule Stem si Consult Genetic

TroubleFreeRomanesque avatar
TroubleFreeRomanesque
Genetics and Genetic Counseling
18 questions
Genetics Counselling and Inheritance
18 questions
2016 Posttest Practice Exam
10 questions
Use Quizgecko on...
Browser
Browser