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Questions and Answers
Qual è la disciplina che studia i campioni biologici e i parametri chimico-fisici dell'uomo?
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Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla diagnosi senza la medicina di laboratorio?
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Quale metodo scientifico è considerato 'la biochimica clinica del futuro'?
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Quanti polimorfismi comuni sono stati identificati come contribuente al rischio di DMT2?
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Quale tipo di diabete è associato alla trasmissione autosomica dominante e di esordio in giovane età?
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Quale delle seguenti mutazioni è associata al MODY2?
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Quale forma di MODY rappresenta la maggior parte delle diagnosi nella popolazione di pazienti?
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Quale affermazione riguardo ai metaboliti è vera?
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In quali situazioni l’esame non deve essere eseguito?
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Qual è la quantità di carboidrati che deve essere assunta nei tre giorni precedenti l’esame?
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Perché è importante monitorare la glicemia frazionata?
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Quale esame è utilizzato per monitorare il danno renale precoce nel diabete?
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Quando deve essere effettuato l'esame?
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Qual è il comportamento da adottare durante il test di OGTT?
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Che cosa rappresenta l'Hb glicata nel monitoraggio del diabete?
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Quali farmaci devono essere assunti dopo l’OGTT?
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Quale è lo scopo principale dell'identificazione delle persone infette asintomatiche?
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Quale dato non è indispensabile nella richiesta di un esame di laboratorio?
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Qual è l'elemento prioritario per individuare il maggior numero di pazienti affetti da una patologia?
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Qual è l'approssimativa percentuale della spesa sanitaria dedicata alla medicina di laboratorio in una società avanzata?
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Qual è la corretta definizione di POCT?
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Cosa implica una sensibilità al 100% in un test diagnostico?
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Quali sono i potenziali luoghi dove possono essere effettuati i POCT?
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Perché è importante cercare persone infette anche se asintomatiche?
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Quali parametri vengono utilizzati per classificare le anemie in normocitiche, macrocitiche e microcitiche?
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Cosa determina l'eritropoietina nell'eritropoiesi?
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Quale di queste affermazioni è corretta riguardo l'anemia da insufficienza renale cronica?
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Cosa avviene a livello cellulare in caso di anemia da alterata sintesi del DNA?
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Qual è la principale causa dell'anemia da insufficienza renale cronica?
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Quali sintomi sono presenti in un'emocromo caratterizzato da anemia renale?
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Qual è il risultato della deficienza di vitamina B12 e acido folico nella produzione di globuli rossi?
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In che modo la carenza di eritropoietina influisce sulla produzione di globuli rossi?
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Qual è l'elemento più importante nella cura di un paziente?
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Cosa deve essere al centro della cura secondo il concetto di personomica?
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Quale approccio è raccomandato prima di comunicare un'eventuale diagnosi al paziente?
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Perché è importante ascoltare attentamente il paziente?
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Qual è il rischio di non avere un atteggiamento adeguato quando si ascolta un paziente?
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Cosa è più probabile accada se il medico non ascolta attentamente il paziente?
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Per quale motivo gli esami di laboratorio vengono generalmente richiesti?
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Qual è un errore comune che i medici possono fare nella diagnosi di una patologia?
Qual è un errore comune che i medici possono fare nella diagnosi di una patologia?
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Study Notes
Medicina di laboratorio
- La medicina di laboratorio si concentra sull'analisi dei campioni biologici umani per comprendere i processi fisiologici e patologici a livello di sistemi, organi, tessuti, cellule e molecole.
- Questa disciplina si basa su metodi scientifici moderni per la prevenzione, diagnosi, terapia e gestione delle malattie.
- La medicina di laboratorio è fondamentale per i clinici, fornendo informazioni cruciali per la diagnosi.
- L'autismo è un campo di interesse per la medicina di laboratorio, studiato attraverso la metabolomica, considerata la "biochimica clinica del futuro".
- L'approccio gerarchico della medicina di laboratorio include genomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica.
Diabete mellito di tipo 2 (DMT2)
- Il DMT2 è una malattia metabolica caratterizzata da iperglicemia causata da una resistenza all'insulina e da un difetto nella secrezione di insulina.
- L'insulina è un ormone che regola il glucosio nel sangue.
- La DMT2 è spesso associata all'obesità, alla mancanza di attività fisica e alla predisposizione genetica.
- È caratterizzata da:
- Sovrappeso o obesità
- Familiarità
- Carenza relativa di insulina
- Insulino resistenza
- Il DMT2 colpisce circa il 90% dei pazienti diabetici.
- È una malattia cronica caratterizzata da un esordio insidioso con un periodo di pre-diabete.
Tipi specifici di diabete
- I difetti genetici possono causare forme di diabete, con circa 40 polimorfismi comuni che contribuiscono al rischio di DMT2.
- Il 2-5% dei pazienti con diabete non insulino-dipendente presenta un esordio precoce e una forma monogenica chiamata MODY (maturity onset diabetes of the young).
- Sono stati identificati 6 tipi di MODY, con i tipi 2 e 3 che rappresentano l'80% dei casi.
- I diversi tipi di MODY sono causati da mutazioni in specifici geni:
- MODY1: mutazione nel gene HNF 4-alfa (cromosoma 20)
- MODY2: mutazione nel gene della glucochinasi (cromosoma 7)
- MODY3: mutazione nel gene HNF 1-alfa (cromosoma 3)
- MODY4: mutazione nel gene codificante per l'insulin promoter factor 1 (IPF-1)
- MODY5: mutazione nel gene fattore nucleare epatocitario 1-beta (HNF 1-beta)
- MODY6: mutazione nel gene del fattore di differenziamento neurogenico-1 (NEUROD1 o BETA2)
Esami di monitoraggio del diabete
- Gli esami di monitoraggio del diabete valutano l'efficacia della terapia e permettono di adeguare la dose.
- Esami cruciali includono:
- Esame delle urine: ricerca di glicosuria, chetonuria e proteinuria.
- Glicemia frazionata: 5 prelievi in varie ore per ottenere un profilo glicemico e controllare i rapporti tra glicemia, alimentazione e terapia.
- Monitoraggio Dell'Hb glicata: fornisce informazioni sul metabolismo glucidico dei 40-50 giorni precedenti il prelievo.
- L'Hb glicata è un marcatore di monitoraggio e di diagnosi che si forma quando il glucosio penetra nel globulo rosso e si lega all'emoglobina in modo irreversibile.
Anemie
- Le anemie sono causate da una riduzione dei globuli rossi nel sangue.
- L'emocromo è un esame fondamentale per la diagnosi di anemia.
- L'MCV (volume corpuscolare medio) classifica le anemie in normocitiche, macrocitiche e microcitiche.
- L'MCH (contenuto corpuscolare medio di emoglobina) e l'MCHC (concentrazione corpuscolare media di emoglobina) classificano le anemie in normocromiche e ipocromiche.
Anemia da alterata produzione eritrocitaria
- L'ematopoiesi è il processo di formazione di tutte le cellule del sangue da una cellula staminale multipotente.
- L'eritropoiesi è il processo di formazione dei globuli rossi, stimolato dall'eritropoietina (EPO) prodotta dai reni.
- Anemia da insufficienza renale cronica
- L'insufficienza renale cronica causa una riduzione dell'eritropoiesi e un'aumentata distruzione dei globuli rossi.
- La diagnosi si basa su:
- Emocromo: riduzione dell'emoglobina, normocitico, reticolocitopenia.
- Test di conferma: velocità di filtrazione glomerulare, creatinina, proteinuria, marker di danno renale.
- Anemia da alterata sintesi del DNA
- La carenza di vitamina B12 e acido folico causa un ritardo nella sintesi del DNA.
- La mancanza di vitamine B12 e acido folico porta alla formazione di megaloblasti, precursori eritroidi più grandi e fragili.
- I macrociti hanno una vita media ridotta e vengono precocemente rimossi dal circolo sanguigno.
Test per COVID-19
- Gli screening per COVID-19 sono fondamentali per:
- Identificare persone infette asintomatiche.
- Raccogliere dati sullo stato di distribuzione del virus.
- Pianificare e migliorare la salute pubblica.
- Diagnosticare un'infezione in persone con sintomi sospetti.
Richiesta di esami di laboratorio
- La richiesta di esami di laboratorio deve includere:
- Data di nascita
- SSN
- Sesso
- Nome
- Reparto e letto
- Medico curante
Sensibilità e specificità
- La sensibilità indica la capacità di un test di identificare correttamente tutti i soggetti malati (veri positivi).
- Una sensibilità del 100% identifica tutti i soggetti malati.
- La specificità indica la capacità di un test di identificare correttamente tutti i soggetti sani (veri negativi).
Spesa sanitaria
- La spesa sanitaria dedicata alla medicina di laboratorio rappresenta circa il 5% della spesa totale.
POCT (Point-of-Care Test)
- I POCT sono esami eseguiti al di fuori del laboratorio che forniscono risposte rapide.
- Esempi di POCT includono:
- Test a domicilio
- Test in corsia o ambulatorio
- Test in ambulanza
Approccio al paziente
- La personomica è un approccio che considera la persona nel suo complesso, non solo la malattia.
- L'ascolto attento del paziente è fondamentale per una corretta diagnosi.
- È importante avere un sospetto diagnostico prima di ordinare esami di laboratorio.
- Gli esami di laboratorio dovrebbero confermare o meno il sospetto diagnostico.
- La comunicazione con il paziente è essenziale per una corretta diagnosi e gestione della malattia.
- La diagnosi e la gestione della malattia devono essere adattate alle esigenze individuali di ogni paziente.
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Questo quiz esplora la medicina di laboratorio e la sua importanza nella diagnosi delle malattie, incluso il diabete mellito di tipo 2. Scopri come le analisi dei campioni biologici possono rivelare informazioni critiche sul metabolismo e le malattie. Esamina le tecnologie moderne come la genomica e la metabolomica utilizzate nella diagnosi e nella gestione delle patologie.
