Malattie Genetiche: Fondamenti
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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo ai geni?

  • Ogni gene ha una posizione fissa su un cromosoma. (correct)
  • Un gene può avere solo tre alleli.
  • I geni sono sempre recessivi.
  • I geni sono indistinguibili tra di loro.

Il fenotipo è l'insieme dei geni presenti nel DNA di un individuo.

False (B)

Cosa significa eterozigosi?

Presenza di due alleli diversi per lo stesso carattere.

L'allele dominante _____ sull'allele recessivo.

<p>prevale</p> Signup and view all the answers

Abbina il termine con la sua definizione corretta:

<p>Genotipo = Insieme dei geni di un individuo Fenotipo = Espressione fisica dei caratteri Alleli = Forme alternative di uno stesso gene Omozigosi = Condizione di avere due alleli uguali</p> Signup and view all the answers

Quali di queste affermazioni riguardano le mutazioni somatiche?

<p>Possono dare origine a malattie come il cancro. (D)</p> Signup and view all the answers

Le mutazioni germinali interessano il DNA delle cellule somatiche.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è il numero tipico di cromosomi per la specie umana?

<p>46</p> Signup and view all the answers

Le __________ sono mutazioni che avvengono durante la duplicazione del DNA.

<p>mutazioni geniche o puntiformi</p> Signup and view all the answers

Abbina i seguenti tipi di mutazioni con la loro descrizione:

<p>Mutazioni somatiche = Non trasmesse alla discendenza Mutazioni germinali = Possono essere trasmesse alla discendenza Mutazioni cromosomiche = Alterazioni nella struttura dei cromosomi Mutazioni genomiche = Variazioni del numero di cromosomi</p> Signup and view all the answers

Quali dei seguenti sono i componenti principali del patrimonio genetico umano?

<p>46 cromosomi (D)</p> Signup and view all the answers

Il cariotipo umano comprende 23 coppie di cromosomi.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione della meiosi nei gameti?

<p>Ridurre il corredo cromosomico</p> Signup and view all the answers

I cromosomi sessuali includono una coppia di cromosomi eterologhi, X e ______.

<p>Y</p> Signup and view all the answers

Abbina i termini con le loro descrizioni relative al patrimonio genetico:

<p>Cromosomi = Unità di patrimonio genetico DNA = Molecola organica che porta le informazioni genetiche Meiosi = Processo di divisione cellulare per la formazione dei gameti Ereditarietà = Trasmissione dei caratteri dai genitori ai figli</p> Signup and view all the answers

Quanti cromosomi si trovano in una cellula madre diploide prima della meiosi?

<p>46 (D)</p> Signup and view all the answers

La fecondazione unisce due cellule aploidi per formare un organismo diploide.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Quali sono i due tipi di cromosomi nei 46 cromosomi umani?

<p>Autonomi ed eterologi</p> Signup and view all the answers

Study Notes

Il patrimonio genetico

  • Le caratteristiche fisiche di un individuo derivano dai caratteri ereditari trasmessi dai genitori ai figli.
  • La genetica è la disciplina scientifica che studia l'ereditarietà.
  • Il patrimonio genetico di un individuo è contenuto nel DNA, formato da 46 cromosomi (23 coppie) nelle cellule somatiche e da 23 nelle cellule sessuali.

Cariotipo e cromosomi

  • Il cariotipo rappresenta il corredo cromosomico umano, composto da 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali (XX o XY).
  • I cromosomi sessuali determinano il sesso: X è molto grande, Y è piccolo.
  • La meiosi riduce il corredo cromosomico aploide nei gameti, ognuno con 23 cromosomi.

Geni e alleli

  • I geni sono segmenti di cromosoma composti da DNA, localizzati in posizioni fisse.
  • Il genotipo è l'insieme dei geni ricevuti dai genitori, mentre il fenotipo è l'espressione di tali geni (es. altezza, colore degli occhi).
  • Gli alleli sono forme alternative di un gene, con due possibilità: omozigosi (alleli uguali) ed eterozigosi (alleli diversi).
  • In caso di alleli diversi, uno può essere dominante e l'altro recessivo; l'allele dominante si esprime sempre.

Mutazioni

  • Le mutazioni sono errori nel DNA che alterano i geni e possono cambiare il fenotipo.
  • Si dividono in mutazioni somatiche (non trasmissibili, es. cancro) e germinali (trasmissibili alla discendenza).

Tipi di mutazioni

  • Mutazioni spontanee o indotte da agenti mutageni (chimici, radiazioni).
  • Le mutazioni geniche (punctiformi) alterano gli alleli, mentre le mutazioni cromosomiche cambiano la struttura dei cromosomi.
  • Le mutazioni genomiche riguardano variazioni nel numero totale di cromosomi, che per l'uomo è 46.

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Quiz Team

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Questo quiz esplora le malattie genetiche e il loro impatto sul patrimonio genetico degli individui. Analizzerai come le caratteristiche fisiche sono influenzate dai caratteri ereditari e il ruolo dell'ereditarietà nella trasmissione dei tratti da genitori a figli.

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