Malattie Genetiche: Fondamenti

Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni è corretta riguardo ai geni?

Ogni gene ha una posizione fissa su un cromosoma. (correct)

Un gene può avere solo tre alleli.

I geni sono sempre recessivi.

I geni sono indistinguibili tra di loro.

Il fenotipo è l'insieme dei geni presenti nel DNA di un individuo.

False

Cosa significa eterozigosi?

Presenza di due alleli diversi per lo stesso carattere.

L'allele dominante _____ sull'allele recessivo.

prevale Signup and view all the answers

Abbina il termine con la sua definizione corretta:

Genotipo = Insieme dei geni di un individuo Fenotipo = Espressione fisica dei caratteri Alleli = Forme alternative di uno stesso gene Omozigosi = Condizione di avere due alleli uguali Signup and view all the answers

Quali di queste affermazioni riguardano le mutazioni somatiche?

Possono dare origine a malattie come il cancro. Signup and view all the answers

Le mutazioni germinali interessano il DNA delle cellule somatiche.

False Signup and view all the answers

Qual è il numero tipico di cromosomi per la specie umana?

46 Signup and view all the answers

Le __________ sono mutazioni che avvengono durante la duplicazione del DNA.

mutazioni geniche o puntiformi Signup and view all the answers

Abbina i seguenti tipi di mutazioni con la loro descrizione:

Mutazioni somatiche = Non trasmesse alla discendenza Mutazioni germinali = Possono essere trasmesse alla discendenza Mutazioni cromosomiche = Alterazioni nella struttura dei cromosomi Mutazioni genomiche = Variazioni del numero di cromosomi Signup and view all the answers

Quali dei seguenti sono i componenti principali del patrimonio genetico umano?

46 cromosomi Signup and view all the answers

Il cariotipo umano comprende 23 coppie di cromosomi.

True Signup and view all the answers

Qual è la funzione della meiosi nei gameti?

Ridurre il corredo cromosomico Signup and view all the answers

I cromosomi sessuali includono una coppia di cromosomi eterologhi, X e ______.

Y Signup and view all the answers

Abbina i termini con le loro descrizioni relative al patrimonio genetico:

Cromosomi = Unità di patrimonio genetico DNA = Molecola organica che porta le informazioni genetiche Meiosi = Processo di divisione cellulare per la formazione dei gameti Ereditarietà = Trasmissione dei caratteri dai genitori ai figli Signup and view all the answers

Quanti cromosomi si trovano in una cellula madre diploide prima della meiosi?

46 Signup and view all the answers

La fecondazione unisce due cellule aploidi per formare un organismo diploide.

True Signup and view all the answers

Quali sono i due tipi di cromosomi nei 46 cromosomi umani?

Autonomi ed eterologi Signup and view all the answers

Study Notes

Il patrimonio genetico

Le caratteristiche fisiche di un individuo derivano dai caratteri ereditari trasmessi dai genitori ai figli.
La genetica è la disciplina scientifica che studia l'ereditarietà.
Il patrimonio genetico di un individuo è contenuto nel DNA, formato da 46 cromosomi (23 coppie) nelle cellule somatiche e da 23 nelle cellule sessuali.

Cariotipo e cromosomi

Il cariotipo rappresenta il corredo cromosomico umano, composto da 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali (XX o XY).
I cromosomi sessuali determinano il sesso: X è molto grande, Y è piccolo.
La meiosi riduce il corredo cromosomico aploide nei gameti, ognuno con 23 cromosomi.

Geni e alleli

I geni sono segmenti di cromosoma composti da DNA, localizzati in posizioni fisse.
Il genotipo è l'insieme dei geni ricevuti dai genitori, mentre il fenotipo è l'espressione di tali geni (es. altezza, colore degli occhi).
Gli alleli sono forme alternative di un gene, con due possibilità: omozigosi (alleli uguali) ed eterozigosi (alleli diversi).
In caso di alleli diversi, uno può essere dominante e l'altro recessivo; l'allele dominante si esprime sempre.

Mutazioni

Le mutazioni sono errori nel DNA che alterano i geni e possono cambiare il fenotipo.
Si dividono in mutazioni somatiche (non trasmissibili, es. cancro) e germinali (trasmissibili alla discendenza).

Tipi di mutazioni

Mutazioni spontanee o indotte da agenti mutageni (chimici, radiazioni).
Le mutazioni geniche (punctiformi) alterano gli alleli, mentre le mutazioni cromosomiche cambiano la struttura dei cromosomi.
Le mutazioni genomiche riguardano variazioni nel numero totale di cromosomi, che per l'uomo è 46.

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Description

Questo quiz esplora le malattie genetiche e il loro impatto sul patrimonio genetico degli individui. Analizzerai come le caratteristiche fisiche sono influenzate dai caratteri ereditari e il ruolo dell'ereditarietà nella trasmissione dei tratti da genitori a figli.