T.8 Genètica

13 Questions

Quina és la relació entre el DNA i les proteïnes en la cromatina?

1 DNA : 1,5-2,5 proteïnes

Quina és la conseqüència principal de la formació d'heterocromatina en una determinada zona?

La repressió de la transcripció

Quina és la funció principal de les histones en la cromatina?

Empaquetament del DNA

Quin és el nom de la regió del cromosoma responsable de la formació del nuclèol?

Regió NOR

Quin tipus d'heterocromatina és dependent del tipus cel·lular i el moment del desenvolupament?

Heterocromatina facultativa

Quin és el caràcter principal de l'heterocromatina constitutiva?

És sempre condensada i és genèticament inactiva

Quin és el moment en què la eucromatina es condensa?

Només en mitosi

Quin és el principal motiu pel qual estudiem el cromosoma metafàsic?

Per estudiar la condensació cromosòmica

Quin és el nom de la fase del cicle cel·lular on els cromosomes es condensen?

Metafase

Quin és el paper de la metilació de l'ADN en la regulació de la transcripció?

Inactiva la transcripció dels gens

Quin és el tipus de cromatina que es troba en les regions cromosòmiques menys tenyides?

Eucromatina

Quin és el tipus d'heterocromatina que es troba en el cromosoma X inactiu?

Facultativa

Quin és l'element estructural que està associat amb l'heterocromatina constitutiva?

Tots els anteriors

Study Notes

Malalties adquirides i hereditàries

El limfoma no Hodgkin i el mieloma múltiple són exemples de càncer
Malalties hereditàries: alteracions del centròmer i defectes en la inactivació del cromosoma X en les dones
El cromosoma X és important en femelles de mamífers i en cèl·lules sexuals masculines

Heterocromatina

És rica en H1, amb histones modificades (hipoacetilades i metilades) i proteïnes específiques
Conté DNA molt metilat (illes CpG)
Replicació retardada, no recombina i no transcriu

Conseqüències de la formació d’heterocromatina

Repressió de la transcripció en la pròpia heterocromatina i en les regions d’eucromatina adjacents
Variegació per efecte de posició en l'expressió gènica

Cromosoma metafàsic

Cada cromosoma apareix format per dues cromàtides germanes que romanen paral·leles i unides pels centròmers
L'estudi del cromosoma metafàsic és important per comprendre la functió dels cromosomes

Eucromatina i heterocromatina

Eucromatina: condensació ó, funcionalitat activa, replicació primerenca en fase S i localitzada per tot el cromosoma
Heterocromatina: condensació permanent, funcionalitat inactiva, replicació retardada en fase S i localitzada en centròmers, telòmers i braços o cromosomes sencers

Cèl·lules en interfase

Presenten dues classes diferents d’heterocromatina: constituïda (siempre condensada i genèticament inactiva) i facultativa (el seu estat depèn del tipus cel·lular i del moment del desenvolupament)

Cromatina

Està formada per DNA lineal unit a proteïnes que constitueixen una estructura denominada cromatina
Conté proteïnes bàsiques (histones) que tenen un paper fonamental en l'empaquetament del DNA i la regulació gènica