Anomalies constitutionnelles du métabolisme-pathologies héréditaires partie2
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Questions and Answers

Quel est le principal problème lié au syndrome de Lesch-Nyhan ?

  • Un excès de purines dans l'alimentation
  • Une augmentation de la production d'acide urique (correct)
  • Un déficit en uricase
  • Une carence en adénosine désaminase

    • Le déficit en adénosine désaminase est principalement associé à quel type de problème ?

  • Des troubles immunitaires (correct)
  • Une augmentation de l'urée sanguine
  • Des crises de goutte
  • L'hyperuricémie

    • Pourquoi la toxicité de l'adénosine peut-elle survenir chez des patients avec un déficit en adénosine désaminase ?

  • À cause d'un dérèglement du métabolisme des purines
  • En raison d'une augmentation de l'uricémie
  • À cause de l'accumulation d'adénosine dans les cellules (correct)
  • À cause d'une insuffisance rénale

    • Quels types de troubles neurologiques peuvent être liés aux défauts enzymatiques associés au syndrome de Lesch-Nyhan ?

    <p>Troubles moteurs et comportementaux</p> Signup and view all the answers

    La thérapie génique peut-elle être utilisée efficacement pour traiter les déficits immunitaires liés au déficit d'adénosine désaminase ?

    <p>Oui, elle est prometteuse et pourrait corriger le défaut enzymatique</p> Signup and view all the answers

    Quelle est une conséquence courante de l'insuffisance rénale chez les patients souffrant d'hyperuricémie ?

    <p>Une augmentation de l'élimination ralentie d'acide urique</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal déficit enzymatique associé au syndrome de Lesch-Nyhan ?

    <p>Déficit en HGPRT</p> Signup and view all the answers

    Quel trouble immunitaire est causé par un déficit en adénosine désaminase ?

    <p>Immunodéficience sévère combinée</p> Signup and view all the answers

    Quelle pathologie est souvent observée chez les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan ?

    <p>Goutte sévère</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact de la toxicité de l'adénosine sur le système immunitaire ?

    <p>Inhibition des lymphocytes T</p> Signup and view all the answers

    Quel symptôme neurologique est associé au syndrome de Lesch-Nyhan ?

    <p>Retard mental</p> Signup and view all the answers

    Quelle méthode est envisagée comme traitement pour les déficits en adénosine désaminase ?

    <p>Thérapie génique</p> Signup and view all the answers

    Quel type de déficience immunitaire est principalement observé chez les patients atteints de SCID dû à la déficience en ADA ?

    <p>Déficit immunitaire sévère combiné</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet principal d'un excès d'acide urique chez les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan ?

    <p>Douleurs articulaires</p> Signup and view all the answers

    Quel signe cutané est fréquemment observé chez les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan ?

    <p>Tophus</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'effet principal de l'adénosine lorsqu'elle se fixe sur le récepteur A2A ?

    <p>Augmente l'AMPc et empêche la réponse cellulaire</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle de la désoxy-adénosine en excès dans les processus cellulaires ?

    <p>Inhibe la SAH Hydrolase</p> Signup and view all the answers

    Quelle conséquence résulte de l'accumulation de dATP dans les cellules ?

    <p>Inhibition de la ribonucléotide réductase</p> Signup and view all the answers

    Quel mécanisme l'adénosine utilise-t-elle pour induire l'apoptose ?

    <p>Activation du gène p53</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi les enfants atteints de déficit en adénosine désaminase étaient-ils mis dans des bulles ?

    <p>Pour éviter toute contamination par des germes</p> Signup and view all the answers

    Quelle avancée a été mentionnée concernant la thérapie génique depuis 2020 ?

    <p>Ils commencent probablement à montrer des résultats positifs</p> Signup and view all the answers

    Quel est le vecteur utilisé pour introduire le gène normal dans les cellules du patient ?

    <p>Un vecteur viral</p> Signup and view all the answers

    Quel mécanisme conduit à l'absence de réponse immunitaire dans le cas d'une toxicité cellulaire due à l'adénosine ?

    <p>Inhibition de la prolifération lymphocytaire</p> Signup and view all the answers

    Quel défaut enzymatique est associé aux troubles neurologiques mentionnés ?

    <p>Déficit en adénosine désaminase</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact d'une thérapie génique efficace sur les déficits immunitaires ?

    <p>Elle corrige définitivement le gène défectueux</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Maladies Monogéniques

    • Maladies génétiques rares et graves associées à des crises de goutte, mais aussi à d'autres symptômes plus dramatiques.
    • Excès d'acide urique entraîne des douleurs articulaires.

    Syndrome de Lesch-Nyhan

    • Défaut génétique du recyclage des purines.
    • Excès d'acide urique dû à un déficit en HGPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase), une enzyme qui recycle l'hypoxanthine en IMP et la guanine en GMP.
    • Accumulation importante d'acide urique conduisant à :
      • Douleurs articulaires
      • Tophus cutanés (kystes)
      • Troubles neurologiques
      • Pathologie rénale, lithiase

    Déficit en adénosine désaminase (ADA)

    • Maladie rare avec un déficit en adénosine désaminase.
    • Cette enzyme transforme l'adénosine en inosine.
    • Déficit immunitaire combiné sévère (cellulaire et humoral).
    • Déficit cellulaire: déficit en lymphocytes T et B
    • Déficit humoral : déficit en anticorps.
    • Sensibilité accrue aux infections.
    • Aussi appelé SCID, forme autosomique récessive.
    • 1/200 000 naissances.
    • Le déficit en ADA entraîne une augmentation toxique de l'adénosine et de la désoxyadénosine.
    • La toxicité affecte particulièrement les lymphocytes T, B et NK qui sont à la base de l'immunité cellulaire et humorale.
    • Traitements :
      • Enzyme recombinante
      • Thérapie génique

    Toxicité cellulaire de l'adénosine et de la désoxyadénosine

    • L'adénosine se fixe sur le récepteur A2A conduisant à une augmentation de l'AMPc.
    • L'AMPc inhibe la réponse cellulaire aux stimuli antigéniques, conduisant à une absence de réponse et potentiellement à l'apoptose.
    • Excès de désoxyadénosine :
      • Inhibition de la SAH Hydrolase, empêchant les réactions de méthylation nécessaires à l'activation lymphocytaire.
      • Excès de dATP qui inhibe la ribonucléotide réductase, empêchant la synthèse des nucléotides et favorisant l'apoptose.
      • Activation de l'apoptose via p53.

    Bébés bulles et Thérapie Génique

    • Les enfants atteints de ce déficit étaient placés dans des bulles pour éviter les infections.
    • Essais de thérapie génique prometteurs depuis 2020.
    • Premier cas en France traité par thérapie génique par le professeur Fisher.
    • Introduction du gène normal dans les cellules du patient grâce à un vecteur viral.

    Facteurs Déclenchants de la Crise de Goutte

    • Seuls 10% des personnes atteintes d'hyperuricémie font des crises de goutte.
    • L'hyperuricémie n'est pas un signe fiable pour diagnostiquer la goutte, car de nombreux faux positifs et faux négatifs existent.
    • Il existe un terrain génétique qui prédispose à la goutte.
    • On ne connaît pas la cause précise, probablement pas monogénique.
    • L’activation du cycle court vers la formation d’acide urique ou un défaut de recyclage du cycle long ou encore un défaut d’élimination rénale pourraient jouer un rôle.

    Facteurs Déclenchants de la Crise de Goutte

    • Cytolyse : libération de nucléotides par les cellules, augmentant l'acide urique de manière indirecte.
    • Aliments riches en purines, en particulier viandes et crustacés.
    • Alcool : provoque des crises même à faible dose, en raison d'un défaut d'élimination de l'acide urique.
    • Défaut d'élimination rénale de l'acide urique : insuffisance rénale et médicaments comme l' aspirine.

    Traitements de la Crise de Goutte

    • Traitement des crises : colchicine (antalgique et anti-inflammatoire).
    • Traitement diététique : perdre du poids et éviter l'alcool.
    • Traitement au long cours : favoriser l'élimination de l'acide urique.

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    Description

    Ce quiz explore les maladies monogéniques, y compris le syndrome de Lesch-Nyhan et le déficit en adénosine désaminase. Apprenez-en davantage sur ces affections génétiques rares, leurs symptômes et leurs mécanismes. Testez vos connaissances sur l'acide urique et ses impacts sur la santé.

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