Untitled

Ecco le note di studio generate:

DNA e Genomi: Panoramica

• La dimensione del genoma varia ampiamente tra gli organismi, da migliaia a decine di miliardi di paia di basi.
• La complessità dell'organismo non è direttamente proporzionale alla dimensione del genoma, ma dipende anche dal numero di geni funzionali.
• I genomi procariotici contengono DNA circolare con sequenze geniche funzionali, mentre gli eucarioti hanno lunghi filamenti di DNA con sequenze geniche e non geniche, alcune ripetute.
• Il genoma umano contiene circa 20.000 geni, ma una parte considerevole è costituita da sequenze ripetute.

Denaturazione e Rinaturazione del DNA

• Il DNA può denaturarsi ad alte temperature, separandosi in singole eliche, e rinaturarsi quando la temperatura si abbassa, riformando la doppia elica.
• La velocità di rinaturazione riflette la complessità del DNA: il DNA meno complesso e ripetuto si rinatura più velocemente.
• Il DNA eucariotico contiene frazioni altamente ripetute, moderatamente ripetute e non ripetute, che influenzano la cinetica di rinaturazione.

Sequenze Geniche e Non Geniche nel DNA Umano

• Le sequenze geniche, che codificano per RNA e proteine, rappresentano circa il 50% del DNA umano e possono essere uniche (presenti una sola volta) o mediamente ripetute (ripetute da decine a migliaia di volte).
• Le sequenze non geniche comprendono DNA spaziatore unico (25%), sequenze mediamente ripetute (25%) e sequenze altamente ripetute (25%).

Sequenze Non Geniche Altamente Ripetute

• Possono essere disposte in tandem, come satelliti (centromeri), minisatelliti (telomeri) e microsatelliti, o disperse nel genoma (SINE, LINE, retrotrasposoni).
• I satelliti si trovano nei centromeri, i minisatelliti nelle zone telomeriche e i microsatelliti sono distribuiti nei cromosomi.
• SINE e LINE sono elementi trasponibili sparsi nel DNA, mentre i retrotrasposoni sono costituiti da 2-10 kilobasi.

Cromatina: Struttura e Funzione

• La cromatina, composta da DNA e proteine, è il modo in cui il DNA si compatta nei nuclei cellulari.
• Le cellule eucariotiche e procariotiche adottano strategie diverse per compattare il materiale genetico.
• Nei procarioti, il DNA circolare si ripiega e si superavvolge, formando anse e strutture complesse.
• Nelle cellule eucariotiche, la cromatina si divide funzionalmente in eucromatina (attiva) ed eterocromatina (inattiva).

Eucromatina e Eterocromatina

• L'eucromatina è decondensata e permette la trascrizione genica, mentre l'eterocromatina è condensata e inattiva.
• Esistono due tipi di eterocromatina: costitutiva (sempre condensata) e facoltativa (condensata solo in determinati momenti).

Istoni e Nucleosomi

• La cromatina è formata da DNA e istoni, proteine cariche positivamente che si legano al DNA carico negativamente.
• Gli istoni di prima classe (H2A, H2B, H3, H4) formano il nucleosoma, un'unità fondamentale della cromatina, avvolgendo il DNA attorno a un ottamero istonico.
• L'istone H1 si lega al nucleosoma, compattandolo ulteriormente.

Organizzazione della Cromatina

• I nucleosomi si organizzano in solenoidi, fibre di cromatina di 30 nm.
• Ulteriori avvolgimenti formano domini e anse, che durante la mitosi si condensano in cromosomi compatti.

Analisi Genetica e Mitosi

• Per l'analisi genetica, si utilizzano cellule in metafase con DNA condensato.
• L'osservazione dei cromosomi in metafase permette di identificare delezioni, traslocazioni e altre anomalie nel cariotipo umano.

Differenze tra Cellule Procariotiche ed Eucariotiche: Panoramica

• Le cellule procariotiche (batteri e cianobatteri) e quelle eucariotiche (protisti, funghi, piante e animali) differiscono per dimensioni, metabolismo, organelli, DNA, RNA, proteine, citoplasma e divisione cellulare.

Differenze Morfologiche e di Dimensioni

• Le cellule procariotiche hanno un diametro di 1-10 µm, mentre le eucariotiche variano da 5 a 100 µm.
• Le cellule eucariotiche sono tipicamente più grandi e complesse delle procariotiche.

Respirazione Cellulare

• I procarioti possono avere respirazione sia aerobica che anaerobica, mentre gli eucarioti sono esclusivamente aerobici.

DNA, RNA e Proteine

• Il DNA procariotico è circolare e si trova nel citoplasma, mentre nelle cellule eucariotiche è lineare ed è contenuto nel nucleo.
• La sintesi di proteine e RNA nei procarioti avviene nello stesso compartimento, mentre negli eucarioti l'RNA viene prodotto nel nucleo e le proteine nel citoplasma.

Processi Citoplasmatici e Divisione Cellulare

• Le cellule procariotiche mancano di flussi citoplasmatici, esocitosi e fagocitosi, processi comuni negli eucarioti.
• La divisione cellulare nei procarioti avviene tramite scissione binaria, mentre negli eucarioti è un processo più complesso preceduto dal ciclo cellulare.

Organizzazione Cellulare

• I procarioti sono sempre unicellulari, mentre gli eucarioti possono essere unicellulari o pluricellulari.

Morfologia della Cellula Procariotica

• Può variare da sferica (cocchi) a cilindrica (bacilli) o spirale (spirilli).

Struttura del Guscio Esterno della Cellula Procariotica

• Il DNA è disperso nel nucleoide e trattenuto alla membrana citoplasmatica tramite il mesosoma.
• I ribosomi sono sparsi nel citoplasma per la sintesi proteica.

Membrana Esterna e Parete Cellulare

• I procarioti hanno una membrana esterna a doppio strato di fosfolipidi.
• Esternamente alla membrana citoplasmatica si trova una parete cellulare che conferisce rigidità.

Classificazione dei Batteri: Gram Positivi e Gram Negativi

• I batteri Gram positivi hanno una membrana citoplasmatica, mentre i Gram negativi ne hanno due.
• La colorazione di Gram permette di distinguere i batteri in base alla struttura della parete cellulare.

Gram Positivi

• Hanno una parete spessa composta da peptidoglicani (zuccheri legati da gruppi peptidici).

Gram Negativi

• Hanno una parete sottile di peptidoglicani e una seconda membrana citoplasmatica.
• Il colorante di Gram colora i Gram positivi di porpora perché il peptidoglicano è esposto, mentre nei Gram negativi la membrana esterna lo nasconde.

Importanza Medica della Colorazione di Gram

• Consente di scegliere l'antibiotico corretto in base al tipo di batterio.
• La penicillina, ad esempio, è efficace contro i Gram positivi perché interrompe il legame peptidico, causando la rottura della parete cellulare.

Membrana Citoplasmatica

• Contiene proteine recettoriali e altre proteine, non è una semplice struttura di fosfolipidi.

Proteine di Membrana

• Attraversano il doppio strato fosfolipidico con una struttura secondaria a beta foglietto e formano canali chiamati porine per la comunicazione con l'esterno.

Ribosomi Procariotici

• Sono costituiti da una subunità maggiore e una minore di diverse dimensioni, composte da proteine e RNA ribosomiale.

Ultracentrifugazione

• Permette di calcolare il peso delle molecole separandole in base alla densità.

Cellule Eucariotiche: Panoramica

• Più complesse dei procarioti e dotate di organuli specializzati.

Membrana Citoplasmatica Eucariotica

• A modello a mosaico fluido: i fosfolipidi danno fluidità e le proteine sono distribuite a mosaico.
• I fosfolipidi si muovono lateralmente e ruotano, raramente con flip-flop.

Proteine di Membrana

• Possono essere intrinseche (attraversano completamente la membrana) o estrinseche (si legano alla superficie).

Colesterolo

• Presente nelle membrane citoplasmatiche, contribuisce alla fluidità.

Proteine Plasmatiche

• Hanno la capacità di muoversi nel doppio strato fosfolipidico.
• La membrana cellulare è in grado di confinare certe proteine in zone circoscritte del doppio strato lipidico, individuando distretti specializzati. Questi domini di membrana sono sulla superficie di un organello o di una cellula.
• Alcune proteine possono essere legate a strutture fisse fuori dalla cellula, ovvero a molecole della matrice cellulare.
• Le proteine si possono ancorare a strutture relativamente immobili all'interno della cellula.

Raft e Caveole di Membrana

• Zone particolari della membrana, caratterizzate da rigidità dovuta alla presenza di sfingomielina e colesterolo.

Raft non Invaginate e Caveole

• Entrambe presentano enzimi ancorati che intervengono nei processi di trasduzione del segnale.
• Le caveole sono strutture invaginate verso il citoplasma formate dalla proteina caveolina e sono sfruttate da alcuni virus per entrare nelle cellule.

Asimmetria dei Fosfolipidi di Membrana

• Varia da cellula a cellula e influenza i processi di esocitosi ed endocitosi.
• Durante l'apoptosi, la fosfatidilserina si espone sul foglietto esterno, segnalando la cellula ai macrofagi.

Meccanismi di Sbilanciamento della Simmetria della Membrana

• Alcune patologie possono alterare la simmetria, come l'aumento di trombina sulla membrana delle piastrine che porta alla coagulazione.

Fosfolipidi e Flippasi

• I fosfolipidi di membrana possono ruotare, ma il passaggio a flip-flop può essere sfruttato per creare l'asimmetria attraverso gli enzimi flippasi.

Trasformazione Tumorale e Alterazione delle Flippasi

• Una cellula diventa tumorale quando ha almeno 7 diverse alterazioni geniche, che possono includere un'alterazione del gene che riguarda le flippasi. C'è il sistema immunitario che fa differenza tra sviluppare un tumore o meno.

Glicocalice

• Struttura zuccherina sulla membrana eucariotica, molto sviluppata nelle cellule intestinali e nei macrofagi.
• Protegge le cellule e facilita il movimento.

Funzioni della Membrana Citoplasmatica: Panoramica

• Permettere il passaggio di sostanze dall'esterno verso l'interno della cellula e viceversa.

Diffusione Semplice

• Riguarda sostanze semplici come acqua e gas, che attraversano il doppio strato fosfolipidico secondo gradiente di concentrazione.

Diffusione Facilitata

• Impiega proteine carrier per far passare molecole e ioni che non attraverserebbero autonomamente la membrana.

Proteine Carrier

• Formano recettori specifici per molecole ingombranti e possono agire tramite uniporto, simporto o antiporto.

Proteine Canale

• Permettono il passaggio di soli ioni.

Trasporto Attivo

• Avviene contro gradiente di concentrazione e richiede energia fornita dall'ATP (es. pompa sodio-potassio).

Il Nucleo

• Organello che contiene il materiale genetico, avvolto da una doppia membrana interrotta dai pori nucleari.

Pori Nucleari

• Permettono la comunicazione tra nucleo e citoplasma e sono selettivi.

Trasporto Nucleare

• Le proteine dirette al nucleo contengono una sequenza segnale riconosciuta dai recettori dei pori, il trasporto è coadiuvato dalla proteina Ran-GTP.

Lamina Nucleare

• Struttura rigida sotto la membrana nucleare, costituita dalle lamine che conferiscono consistenza al nucleo.

Nucleolo

• Zona del nucleo sede della sintesi dei ribosomi, composto da RNA ribosomiale e proteine.
• L'RNA ribosomiale viene sintetizzato sui cromosomi e poi assemblato con le proteine ribosomiali.

Ribosomi

• Costituiti da subunità maggiore e minore, composte da RNA ribosomiale e proteine.

Mitocondri: Panoramica

• Organelli coinvolti nella respirazione ossidativa, dotati di doppia membrana e creste.
• Hanno un proprio DNA circolare.

DNA Mitocondriale

• Contiene 37 geni che codificano proteine, tRNA e rRNA.
• Molte proteine mitocondriali sono codificate dal DNA nucleare e importate dal citoplasma.
• Possono subire autonomamente una divisione.

Funzioni e Localizzazione

• La quantità di mitocondri varia in base alla funzione cellulare, sono abbondanti nelle cellule muscolari.
• Localizzati nella porzione mediale degli spermatozoi.

Struttura e Funzione delle Membrane Mitocondriali

• Contengono pori e canali per il trasporto di molecole.
• Il trasporto all'interno dei mitocondri presenta alcune proteine destinate al tutto, che arrivano dal compartimento citoplasmatico verso l'interno e che vengono trasportate solo in forma lineare tramite l'azione delle chaperonine che le molecole rivolte ad accedere al mitocondrio devono trattenere.

Segnale di Indirizzamento Mitocondriale

• Presenta l'indirizzo nel il catalizzatori dell'organizzazione e l'assemblato in tri dimensioni e i canali TIM e TOM sono sfasati.

Teoria dell'Endosimbiosi

• Afferma che i mitocondri derivano da batteri ancestrali inglobati da cellule eucariotiche.
• È supportata dal fatto che i mitocondri hanno DNA circolare, doppia membrana e si dividono autonomamente.

Perossisomi

• Organelli coinvolti nella digestione selettiva, avvolti da una membrana.

Enzimi Ossidativi dei Perossisomi

• catalizzano l'ossidazione di substrati producendo acqua ossigenata, che viene degradata dalla catalasi.

Struttura e Replicazione dei Perossisomi

• Contengono perossine per il trasporto di molecole ed enzimi.
• Si replicano autonomamente aumentando il corredo enzimatico.

Reticolo Endoplasmatico Liscio (REL): Panoramica

• Sistema membranoso che avvolge il nucleo ed è coinvolto in diverse funzioni.
• Il REL è privo di ribosomi.

Funzioni del REL

• Produce ormoni steroidei, detossifica sostanze nocive, taglia il glicogeno e capta ioni.
• Il REL è anche il laboratorio che produce le per eccellenza i fosfolipidi.

Reticolo Endoplasmatico Rugoso (RER): Panoramica

• Ricoperto di ribosomi e coinvolto nella sintesi proteica.

Sintesi Proteica nel RER

• Inizia con una sequenza amminoacidica di indirizzamento che blocca la sintesi nei ribosomi liberi e dirige il ribosoma al RER.

Glicosilazione Aspecifica

• Aggiunta di oligosaccaridi alle proteine nel lume del RER.

Smistamento delle Proteine per Via Vescicolare

• Le proteine vengono trasferite dal RER all'apparato del Golgi tramite specifiche vescicole.

Caratteristiche delle Vescicole di Trasporto

• Devono avere recettori V-SNARE e essere ricevute da recettori T-SNARE del compartimento target.

Generalità

• Le modifiche e le caratteristiche dell'attività biosintetica e della struttura della catena viene legata alla sequenza amminoacidica catalizzando l'aligosaccaride da enzimi che vengono trasportati dall'universo tramite due tipi di legami, il legame n glicosiolico e o glicosiolico in cui il primo viene effettuato prevalentemente nel RER e il secondo prevalentemente nel Golgi.

Apparato di Golgi: Struttura e Funzioni

• Costituito da cisterne membranose appiattite (CIS, intermedie, TRANS), coinvolto nella glicosilazione specifica e modificazioni post-traduzionali.

Apparato del Golgi: Ulteriori Attivazioni

• Ulteriori attivazioni sono solfatazioni ovvero aggiunta di un atomo di zolfo alle proteine l'acetilazione tramite l'aggiunta di gruppi di gruppi acetilici, della deamminazione ovvero rimozione dei gruppi di ammoniaca NH, della fosforilalizzatone, della definitiva produzione di sfingomielina, dei glicolipidi e complessi per la matrice extracellulare.
• Le modifiche e la provenienza dell'azione, viene decisa dall'azione post traduzione per l'attivazione e il legame delle vescicole.
• Il collegamento tra la struttura cellulare e una sequenza amminoacidica può definire uno smistamento di proteine per le modifiche nelle cisterne.

Smistamento dal Golgi

• Può avvenire verso la membrana citoplasmatica (esocitosi costitutiva o regolata) o verso i lisosomi tramite la marcatura con mannosio 6-fosfato.

Esocitosi Costitutiva e Regolata

• La prima prevede il rilascio continuo di proteine, mentre la seconda è attivata da specifici segnali.

Lisosoma

• Organulo contenente idrolasi acide per la digestione cellulare, con pH interno acido mantenuto da pompe protoniche.

Endocitosi

• Processo di internalizzazione di materiali extracellulari, suddiviso in pinocitosi e fagocitosi.

###Pinocitosi

• L'endocitosi costitutiva, dove le membrane citoplasmatiche raccolgono goccioline di olio che vengono riassorbite dalle cellule tramite scomposizione.

###Le Macrofagie

• Le cellule di difesa del nostro corpo che seguono un processo di infezione nel corpo tramite attivita "pseudopodali".

Endocitosi Recettoriale

• Specifico processo per l'internalizzazione del colesterolo legato alle LDL tramite recettori di membrana.

Citoscheletro

• Insieme di proteine rigide che attraversano il compartimento del citoplasma e determinano la scheletatura cellulare.
• Costituito da 3 componenti proteiche, filamenti di actina (7 nanometri), microtubuli (2 nanometri), filamenti intermedi (2 nanometri).

Filamenti Intermedi

• Struttura cellulare che hanno spessore fra actina e microtubuli e decorrono per tutto il compartimento.

Altre Caratteristiche Strutturali e Funzionali dei Filamenti

• I microfilamenti hanno polarità e formano fasci paralleli o strutture gel.

Microtubuli

• Costituiti da tubulina dimerica e formano protofilamenti disposti a struttura cava, con orientamento negativo-positivo.

Centrosoma

• Centro di formazione dei microtubuli, con tubulina gamma che attrae le subunità alfa e beta.

Mobilità dei Microtubuli

• Svolgono un'attività di sostegno con l'uso di chinesine e dineine
• Compononoo le ciglia e i flagelli ovvero organi locomotori che presentano una disposizione
• Presentano inoltre dei centrioli che fanno partire il movimento cellulare con nove gruppi di microtubuli fusi in triplette ovvero uno completo e due a ridosso.

Filamenti Intermedi

• Sono costituiti da proteine globulari con unione di testa con la coda che rafforza il citoscheletro.