Kekemelik Nedenleri ve Genetik Etkileri

Kekemelik Nedenleri

• Kekemeliğin fiziksel ve/veya fizyolojik anomaliler gibi biyolojik bir temeli bulunup bulunmadığı araştırılıyor.
• Kekemelik, altta yatan nörofizyolojik bir semptom olabilir mi?
• Kekemelik yapısal bir anomaliden kaynaklanıyor olabilir mi?
• Kekemeliğin genetik bir temeli var mıdır?

Genetik Perspektifler

• Kekemeliğin büyük oranda genetik geçişlilik gösterdiği düşünülüyor.
• Yapısal beyin özellikleri, fonksiyonel beyin özellikleri, motor anomaliler, kişilik ve mizaç özellikleri gibi çeşitli faktörler rol oynayabilir.
• Kekemeliğe neden olan faktörlerin hangisi veya hangilerinin sorumlu olduğu henüz bilinmiyor.

Aile Çalışmaları

• Aynı zamanda kekemelik yatkınlığını artıran belirli bir özellik tek başına kekemeliğe neden olmayabilir.
• Belirli özelliklerle birlikte olduğunda kekemelik ortaya çıkabilir. Yani, genetik olarak aktarılan bir özellik yalnızca belirli durumlarda kekemeliğe yol açıyor olabilir.
• Kekemeliği olmayan ebeveynin çocuğunun kekemeliği dedesinden aktarıldığına tanık olunduğu düşünülüyor.
• Ebeveynlerde belirli (özellikler/yatkınlıklar) bulmakla birlikte kendisinde açığa çıkmamış bir durum olabilir mi?

Aile Ensidansı Çalışmaları

• 28 çalışmanın derlendiği bir araştırmada kekeleyen bireylerin ailelerinde kekeleme oranının %30 ila %60 arasında değiştiği, normal akıcı bireylerde ise %10'dan az olduğu bulunmuştur.
• Bu araştırmacılar kekeleyen çocukların %71'inin hem yakın (aile ve kardeşler) hem de uzak akrabalarında kekeleme öyküsü bulduğunu bildirmiştir.

İkiz Çalışmaları

• İkiz çalışmalarında tek yumurta ikizlerinde kekeleme oranı %30 ile %60 arasındayken, iki yumurta ikizlerinde bu oran %10'dan azdır.
• Tek yumurta ikizlerinde birinin kekelemesi durumunda, diğerininde kekeleme olasılığı yüksektir.

Net Bir Biçimde

• Genetik veya çevresel etmenlerin kekemeliğe etki eden olası rollerini görmek için bu tür araştırmalar önemlidir.
• Kekeleyen ikiz çiftlerinde birinin kekelemesi durumunda, diğerinin de kekeleme olasılığı yüksektir.

Bir Çalışmada (Howie, 1981)

• Tek yumurta ikizlerinin üçte ikisinde ikisi de kekeleyen bireyler vardır.
• Bu, kekemeliğin genetik faktörlere bağlı olabileceğini destekliyor.

Japonyada Araştırma (Ooki, 2005)

• Monozigotik (tek yumurta) ikizlerin konkordans oranı (%52) dizigotik (iki yumurta) ikizlerin oranından (%12) daha yüksektir.
• Bu da kekemeliğin genetik bileşenin %80-85 oranında olduğunu göstermektedir.

Aile Kümelemesi

• Aile öyküsünde kekemelik olup olmadığını araştıran anket çalışmaları ile "aggregation" çalışmaları, kekemeliğin aile ağacındaki patternleri incelemektedir.
• Cinsiyet, aile büyüklüğü ve ilişki derecesi gibi faktörleri ele almaktadır.

Genetik Bileşenler

• Genetik bileşenler yok
• Çok faktörlü poligenik (çevresel faktörler + çeşitli genler)
• Tek majör lokus (bir veya birkaç temel gen dahil)
• Karışık (Hem MFP hem de SML bileşenleri)

İlk Aggregation Çalışmaları

• İkisi de Birleşik Krallık'tan olan Kay ile Gaiside tarafından yapılmıştır.
• Andrews ve Harris'in (1964) raporunda kekemeliğin aile dağılımının temel genlerce (SML) kontrol edildiğini belirtmektedir.
• Veri setleri, birkaç genin (MFP) katılımı yönünde işaret etmektedir.

Yale Üniversitesindeki Geniş Çaplı Araştırma

• Araştırmalar, veri setlerinin çok faktörlü poligenik, tek majör lokus ve mikst modellerine uyabileceği sonucuna varmıştır.

Biyolojik Genetik

• Özel çalışma örnekleri listeleri ve bulguları vardır.
• Loci'ler üzerinde daha detaylı çalışmalar yapılmaktadır.

Genel Bulgular

• Erkekler için 13. kromozom, kadınlar için 21. kromozomda en güçlü bağlantı sinyalleri görülmüştür.
• Farklı kromozom kombinasyonlarında gen olasılıkları olabileceği belirtilmiştir. (2 ve 9, 7 ve 12, 7 ve 18).

Ayrıca...

• Genetik faktörlerin kekemeliğe yatkınlığı artırıp artırmadığı hala belirlenememektedir.
• Faktörlerin etkileşimleri karmaşık ve anlaşılması güçtür.
• Başka faktörler (motor, linguistik, mizaç vs) etkili olabilir mi?

Nörolojik Perspektifler

• Genetik faktörler kekemeliğin major bir rol oynadığını destekliyor.
• Beyin hasarı ve gelişmesel kekemelik benzeri davranışlar sıklıkla görülüyor.
• Kekeleyen ve akıcı konuşan kişilerde beyin yapı ve/veya fonksiyonlarda farklılıklar olduğu gösterilmiştir.
• Terapi sonrası kekemelikteki iyileşmeler beyin aktivitelerindeki değişimlerle ilgili olabilir.

Serebral Hemisfer Baskınlığı

• Lee Travis (1931), kekemeliğin bir beyin hemisferinin baskın olmasından kaynaklandığını öne sürmüştür (serebral dominans teorisi).
• Bu teori simultane hareketlerin koordineli iş bölümü gerektiğini varsaymaktadır.
• Kekeleyen bireylerin beyinlerinin bu baskınlığa sahip olmadığı düşünülmektedir.

Serebral Dominans Eksikliği

• Kekeleyen bireylerde sağ hemisfer baskınlığı ile açıklanması denemişti,
• Bu teori konuşmada sağ hemisfer baskınlığı ile solak olma şeklinde açıklanmıştır.
• Konuşmadaki sağ ve sol hemisferler arasındaki iletişimsizlik ve çatışmanın kekemeliğe neden olacağı düşünülmüştür.

Serebral Dominans Etkisi

• Kekemeliğin daha da artma olasılığı vardır.
• Beyin dalgalarından tutulan sonuçlar, teorinin gelecekte başarılı olamayacağını ve destek bulamayacağını belirtmektedir.

Beyin Araştırma Alanları

• Farklı beyin bölümlerinin farklı rol aldığını belirten araştırmalar mevcuttur.

Gri Madde

• Serebral hemisferlerin yüzeyinde (korteks) ve beynin diğer bölgelerinde (talamus ve bazal ganglia gibi) bulunur.
• Gri madde, kas kontrolü, duyusal algı ve bilişsel işlevler gibi çeşitli işlevlerden sorumludur.
• Beyaz cevher, sinir fiberleri(aksonlar) ve sinir yollarıdan oluşur; beyin bölgeleri arasında sinyalleri iletir.

Beyin Yapısı Bulguları

• Kekemelikte sol planum temporalın sağdakinden küçüldüğü, atipik bir beyin asimetrisi olduğu bulunmuştur.
• Kekeleyen kişilerde sol planum temporaldaki gri cevher yoğunlaşması normal konuşanlara göre daha yüksektir.
• Sağ hemisfer ağı içerisindeki dil ve konuşma alanlarında beyaz cevher volümündeki artış gözlenmiştir.

Beyin Fizyolojisi Bulguları

• Kekeleyen bireylerin fonksiyonel MRI (fMRI) çalışmaları, çeşitli konuşma ortamlarında (örn., işitsel geri bildirim altında ya da altında değil) normal konuşanlara göre, sağ hemisfer korteksinde daha yüksek aktivite gösterdiğini göstermiştir.
• Sağ frontal lobda (sol hemisferdeki Broca alanının homoloğu) aşırı aktivite gözlenmiştir.
• Bulgular aynı zamanda işitsel kortekste bilateral aktivitede azalma olduğunu da göstermiştir.

Bazal Ganglia

• Atipik aktivasyon yalnızca korteksle sınırlı değil, bazal ganglionlar, serebellum gibi diğer yapıları etkileyebilir.

Pozitif Emisyon Tomografisi (PET) Çalışmaları

• Fozal aktivite alan bulguları ile ilgili detaylı özel çalışmalar mevcuttur.

Araştırmalar

• Kekemelikte, terapi yöntemleri kekeleyen yetişkin bireylerde konuşmayı artırmak için etkili olabilir.

Psikolojik Teoriler

• Kekemeliği psikolojik travma, belirli kişilik özellikleri, bilinçdışı çatışmalar/zorlamalar vb. ile ilişkilendirir.

Psikanalitik Teori

• Kekemeliğin eski travmalar, id(dürtüsel), ego(kabul edebilme), süperego(vicdan) çatışmalarından kaynaklanabileceğini öne sürmüştür.
• Erken çocukluk döneminde yaşanan deneyimler kekemeliğe neden olabilir.
• Basitçe, Freud'un psikodinamik anlayışına dayanmaktadır;

Kekemelikte Kaygı

• Kekemelik ve kaygı arasında bir bağlantı olabileceğine dair kanıtlar mevcuttur.
• Kişilerin farklı kaygı düzeylerine göre kekemelik seviyelerini inceleyen çalışmalar vardır.
• Kekemeliği azaltmada terapi yöntemlerin etkililikleri belirlenmiştir.

Mizaç

• Kişilik ve mizaç birbirine yakın olmasına rağmen farklıdır. Kişilik yaşam deneyimleriyle şekillenir ve zaman alır, mizaç genetik olur ve bebeklikten itibaren gözlenebilir.
• Mizaç, reaktivite ve öz-düzenleme özelliklerini içerir.
• Mizaçla ilgili çalışmalar, kişilikteki farkları gözlemleyerek kekemeliğe katkıda bulunup bulunmadığını anlamaya çalışır.

Diğer Etkileyici Faktörler

• Farklı koşullar altında kekemelikteki değişiklikleri ve tutarlılığı inceleyen araştırmalar yapılmaktadır.
• Özel mekanizmalar kekemeliğe katkıda bulunabilir.

Motor öğrenme Teorileri

• Motor öğrenme teorisi, beceri gerektiren eylemlerin gelişimi üzerine odaklanır.
• Kekemeliğin tekrar etme ve tekrar eden bir beceri olması gerektiğini düşündürmektedir.
• Motor öğrenme teorisi kekemeliğin nedeni ve giderilmesi üzerine bilgiler sağlıyor.

Motor Farklılıklar

• Respirasyon ve konuşma arasında ilişki olabilir.
• Vokal perde ve larengeal kaslarda işlevsel değişiklikler olabilir.
• Artikülasyon koordinasyonuna ilişkin farklılıklar tespit edilmiştir.

Diğer Motor Beceriler

• Özellikle kekeleyen bireyler ve sağlıklı kontrol grubundaki bireyleri farklı kinematik yaklaşımlar kullanarak inceleyen çalışmalar mevcuttur.

Kekemeliğin Biyolojik Faktörleri

• Farklı nörolojik modeller, fiziksel işlev farklılıkları, beynin yapısal ve fonksiyonel farklılıklarına odaklanmaktadır.

Sonuç

• Kekemeliğin nedenlerini anlamak için, biyolojik, genetik, psikososyal ve çevresel bileşenler dahil olmak üzere pek çok faktörün etkileşim halinde değerlendirilmesi gerekir.
• Araştırmalar kekemelik özelliklerini ve olası gelişimsel yönlerini açıklamak için çeşitli teorik yaklaşımlar sunmaktadır.
• Klinik sonuçlar kekemelik tedavilerinin etkililiğini artırmak açısından yeni yaklaşımların geliştirilmesi konusunda yol göstermektedir.