139. Quiz Trisomías III 289 a 293
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Questions and Answers

¿Cuál es el síntoma característico del síndrome de Down?

  • Talla corta y facies característica (correct)
  • Hiperflexibilidad articular y tono muscular bajo
  • Pliegue palmar horizontal en manos cortas y anchas
  • Anomalías pelvianas y cardiopatías congénitas

    • ¿Cuál es la causa más común de trisomía 21 en el síndrome de Down?

  • No disyunción durante la meiosis en el espermatozoide
  • Mosaicismo
  • Translocación cromosómica
  • No disyunción durante la meiosis en el óvulo materno (correct)

    • ¿Cuál es la incidencia de trastorno de Down en mujeres mayores de 45 años?

  • Alrededor de 1 de cada 30 (correct)
  • 1 de cada 3.000
  • 1 de cada 300
  • 1 de cada 10

    • ¿Cuál es una característica asociada al síndrome de Down?

    <p>Enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 años</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal causa de la trisomía 21 o síndrome de Down?

    <p>No disyunción meiótica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el riesgo de recurrencia de la trisomía 21 si la no disyunción meiótica es la causa?

    <p>Alrededor del 1%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa principal de la trisomía 18 o síndrome de Edwards?

    <p>Falta de disyunción meiótica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 18 o síndrome de Edwards que proceden de la falta de disyunción meiótica?

    <p>La mayoría</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el síndrome producido por la no disyunción de los cromosomas sexuales que generalmente resulta en X-?

    <p>Síndrome de Turner</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el síndrome producido por la no disyunción de los cromosomas sexuales que generalmente resulta en XXY?

    <p>Síndrome de Klinefelter</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de recurrencia del síndrome de Down si la madre es portadora de la translocación 14;21?

    <p>15%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de recurrencia del síndrome de Down si el padre es portador de la translocación 21;22?

    <p>5%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 21 en el síndrome de Down que se deben a translocaciones?

    <p>Cerca del 4%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de recurrencia del síndrome de Turner (X-) debido a la no disyunción de los cromosomas sexuales?

    <p>No hay recurrencia</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal causa de la trisomía 18 o síndrome de Edwards?

    <p>Falta de disyunción meiótica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la probabilidad de recurrencia del síndrome de Klinefelter (XXY) si el padre es portador de la translocación 21;22?

    <p>1%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 13 o síndrome de Patau que proceden de la falta de disyunción meiótica?

    <p>95%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 21 en el síndrome de Down que se deben a mosaicismo mitótico?

    <p>1%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de recurrencia del síndrome de Down si la madre es portadora de la translocación robertsoniana 14;21?

    <p>15%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 21 en el síndrome de Down que se deben a translocación 21;22?

    <p>5%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomía 21 causados por no disyunción meiótica?

    <p>95%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el riesgo de recurrencia si la madre es portadora de la translocación robertsoniana 14;21?

    <p>15%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal característica de la trisomía 18 o síndrome de Edwards?

    <p>Malformaciones más graves y variadas que en el síndrome de Down</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa más común de trisomía 13 o síndrome de Patau?

    <p>Falta de disyunción meiótica</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la consecuencia de la no disyunción durante la división meiótica de los gametos masculinos y femeninos?

    <p>Producción de células con dos cromosomas X y uno sin ningún cromosoma sexual</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el síndrome producido por la no disyunción de los cromosomas sexuales que generalmente resulta en XXY?

    <p>Síndrome de Klinefelter</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el porcentaje de casos de trisomías autosómicas que representan el 1% de los casos?

    <p>Otras trisomías autosómicas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica comparten la trisomía 18, la trisomía 13 y la trisomía 21?

    <p>Asociación con la edad avanzada de la madre</p> Signup and view all the answers

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