Introduzione al Rachitismo e Vitamina D

Introduzione a Rachitismo

• Rachitismo è un difetto nella mineralizzazione della cartilagine di accrescimento delle ossa, che colpisce i bambini durante lo sviluppo.
• È causato da un'insufficiente mineralizzazione ossea, dovuta a carenze di fosforo e calcio.
• La carenza di vitamina D è una causa comune di rachitismo.

Tipi di Rachitismo

• Rachitismo da carenza: dovuto a deficienze di vitamina D o di calcio.
• Rachitismo non da carenza: cause genetiche, come difetti nei geni coinvolti nel metabolismo della vitamina D, o altre patologie.

Ciclo della Vitamina D

• La vitamina D è sintetizzata nella pelle in risposta alla luce solare UVB.
• La maggior parte della vitamina D viene convertita nel fegato in 25-idrossicolecalciferolo (25OHD).
• Il 25OHD nel rene viene ulteriormente convertito in 1,25-diidrossicolecalciferolo (1,25(OH)2D), la forma attiva della vitamina D.
• La vitamina D regola l'assorbimento di calcio e fosforo nell'intestino, la loro escrezione renale e il riassorbimento osseo.

Presentazione Clinica del Rachitismo

• Rallentamento della crescita.
• Insufficiente calcificazione della matrice ossea.
• Deformazioni scheletriche, come la curvatura delle gambe (genu varo o valgo).
• Ingrossamento della fronte (craniotabes).
• Dolore alle articolazioni.
• Problemi dentali.
• Problemi di apparato respiratorio.
• Problemi di udito
• Spasmo.
• Ipoplasia dentale.
• Retardo di chiusura dei fontanelle.

Esami Diagnostici

• Misurazione del calcio e fosforo nel sangue e nelle urine.
• Determinazione dei livelli di vitamina D nel sangue, in particolare 25(OH)D.
• Misura delle attività delle fosfatasi alcaline nel sangue.
• Risonanze Magnetiche o radiografie.

Rachitismo negli Adulti

• In alcuni casi, il rachitismo può manifestarsi anche negli adolescenti e adulti, con sintomi come dolore alle ginocchia, deformità degli arti e gonfiore ai polsi.

Trattamento del Rachitismo

• Terapia con vitamina D, supplementi di calcio e fosforo.

Fattori di Rischio per Rachitismo

• Esposizione insufficiente alla luce solare (frecvente nei bambini con fototipo scuro).
• Malassorbimento di vitamina D a causa di patologie intestinali.
• Diete carenti di vitamina D, calcio e fosforo.
• Malattie genetiche influenzanti il metabolismo della vitamina D.

Differenziazione del Rachitismo da altre malattie

• Altre forme di rachitismo, come il rachitismo ipophospatemico.
• Disturbi metabolici delle ossa.
• Problemi di sviluppo scheletrici.

Diagnosi Differenziale

• Altre patologie che possono avere sintomi simili, come altre forme di malformazioni scheletriche o altri problemi di salute.
• Necessità di una diagnosi accurata da parte di specialisti per determinare la causa del rachitismo o di condizioni simili.

Studi di Immagini (es. Radiografie, ecc.)

• Le radiografie mostrano una diminuzione della mineralizzazione ossea, evidenziata da una maggiore radiotrasparenza tra le ossa.
• Il punteggio di Thacher rappresenta una scala per valutare le alterazioni ossee determinate dal rachitismo. Sono utilizzati per valutare il grado di gravità del rachitismo.

Esami di Laboratorio

• Valori di calcio e fosforo nel siero, indispensabili per una valutazione completa della gravità del rachitismo.
• Valori di paratormone (PTH) , fosfatasi alcalina (ALP) e vitamina D.
• Esami delle urine, per valutare la risposta del rene ai parametri metabolici.
• Esame per la presenza di altre patologie, come anemia da carenza di ferro o altre cause di malassorbimento.

Considerazioni Speciali

• Rachitismo e possibili complicanze o patologie associate.
• Importanza di un trattamento precoce e efficace per evitare possibili problemi a lungo termine.
• Importanza della cooperazione tra i pazienti, le loro famiglie e i professionisti sanitari per un miglioramento continuo.
• Importanza di uno stile di vita sano per la prevenzione del rachitismo.