Introducción a las Mutaciones

Cambios aleatorios e inesperados en el ADN o genes (genotipo) de los seres vivos.

Son factores que aumentan la probabilidad de que ocurra una mutación.

Productos químicos mutagénicos liberados por la industria, como pesticidas o productos químicos de limpieza.

Radiaciones, como las cósmicas, rayos UVA y emisiones radioactivas, que pueden causar mutaciones.

Los cromosomas del par 1 al 22 se denominan autosomas.

El par del cromosoma 23 (XX o XY) determina el sexo.

Alteraciones en la estructura o el número de cromosomas.

Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Un cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Un cambio en la estructura de un cromosoma, como una pérdida, duplicación, inversión o translocación de un segmento.

La pérdida de una porción de ADN dentro de un cromosoma.

La repetición de un segmento de ADN dentro de un cromosoma.

Un cambio en la posición de los genes dentro de un cromosoma donde un segmento gira 180°.

El movimiento de un segmento de ADN de un cromosoma a otro.

La unión de dos cromosomas.

La división de un cromosoma en dos.

Un cambio en el número de cromosomas que afecta a todos los pares cromosómicos.

Un cambio en el número de cromosomas que afecta a un solo cromosoma o parte de un cromosoma.

Una condición en la que cada cromosoma está presente en dos copias (diploide) o en un solo juego (haploide).

El conjunto completo de cromosomas en un organismo.

Una condición genética que afecta a las células somáticas y a los gametos, resultando en un número anormal de cromosomas.

Una síndrome caracterizada por la presencia de un cromosoma extra 21, lo que resulta en un cariotipo de 47 cromosomas.

Presencia de tres cromosomas en un par determinado.

Falta de un cromosoma dentro de un par.

Cuando un nucleótido en un gen se cambia por otro diferente.

Cambio de una purina (adenina o guanina) por otra purina.

Cambio de una purina (adenina o guanina) por una pirimidina (citosina o timina), o viceversa.

Adición o eliminación de uno o más nucleótidos en la secuencia del gen.

Un conjunto de nucleótidos de un gen se inserta en orden opuesto.

Fusión de dos cromosomas no homólogos.

Un gen mutado puede producir una proteína con estructura o función alterada.

Mutagénesis: Cambios en el ADN que pueden ser heredados.

Una alteración genética que se produce en las mujeres jóvenes, caracterizada por baja estatura, hipotonía muscular, cuello corto, facciones planas en el rostro, problemas cardíacos, tendencia a infecciones respiratorias y un desarrollo sexual afectado.

El síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, lo que lleva a una variedad de problemas de salud.

El síndrome de Patau, también llamado trisomía 13, involucra una copia extra del cromosoma 13.

Una condición genética que afecta a las mujeres, se caracteriza por tener un solo cromosoma X.

El síndrome de Klinefelter, se caracteriza por tener dos cromosomas X y un cromosoma Y.

Alteraciones genéticas que afectan los cromosomas sexuales.

Problemas en la salud que ocurren con mucha frecuencia.

Los síntomas que presenta una enfermedad.

Se caracteriza por la presencia de 44 autosomas y un cromosoma sexual extra en el hombre (XYY). Aunque no causa alteraciones físicas o cognitivas significativas en la infancia, se suele asociar a una mayor estatura. La creencia popular de que se asocia a la agresividad en adultos es un mito.

Es un trastorno genético que se produce cuando una mujer tiene un cromosoma X extra. Suele estar asociado a problemas de aprendizaje y desarrollo del lenguaje. No implica alteraciones en la apariencia física.

Se refiere a condiciones en las que hay una alteración en la estructura genética relacionada con los cromosomas sexuales, afectando a las gónadas y al desarrollo de las características sexuales.

Murray Barr descubrió que en las células de las hembras de gato se podía observar un corpúsculo oscuro, que resultó ser un cromosoma X inactivo. Este descubrimiento ha permitido detectar anomalías en los cromosomas sexuales.

El estudio de los corpúsculos de Barr permite detectar anomalías cromosómicas relacionadas con el sexo, incluyendo el Síndrome de Klinefelter (XXY), el Síndrome de Turner (XO) y el Síndrome de Duplo (XYY).

La secuencia de nucleótidos del ADN determina la función de la proteína, ya que las proteínas son codificadas por los genes.