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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes características es común en el síndrome de Turner?
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¿Qué tipo de mutación genética está asociada con el síndrome de Klinefelter?
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Entre los siguientes signos fenotípicos, ¿cuál es característico del síndrome de Edwards?
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¿Cuál es la esperanza de vida media de una persona con síndrome de Patau?
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¿Cuáles son algunos problemas cognitivos comunes en personas con el síndrome de Down?
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El síndrome de Edwards tiene una incidencia aproximada de:
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¿Qué síntomas son comunes en el síndrome de Turner?
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¿Qué condición fenotípica se asocia con el síndrome de Patau?
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¿Qué tipo de mutaciones cromosómicas afecta la cantidad de ADN en un organismo?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones se refiere a la pérdida de un segmento de ADN?
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¿Qué tipo de mutación implica el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos?
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¿Qué efecto tiene la duplicación de segmentos en el material genético?
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Las inversiones pericéntricas afectan qué partes del cromosoma?
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¿Cuál es una característica de las translocaciones no recíprocas?
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¿Qué tipo de mutación afecta solo a una base nitrogenada?
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¿Cómo afecta el cambio en la posición de los genes en un cromosoma a la actividad genética?
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¿Qué característica define a la euploidía?
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¿Cuál es la condición en la que se presenta la trisomía del cromosoma 21?
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¿En qué tipo de organismo es más común la poliploidia?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta sobre la aneuploidía?
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¿Qué es la monosomía?
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¿Qué porcentaje de casos de síndrome de Down se asocia con trisomía del cromosoma 21?
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¿A qué se refiere el término 'autosoma'?
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¿Cuál es la característica más grave entre los déficits y excesos de cromosomas?
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¿Cuál es la incidencia del Síndrome de la Triple X?
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¿Cuál de los siguientes es un síntoma asociado con el Síndrome de la Triple X?
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¿Qué describe mejor la función de los corpúsculos de Barr?
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¿Qué característica es común en individuos con el Síndrome de Klinefelter?
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¿Qué tipo de mutaciones afectan a un solo gen?
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¿Qué trastorno del comportamiento es común en los adolescentes con ginecomastia?
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¿Cuál es una de las características principales del Síndrome de Duplo?
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¿Qué ocurre con el cromosoma X en las células somáticas femeninas según los estudios de Murray Barr?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente las mutaciones genéticas?
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¿Qué agentes favorecen las tasas de mutación en los organismos vivos?
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¿Cuál es la diferencia principal entre las mutaciones cromosómicas y las mutaciones genéticas?
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¿Qué tipo de mutaciones afectan específicamente a las células sexuales?
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¿Cuál de las siguientes opciones se considera un agente mutagénico físico?
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¿Qué prueba se utiliza para detectar aneuploidías cromáticas?
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¿Cuál de los siguientes tipos de mutaciones implica la sustitución de nucleótidos?
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¿Cómo se describe el impacto de la mayoría de las mutaciones en la adaptación de los seres vivos?
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¿Qué puede ocasionar una mutación en un gen?
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La fenilcetonuria es causada por:
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¿Cuál de las siguientes mutaciones implica la inserción de un fragmento de ADN en un orden opuesto?
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¿Cuál es un ejemplo de terapia que ayuda a aliviar los síntomas de enfermedades genéticas?
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Las mutaciones que reemplazan un nucleótido por otro son denominadas:
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¿Qué tipo de mutación es menos probable que altere el mensaje genético?
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¿Cuál es una consecuencia potencial de la translocación Robertsoniana?
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La oligofrenia en niños puede ser consecuencia de:
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Study Notes
Introducción a las Mutaciones
- Mutaciones: Cambios inesperados y aleatorios en el ADN/genes de los seres vivos, que pueden ser heredables.
- No se corresponden con el proceso de adaptación.
- La mayoría genera patología (no adaptaciones).
- Las mutaciones útiles son seleccionadas por la naturaleza.
- Las mutaciones ocurren en las células germinales (reproductoras) para ser transmitidas.
Agentes Mutagénicos
- Sustancias que incrementan la tasa de mutación.
- Químicos: productos industriales.
- Físicos: Radiaciones cósmicas, radiación UV, materiales radioactivos.
- Drogas.
Clasificación de los Pares de Cromosomas
- Autosomas (pares 1-22): cromosomas no sexuales.
- Gonosomas (par 23): cromosomas sexuales (XX o XY).
Clasificación de las Mutaciones
-
Mutaciones cromosómicas: Alteraciones en la estructura cromosómica.
- Deleción: Pérdida de parte de un cromosoma.
- Duplicación: Repetición de un segmento de ADN.
- Inversión: Cambio de orden de un segmento de ADN.
- Translocación: Movimiento de un segmento de ADN a otro cromosoma.
- Fusión: Unión de dos cromosomas.
- Fisión: División de un cromosoma.
- Transversión: Cambio de una base nitrogenada por otra.
- Significación: Puede afectar la cantidad de ADN (pérdida o ganancia) o la posición de los genes en el cromosoma.
-
Mutaciones génicas (genéticas): Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
- Sustitución de nucleótidos: Reemplazo de un nucleótido por otro.
- Adición o pérdida de nucleótidos: Adición o eliminación de nucleótidos, cambian el marco de lectura (frameshift).
- Significación: Afecta la función de la proteína codificada por ese gen.
Mutaciones que Afectan al Número de Cromosomas
- Euploidía: Dotación cromosómica completa.
- Poliploidía: Múltiples conjuntos de cromosomas. Muy común en plantas.
- Aneuploidía: Número incongruente de cromosomas.
Aneuploidías
- Trisomía: Un cromosoma extra (2n+1). Ej: Síndrome de Down (trisomía 21).
- Monosomía: Un cromosoma menos (2n-1). Ej: Síndrome de Turner (monosomía X).
- Origen: Error en la meiosis (división celular de gametos).
- Significación: graves problemas de desarrollo y/o funcionamiento del organismo.
- Posibles causas: Edad materna mayor y otras causas.
Mutaciones en Genes (Genotipo)
- Cambios en la secuencia de ADN de un gen, que afectan la función de la proteína producida, que son cruciales en el desarrollo de enfermedades.
- Geno-Proteína: La relación entre un gen y la proteína que produce.
- Alteraciones enzimáticas: Cambios en las enzimas que llevan a cabo reacciones bioquímicas en el cuerpo, con consecuencias importantes en la salud.
Pruebas Citológicas para Detectar Aneuploidías Cromáticas
- Corpúsculo Barr: Método para determinar si hay anomalías en la cantidad de cromosomas X.
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Description
Este cuestionario explora el concepto de mutaciones en el ADN y su clasificación, incluyendo los agentes mutagénicos y las alteraciones cromosómicas. A través de preguntas clave, se examina cómo las mutaciones pueden afectar a los organismos y su transmisión hereditaria. Ideal para estudiantes de biología y genética.
