Incidencia Familiar del Cáncer de Mama

La incidencia familiar del cáncer

• El 20% de los casos de cáncer de mama se producen en familias sin una enfermedad mendeliana clara, pero con una contribución genética significativa.
• Las mutaciones monogénicas pueden ser responsables del aumento del riesgo de cáncer en familias, aunque con una penetrancia lo suficientemente baja para ocultar el patrón de herencia mendeliana.
• La mutación del gen PALB2 aumenta el riesgo de cáncer de mama a un 25% hacia los 55 años de edad y a un 40% a los 85 años.
• Las mutaciones de los genes BRIP1 y RAD51C tienen efectos similares.

Factores genéticos y ambientales

• La mayoría de los cánceres familiares son enfermedades complejas causadas por factores genéticos y ambientales compartidos.
• El grado de riesgo de cáncer familiar se puede evaluar mediante estudios epidemiológicos que comparan la frecuencia de la enfermedad en familiares respecto a la población general.
• La incidencia específica por edad de muchas formas de cáncer en familiares es mayor que en la población general.

Estudios epidemiológicos

• Los estudios epidemiológicos poblacionales han demostrado que el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal es 2-3 veces mayor si hay un familiar de primer grado afectado.
• Más del 5% de la población desarrollará cáncer colorrectal a lo largo de su vida, pero el riesgo es mayor si hay un familiar de primer grado afectado.

Genética y asociaciones

• Los estudios de asociación del genoma completo han identificado más de 150 variantes asociadas con diversos cánceres.
• El cáncer de próstata muestra múltiples asociaciones con polimorfismos de un único nucleótido localizados en regiones intergénicas o intrónicas de más de 12 genes.
• Sin embargo, los odds ratio de la mayoría de estas asociaciones son menores de 2,0 en todos los casos, y en general menores de 1,3.