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Questions and Answers
¿Cuál es la proporción estimada de casos de cáncer de mama que se producen en familias que no presentan una enfermedad mendeliana clara?
¿Cuál es el riesgo de cáncer de mama hacia los 55 años de edad con mutaciones del gen PALB2?
¿Qué tipo de enfermedades complejas causan la mayoría de los cánceres familiares?
¿Cuál es el método utilizado para evaluar el riesgo de cáncer familiar complejo?
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¿Cuál es el efecto de las mutaciones de los genes BRIP1 y RAD51C en el riesgo de cáncer?
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¿Cuál es el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal en individuos con familiares de primer grado afectados?
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¿Cuántas variantes han sido identificadas en los estudios de asociación del genoma completo?
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¿Cuál es el rango de los odds ratio de la mayoría de las asociaciones entre polimorfismos de un único nucleótido y cáncer de próstata?
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¿Cuál es la contribución estimada del riesgo familiar observado de cáncer de próstata que se puede explicar por las variantes hereditarias identificadas?
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¿Qué posibilidad no se ha descartado como causa de las tendencias familiares de la mayoría de los cánceres?
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Study Notes
La incidencia familiar del cáncer
- El 20% de los casos de cáncer de mama se producen en familias sin una enfermedad mendeliana clara, pero con una contribución genética significativa.
- Las mutaciones monogénicas pueden ser responsables del aumento del riesgo de cáncer en familias, aunque con una penetrancia lo suficientemente baja para ocultar el patrón de herencia mendeliana.
- La mutación del gen PALB2 aumenta el riesgo de cáncer de mama a un 25% hacia los 55 años de edad y a un 40% a los 85 años.
- Las mutaciones de los genes BRIP1 y RAD51C tienen efectos similares.
Factores genéticos y ambientales
- La mayoría de los cánceres familiares son enfermedades complejas causadas por factores genéticos y ambientales compartidos.
- El grado de riesgo de cáncer familiar se puede evaluar mediante estudios epidemiológicos que comparan la frecuencia de la enfermedad en familiares respecto a la población general.
- La incidencia específica por edad de muchas formas de cáncer en familiares es mayor que en la población general.
Estudios epidemiológicos
- Los estudios epidemiológicos poblacionales han demostrado que el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal es 2-3 veces mayor si hay un familiar de primer grado afectado.
- Más del 5% de la población desarrollará cáncer colorrectal a lo largo de su vida, pero el riesgo es mayor si hay un familiar de primer grado afectado.
Genética y asociaciones
- Los estudios de asociación del genoma completo han identificado más de 150 variantes asociadas con diversos cánceres.
- El cáncer de próstata muestra múltiples asociaciones con polimorfismos de un único nucleótido localizados en regiones intergénicas o intrónicas de más de 12 genes.
- Sin embargo, los odds ratio de la mayoría de estas asociaciones son menores de 2,0 en todos los casos, y en general menores de 1,3.
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Description
El cáncer de mama puede mostrar una mayor incidencia en las familias sin un patrón mendeliano claro. Descubre cómo la genética influye en el riesgo de cáncer.
