Heterogenność chorób i analiza

Heterogenność chorób

• Różnorodność i złożoność chorób prowadzą do zróżnicowanego nasilenia objawów.

Kluczowe aspekty analizy chorób kompleksowych

• Ważny jest właściwy dobór probantów, którzy powinni być losowo wybrani.
• Uwzględnia się prawdopodobieństwo rejestracji w badaniach.

Losowa selekcja

• Selekcja musi być niezależna od fenotypu.
• Dotyczy cech dominujących i częstych.

Rejestracja niekompletna

• W przypadku cech rzadkich i recesywnych, probant jest rejestrowany.

Prawdopodobieństwo rejestracji

• Optymalne sytuacje to te, w których liczba probantów równa jest liczbie chorych, co umożliwia analizy epidemiologiczne.
• A oznacza liczbę probantów, a B liczbę chorych w populacji.

Interpretacja pi

• pi = 0 (selekcja pojedyncza) oznacza A=1, a R jest proporcjonalne do pi, co uniemożliwia wyliczenie R.
• pi = 1 (selekcja ucięta)aktywuje rejestrację rodzin segregujących, dając wyniki porównywalne do zdrowych jednostek.

Cele rejestracji rodzin

• Analiza jest przeprowadzana, aby ustalić czy choroba jest rodzinna, aby zbadać wzór segregacji.
• Ustalanie wielogenowej natury choroby oraz potencjalnych markerów genetycznych.
• Weryfikacja wpływu czynników środowiskowych oraz identyfikacja czynników mutagenne.

Odziedziczalność

• Odziedziczalność wskazuje, jaki procent cechy jest związany z genami, a jaki z środowiskiem, w zakresie od 0% (czysto środowiskowe) do 100% (czysto genetyczne).

Badania osób niespokrewnionych

• Używane do analizy asocjacyjnej, aby określić związki między chorobą wieloczynnikową a polimorfizmem genów.

Cel analizy segregacyjnej

• Służy do określenia modelu dziedziczenia oraz porównania liczby chorych z liczbą oczekiwaną w populacji.

Warunki analizy segregacyjnej

• Określone warunki muszą być spełnione, aby analiza była skuteczna.