Héritabilité et variation des traits

• Cela va aborder le domaine de l'étiologie des troubles.
• Étudier l'étiologie est essentiel car notre perspective sur les causes influence directement la conception des troubles et le développement de modèles théoriques.
• Cela impacte aussi la manière dont on intervient auprès des individus affectés.
• Les modèles explicatifs influencent le développement des thérapies et les approches de traitement.

Définition de l'Étiologie

• L’étiologie, ou étiopathogénie, est l'étude des causes et des facteurs à l'origine d'un phénomène (biologique, de santé, comportemental).
• Ce domaine suscite des débats depuis des siècles.
• En psychologie, l'accent est mis sur l'étude des facteurs contribuant au développement des comportements humains.
• En psychologie clinique et en psychiatrie, elle se concentre sur les facteurs qui mènent au développement d'un comportement problématique, ou d'un trouble.
• L'étiologie définit l'origine d'un problème en fonction des manifestations sémiologiques (signes observables).

Nature vs. Nurture

• L'opposition entre l'inné et l'acquis est un débat ancien, toujours pertinent aujourd'hui.
• Les modèles linéaires attribuent les troubles mentaux uniquement à des problèmes génétiques (inné) ou à des apprentissages contextuels (acquis).
• Les conséquences de ces approches sont importantes sur les plans politique, social et juridique.
• Dire que les problèmes sont uniquement dus à un déséquilibre chimique génétique ou à un conditionnement est inexact.
• La plupart des scientifiques s'accordent désormais sur le caractère obsolète de ce débat.
• La schizophrénie résulte de l'interaction de plusieurs facteurs (prédispositions génétiques, stress psychosociaux, modifications hormonales).

Contribution de la Génétique

• Il détermine le poids et le rôle des facteurs.
• Chaque cellule contient 46 chromosomes (23 paires) hérités, contenant environ 25 000 gènes codants.
• Plusieurs dizaines de milliers de gènes non-codants influencent également l'expression des traits hérités.
• L'étiologie du comportement humain est polygénique, influencée par plusieurs gènes en interaction.
• Ces gènes agissent comme facteurs de risque ou de protection.

Études sur les Familles

• Il faut examiner les schémas comportementaux et les influences génétiques dans la famille.
• Les études démontrent que les parents du premier degré(père/mère, fratrie, enfants) présentent plus souvent le trait étudié, tandis que les parents du 2e degré présentent une prévalence plus importante que dans la population générale.
• Un individu qui s'évanouit à la vue du sang présente une tendance liée à une réaction vasovagale et aurait 66% de chance d'avoir au moins un parent du 1er degré présentant cette caractéristique.
• La probabilité d'être schizophrène est d'environ 50% lorsque l'on a un jumeau monozygote qui souffre de la maladie.
• Les parents du 1er degré vivent ensemble et partagent des facteurs acquis (milieu socio-économique, lieu de vie, problèmes familiaux).
• Cela pose des questions sur l'hérédité du milieu.
• Il est important de séparer les facteurs génétiques du milieu de vie.

Études sur les Adoptions

• Ces études aident à séparer les facteurs génétiques du milieu de vie en observant des enfants adoptés et leurs parents biologiques.
• Des frères ou sœurs adoptés par des familles différentes présentent une plus grande correspondance de trouble bipolaire de type I (24%) par rapport à la population générale (1%).
• Un enfant adopté avec une mère biologique schizophrène présente un risque de 5% d'acquérir la maladie, comparativement à 1% dans la population générale.
• La schizophrénie semble provenir d'une interaction complexe de plusieurs gènes.
• L'hérédité génétique n'explique pas entièrement la schizophrénie, car les parents biologiques qui élèvent leur enfant présentent une correspondance deux fois plus importante (10%) que s'ils n'élèvent pas l'enfant (5%).
• Les facteurs environnementaux (contexte social, culturel, familial) et développementaux interagissent avec les prédispositions génétiques.

Études sur les Jumeaux

• Les études comparent des particularités entre jumeaux monozygotes (100% de gènes en commun) et dizygotes (50% de gènes en commun).
• Les jumeaux monozygotes présentent une correspondance plus importante (62%) que les jumeaux dizygotes (0%) concernant les réactions vasovagales face au stress.
• L'héritabilité génétique expliquerait environ 50% de la variation totale d'un trait donné, avec 20% pour les effets liés à l'environnement partagé
• Environ 30% seraient expliqués par les effets d'environnement non partagés. Les traits morphologiques sont plus génétiquement héritables, tandis que les interactions sociales et les valeurs sociales le sont moins.
• Les jumeaux monozygotes ont-ils un vécu plus proche que les jumeaux dizygotes ? Certaines études sont menées sur des jumeaux séparés à la naissance et adoptés par différentes familles, bien ces paires de jumeaux sont plus difficiles à trouver.

Études sur les Liaisons Génétiques et Associations

• Ces études permettent de définir des localisations précises des gènes impliqués.
• Le variant rs16969968 du gène CHRNA5 est associé à un risque élevé de début précoce du tabagisme et de dépendance.
• Le variant A1 du polymorphisme TaqlA du gène DRD2 constitue un facteur de risque d'alcoolisme et de comportements impulsifs.
• Il est facile de tirer des conclusions hâtives sur la base des travaux génétiques.
• La bipolarité comporte divers sous-types, ce qui implique des schémas de vulnérabilité génétique complexes.
• La génétique n'est pas suffisante pour prédire le devenir comportemental.
• L'interaction entre l'environnement et les gènes est un aspect important à considérer.

L'Épigénétique

• Les gènes ne s'expriment pas tous de la même manière ou au même moment.
• Il existe un héritage non génomique.
• Des travaux récents suggèrent que l'influence de la génétique sur la personnalité a été surestimée.
• Les jumeaux qui partagent le même génome ne sont pas identiques, car ils ne vivent pas la même chose.
• L'épigénétique, ou l'héritage non génomique, décrit comment les gènes peuvent prendre des routes différentes dans leur expression.
• Les modifications épigénétiques sont des marques apposées sur l'ADN ou sur les protéines qui le structurent.
• Ces marques peuvent bloquer ou favoriser l'accès à un gène, conduisant à son inactivation ou activation.
• Deux individus avec le même ADN peuvent voir l'expression de leurs gènes évoluer différemment selon leur vécu et leur contexte.

Interactions Gènes-Environnement : Impact du Stress

• Des études ont montré que la réponse au stress varie d'un individu à l'autre.
• Il existe un lien entre les variants génétiques du gène FKBP5 et les états de stress aigus (ESA) vécus durant l'enfance.
• Le gène FKBP5 module l'activité des récepteurs aux glucocorticoïdes et d'autres processus cellulaires.
• La désinhibition du gène FKBP5 contribue à des modifications épigénétiques qui affectent la régulation des glucocorticoïdes.
• Le blocage du gène FKBP5 pourrait prévenir le développement de troubles liés au stress chez les individus les plus vulnérables.
• Ces mécanismes épigénétiques peuvent aider à comprendre l'étiologie des troubles liés à la gestion du stress.

Modèle Bio-Psycho-Social

• Les gènes sont inextricablement liés à l'étiologie du comportement humain.
• Reconnaître l'influence des gènes n'implique pas une fatalité prédéterminée ni la négation des facteurs environnementaux.
• Il faut considérer le poids de l'environnement dans un modèle réaliste qui reflète l'hétérogénéité des réponses individuelles : le modèle biopsychosocial.
• Le modèle diathèse-stress (Monroe & Simons, 1991) est le plus connu, impliquant une interaction entre une vulnérabilité biologique (diathèse) et l'environnement (stress).

Modèle diathèse-stress

• La qualité de l'environnement et l'expérience vont de négatif à positif.
• Le devenir de l'individu se situe également sur un axe allant de négatif à positif.
• Les individus à faible prédisposition génétique ont un avenir positif même dans un environnement négatif (résilients).
• Les individus avec une forte vulnérabilité génétique ont du mal à faire face aux événements de vie négatifs.
• Dans un environnement positif, toute personne peut se développer normalement.
• Le stress durant l'enfance et l'adolescence peut interférer avec le développement du cerveau chez les individus ayant des prédispositions génétiques
• La schizophrénie se déclenche vers la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
• Le déclenchement des épisodes psychotiques est souvent déterminé par un stress psychosocial.

Troubles Dépressifs

• Le gène impliqué peut se présenter sous deux formes: long et court.
• Les individus avec deux allèles courts (SS) ayant subi 4 événements stressants ont deux fois plus de risques de développer un épisode dépressif que ceux possédant 2 allèles longs (LL) dans les mêmes conditions
• L'hérédité est la base nécessaire au développement d'une nette tendance dépressive en cas d'interaction avec l'acquis.
• Les individus présentant une vulnérabilité biologique à la dépression ont plus de difficulté à faire face aux événements de la vie
• Un individu vulnérable dans un environnement favorable peut se développer normalement.
• Les individus non vulnérables peuvent toutefois souffrir de réactions dépressives de courte durée à la suite d'événements difficiles.

Modèle de la Susceptibilité Différentielle

• Ce modèle stipule que la vulnérabilité des individus aux effets environnementaux est variable.
• Il reflète l'interaction entre l'environnement et une prédisposition génétique à la malléabilité, c'est-à-dire au fait d'être plus ou moins sensible aux variations de l'environnement.
• Les individus "sensibles" ont plus de risque d'être affectés négativement par un stresseur environnemental, contrairement aux individus "fixes".
• Ils ont plus de chances d'être affectés positivement dans un environnement enrichi ou en l'absence d'adversité durant leur développement.
• Les individus "fixes" ne voient leur avenir psychologique que peu impacté par l'environnement.

Prédictions Comportementales Variées

• La littérature supporte les deux modèles, selon le type d'issue développementale et psychopathologique, mais aussi par les effets de stress environnementaux.

Modèle Multidimensionnel

• Le modèle biopsychosocial est un modèle multidimensionnel de la santé mentale qui prend en compte l'influence de plusieurs types de facteurs (biologiques, psychologiques, sociaux) et de leurs interactions sur le comportement.
• L'approche est intégrée: les facteurs interagissent entre eux et rendent l'étiologie plus complexe à étudier.
• Les rôles de ces facteurs sont divers et variés (facteurs de risque/protection; déclencheurs/précipitants; et facteurs de maintien).

Facteurs

1. de risque (ou prédisposants), qui regroupent des éléments tels que des vulnérabilités ou des difficultés qui peuvent accroître la probabilité ou le risque qu'une personne souffre d'un trouble
2. déclencheurs (ou précipitants), qui sont des évènements survenant juste avant l'apparition d'un problème et qui favorisent son déclenchement
3. de maintien, qui contribuent à entretenir ou à renforcer un problème.

Illustration

• Julie est une adolescente 14 ans.

Influence de différents facteurs sur sa phobie du sang(hématophobie)

• influences génétiques et biologiques qui prédisposent Julie à faire une réaction vasovagale en situation de stress intense . Selon les modèles de conditionnement, la jeune fille se conditionne au stimulus "sang" (sang -> peur intense -> syncope).
• stratégies de fuite/évitement et les anticipations anxieuses qui aboutissent à une sensibilisation des circuits cérébraux de la peur.
• influences sociales ont un impact important.

• TCC constituent des pratiques thérapeutiques de plus en plus utilisées en psychologie clinique.
• Les troubles mentaux semblent avoir des causes multiples et interreliées.

Ce contenu aborde les concepts d'héritabilité génétique et de variation des traits. Il explore comment différents facteurs, tels que l'environnement partagé et non partagé, influencent l'expression des traits. Des études sur les jumeaux et des exemples de gènes associés à des comportements spécifiques sont également présentés.