Herencia y Desarrollo A1 - Tamizajes del Recién Nacido y Errores Innatos del Metabolismo

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30 Questions

¿Qué es capaz de detectar un micrófono según el texto?

Hipoacusias neurosensoriales.

¿Cuál es una característica de los Potenciales Auditivos Automatizados (PEATC) mencionada en el texto?

Detecta hipoacusias relacionadas a neuropatía.

¿Cuánto tiempo aproximadamente toma realizar el tamiz oftalmológico neonatal?

5 minutos.

¿Qué se busca al realizar el tamiz oftalmológico neonatal mencionado en el texto?

Reflejo rojo.

¿Cuál es una característica de los electrodos utilizados en los Potenciales Auditivos Automatizados (PEATC)?

Detectan las ondas generadas por el aparato.

¿Por qué se debe descartar un retinoblastoma al observarse leukokoria?

Porque es un tumor intraocular frecuente en la infancia.

¿Cuál es el tamaño promedio del testículo durante la etapa adulta?

4.1-5.5 cm

¿Qué maniobra se utiliza para chequear la escoliosis en los jóvenes?

Maniobra de Adams

¿Qué conducta compensatoria NO es típica de la Bulimia Nerviosa para prevenir la ganancia de peso?

Consumir alimentos altos en calorías

¿Cuál es una pregunta sensible que se puede realizar durante una consulta médica con adolescentes?

Cantidad de parejas sexuales

¿Qué porcentaje de prevalencia se menciona para la Bulimia Nerviosa?

19%

¿Qué se recomienda como método anticonceptivo para prevenir enfermedades de transmisión sexual y embarazos?

Condón

¿A qué edad puede comenzar la pubertad en niñas según el texto?

8 años

¿Qué hormona se une a receptores específicos en la adeno-hipófisis estimulando la producción de gonadotropinas?

GnRH

¿Qué hormonas son secretadas por las células de Leydig y de Sertoli en los hombres durante la pubertad?

Testosterona e inhibina

¿Cuál es el efecto de la testosterona, el estradiol y la inhibina sobre el eje hipotálamo-hipofisario-gonadal?

Efecto de retroalimentación negativa

¿Qué es la menarquia prematura según el texto?

Aparición de sangrado vaginal sin otros signos de desarrollo sexual secundario

¿Qué se debe excluir al evaluar una menarquia prematura según el texto?

Lesiones traumáticas o infecciosas en vagina o cuello uterino

¿Cuál es el objetivo principal de las pruebas de tamizaje del recién nacido?

Detectar casos para estudiar enfermedades genéticas.

¿Cuál es el error innato del metabolismo más común según el texto?

Hipertiroidismo congénito.

¿Qué enfermedad no es detectada en el tamiz neonatal básico según el texto?

Galactosemia.

¿Cómo se obtiene la muestra para realizar las pruebas de tamizaje del recién nacido?

A través de una punción en el talón del recién nacido.

¿Qué tipo de enfermedades incluye el tamiz neonatal metabólico ampliado según el texto?

Enfermedades metabólicas genéticas y otros trastornos.

¿Qué complicaciones se pueden evitar con un diagnóstico oportuno según el texto?

Manifestaciones clínicas y complicaciones.

¿Qué factores secretan la placenta como parte de la reprogramación metabólica en Hipoxia Crónica Neonatal?

Factores de crecimiento del endotelio vascular (VEGF) y eritropoyetina (EPO)

¿Qué consecuencia puede tener la persistencia del Conducto Arterioso en recién nacidos?

Morbilidad y mortalidad

¿Cuál es una consecuencia de la sobrecarga vascular pulmonar inducida por el cortocircuito izquierda-derecha en Hipoxia Crónica Neonatal?

Edema pulmonar y hemorragia pulmonar

¿Por qué la interrupción de los procesos de maduración del conducto arterioso puede exponer al niño a un cierre anatómico prematuro?

Debido a la inmadurez de los mecanismos contráctiles sometidos a factores vasodilatadores

¿Qué factor contribuye al desarrollo de una displasia broncopulmonar en neonatos que sufren Hipoxia Crónica Neonatal?

Patología pulmonar y asistencia respiratoria

¿Qué provoca el cierre del Conducto Arterioso en neonatos?

Proceso hipóxico favorecido por engrosamiento de la zona avascular al final de la gestación

Learn about newborn screening tests and inborn errors of metabolism. Understand the importance of early detection through expanded neonatal metabolic screening. Explore common genetic metabolic diseases and congenital errors.

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