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Questions and Answers
¿Cuál es una característica clínica del sistema esquelético asociada con la condición descrita?
¿Qué mutación genética se asocia con el 90% de los casos reportados?
¿Cuál es uno de los requisitos para clasificar como criterio mayor en la afectación esquelética?
¿Cuál es una manifestación ocular asociada con esta condición?
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¿Cuál es la prevalencia estimada en un estudio de la población danesa?
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¿Cuál de las siguientes características NO es típica de la herencia autosómica dominante?
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¿Qué tipo de riesgo tiene un embarazo cuando uno de los padres es heterocigoto para una enfermedad autosómica dominante?
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¿Cuál de las siguientes condiciones está relacionada con la acondroplasia?
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La mutación del gen FGFR3 en la acondroplasia afecta principalmente a:
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¿Cuál es la letalidad asociada a la compresión del foramen magno en niños pequeños con acondroplasia?
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¿Qué característica describe mejor la expresión de la acondroplasia?
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La estenosis del canal medular es más común en pacientes con acondroplasia debido a:
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Los individuos con acondroplasia suelen presentar características físicas específicas. ¿Cuál de las siguientes NO es una manifestación típica?
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¿Cuál es la causa más común de hipocondromatía?
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¿Qué característica clínica se asocia con la displasia tanatofórica?
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El síndrome de Marfan afecta principalmente a cuáles de las siguientes estructuras del cuerpo?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones acerca de la hiperlarxitud de las rodillas es correcta?
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¿Cuál de las siguientes terapias se utiliza en el tratamiento de condiciones relacionadas con el gen FGFR3?
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¿Qué condición se relaciona con el estrechamiento del orificio occipital en los primeros años de vida?
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¿Cuál es el método de clasificación que se utilizó para el síndrome de Marfan en 1996?
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La hiperlordosis y la cifosis son tipos de qué tipo de trastorno?
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Study Notes
Herencia Autosómica Dominante
- No salta generaciones
- Es vertical
- Independiente del sexo
- Un padre está afectado (heterocigoto)
- Gen estructural
- Riesgo del 50% por embarazo
- Expresión variable
- Penetrancia
- Pleiotropismo
Acondroplasia
- Incidencia: 1:20,000
- 90% mutaciones nuevas
- Riesgo aumentado con edad paterna mayor a 36 años
- Cromosoma: 4p16.3, gen FGFR3
- La mutación más prevalente es p.G380R
- Afecta al receptor del factor de crecimiento tipo 3
- La proteína controla el crecimiento de las células cartilaginosas
- Causa disminución en la proliferación y crecimiento de las células cartilaginosas
- Menor crecimiento longitudinal de los huesos
Características Físicas de la Acondroplasia
- Talla baja
- Extremidades cortas
- Desproporción cefálica en relación a la cara
- Frente prominente
- Puente nasal deprimido
- Hipoplasia del tercio medio facial
- Tórax estrecho
- Hiperlordosis lumbar
Complicaciones de la Acondroplasia
-
Compresión medular cervical (CCM):
- Estrechamiento del orificio occipital
- Causa hipertensión intercraneal y aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo
- Puede causar rigidez muscular, apnea e incontinencia urinaria
-
Estenosis del canal medular:
- Estrechamiento del canal medular
- Produce compresión de la médula a lo largo de la columna
- Genera dolor en la zona lumbar y piernas, e invalidez
-
Disfunción respiratoria:
- Incidencia entre 10 a 80%
- Manifestaciones: apnea, cor pulmonale (agrandamiento del corazón por hipertensión pulmonar), taquipnea
-
Trastornos ortopédicos:
- Hiperlaxitud de las rodillas, genu varo (piernas arqueadas), genu valgo (rodillas pegadas y tobillos hacia afuera), hiperlordosis, cifosis
-
Hidrocefalia:
- Puede presentarse en los primeros 2 años
- Relacionada con el estrechamiento del orificio occipital
- Manifestaciones: crecimiento del cráneo, dolor de cabeza, vómitos y somnolencia
Tratamiento de la Acondroplasia
- Inhibición de las chaperonas de FGFR3
- Uso de pequeños inhibidores moleculares de la histona deacetilasa
- Bloqueo directo del dominio de unión de FGFR3
- Reducción de la actividad del receptor utilizando un inhibidor de la tirosina quinasa
- Uso de un análogo del péptido natriurético tipo C
Hipocondroplasia
- Estatusa baja desproporcionada
- Lordosis lumbar leve
- Extensión limitada de las articulaciones del codo
- Prevalencia alrededor de 1 por cada 33,000 recién nacidos
- A veces pasa desapercibida hasta la adolescencia
- 70% de los casos causados por la mutación N540K del gen FGFR3
Displasia Tanatofórica
- La forma más severa de displasia esquelética ligada al gen FGFR3
- Suele ser letal durante el periodo perinatal
-
Tipo 1:
- Originada por diferentes cambios de aminoácidos y/o por mutaciones que afectan al codón de parada
-
Tipo 2:
- Originada por la mutación p.K650M
Síndrome de Marfan
- Trastorno hereditario del tejido conectivo
- Afecta:
- Corazón
- Vasos sanguíneos
- Pulmones
- Ojos
- Huesos
- Ligamentos
Historia del Síndrome de Marfan
- Descrito por primera vez en 1896 por Antoine-Bernard Marfan
- En 1955 se clasificó dentro de las enfermedades del tejido conectivo
- En 1986 se definió un conjunto de criterios clínicos (nosología de Berlín)
- En 1996 se modificó la clasificación como nosología de Gante
- En 2010 se actualizó la nosología como Ghent II
Epidemiología del Síndrome de Marfan
- 3 personas por cada 10,000 recién nacidos
- Prevalencia estimada en 6,5 por 100,000 individuos en un estudio de población danesa
Características Clínicas del Síndrome de Marfan
-
Cabeza:
- Dolicocefalia
- Cara larga y estrecha
- Hipoplasia malar
- Micrognatia
- Retrognatia
-
Ojos:
- Enoftalmos
- Ectopia lentis (subluxación del cristalino)
-
Esqueléticos:
- Deformidad torácica (pectus carinatum y pectus excavatum)
- Aranodactilia/dolicoestenomelia (valorar SS/SI y envergadura/talla, signos del pulgar y muñeca)
- Deformidad del raquis (cifosis y/o escoliosis)
- Hipercrecimiento estatural
- Paladar estrecho y alto (ojival o gótico)
- Hipermovilidad articular (laxitud, recurvatum, subluxaciones...)
- Protrusión acetabular
Etiología del Síndrome de Marfan
- 90% de los casos con mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1) 15q21.1
- TGFBR 1 y 2 (receptor del factor de crecimiento transformante beta 1 y 2) 9 q22.33 y 3p24.1
Criterios Diagnósticos de la Nosología de Gante
-
Esqueléticos:
-
Criterios mayores: Al menos cuatro de los siguientes:
- Pectus carinatum
- Pectus excavatum que requiere cirugía
- Ratio entre segmentos reducido o ratio envergadura y estatura elevado
-
Afectación de órgano/sistema: Al menos dos hallazgos para criterio mayor, o uno de la lista y dos de los siguientes criterios menores:
- Pectus excavatum de moderada severidad
- Hiperlaxitud articular
-
Criterios mayores: Al menos cuatro de los siguientes:
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Description
Este cuestionario explora el concepto de herencia autosómica dominante y sus características, así como la condición de la acondroplasia. Analiza la incidencia, mutaciones y características físicas asociadas con esta condición genética. Además, se incluyen las complicaciones médicas que pueden presentarse en individuos con acondroplasia.
