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Questions and Answers
Dans le contexte des maladies autosomiques récessives, quel est le génotype d'un individu affecté ?
Dans le contexte des maladies autosomiques récessives, quel est le génotype d'un individu affecté ?
- Homozygote avec deux allèles normaux.
- Homozygote avec deux allèles mutés. (correct)
- Hétérozygote composite, combinant deux mutations différentes.
- Hétérozygote avec un allèle muté et un allèle normal.
Comment la consanguinité influence-t-elle le risque de maladies autosomiques récessives dans une famille ?
Comment la consanguinité influence-t-elle le risque de maladies autosomiques récessives dans une famille ?
- Elle réduit le risque en favorisant l'expression des allèles dominants.
- Elle n'a aucun impact significatif sur le risque.
- Elle diminue le risque en introduisant de nouveaux allèles protecteurs.
- Elle augmente le risque en accroissant la probabilité de partager des allèles rares, y compris ceux causant des maladies. (correct)
Quelle est la probabilité qu'un enfant soit atteint d'une maladie autosomique récessive si les deux parents sont porteurs sains ?
Quelle est la probabilité qu'un enfant soit atteint d'une maladie autosomique récessive si les deux parents sont porteurs sains ?
- 50 %
- 75 %
- 0 %
- 25 % (correct)
En quoi consiste la répartition horizontale dans le contexte de l'hérédité autosomique récessive ?
En quoi consiste la répartition horizontale dans le contexte de l'hérédité autosomique récessive ?
Qu'est-ce qui caractérise le mieux le sex-ratio dans les maladies autosomiques récessives ?
Qu'est-ce qui caractérise le mieux le sex-ratio dans les maladies autosomiques récessives ?
Pourquoi la mucoviscidose est-elle considérée comme présentant une forte hétérogénéité allélique ?
Pourquoi la mucoviscidose est-elle considérée comme présentant une forte hétérogénéité allélique ?
Quel est l'effet de la mutation delta F508 sur la protéine CFTR dans la mucoviscidose ?
Quel est l'effet de la mutation delta F508 sur la protéine CFTR dans la mucoviscidose ?
Comment la conservation du cadre de lecture affecte-t-elle la fonction protéique en cas de délétion d'un nombre de nucléotides divisible par trois dans un gène ?
Comment la conservation du cadre de lecture affecte-t-elle la fonction protéique en cas de délétion d'un nombre de nucléotides divisible par trois dans un gène ?
Quel est le principal défi posé par l'hétérogénéité allélique dans le développement de thérapies géniques pour des maladies comme la mucoviscidose ?
Quel est le principal défi posé par l'hétérogénéité allélique dans le développement de thérapies géniques pour des maladies comme la mucoviscidose ?
Comment l'identification de mutations dans les gènes impliqués dans les maladies métaboliques héréditaires aide-t-elle à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients ?
Comment l'identification de mutations dans les gènes impliqués dans les maladies métaboliques héréditaires aide-t-elle à améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients ?
Pour un couple où aucun des partenaires n'est atteint d'une maladie autosomique récessive mais qui ont déjà eu un enfant atteint par cette maladie, quel est le risque de récurrence pour une prochaine grossesse ?
Pour un couple où aucun des partenaires n'est atteint d'une maladie autosomique récessive mais qui ont déjà eu un enfant atteint par cette maladie, quel est le risque de récurrence pour une prochaine grossesse ?
Un couple consulte un conseiller génétique car ils sont cousins germains. Comment cela influence-t-il l'interprétation du risque qu'ils aient un enfant atteint d'une maladie autosomique récessive rare ?
Un couple consulte un conseiller génétique car ils sont cousins germains. Comment cela influence-t-il l'interprétation du risque qu'ils aient un enfant atteint d'une maladie autosomique récessive rare ?
Dans le cadre du conseil génétique pour une maladie autosomique récessive, comment un arbre généalogique peut-il aider à évaluer le risque pour un couple ?
Dans le cadre du conseil génétique pour une maladie autosomique récessive, comment un arbre généalogique peut-il aider à évaluer le risque pour un couple ?
Pourquoi est-il important de connaître la fréquence des hétérozygotes pour certaines maladies autosomiques récessives dans une population donnée lors d'un conseil génétique ?
Pourquoi est-il important de connaître la fréquence des hétérozygotes pour certaines maladies autosomiques récessives dans une population donnée lors d'un conseil génétique ?
Si une personne atteinte de mucoviscidose souhaite avoir un enfant avec une personne dont on ne connaît pas le statut de porteur, comment peut-on évaluer le risque que l'enfant soit atteint ?
Si une personne atteinte de mucoviscidose souhaite avoir un enfant avec une personne dont on ne connaît pas le statut de porteur, comment peut-on évaluer le risque que l'enfant soit atteint ?
Dans le contexte des maladies autosomiques récessives, comment la thérapie génique pourrait-elle potentiellement corriger le défaut génétique au niveau cellulaire ?
Dans le contexte des maladies autosomiques récessives, comment la thérapie génique pourrait-elle potentiellement corriger le défaut génétique au niveau cellulaire ?
Quel impact la connaissance détaillée du mécanisme pathologique d'une maladie autosomique récessive a-t-elle sur le développement de nouvelles thérapies ?
Quel impact la connaissance détaillée du mécanisme pathologique d'une maladie autosomique récessive a-t-elle sur le développement de nouvelles thérapies ?
Comment le diagnostic prénatal influence-t-il la prise de décision des futurs parents face au risque d'une maladie autosomique récessive ?
Comment le diagnostic prénatal influence-t-il la prise de décision des futurs parents face au risque d'une maladie autosomique récessive ?
Quelle est l'implication éthique du coût élevé des nouvelles thérapies géniques pour les maladies autosomiques récessives rares comme l'amyotrophie spinale infantile ?
Quelle est l'implication éthique du coût élevé des nouvelles thérapies géniques pour les maladies autosomiques récessives rares comme l'amyotrophie spinale infantile ?
Flashcards
Localisation des gènes autosomiques récessifs ?
Localisation des gènes autosomiques récessifs ?
Les gènes impliqués dans l'hérédité autosomique récessive sont situés sur les autosomes, pas sur les chromosomes sexuels.
Nombre d'allèles mutés pour être atteint ?
Nombre d'allèles mutés pour être atteint ?
Un sujet malade doit hériter de deux copies mutées (allèles) du gène, une de chaque parent.
Fréquence de l'atteinte par sexe ?
Fréquence de l'atteinte par sexe ?
Les hommes et les femmes sont touchés dans les mêmes proportions car les autosomes sont présents en nombre égal dans les deux sexes.
État des parents d'un enfant atteint ?
État des parents d'un enfant atteint ?
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Répartition horizontale
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Consanguinité et maladies autosomiques récessives
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Hérédité autosomique récessive
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Mucoviscidose
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Drépanocytose
Drépanocytose
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Amyotrophie spinale infantile
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Thalassémies
Thalassémies
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Risque de récurrence (parents porteurs)
Risque de récurrence (parents porteurs)
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Maladies du métabolisme (hérédité)
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Gène CFTR
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Risque de récurrence autosomique récessive
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Conséquence des mutations du gène CFTR
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mutation en phase
mutation en phase
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consanguinité
consanguinité
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Study Notes
Objectifs du cours
- Décrire la transmission autosomique récessive à travers des exemples.
- Identifier les particularités de ce type de transmission, notamment la notion de consanguinité.
- Se familiariser avec le calcul du risque de récurrence et l'appliquer lors de conseils génétiques dans des situations simples.
- Interpréter un arbre généalogique afin de déterminer le mode de transmission le plus probable d'une maladie.
Caractéristiques de l'hérédité autosomique récessive
- Les gènes impliqués sont situés sur les autosomes.
- Un individu atteint possède deux allèles mutés.
- Les hétérozygotes sont généralement sains, tandis que les homozygotes sont atteints.
- Les deux sexes sont touchés avec une fréquence égale (sex ratio = 1).
- Les parents d'une personne atteinte sont généralement sains mais hétérozygotes.
- Il n'est pas rare d'observer un cas isolé au sein d'une famille.
- Les sujets atteints se trouvent souvent dans la même fratrie, illustrant une répartition horizontale sur une seule génération.
- La consanguinité augmente le risque de transmission.
Maladies autosomiques récessives
- Mucoviscidose : la fréquence des hétérozygotes est d'environ 1/25, une mutation fréquente est delta F508.
- Drépanocytose : la fréquence des hétérozygotes est d'environ 1/150.
- Amyotrophie spinale infantile : la fréquence des hétérozygotes est d'environ 1/40.
- Thalassémies : Il en existe des milliers d'autres.
Focus sur la mucoviscidose
- La mucoviscidose résulte souvent d'une mutation entraînant une perte de fonction du gène CFTR.
- Elle présente une grande hétérogénéité allélique.
- Une des mutations fréquentes est p.Phe508del, correspondant à la délétion d'un acide aminé en position 508.
- Cette mutation entraîne des anomalies du fonctionnement et du trafic de la protéine CFTR.
- La protéine mutée ne parvient pas à atteindre la membrane des cellules épithéliales et reste séquestrée dans le réticulum endoplasmique, entraînant une perte de fonction.
Nouvelles thérapies
- Des thérapies géniques sont en développement, comme pour le traitement de l'amyotrophie spinale infantile.
- Le coût de ces traitements peut être très élevé, par exemple 1,8 million de CHF par patient en Suisse.
Risque de récurrence
- Pour un couple ayant déjà eu un enfant atteint, le risque de récurrence est de 1/4 (25%).
- Les germains sains d'un sujet atteint ont une probabilité de 2/3 d'être hétérozygotes.
- La mucoviscidose est la maladie autosomique récessive la plus fréquente dans certaines régions, due à des mutations du gène CFTR.
- La plupart des maladies héréditaires du métabolisme sont autosomiques récessives.
Consanguinité
- L'union entre sujets apparentés ("consanguinité") augmente la probabilité de transmission de maladies autosomiques récessives.
- Le coefficient de consanguinité quantifie la probabilité que les enfants reçoivent deux copies du même allèle d'un ancêtre commun.
Calculs de risque
- Pour calculer le risque de transmission, il est essentiel de considérer les antécédents familiaux et la fréquence des allèles mutés dans la population générale.
- Les calculs impliquent souvent des probabilités conditionnelles tenant compte du statut hétérozygote ou homozygote des parents.
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