Hematología 4º Medicina

Hemoglobina Lepore

• Se produce por la fusión de fragmentos del gen δ y gen β, creando una hemoglobina aberrante.
• Aumento de portadores de Hb Lepore en Extremadura, especialmente en la Siberia, debido a un ancestro común.

Distribución Geográfica

• Frecuencia elevada en regiones alrededor del mar Mediterráneo, Arabia, India, océano Índico y Polinesia.
• No es común en grandes continentes como América, Rusia y Australia, lo que lleva a considerar la denominación "anemia del mar".

Ventaja Evolutiva de la Talasemia

• La talasemia ofrece protección contra el paludismo (malaria) debido a la microcitosis de hematíes, que dificultan la nutrición del parásito.
• La destrucción de hematíes en el bazo ayuda a eliminar el plasmodium, incrementando la prevalencia en zonas cálidas y endémicas de paludismo.

Prevalencia en España

• En las islas españolas, aproximadamente el 10% de la población portadora de talasemia.
• En el continente español, la tasa de portadores es del 0,7%.

Herencia de la Talasemia

• Si solo un progenitor es portador de alfa-talasemia, hay un 50% de probabilidad de que los hijos sean portadores sin manifestar la enfermedad.
• Con ambos progenitores portadores de beta-talasemia, la distribución de descendientes es 25% sanos, 50% portadores (talasemia menor), 25% con talasemia mayor.

Alfa-Talasemia

• La cadena α es vital; si hay una falta, se acumulan cadenas β y δ, que precipitan bajo la membrana del hematíe.
• Consecuencias incluyen aborto intramedular y hemólisis posmedular, que afecta la flexibilidad y viabilidad de los hematíes.

Microcitosis

• La pérdida de 2 genes de globina α causa microcitosis, manifestándose en hematíes pequeños y, a veces, con anemia.
• Diagnósticos comunes en programas de detección escolar revelan hemoglobina Bart (tetrámeros de cadenas γ) en casos severos.

Combinaciones de Portadores

• La combinación de progenitores con beta y alfa-talasemia puede resultar en descendientes sanos, portadores de alfa o beta, o doble heterocigotos que no presentan clínica.

Consecuencias de la Anemia

• Hemólisis puede ocurrir en médula ósea (aborto intramedular) o en sangre periférica (esplenomegalia, hiperesplenismo).
• La anemia lleva a hipoplasia hematopoyética, deformidades óseas y organomegalias (principalmente hígado y bazo), relacionados con la sobrecarga de precursores eritroides.

Trasfusiones y Sobrecarga de Hierro

• Problemas derivados de transfusiones incluyen sobrecarga de hierro, ya que el organismo aumenta la absorción intestinal ante la percepción de anemia.
• La sobrecarga de hierro es un factor crítico que puede conducir a la muerte de los pacientes con talasemia.

Este cuestionario se centra en la hematología y en la anomalía genética que conduce a la síntesis de hemoglobina Lepore. Exploraremos el impacto de la hemoglobina aberrante en la población de Extremadura y sus implicaciones genéticas. Ideal para estudiantes de medicina que deseen profundizar en este tema específico.