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Questions and Answers
¿Qué ocurre cuando hay una pérdida de un gen de la globina α?
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¿Qué efecto tiene la microcitosis en los hematíes?
¿Qué efecto tiene la microcitosis en los hematíes?
¿Qué se forma cuando hay una pérdida de 2 genes de la globina α?
¿Qué se forma cuando hay una pérdida de 2 genes de la globina α?
¿Cuál es el mecanismo que ocurre cuando las cadenas γ se emparejan entre sí?
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¿Qué condición se asocia con un diagnóstico claro en la microcitosis?
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¿Qué ocurre en caso de aborto intramedular?
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¿Qué mecanismo se utiliza para indicarse un portador de alfa-talasemia?
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¿Qué puede resultar debido a cadenas β y δ desconectadas en exceso?
¿Qué puede resultar debido a cadenas β y δ desconectadas en exceso?
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¿Cuál es la consecuencia más grave de la acumulación de hierro en pacientes con talasemias?
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¿Qué ocurre en la médula ósea en pacientes con hipoplasia hematopoyética debido a anemia?
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¿Cuál es el efecto del exceso de cadenas alfa en los hematíes afectados por β-talasemia?
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¿Cuál es el tipo de hemoglobina que se sintetiza debido a la fusión de los fragmentos restantes de los genes δ y β?
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¿En qué regiones del mundo es más prevalente la talasemia?
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¿Qué característica clínica presenta un descendiente doble heterocigoto para alfa y beta talasemia?
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¿Cuál es la razón por la que la talasemia puede proporcionar una ventaja en áreas endémicas de malaria?
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¿Cuál de las siguientes situaciones puede ser una complicación de la transfusión en pacientes con talasemias?
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Si solo uno de los progenitores es portador alfa de talasemia, ¿cuál es la probabilidad de que sus hijos sean portadores?
Si solo uno de los progenitores es portador alfa de talasemia, ¿cuál es la probabilidad de que sus hijos sean portadores?
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¿Cómo se manifiestan las deformidades óseas en pacientes con hiperesplenismo por talasemias?
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¿Cuál es la causa principal de la anemia en los pacientes con β-talasemia?
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¿Qué porcentaje de los hijos de dos progenitores portadores del gen beta de la talasemia manifestarán la enfermedad propiamente dicha?
¿Qué porcentaje de los hijos de dos progenitores portadores del gen beta de la talasemia manifestarán la enfermedad propiamente dicha?
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¿Qué caracteriza a los portadores de Hb Lepore en términos de su herencia genética?
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¿Qué se entiende por hiperesplenismo en pacientes con talasemias?
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En las islas de España, ¿qué porcentaje de la población es portadora de talasemia?
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¿Cómo afecta la talasemia a los hematíes en el bazo?
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Study Notes
Hemoglobina Lepore
- Se produce por la fusión de fragmentos del gen δ y gen β, creando una hemoglobina aberrante.
- Aumento de portadores de Hb Lepore en Extremadura, especialmente en la Siberia, debido a un ancestro común.
Distribución Geográfica
- Frecuencia elevada en regiones alrededor del mar Mediterráneo, Arabia, India, océano Índico y Polinesia.
- No es común en grandes continentes como América, Rusia y Australia, lo que lleva a considerar la denominación "anemia del mar".
Ventaja Evolutiva de la Talasemia
- La talasemia ofrece protección contra el paludismo (malaria) debido a la microcitosis de hematíes, que dificultan la nutrición del parásito.
- La destrucción de hematíes en el bazo ayuda a eliminar el plasmodium, incrementando la prevalencia en zonas cálidas y endémicas de paludismo.
Prevalencia en España
- En las islas españolas, aproximadamente el 10% de la población portadora de talasemia.
- En el continente español, la tasa de portadores es del 0,7%.
Herencia de la Talasemia
- Si solo un progenitor es portador de alfa-talasemia, hay un 50% de probabilidad de que los hijos sean portadores sin manifestar la enfermedad.
- Con ambos progenitores portadores de beta-talasemia, la distribución de descendientes es 25% sanos, 50% portadores (talasemia menor), 25% con talasemia mayor.
Alfa-Talasemia
- La cadena α es vital; si hay una falta, se acumulan cadenas β y δ, que precipitan bajo la membrana del hematíe.
- Consecuencias incluyen aborto intramedular y hemólisis posmedular, que afecta la flexibilidad y viabilidad de los hematíes.
Microcitosis
- La pérdida de 2 genes de globina α causa microcitosis, manifestándose en hematíes pequeños y, a veces, con anemia.
- Diagnósticos comunes en programas de detección escolar revelan hemoglobina Bart (tetrámeros de cadenas γ) en casos severos.
Combinaciones de Portadores
- La combinación de progenitores con beta y alfa-talasemia puede resultar en descendientes sanos, portadores de alfa o beta, o doble heterocigotos que no presentan clínica.
Consecuencias de la Anemia
- Hemólisis puede ocurrir en médula ósea (aborto intramedular) o en sangre periférica (esplenomegalia, hiperesplenismo).
- La anemia lleva a hipoplasia hematopoyética, deformidades óseas y organomegalias (principalmente hígado y bazo), relacionados con la sobrecarga de precursores eritroides.
Trasfusiones y Sobrecarga de Hierro
- Problemas derivados de transfusiones incluyen sobrecarga de hierro, ya que el organismo aumenta la absorción intestinal ante la percepción de anemia.
- La sobrecarga de hierro es un factor crítico que puede conducir a la muerte de los pacientes con talasemia.
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Description
Este cuestionario se centra en la hematología y en la anomalía genética que conduce a la síntesis de hemoglobina Lepore. Exploraremos el impacto de la hemoglobina aberrante en la población de Extremadura y sus implicaciones genéticas. Ideal para estudiantes de medicina que deseen profundizar en este tema específico.
