Gotta e Artriti Microcristalline

Artriti Microcristalline: Gotta

• La gotta è una malattia articolare causata dall'accumulo di cristalli di urato monosodico (MSU) nelle articolazioni, tendini e altri tessuti. Questo porta ad episodi ricorrenti di infiammazione acuta (iperuricemia).
• La prevalenza è dello 0,8%, con gli uomini colpiti più frequentemente (rapporto M/F 1:3).
• Il picco di incidenza si verifica tra i 30 e i 50 anni.
• Nonostante la gotta sia curabile, la gestione è spesso problematica a causa della scarsa aderenza alle terapie farmacologiche e non farmacologiche.

Epidemiologia della Gotta

• La prevalenza della gotta varia dal <1% in Africa e Centro/Sud America fino al 6,8% in Australia.
• La prevalenza di iperuricemia oscilla tra l'8% e il 25%.
• Il rischio di sviluppare la gotta aumenta con la durata dell'iperuricemia, raggiungendo il 13-18% nei pazienti con iperuricemia da più di 25 anni.
• L'iperuricemia non è sufficiente per lo sviluppo della gotta: la maggior parte degli individui con iperuricemia non manifesta sintomi.

Produzione di Acido Urico

• L'acido urico viene prodotto dall'apporto esogeno di purine e da fonti endogene di purine (ad esempio DNA, RNA, ATP, GTP, c-AMP, NADH).
• Il processo coinvolge l'enzima xantina ossidasi.
• La maggior parte dei mammiferi produce uricasi, un enzima che scompone l'acido urico in allantoina più solubile e facilmente escreta. Negli umani, questo enzima è assente.
• L'acido urico, in quanto antiossidante, potrebbe avere proprietà neuroprotettive e un ruolo nello sviluppo dell'intelligenza.

Genetica della Gotta

• La maggior parte dei geni associati all'iperuricemia e alla gotta sono coinvolti nel trasporto renale dell'urato.
• Una ridotta escrezione renale di urato è responsabile dell'iperuricemia nel 90% dei casi.

Fattori di Rischio

• Modificabili: Obesità, alimentazione ricca di carne rossa, frutti di mare, crostacei, fruttosio, bevande zuccherate, bevande alcoliche (soprattutto birra).
• Non modificabili: Fattori Genetici, Età (più frequente negli uomini), Sesso maschile, Patologie con elevato turnover cellulare (neoplasie, sindrome da lisi tumorale), Psoriasi

Fisiopatologia della Gotta

• La gotta si sviluppa quando la concentrazione di urato nel sangue supera la sua solubilità, portando alla formazione di cristalli di urato monosodico nelle articolazioni e/o tessuti.
• I cristalli attivano le cellule immunitarie, innescando una risposta infiammatoria acuta.
• La soglia di solubilità dell'acido urico è di circa 6,8 mg/dL.

Storia Naturale

• La progressione della gotta può variare, da episodi asintomatici di iperuricemia alla deposizione di cristalli di MSU, episodi di gotta intercritica e artrite cronica gotta.

Gotta Acuta (Flare)

• La gotta acuta si manifesta con flogosi monoarticolare e sintomi acuti.
• Il sintomo principale è un dolore intenso.
• I sintomi iniziano in genere a breve distanza dal contatto iniziale (meno di 24 ore).
• Sono possibili riacutizzazioni pluriarticolari.

Gotta Tofacea

• È caratterizzata dalla presenza di tofi, noduli sottocutanei.
• La persistenza senza trattamento della gotta porta a sinovite cronica e danni articolari.

Diagnosi

• L'identificazione dei cristalli di MSU nel liquido sinoviale o nei tofi è il gold standard.
• Altri elementi diagnostici: Artrite monoarticolare (a livello di piedi o caviglie), storia di episodi ricorrenti, intensa sintomatologia (rapida insorgenza, breve durata ed intensità), eritema, sesso maschile o comorbidità cardiometaboliche.
• Valutazione dei parametri del liquido sinoviale (GB, PMN...).
• Valutazione livelli di PCR e VES per identificare un grado di infiammazione.
• Potrebbero essere utili anche indagini radiografiche (rara), ecografiche e di tomografia computerizzata (DECT).

Analisi del Liquido Sinoviale

• I parametri utili per l'analisi clinica sono i globuli bianchi (GB), i neutrofili (PMN) e il colore e l'aspetto del liquido sinoviale.

Microscopia a Luce Polarizzata

• I cristalli di urato monosodico (MSU) presentano birifrangenza negativa, a forma di ago.
• I cristalli di pirofosfato di calcio (CPP) sono romboidali e presentano una debole birifrangenza positiva.

Radiografia Convenzionale

• Nella gotta acuta, le radiografie sono generalmente normali.
• Potrebbero comparire alterazioni a lungo termine, come erosioni e proliferazioni ossee.

Ecografia

• I cristalli di MSU sono iperecogeni, distinguibili dall’ecografia come “double contour sign”.

Dual-energy Computed Tomography (DECT)

• La DECT permette di differenziare i depositi di urato dai depositi di calcio. Aumenta la sensibilità e specificità per la diagnosi di gotta.

Trattamento della Gotta Acuta

• Colchicina
• FANS
• Corticosteroidi
• Educazione del paziente sulle terapie farmacologiche e non farmacologiche e sulle recidive
• Profilassi contro recidive

Gestione a Lungo Termine

• Ridurre l'apporto di purine (alimenti)
• Ridurre il peso
• Controllare l'iperuricemia con farmaci (allopurinolo, febuxostat)
• Evitare diuretici dell'ansa o tiazidici (se possibile)
• Profilassi delle recidive per i primi 6 mesi di terapia.

Malattia da Depositi di Pirofosfato di Calcio (CPPD)

• E' un'artropatia indotta dalla deposizione di cristalli di CPP nelle cartilagini;
• Associata ad un'eccessiva produzione di pirofosfato inorganico extracellulare;
• La condrocalcinosi è il reperto radiografico caratteristico;
• Forte relazione con l'età, con una prevalenza maggiore nei pazienti anziani (maggiore di 60 anni).
• Fattori di rischio possono essere precedenti traumi, interventi (meniscectomia).

CPPD: Presentazione Clinica

• La CPPD cronica presenta caratteristiche simili alla osteoartrite;
• Può manifestarsi clinicamente in modo simile alla gotta;
• Il gold standard per la diagnosi è l'identificazione dei cristalli di CPP nel fluido sinoviale tramite microscopia.

CPPD: Diagnosi Radiografica

• La condrocalcinosi, evidenziabile con opacità puntiformi e lineari.
• La condrocalcinosi può essere rilevata nei menischi, nella cartilagine triangolare del polso, nella fibrocartilagine della sinfisi pubica e nell’anulus fibroso.
• Spesso è accompagnata da osteoartrite severa.

CPPD: Coinvolgimento della Mano

• Alterazioni diffuse nello spettro artrosico, spesso con restringimenti delle articolazioni radiocarpiche e metacarpofalangiche.
• Raramente risparmia articolazioni colpite dall’osteoartrite primaria.
• Presenza di osteofiti ad «uncino».

CPPD: Sindrome del Dente Incoronato

• Cervicalgia con evidenza di infiammazione sistemica (es. febbre, aumento dei livelli di PCR) concomitante.
• Depositi di CPP nei legamenti che circondano il dente dell’epistrofeo, conferendo un aspetto radiografico a "corona" all'imaging (TC).

CPPD: Ecografia

• Deposizioni lineari o puntiformi iperecogene nel tessuto cartilagineo, evidenziabili con la tecnica ecografica.

CPPD: Terapia

• Nessun trattamento può influenzare la formazione o la dissoluzione dei cristalli.
• Nei casi con infiammazione e sintomatologia attiva, si possono considerare terapia antinfiammatoria (FANS, corticosteroidi e/o colchicina).
• Non è necessario alcun trattamento per la condrocalcinosi asintomatica.

Questo quiz esplora la gotta, una malattia articolare causata dall'accumulo di cristalli di urato monosodico. Scoprirai le statistiche sulla prevalenza, l'epidemiologia e le sfide nella gestione della condizione. Metti alla prova le tue conoscenze sulle artriti microcristalline e le loro implicazioni per la salute.