Gotta e Artriti Microcristalline

Artriti Microcristalline: Gotta

• La gotta è una malattia articolare causata dall'aumento dei livelli di urato nel sangue (iperuricemia)
• La deposizione di cristalli di urato monosodico (MSU) nelle articolazioni, nei tendini e altri tessuti porta a episodi ricorrenti di infiammazione acuta.
• Sebbene sia una delle poche malattie reumatiche curabili, la gestione spesso risulta inadeguata a causa della scarsa aderenza alle terapie farmacologiche e non farmacologiche.
• La prevalenza è del 0.8%, con i maschi colpiti più frequentemente (rapporto M:F di 1:3).
• L'incidenza è massima tra i 30 e i 50 anni.

Epidemiologia della Gotta

• La prevalenza della gotta varia dal <1% (Africa centrale e Sud America) al 6.8% (Australia).
• Sia la prevalenza che l'incidenza sembrano in aumento.
• La prevalenza di iperuricemia si aggira intorno all'8-25%.
• Il rischio di sviluppare gotta nei soggetti con iperuricemia di lunga durata (> 25 anni) è del 13-18%.
• Il rischio di sviluppare gotta è correlato alla concentrazione di urato.
• La maggior parte degli individui iperuricemici non sviluppa la gotta.

Produzione di Acido Urico

• L'acido urico è prodotto dal metabolismo delle purine.
• L'apporto esogeno di purine proviene da alimenti.
• Le fonti endogene di purine includono DNA, RNA, ATP, GTP, c-AMP, NADH.
• L'acido urico viene sintetizzato da xantina ossidasi a partire da xantina.
• L'intestino e i reni sono coinvolti nell'escrezione dell'acido urico.

Genetica della Gotta

• La maggior parte dei geni associati all'iperuricemia e alla gotta coinvolgono proteine nel sistema renale di trasporto dell'urato.
• La ridotta escrezione renale dell'urato è la causa dell'iperuricemia nel 90% dei casi.

Fattori di Rischio

• Modificabili:*
• Obesità o sovrappeso
• Dieta ricca di carne rossa, frutti di mare, crostacei, fruttosio, bevande zuccherate, e bevande alcoliche (soprattutto birra)
• Malattie renali
• Malattie cardiovascolari
• Non Modificabili:*
• Fattori genetici
• Sesso maschile
• Età
• Patologie innescanti un elevato turnover cellulare (es. neoplasie, sindrome da lisi tumorale, psoriasi)

Fisiopatologia della Gotta

• La gotta si verifica quando la concentrazione di urato nel sangue supera la soglia di solubilità (~6.8 mg/dL).
• I cristalli di urato si depositano nei tessuti, sollecitando la risposta infiammatoria.
• I recettori TLR2 e TLR4 sono coinvolti nella risposta infiammatoria.
• L'infiammazione cronica porta alla formazione di tofii e danni strutturali alle articolazioni.

Storia Naturale della Gotta

• La storia di gotta può essere caratterizzata da fasi asintomatiche di iperuricemia, deposizione di cristalli, episodi di gotta acuta, gotta intercritica e gotta cronica.

Gotta Acuta (Flare)

• Flogosi monoarticolare o monosegmentale ad esordio acuto, con intenso dolore.
• Sintomi comuni includono sinovite, borsite, tenosinovite o entesite.
• Durata brevissima, con sintomi al picco entro 24 ore.
• Spesso è innescata da pasti ricchi di purine, alcol o traumi.
• Possibili manifestazioni: tumefazione, calore, eritema.

Gotta Tofacea

• Caratterizzata da deposizione di tofi (noduli sottocutanei) in zone periarticolari e nei padiglioni auricolari.
• Aspetto: nodulo sottocutaneo, generalmente non dolente, bianco-giallastro.
• Le localizzazioni tipiche comprendono le zone periarticolari e i padiglioni auricolari, nonché la borsa olecranica, i polpastrelli e i tendini (es. achilleo).
• Possibile ulcerazione con drenaggio di materiale biancastro con rischio di sovrainfezione
• Se localizzati in aree periarticolari, causano danni strutturali erosivi.

Diagnosi

• Il gold standard prevede l'identificazione dei cristalli MSU nel liquido sinoviale o nei tofi.
• Segni e sintomi tipici possono precedere l'artrocentesi.
• Misurare la concentrazione sierica di urato e la velocità di eritrosedimentazione (VES), per valutare infiammazioni.
• Valutare livelli di proteina C reattiva (PCR).
• Esami di imaging (ecografia, radiografie, TC) in casi dubbi.
• Anomalie nelle analisi del liquido sinoviale (aumento di globuli bianchi/PMN, colore e aspetto).

Microscopia a Luce Polarizzata

• Aiuta nell'identificazione dei cristalli.
• Cristalli di urato monosodico (MSU): aghiformi, birifrangenza negativa.
• Cristalli di calcio pirofosfato (CPP): romboidali, debole birifrangenza positiva.

Radiografia Convenzionale

• La radiografia è solitamente normale nei casi acuti ricorrenti, ma possono evolversi anomalie strutturali con il tempo.
• Spesso si osservano erosioni grossolane con orletto sclerotico, restringimento della rima articolare e lesioni dei tessuti molli (tofiti).

Ecografia

• Ecografia: esame molto importante per lo studio della cartilagine
• Segno del doppio contorno: depositi di cristalli sulla cartilagine.
• Tofi: ipoecogeni.

Dual Energy Computed Tomography (DECT)

• Differenzia tessuti esaminando l'assorbimento dei raggi X a diverse energie.
• Utilizzata per distinguere depositi di urato da altri cristalli di calcio.

Trattamento Gotta Acuta

• Iniziare il prima possibile con: colchicina, FANS, corticosteroidi.
• Educazione del paziente per autogestione delle recidive e prevenzione.
• Colchicina/FANS per profilassi.

Gestione Gotta a Lungo Termine

• Target urato: obiettivo < 6 mg/dL
• Evitare diuretici dell'ansa o tiazidici, se possibile
• Profilassi delle recidive nei primi 6 mesi con colchicina o FANS a basso dosaggio
• Alimentazione povera di purine, mantenimento peso ideale.

Malattia da Depositi di Pirofosfato di Calcio (CPPD)

• Artropatia indotta dalla deposizione di cristalli di CPP nelle cartilagini e tessuti periarticolari.
• Associata ad eccessiva produzione locale di pirofosfato inorganico
• Forte relazione con l'età ed è poco frequente in persone under 60.
• Con maggior frequenza nei pazienti sopra gli 80 anni.
• Fattori di rischio possono includere precedente trauma / intervento (es. meniscectomia).

Presentazione Clinica CPPD

• La CPPD può presentarsi come forma acuta o cronica con caratteristiche simili a l'artrosi (OA)
• La condrocalcinosi è il reperto radiografico più significativo
• Il gold standard diagnostico per CPPD prevede l'identificazione microscopica dei cristalli di CPP nel liquido sinoviale.

CPPD: Terapia

• Nessun trattamento altera la formazione o la dissoluzione dei cristalli di CPPD.
• L'obiettivo terapeutico è il controllo dell'infiammazione, con misure come terapia farmacologica simile a quella per OA, FANS, colchicina, corticosteroidi, metotressato o altre tossicità.

Questo quiz esplora la gotta, una malattia articolare causata dall'iperuricemia e dalla deposizione di cristalli di urato. Approfondisce la prevalenza, l'incidenza e la gestione della malattia, evidenziando l'importanza dell'aderenza alle terapie per migliorare i risultati. Testa le tue conoscenze sulla epidemiologia della gotta e i suoi fattori di rischio.