Glossário de Genética

Glossário

• Alelo: Forma alternativa de uma determinada sequência de DNA.
• Codão: Sequência de 3 bases consecutivas que codifica um aminoácido.
• Codão stop: Sequência de três nucleótidos que sinaliza o fim da tradução de uma proteína.
• Congénito: Aquilo que nasce connosco.
• Dominantes: Um alelo dominante "mascara" o efeito de um alelo recessivo.
• Expressividade: Intensidade com que uma mutação se expressa.
• Fenótipo: Expressão de um determinado genótipo (as características observáveis).
• Fenocópia: Fenótipo que mimetiza a expressão de um genótipo.
• Genótipo: Constituição genética de um indivíduo para um locus específico.
• Genótipo homozigótico para o alelo normal: Dois alelos normais para um dado gene específico.
• Genótipo heterozigótico: Um alelo normal e um alelo mutado para um gene específico.
• Genótipo homozigótico para o alelo mutado: Dois alelos mutados para um gene específico.
• Homólogo: Dois cromossomos semelhantes em estrutura e conteúdo genético (um herdado do pai e o outro da mãe).
• Heterozigoto: Indivíduo com dois alelos diferentes para um determinado gene.
• Homozigoto: Indivíduo com dois alelos idênticos para um determinado gene.
• Heterogeneidade alélica: Várias variantes no mesmo gene podem resultar em mesma patologia.
• Heterogeneidade de locus: Variações em genes diferentes podem resultar no mesmo fenótipo.
• Haploinsuficiência: Situação em que a produção de apenas metade da proteína normal é insuficiente para uma função normal.
• Inversão: Rearranjo cromossómico onde a ordem dos genes no segmento está invertida.
• Locus: Posição específica de um gene num cromossoma.
• Meiose: Divisão celular que produz gâmetas, resultando em células filhas com metade do número de cromossomas.
• Mitose: Divisão celular que resulta em duas células filhas geneticamente idênticas.
• Penetrância: Frequência em que um alelo mutado é expresso em termos de fenótipo.
• Pleiotropismo: Um único gene afeta várias características ou funções diferentes do organismo.
• Polimorfismo: Variação genética comum na população (≥1%) não associada a doenças.
• Transloação: Rearranjo cromossómico que envolve a troca de segmentos entre cromossomas não homólogos.
• Variante genética somática (ou adquirida): informação genética diferente da que foi herdada e que se transmite às células-filhas na mitose.
• Variante sinónima: substituição de uma base por outra que não muda o aminoácido codificado
• Variante missense: Substituição de uma base por outra que altera o aminoácido codificado
• Variante nonsense: Substituição de uma base por outra que cria um codão de terminação prematuro, levando a uma proteína truncada e nãofuncional.

Primeira Lei de Mendel

• Durante a meiose, os alelos de cada par separam-se, cada gâmeta recebendo um dos alelos.

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