Génomique : Éléments transposables et pseudogènes
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Questions and Answers

Les éléments LINE représentent environ 34% du génome humain.

False (B)

Les SINE sont des éléments transposables longs de plus de 1000 paires de bases.

False (B)

Le mécanisme de déplacement des transposons d'ADN dans le génome implique un processus de 'copier-coller'.

False (B)

Les rétrotransposons LTR utilisent un intermédiaire d'ADN pour se répliquer et s'intégrer dans le génome.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Les recombinaisons médiées par Alu et les délétions ultérieures sont responsables d'environ 3% des maladies génétiques.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Les clusters de gnes permettent une rgulation coordonne de l'expression de gnes impliqus dans des processus cellulaires sans lien fonctionnel.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Les pseudognes traits, contrairement aux pseudognes classiques, possdent des introns et ne sont pas issus d'une rtrotranscription.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'intgration d'un pseudogne trait proximit de squences promotrices peut conduire la formation d'un rtrogne capable d'influencer l'expression gnique.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Les gnes ARN codent pour des protines qui catalysent des ractions biochimiques essentielles au sein de la cellule.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Les miARN, aprs leur maturation dans le noyau, migrent vers le cytoplasme o ils inhibent la traduction des ARNm cibles.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial humain contient des introns.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome nucléaire humain contient environ 21 000 gènes codant pour des protéines et moins de 12 000 pseudogènes.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

La recombinaison génétique se produit dans le génome mitochondrial humain.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'hérédité des gènes situés dans le génome mitochondrial est de type mendélienne.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le plus grand gène codant pour une protéine, Dystrophin, mesure environ 24 MB.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

La protéine Titine, qui est la plus grande protéine, est constituée d'environ 345 000 acides aminés.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Une maladie monogénique est causée par une mutation dans plusieurs gènes.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial possède environ 37 gènes, ce qui représente 93% d'ADN codant.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial humain est constitué d'une molécule d'ADN linéaire.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial contient des histones, ce qui le protège des mutations.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'autonomie des mitochondries est complète car elles codent pour toutes les protéines nécessaires à leur fonctionnement.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial code pour 13 protéines, 22 ARNt (ARN de transfert) et 2 ARNr (ARN ribosomique).

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Le complexe RISC se lie au duplex miARN et amplifie le passenger strand.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'ADN mitochondrial est transmis à la descendance par les deux parents.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome nucléaire humain est constitué d'environ 3 millions de paires de bases réparties sur 46 chromosomes.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le plus grand gène codant pour une protéine dans le génome nucléaire est celui de la Titine, mesurant 2.4 MB.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome nucléaire est plus petit que le génome mitochondrial.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le guide strand, après liaison au complexe RISC, cible les protéines pour la dégradation.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'origine des miARN est indépendante du processus de l'ARNi.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial contient des introns, des séquences non codantes qui sont retirées lors de la maturation de l'ARN.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome nucléaire est constitué de chromosomes circulaires et contient environ 21 000 gènes codant pour des protéines.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'ADN codant pour les protéines représente environ 50% du génome nucléaire.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial subit une recombinaison fréquente, ce qui augmente la diversité génétique.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'interférence ARN (ARNi) est un mécanisme apparu initialement comme une défense contre les bactéries.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'enzyme DICER fragmente les ARN simple brin en courts ARN interférents (siARN).

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Chaque cellule ne contient qu'une seule copie du génome mitochondrial.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

L'hérédité mendélienne décrit la transmission des maladies dues à des mutations dans plusieurs gènes.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial est localisé dans le noyau, tandis que le génome nucléaire est localisé dans les mitochondries.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Les siARN, une fois traités, guident la réparation de l'ADN viral.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Les minisatellites sont des séquences d'ADN répétées de 10 à 60 paires de bases, souvent impliquées dans la régulation de la transcription.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Le génome mitochondrial est hérité de manière mendélienne, avec 50% venant de chaque parent.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Les ARN non codants (ARNnc) sont tous traduits en protéines, participant ainsi à la synthèse protéique.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Taille du génome mitochondrial?

Environ 16 500 paires de bases (16.5kb).

Structure de l'ADN mitochondrial?

Un cercle d'ADN bicaténaire (double brin).

Vulnérabilité du génome mitochondrial?

Il n'a pas d'histones et mute facilement.

Fonction clé du génome mitochondrial?

Production d'énergie (chaîne respiratoire).

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Caractéristiques du génome mitochondrial?

Petit (16,5 kb), circulaire, 37 gènes.

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Types de gènes mitochondriaux?

ARNr, ARNt et protéines (37 gènes).

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ADN codant dans le génome mitochondrial?

Pas d'introns, 93% ADN codant.

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Hérédité du génome mitochondrial?

Transmission par la mère seulement.

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Clusters de gènes

Groupes de gènes étroitement liés sur un chromosome, permettant une régulation coordonnée de l'expression génique.

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Pseudogènes

Copies de gènes mutées qui ne codent plus de protéines fonctionnelles.

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Rétrogènes

Copies d'ARNm convertis en ADN par transcriptase inverse, insérés dans le génome.

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Gènes ARN

Gènes codant pour des ARN non traduits en protéines, régulant l'expression génique et catalysant des réactions.

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miARN (microARN)

Petites molécules d'ARN régulant l'expression des gènes en se liant aux ARNm cibles.

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Génome mitochondrial humain

Le génome mitochondrial humain est petit (16,5 kb), circulaire, et contient 37 gènes codant pour des protéines, ARNr et ARNt, sans introns.

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Génome nucléaire humain

Le génome nucléaire humain contient environ 3,1 Gb d'ADN répartis sur 23 (XX) ou 24 (XY) chromosomes linéaires.

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Hérédité mendélienne

L'hérédité mendélienne décrit la transmission des maladies causées par une mutation dans un seul gène.

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Plus grand gène humain

Le plus grand gène codant pour une protéine chez l'homme est la dystrophine, mesurant 2,4 MB.

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Plus grand intron humain

Le plus grand intron se trouve dans le gène KCNIP4 (intron 5) et mesure 1,1 MB.

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Gène avec le plus d'introns

Le gène humain avec le plus grand nombre d'introns est la Titine, avec 363 introns.

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Plus grande protéine humaine

La plus grande protéine humaine est la Titine, avec environ 34 500 acides aminés.

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Autonomie mitochondriale

Bien que les mitochondries aient leur propre ADN, la plupart de leurs protéines sont codées par le noyau.

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Taille du génome nucléaire humain

Environ 3 milliards de paires de bases, réparties sur 23 chromosomes.

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Plus grand gène codant

Dystrophin, avec 2.4 MB.

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Plus grand intron

Intron 5 dans KCNIP4 avec 1.1 MB

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Plus grande protéine

Titin, avec 34'500 aa.

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Structure des génomes

Mitochondrial: circulaire, ADNmt. Nucléaire: linéaire, ADNn.

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LINEs (Long Interspersed Nuclear Elements)

Éléments transposables longs, >1000 paires de bases, présents dans le génome. LINE-1 (L1) représente ~17% du génome humain.

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SINEs (Short Interspersed Nuclear Elements)

Éléments transposables courts, <500 paires de bases. Alu est le SINE le plus fréquent, représentant ~10% du génome.

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Transposons d'ADN

Éléments génétiques qui se déplacent dans le génome par un mécanisme de 'coupe et recollage'.

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Rétrotransposons LTR

Éléments qui utilisent un intermédiaire ARN pour se répliquer et s'intégrer. Ils contiennent des LTR.

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Maladies liées aux éléments Alu et L1

Maladies causées par insertions de novo d'Alu et L1, ou recombinaisons médiées par Alu.

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RISC

Complexe qui se lie au miRNA et dégrade le brin passager.

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Guide strand (miARN mature)

Brin mature du miRNA qui se lie aux ARNm cibles.

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Interférence ARN (ARNi)

Mécanisme de défense contre les virus à ARN.

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DICER

Enzyme coupant l'ARN double brin en siARN.

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siARN

Petits ARN interférents (20-25 nucléotides) impliqués dans dégradation ciblée des ARNm.

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ARN non codants (ARNnc)

ARN qui ne sont pas traduits en protéines.

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Satellites (ADN)

Séquences d'ADN répétées en tandem dans les centromères.

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Minisatellites (ADN)

Séquences d'ADN répétées de 10 à 60 paires de bases.

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