Genòmica i Millora Genètica

Són variacions en el genoma que afecten un sol nucleòtid d'ADN. Són molt comuns i poden ser utilitzats com a marcadors genètics per a la detecció de malalties.

Un mètode de genotyping basat en l'extensió d'un sol nucleòtid. S'utilitza per a detectar variants genètiques (SNPs o INDELS) a partir d'un fragment d'ADN amplificat per PCR.

Una tècnica que consisteix en l'amplificació per PCR d'una regió d'ADN d'interès, seguida d'un escalfament gradual que permet detectar canvis en la seqüència d'ADN. S'utilitza per a la detecció de mutacions o variants genètiques.

Són molècules de DNA que es distingeixen per la seva seqüència de nucleòtids, permetent la identificació de diferències entre individus.

Són aquells no basats en la seqüència del DNA. Tenen a veure amb aspectes visibles o mesurables, com la forma o composició química.

Són molt abundants, la seva presència no depèn del tipus de cèl·lula i són resistents a factors ambientals.

Té a veure amb els enzims que tallen el DNA a punts específics.

Té a veure amb la reacció en cadena de la polimerasa, una tècnica per copiar fragments de DNA.

Permet visualitzar els fragments de DNA tallats pels enzims de restricció.

Permet conèixer la seqüència exacta de nucleòtids d'un fragment de DNA.

Permet detectar canvis en la seqüència de DNA en temps real. S'utilitza per a estudis de variació genètica.

Un mètode de selecció d'individus desitjables en un programa de millora genètica basat en patrons de marcadors moleculars de DNA en lloc de, o a més de, les seves característiques fenotípiques.

Un mètode de selecció en el qual s'escullen els individus amb els millors fenotips (trets visibles) en un programa de millora genètica.

Els patrons de marcadors moleculars de DNA es poden utilitzar per predir el fenotip d'un individu, permetent la selecció en etapes primerenques del desenvolupament.

Els marcadors moleculars de DNA poden identificar gens associats a trets desitjables, ajudant els criadors a seleccionar els millors individus per a la reproducció.

Els marcadors moleculars de DNA permeten avaluar la diversitat genètica en una població. Això ajuda a determinar els individus més propers i a aconseguir una major variabilitat genètica en el programa de millora genètica.

Un programari que permet analitzar el genoma d'una planta, identificant variants genètiques que poden estalviar temps i recursos en el desenvolupament de noves varietats.

Un mètode de millora genètica que utilitza un progenitor de genotips coneguts per creuar amb un altre, amb l'objectiu d'introduir noves característiques.

Un programa de millora que utilitza marcadors moleculars per seleccionar plantes amb característiques desitjables.

Un programa de millora que utilitza marcadors moleculars per seleccionar plantes amb característiques desitjables, complementades amb proves d'avaluació en camp.

Un genotip en el qual els dos al·lels d'un gen són idèntics.

Procés de transferència de gens d'una varietat a una altra.

Un gen que confereix resistència a una malaltia o plaga.

Avaluació del rendiment d'una planta en condicions de camp.

Aquesta és una corba que es crea durant la reacció de PCR, representant la temperatura a la qual la meitat de l’ADN de l’amplicó es desnaturalitza (es separa en filaments simples).

La temperatura a la qual la meitat de l’ADN de l’amplicó es desnaturalitza (es separa en filaments simples).

Un tipus de marcador molecular de DNA que es basa en l’anàlisi de variacions en la seqüència d’ADN.

Un dels tipus de variacions en la seqüència d’ADN que pot ser detectat per PCR, basat en la inserció o eliminació de nucleòtids.

Un tipus de marcador molecular de DNA que s’utilitza per a detectar variacions en la seqüència d’ADN, com SNP o INDEL, amb una amplificació selectiva dels al·lels (diverses formes d’un gen).

Un tipus de marcador molecular de DNA que demostra la presència de tots dos al·lels (variants d’un gen) en un individu.

Un tipus de marcador molecular de DNA que mostra la presència d’un sol al·lel (variant d’un gen) en un individu.

Un SNP (Single Nucleotide Polymorfisme) és una variació en una sola base nitrogenada en el genoma. Per exemple, un SNP podria ser un canvi d'una adenina (A) a una guanina (G). Els SNPs són comuns a la població humana i poden servir com a marcadors genètics, ja que es poden transmetre de generació en generació.

Els INDELs (Insertions i Deletions) són variacions en el genoma que impliquen inserció o eliminació d'una o més bases nitrogenades en una seqüència d'ADN. Els INDELs poden ser causats per errors durant la replicació de l'ADN o per factors ambientals. Serveixen com a marcadors genètics i es poden utilitzar a la genètica i la millora genètica.

La seqüenciació Sanger és una tècnica per a determinar la seqüència nucleotídica d'un fragment d'ADN. S'utilitza per detectar SNPs i INDELs en el genoma. La tècnica inclou un procés d'amplificació del fragment d'ADN, seguit d'un procés de seqüenciació que fa servir ddNTPs marcats fluorescentment. Un cromatograma mostra els resultats de la seqüenciació i permet identificar els SNPs i INDELs.

SNaPshot és una tècnica de genotipificació d'un sol nucleòtid basada en l'extensió d'encebadors. Consisteix en tres etapes: amplificació de la regió d'interès per PCR, hibridació d'un encebadors específic just abans del SNP i extensió de l'encebadors amb un sol ddNTP fluorescent. Després, es separen els fragments d'ADN amb l'instrument ABI per analitzar la presència del SNP.

SNaPshot és una tècnica que permet la detecció Multiplex, que permet investigar diversos SNPs (normalment entre 10 i 20) en una única reacció. Això és possible a causa del fet que s'utilitzen ddNTPs amb diferents colors fluorescents, cosa que permet identificar cada SNP en una reacció única.

Els ddNTPs (dideoxinucleòtids) són nucleòtids modificats que manquen d'un grup hidroxil en l'extrem 3'. Això impedeix que s'afegeixin més nucleòtids a la cadena d'ADN quan es troben amb un ddNTP. Es poden utilitzar en SNaPshot per identificar SNPs en un fragment d'ADN, ja que cada ddNTP està marcat fluorescentment amb una color diferent.

La PCR (Reacció en Cadena de la Polimerasa) és una tècnica d'amplificació de fragments d'ADN específica. Consisteix en una sèrie de cicles que inclouen desnaturalització, hibridació i extensió de la cadena. La PCR s'utilitza en SNaPshot per amplificar la regió d'interès abans de la hibridació dels encebadors i l'extensió dels ddNTPs.

L'instrument ABI és un tipus de sistema de separació electروفوري que es fa servir en el procés de SNaPshot. Permet separar el fragment d'ADN basat en la mida i la càrrega del fragment. A l'analitzar el patró fluorescent, es pot determinar el genotip del SNP.