Genomic Mutations and Next-Generation Sequencing
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Questions and Answers

Qu'est-ce que la déficience intellectuelle?

  • Des limitations substantielles dans le fonctionnement actuel (correct)
  • Une absence complète de fonctionnement intellectuel
  • Un fonctionnement intellectuel supérieur à la moyenne
  • Une condition caractérisée par une surabondance de fonctionnement intellectuel

    • Quels sont les critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

  • Fonctionnement intellectuel très en dessous de la moyenne sans limitations dans les sphères
  • Fonctionnement intellectuel égal à la moyenne et limitations dans trois sphères
  • Fonctionnement intellectuel sous la moyenne et limitations dans deux sphères ou plus (correct)
  • Fonctionnement intellectuel au-dessus de la moyenne et limitations dans une seule sphère

    • À quel âge doit survenir la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

  • Avant l'âge de 10 ans
  • Après l'âge de 25 ans
  • Avant l'âge de 18 ans (correct)
  • Après l'âge de 18 ans

    • Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

    <p>Autonomie limitée</p> Signup and view all the answers

    Quelles sphères doivent présenter des limitations pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

    <p>Communication et utilisation des ressources sociales</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

    <p>1-3%</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la forme non-syndromique de la déficience intellectuelle caractérisée par?

    <p>L'absence d'anomalies additionnelles</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est probablement principalement causé par des facteurs génétiques?

    <p>20%</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la cause monogénique de la déficience intellectuelle la plus fréquente chez les garçons/hommes?

    <p>Syndrome du X fragile</p> Signup and view all the answers

    Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?

    <p>~1,2 mutations de novo par exome</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?

    <p>Virtuellement toutes les mutations</p> Signup and view all the answers

    Quel est le coût approximatif du séquençage spécifique des exons capturés?

    <p>$1,000 CAN</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?

    <p>Explorer les enfants avec déficience intellectuelle sévère</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact fonctionnel des mutations dominantes qui résultent en une acquisition d’une activité aberrante?

    <p>Gain de fonction (mutation néomorphique)</p> Signup and view all the answers

    Quels sont les principaux domaines touchés dans le trouble dans le spectre de l'autisme?

    <p>Altération qualitative des interactions sociales, altération qualitative de la communication, caractère restreint et répétitif des comportements</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?

    <p>La pénétrance</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

    <p>L'expressivité</p> Signup and view all the answers

    Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?

    <p>3,65 mutations/year</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui survient entre le 'twinning' et la période de différenciation des cellules germinales?

    <p>Les mutations développementales précoces</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?

    <p>20/11,873 et 2/8,540 (p = 0,0009)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la prévalence prédite de la déficience intellectuelle sur une base statistique?

    <p>2,3%</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est causé par des facteurs environnementaux?

    <p>20%</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

    <p>1-3%</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage des sujets autistes présentent également une déficience intellectuelle?

    <p>75%</p> Signup and view all the answers

    Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?

    <p>~1,2 mutations de novo par exome</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?

    <p>Pénétrance</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact du genre dans les désordres du neuro-développement?

    <p>Excess de CNVs chez les femmes</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?

    <p>22/9,254 et 6/6,299</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

    <p>Expressivité</p> Signup and view all the answers

    Quel est le modèle à deux mutations pour expliquer la variabilité de l’expression?

    <p>Modèle à plusieurs mutations</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?

    <p>Trouver les mutations de novo touchant un seul gène</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?

    <p>Virtuellement toutes les mutations génétiques</p> Signup and view all the answers

    Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?

    <p>Augmente le taux de mutations dans les régions codantes</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

    <p>1% à 3%</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

    <p>L'altération qualitative des interactions sociales</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la caractéristique de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

    <p>La présence concomitante de limitations dans deux sphères ou plus</p> Signup and view all the answers

    Quel est le domaine touché dans la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

    <p>Autonomie</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

    <p>Limitations dans deux sphères ou plus</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce que la déficience intellectuelle réfère selon la définition donnée?

    <p>Des limitations substantielles dans le fonctionnement actuel</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'expression correcte de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

    <p>Fonctionnement intellectuel au-dessous de la moyenne</p> Signup and view all the answers

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