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Questions and Answers
Qu'est-ce que la déficience intellectuelle?
Qu'est-ce que la déficience intellectuelle?
- Des limitations substantielles dans le fonctionnement actuel (correct)
- Une absence complète de fonctionnement intellectuel
- Un fonctionnement intellectuel supérieur à la moyenne
- Une condition caractérisée par une surabondance de fonctionnement intellectuel
Quels sont les critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?
Quels sont les critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?
- Fonctionnement intellectuel très en dessous de la moyenne sans limitations dans les sphères
- Fonctionnement intellectuel égal à la moyenne et limitations dans trois sphères
- Fonctionnement intellectuel sous la moyenne et limitations dans deux sphères ou plus (correct)
- Fonctionnement intellectuel au-dessus de la moyenne et limitations dans une seule sphère
À quel âge doit survenir la déficience intellectuelle selon la définition donnée?
À quel âge doit survenir la déficience intellectuelle selon la définition donnée?
- Avant l'âge de 10 ans
- Après l'âge de 25 ans
- Avant l'âge de 18 ans (correct)
- Après l'âge de 18 ans
Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?
Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?
Quelles sphères doivent présenter des limitations pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?
Quelles sphères doivent présenter des limitations pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?
Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?
Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?
Quelle est la forme non-syndromique de la déficience intellectuelle caractérisée par?
Quelle est la forme non-syndromique de la déficience intellectuelle caractérisée par?
Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est probablement principalement causé par des facteurs génétiques?
Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est probablement principalement causé par des facteurs génétiques?
Quelle est la cause monogénique de la déficience intellectuelle la plus fréquente chez les garçons/hommes?
Quelle est la cause monogénique de la déficience intellectuelle la plus fréquente chez les garçons/hommes?
Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?
Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?
Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?
Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?
Quel est le coût approximatif du séquençage spécifique des exons capturés?
Quel est le coût approximatif du séquençage spécifique des exons capturés?
Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?
Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?
Quel est l'impact fonctionnel des mutations dominantes qui résultent en une acquisition d’une activité aberrante?
Quel est l'impact fonctionnel des mutations dominantes qui résultent en une acquisition d’une activité aberrante?
Quels sont les principaux domaines touchés dans le trouble dans le spectre de l'autisme?
Quels sont les principaux domaines touchés dans le trouble dans le spectre de l'autisme?
Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?
Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?
Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?
Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?
Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?
Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?
Qu'est-ce qui survient entre le 'twinning' et la période de différenciation des cellules germinales?
Qu'est-ce qui survient entre le 'twinning' et la période de différenciation des cellules germinales?
Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?
Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?
Quelle est la prévalence prédite de la déficience intellectuelle sur une base statistique?
Quelle est la prévalence prédite de la déficience intellectuelle sur une base statistique?
Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est causé par des facteurs environnementaux?
Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est causé par des facteurs environnementaux?
Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?
Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?
Quel pourcentage des sujets autistes présentent également une déficience intellectuelle?
Quel pourcentage des sujets autistes présentent également une déficience intellectuelle?
Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?
Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?
Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?
Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?
Quel est l'impact du genre dans les désordres du neuro-développement?
Quel est l'impact du genre dans les désordres du neuro-développement?
Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?
Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?
Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?
Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?
Quel est le modèle à deux mutations pour expliquer la variabilité de l’expression?
Quel est le modèle à deux mutations pour expliquer la variabilité de l’expression?
Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?
Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?
Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?
Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?
Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?
Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?
Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?
Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?
Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?
Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?
Quelle est la caractéristique de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?
Quelle est la caractéristique de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?
Quel est le domaine touché dans la déficience intellectuelle selon la définition donnée?
Quel est le domaine touché dans la déficience intellectuelle selon la définition donnée?
Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?
Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?
Qu'est-ce que la déficience intellectuelle réfère selon la définition donnée?
Qu'est-ce que la déficience intellectuelle réfère selon la définition donnée?
Quelle est l'expression correcte de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?
Quelle est l'expression correcte de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?
Flashcards
Intellectual disability
Intellectual disability
Significant limitations in current functioning.
Criteria for diagnosing Intellectual disability
Criteria for diagnosing Intellectual disability
Below average intellectual functioning, limitations in two or more areas of adaptive behavior.
Age of onset for intellectual disability
Age of onset for intellectual disability
Before the age of 18 years.
Criterion for diagnosing intellectual disability
Criterion for diagnosing intellectual disability
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Areas of limitation for diagnosing intellectual disability
Areas of limitation for diagnosing intellectual disability
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Prevalence of intellectual disability
Prevalence of intellectual disability
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Non-syndromic intellectual disability
Non-syndromic intellectual disability
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Percentage of intellectual disability caused by genetics
Percentage of intellectual disability caused by genetics
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Most common genetic cause of intellectual disability in boys/men
Most common genetic cause of intellectual disability in boys/men
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Mutation rate in coding regions (exome)
Mutation rate in coding regions (exome)
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New generation sequencing allows detection of
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Cost of targeted exome sequencing
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Main objective of trio exome sequencing
Main objective of trio exome sequencing
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Functional impact of dominant mutations
Functional impact of dominant mutations
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Domains affected in autism spectrum disorder
Domains affected in autism spectrum disorder
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Proportion of individuals with a specific genotype expressing the corresponding phenotype
Proportion of individuals with a specific genotype expressing the corresponding phenotype
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Phenotypic manifestation of a genetic or chromosomal anomaly.
Phenotypic manifestation of a genetic or chromosomal anomaly.
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Effect of paternal age on de novo mutation rate
Effect of paternal age on de novo mutation rate
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Mutations occurring between twinning and germ cell differentiation.
Mutations occurring between twinning and germ cell differentiation.
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Frequency of 16p12.1 microdeletion in different populations.
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Predicted prevalence of intellectual disability based on statistics
Predicted prevalence of intellectual disability based on statistics
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Percentage of intellectual disability caused by environmental factors
Percentage of intellectual disability caused by environmental factors
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Percentage of autistic individuals with intellectual disability
Percentage of autistic individuals with intellectual disability
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Impact of gender in neurodevelopmental disorders
Impact of gender in neurodevelopmental disorders
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Frequency of 16p12.1 microdeletion in different populations.
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Phenotypic manifestation of a genetic or chromosomal anomaly
Phenotypic manifestation of a genetic or chromosomal anomaly
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Model to explain variability in expression
Model to explain variability in expression
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Main objective of trio exome sequencing.
Main objective of trio exome sequencing.
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Next-generation sequencing allows detection of.
Next-generation sequencing allows detection of.
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Effect of paternal age on de novo mutation rate.
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Prevalence of intellectual disability in Western countries.
Prevalence of intellectual disability in Western countries.
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Phenotypic manifestation of genetic or chromosomal anomaly.
Phenotypic manifestation of genetic or chromosomal anomaly.
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Characteristic of intellectual disability based on the definition.
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Domain affected in intellectual disability based on the definition.
Domain affected in intellectual disability based on the definition.
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Criterion for diagnosing intellectual disability.
Criterion for diagnosing intellectual disability.
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What intellectual disability is based on the definition.
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Correct expression of intellectual disability based on the definition.
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