Genomic Mutations and Next-Generation Sequencing
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Questions and Answers

Qu'est-ce que la déficience intellectuelle?

  • Des limitations substantielles dans le fonctionnement actuel (correct)
  • Une absence complète de fonctionnement intellectuel
  • Un fonctionnement intellectuel supérieur à la moyenne
  • Une condition caractérisée par une surabondance de fonctionnement intellectuel

    • Quels sont les critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

  • Fonctionnement intellectuel très en dessous de la moyenne sans limitations dans les sphères
  • Fonctionnement intellectuel égal à la moyenne et limitations dans trois sphères
  • Fonctionnement intellectuel sous la moyenne et limitations dans deux sphères ou plus (correct)
  • Fonctionnement intellectuel au-dessus de la moyenne et limitations dans une seule sphère

    • À quel âge doit survenir la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

  • Avant l'âge de 10 ans
  • Après l'âge de 25 ans
  • Avant l'âge de 18 ans (correct)
  • Après l'âge de 18 ans

    • Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

    <p>Autonomie limitée (D)</p> Signup and view all the answers

    Quelles sphères doivent présenter des limitations pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

    <p>Communication et utilisation des ressources sociales (C)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

    <p>1-3% (D)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la forme non-syndromique de la déficience intellectuelle caractérisée par?

    <p>L'absence d'anomalies additionnelles (C)</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est probablement principalement causé par des facteurs génétiques?

    <p>20% (D)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la cause monogénique de la déficience intellectuelle la plus fréquente chez les garçons/hommes?

    <p>Syndrome du X fragile (C)</p> Signup and view all the answers

    Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?

    <p>~1,2 mutations de novo par exome (B)</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?

    <p>Virtuellement toutes les mutations (B)</p> Signup and view all the answers

    Quel est le coût approximatif du séquençage spécifique des exons capturés?

    <p>$1,000 CAN (A)</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?

    <p>Explorer les enfants avec déficience intellectuelle sévère (D)</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact fonctionnel des mutations dominantes qui résultent en une acquisition d’une activité aberrante?

    <p>Gain de fonction (mutation néomorphique) (C)</p> Signup and view all the answers

    Quels sont les principaux domaines touchés dans le trouble dans le spectre de l'autisme?

    <p>Altération qualitative des interactions sociales, altération qualitative de la communication, caractère restreint et répétitif des comportements (C)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?

    <p>La pénétrance (A)</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

    <p>L'expressivité (B)</p> Signup and view all the answers

    Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?

    <p>3,65 mutations/year (B)</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui survient entre le 'twinning' et la période de différenciation des cellules germinales?

    <p>Les mutations développementales précoces (D)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?

    <p>20/11,873 et 2/8,540 (p = 0,0009) (B)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la prévalence prédite de la déficience intellectuelle sur une base statistique?

    <p>2,3% (A)</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est causé par des facteurs environnementaux?

    <p>20% (D)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

    <p>1-3% (C)</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage des sujets autistes présentent également une déficience intellectuelle?

    <p>75% (B)</p> Signup and view all the answers

    Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?

    <p>~1,2 mutations de novo par exome (A)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?

    <p>Pénétrance (A)</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'impact du genre dans les désordres du neuro-développement?

    <p>Excess de CNVs chez les femmes (A)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?

    <p>22/9,254 et 6/6,299 (C)</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

    <p>Expressivité (A)</p> Signup and view all the answers

    Quel est le modèle à deux mutations pour expliquer la variabilité de l’expression?

    <p>Modèle à plusieurs mutations (D)</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?

    <p>Trouver les mutations de novo touchant un seul gène (A)</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?

    <p>Virtuellement toutes les mutations génétiques (D)</p> Signup and view all the answers

    Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?

    <p>Augmente le taux de mutations dans les régions codantes (A)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

    <p>1% à 3% (A)</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

    <p>L'altération qualitative des interactions sociales (A)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la caractéristique de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

    <p>La présence concomitante de limitations dans deux sphères ou plus (A)</p> Signup and view all the answers

    Quel est le domaine touché dans la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

    <p>Autonomie (C)</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

    <p>Limitations dans deux sphères ou plus (C)</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce que la déficience intellectuelle réfère selon la définition donnée?

    <p>Des limitations substantielles dans le fonctionnement actuel (C)</p> Signup and view all the answers

    Quelle est l'expression correcte de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

    <p>Fonctionnement intellectuel au-dessous de la moyenne (D)</p> Signup and view all the answers

    Flashcards

    Intellectual disability

    Significant limitations in current functioning.

    Criteria for diagnosing Intellectual disability

    Below average intellectual functioning, limitations in two or more areas of adaptive behavior.

    Age of onset for intellectual disability

    Before the age of 18 years.

    Criterion for diagnosing intellectual disability

    Limited autonomy.

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    Areas of limitation for diagnosing intellectual disability

    Communication and social skills.

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    Prevalence of intellectual disability

    1-3%

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    Non-syndromic intellectual disability

    No additional anomalies.

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    Percentage of intellectual disability caused by genetics

    20%

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    Most common genetic cause of intellectual disability in boys/men

    Fragile X syndrome.

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    Mutation rate in coding regions (exome)

    1.2 mutations per diploid genome.

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    New generation sequencing allows detection of

    Virtually all mutations.

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    Cost of targeted exome sequencing

    Around $1,000 CAD.

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    Main objective of trio exome sequencing

    Explore children with severe intellectual disability.

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    Functional impact of dominant mutations

    Gain of function (neomorphic mutation).

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    Domains affected in autism spectrum disorder

    Social interaction, communication, and repetitive behavior.

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    Proportion of individuals with a specific genotype expressing the corresponding phenotype

    Penetrance.

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    Phenotypic manifestation of a genetic or chromosomal anomaly.

    Expressivity.

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    Effect of paternal age on de novo mutation rate

    3.65 mutations/year.

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    Mutations occurring between twinning and germ cell differentiation.

    Early developmental mutations.

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    Frequency of 16p12.1 microdeletion in different populations.

    20/11,873 and 2/8,540 (p = 0.0009).

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    Predicted prevalence of intellectual disability based on statistics

    2.3%

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    Percentage of intellectual disability caused by environmental factors

    20%

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    Percentage of autistic individuals with intellectual disability

    75%

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    Impact of gender in neurodevelopmental disorders

    Excess of CNVs in females

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    Frequency of 16p12.1 microdeletion in different populations.

    22/9,254 and 6/6,299.

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    Phenotypic manifestation of a genetic or chromosomal anomaly

    Expressivity.

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    Model to explain variability in expression

    Multiple hit model.

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    Main objective of trio exome sequencing.

    Find de novo mutations affecting a single gene.

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    Next-generation sequencing allows detection of.

    Virtually all genetic mutations.

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    Effect of paternal age on de novo mutation rate.

    Increases the rate of mutations in coding regions.

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    Prevalence of intellectual disability in Western countries.

    1% to 3%

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    Phenotypic manifestation of genetic or chromosomal anomaly.

    Qualitative impairment of social interactions.

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    Characteristic of intellectual disability based on the definition.

    Presence of limitations in two or more areas.

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    Domain affected in intellectual disability based on the definition.

    Autonomy.

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    Criterion for diagnosing intellectual disability.

    Limitations in two or more areas.

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    What intellectual disability is based on the definition.

    Significant limitations in current functioning.

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    Correct expression of intellectual disability based on the definition.

    Below average intellectual functioning.

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