Genomic Mutations and Next-Generation Sequencing

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Qu'est-ce que la déficience intellectuelle?

Des limitations substantielles dans le fonctionnement actuel (correct)

Une absence complète de fonctionnement intellectuel

Un fonctionnement intellectuel supérieur à la moyenne

Une condition caractérisée par une surabondance de fonctionnement intellectuel

Quels sont les critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

Fonctionnement intellectuel très en dessous de la moyenne sans limitations dans les sphères

Fonctionnement intellectuel égal à la moyenne et limitations dans trois sphères

Fonctionnement intellectuel sous la moyenne et limitations dans deux sphères ou plus (correct)

Fonctionnement intellectuel au-dessus de la moyenne et limitations dans une seule sphère

À quel âge doit survenir la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

Avant l'âge de 10 ans

Après l'âge de 25 ans

Avant l'âge de 18 ans (correct)

Après l'âge de 18 ans

Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

Autonomie limitée Signup and view all the answers

Quelles sphères doivent présenter des limitations pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

Communication et utilisation des ressources sociales Signup and view all the answers

Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

1-3% Signup and view all the answers

Quelle est la forme non-syndromique de la déficience intellectuelle caractérisée par?

L'absence d'anomalies additionnelles Signup and view all the answers

Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est probablement principalement causé par des facteurs génétiques?

20% Signup and view all the answers

Quelle est la cause monogénique de la déficience intellectuelle la plus fréquente chez les garçons/hommes?

Syndrome du X fragile Signup and view all the answers

Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?

~1,2 mutations de novo par exome Signup and view all the answers

Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?

Virtuellement toutes les mutations Signup and view all the answers

Quel est le coût approximatif du séquençage spécifique des exons capturés?

$1,000 CAN Signup and view all the answers

Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?

Explorer les enfants avec déficience intellectuelle sévère Signup and view all the answers

Quel est l'impact fonctionnel des mutations dominantes qui résultent en une acquisition d’une activité aberrante?

Gain de fonction (mutation néomorphique) Signup and view all the answers

Quels sont les principaux domaines touchés dans le trouble dans le spectre de l'autisme?

Altération qualitative des interactions sociales, altération qualitative de la communication, caractère restreint et répétitif des comportements Signup and view all the answers

Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?

La pénétrance Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

L'expressivité Signup and view all the answers

Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?

3,65 mutations/year Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui survient entre le 'twinning' et la période de différenciation des cellules germinales?

Les mutations développementales précoces Signup and view all the answers

Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?

20/11,873 et 2/8,540 (p = 0,0009) Signup and view all the answers

Quelle est la prévalence prédite de la déficience intellectuelle sur une base statistique?

2,3% Signup and view all the answers

Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est causé par des facteurs environnementaux?

20% Signup and view all the answers

Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

1-3% Signup and view all the answers

Quel pourcentage des sujets autistes présentent également une déficience intellectuelle?

75% Signup and view all the answers

Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?

~1,2 mutations de novo par exome Signup and view all the answers

Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?

Pénétrance Signup and view all the answers

Quel est l'impact du genre dans les désordres du neuro-développement?

Excess de CNVs chez les femmes Signup and view all the answers

Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?

22/9,254 et 6/6,299 Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

Expressivité Signup and view all the answers

Quel est le modèle à deux mutations pour expliquer la variabilité de l’expression?

Modèle à plusieurs mutations Signup and view all the answers

Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?

Trouver les mutations de novo touchant un seul gène Signup and view all the answers

Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?

Virtuellement toutes les mutations génétiques Signup and view all the answers

Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?

Augmente le taux de mutations dans les régions codantes Signup and view all the answers

Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

1% à 3% Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

L'altération qualitative des interactions sociales Signup and view all the answers

Quelle est la caractéristique de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

La présence concomitante de limitations dans deux sphères ou plus Signup and view all the answers

Quel est le domaine touché dans la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

Autonomie Signup and view all the answers

Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

Limitations dans deux sphères ou plus Signup and view all the answers

Qu'est-ce que la déficience intellectuelle réfère selon la définition donnée?

Des limitations substantielles dans le fonctionnement actuel Signup and view all the answers

Quelle est l'expression correcte de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

Fonctionnement intellectuel au-dessous de la moyenne Signup and view all the answers

Genomic Mutations and Next-Generation Sequencing

Podcast Beta

Questions and Answers

Qu'est-ce que la déficience intellectuelle?

Quels sont les critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

À quel âge doit survenir la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

Quelles sphères doivent présenter des limitations pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

Quelle est la forme non-syndromique de la déficience intellectuelle caractérisée par?

Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est probablement principalement causé par des facteurs génétiques?

Quelle est la cause monogénique de la déficience intellectuelle la plus fréquente chez les garçons/hommes?

Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?

Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?

Quel est le coût approximatif du séquençage spécifique des exons capturés?

Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?

Quel est l'impact fonctionnel des mutations dominantes qui résultent en une acquisition d’une activité aberrante?

Quels sont les principaux domaines touchés dans le trouble dans le spectre de l'autisme?

Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?

Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?

Qu'est-ce qui survient entre le 'twinning' et la période de différenciation des cellules germinales?

Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?

Quelle est la prévalence prédite de la déficience intellectuelle sur une base statistique?

Quel pourcentage des cas de déficience intellectuelle est causé par des facteurs environnementaux?

Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

Quel pourcentage des sujets autistes présentent également une déficience intellectuelle?

Quel est le taux de mutation des régions codantes (exome) par génome diploïde?

Quelle est la proportion des individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant?

Quel est l'impact du genre dans les désordres du neuro-développement?

Quelle est la fréquence de la microdélétion 16p12.1 dans différentes populations?

Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

Quel est le modèle à deux mutations pour expliquer la variabilité de l’expression?

Quel est l'objectif principal du séquençage de l'exome en trio?

Qu'est-ce que le séquençage de nouvelle génération permet de détecter?

Quel effet a l'âge paternel sur le taux de mutations de novo, selon les recherches?

Quelle est la prévalence observée de la déficience intellectuelle dans les pays de l’Occident?

Qu'est-ce qui représente la manifestation phénotypique de l'anomalie génétique ou chromosomique?

Quelle est la caractéristique de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

Quel est le domaine touché dans la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

Quel est l'un des critères pour diagnostiquer la déficience intellectuelle?

Qu'est-ce que la déficience intellectuelle réfère selon la définition donnée?

Quelle est l'expression correcte de la déficience intellectuelle selon la définition donnée?

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