Genital Development and SRY Gene

Wat is een symptoom dat meisjes met het syndroom van Turner kunnen ervaren?

Welk criterium wordt genoemd in de DSM-5 voor genderdysforie?

Wat is een doel van puberteitsremming bij transgender adolescenten?

Welk type hormonen worden gebruikt voor genderbevestigende behandeling bij vrouwen?

Wat kenmerkt atypische seksuele differentiatie?

Wat is een vereiste volgens de DSM-5 voor genderdysforie?

Wat gebeurt er bij complete androgeen overgevoeligheidssyndroom (AOS) tijdens de genitale ontwikkeling?

Wat gebeurt er bij het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom (MRKH-syndroom) met betrekking tot de genitale ontwikkeling?

Hoe wordt de ontwikkeling van mannelijke genitalia gestimuleerd tijdens de genitale ontwikkeling?

Wat gebeurt er bij congenitale bijnierhyperplasie tijdens de genitale ontwikkeling?

Wat zijn mogelijke uitwendige kenmerken bij 5-alfa-reductasedeficiëntie tijdens de genitale ontwikkeling?

Wat wordt waargenomen bij vrouwen met ovariële dysgenesie met betrekking tot de genitale ontwikkeling?

Genitale ontwikkeling

De inwendige genitalia zijn klaar bij week 7-8.
Testosteron regelt de vorming van mannelijke genitalia, terwijl afwezigheid van testosteron leidt tot vrouwelijke genitalia.
Het SRY-gen op het Y-chromosoom regelt de productie van testosteron.

Aandoeningen

Compleet androgeen overgevoeligheidssyndroom (AOS): geen gevoeligheid voor testosteron, waardoor vrouwelijke genitalia worden gevormd.
Congenitale bijnierhyperplasie: XX-genotype met ovaria, maar ook testosteronproductie door een bijnierdefect.
5-alfa-reductasedeficiëntie: tekort aan enzym dat testosteron omzet in dihydrotestosteron (DHT), leidend tot mannelijke inwendige genitalia maar vrouwelijke uitwendige genitalia.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom (MRKH-syndroom): afwezigheid van vagina en uterus door een kanalisatiestoornis in de buizen van Müller.
Ovariële dysgenesie: XO/XY-karyotype, vrouwelijke inwendige genitalia, maar vermannelijkte uitwendige genitalia.

Breinontwikkeling

Breinontwikkeling vindt plaats in het tweede trimester.

Transgenderzorg

Atypische seksuele differentiatie: normale ontwikkeling van genitalia, maar hersenontwikkeling conformeert niet met het geslacht.
Stappen in transgenderzorg:
- Indicatiestelling: evaluatie van genderdysforie en keuze van een traject.
- Puberteitsremming: middel bij adolescenten om tijd te geven voor een gebalanceerde beslissing.
- Genderbevestigende hormonen: testosteron voor mannen en oestrogenen en antiandrogenen voor vrouwen.

Learn about the different phases of genital development, including the role of the SRY gene on the Y chromosome in determining male genitalia. Explore conditions such as Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) and how they affect genital development.