Genital Development and SRY Gene

EnchantingCarbon avatar
EnchantingCarbon
·
·
Download

Start Quiz

Study Flashcards

12 Questions

Wat is een symptoom dat meisjes met het syndroom van Turner kunnen ervaren?

Afwijkende hersenontwikkeling

Welk criterium wordt genoemd in de DSM-5 voor genderdysforie?

Verlangen om behandeld te worden als iemand van de andere gender

Wat is een doel van puberteitsremming bij transgender adolescenten?

Tegengaan van lijdensdruk veroorzaakt door de puberteit

Welk type hormonen worden gebruikt voor genderbevestigende behandeling bij vrouwen?

Oestrogenen & antiandrogenen

Wat kenmerkt atypische seksuele differentiatie?

Normale ontwikkeling van genitalia, maar afwijkende hersenontwikkeling

Wat is een vereiste volgens de DSM-5 voor genderdysforie?

Minimaal 1 criterium van incongruentie met geboortegeslacht gedurende 6 maanden

Wat gebeurt er bij complete androgeen overgevoeligheidssyndroom (AOS) tijdens de genitale ontwikkeling?

Er wordt testosteron geproduceerd maar er is geen gevoeligheid voor, waardoor vrouwelijke genitalia ontstaan.

Wat gebeurt er bij het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom (MRKH-syndroom) met betrekking tot de genitale ontwikkeling?

Er is een afwezigheid van een vagina en een uterus.

Hoe wordt de ontwikkeling van mannelijke genitalia gestimuleerd tijdens de genitale ontwikkeling?

Door het SRY-gen op het Y chromosoom.

Wat gebeurt er bij congenitale bijnierhyperplasie tijdens de genitale ontwikkeling?

Ondanks ovaria en XX genotype ontstaat er testosteronproductie.

Wat zijn mogelijke uitwendige kenmerken bij 5-alfa-reductasedeficiëntie tijdens de genitale ontwikkeling?

Een pseudovagina, micropenis of vergrote clitoris.

Wat wordt waargenomen bij vrouwen met ovariële dysgenesie met betrekking tot de genitale ontwikkeling?

Vermannelijkte uitwendige genitalia met aanwezigheid van Leydig cellen in de ovaria.

Study Notes

Genitale ontwikkeling

  • De inwendige genitalia zijn klaar bij week 7-8.
  • Testosteron regelt de vorming van mannelijke genitalia, terwijl afwezigheid van testosteron leidt tot vrouwelijke genitalia.
  • Het SRY-gen op het Y-chromosoom regelt de productie van testosteron.

Aandoeningen

  • Compleet androgeen overgevoeligheidssyndroom (AOS): geen gevoeligheid voor testosteron, waardoor vrouwelijke genitalia worden gevormd.
  • Congenitale bijnierhyperplasie: XX-genotype met ovaria, maar ook testosteronproductie door een bijnierdefect.
  • 5-alfa-reductasedeficiëntie: tekort aan enzym dat testosteron omzet in dihydrotestosteron (DHT), leidend tot mannelijke inwendige genitalia maar vrouwelijke uitwendige genitalia.
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom (MRKH-syndroom): afwezigheid van vagina en uterus door een kanalisatiestoornis in de buizen van Müller.
  • Ovariële dysgenesie: XO/XY-karyotype, vrouwelijke inwendige genitalia, maar vermannelijkte uitwendige genitalia.

Breinontwikkeling

  • Breinontwikkeling vindt plaats in het tweede trimester.

Transgenderzorg

  • Atypische seksuele differentiatie: normale ontwikkeling van genitalia, maar hersenontwikkeling conformeert niet met het geslacht.
  • Stappen in transgenderzorg:
    • Indicatiestelling: evaluatie van genderdysforie en keuze van een traject.
    • Puberteitsremming: middel bij adolescenten om tijd te geven voor een gebalanceerde beslissing.
    • Genderbevestigende hormonen: testosteron voor mannen en oestrogenen en antiandrogenen voor vrouwen.

Learn about the different phases of genital development, including the role of the SRY gene on the Y chromosome in determining male genitalia. Explore conditions such as Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) and how they affect genital development.

Make Your Own Quizzes and Flashcards

Convert your notes into interactive study material.

Get started for free
Use Quizgecko on...
Browser
Browser