Genetyka: Sprzężenie i Dziedziczenie

Skutki odchylenia od równowagi na skutek sprzężenia

• Dodatnie sprzężenie choroby z loci prowadzi do silniejszego powiązania genetycznego.

Pomiar wpływu środowiska na cechę kompleksową

• Metody pomiaru obejmują studiowanie adoptowanego rodzeństwa oraz bliźniaków, aby ocenić wpływ środowiska.

Wspólne alleli u bliźniaków i krewnych

• Bliźniaki jednojajowe (MZ) dzielą się większą ilością wspólnych alleli, 100%, podczas gdy bliźniaki dwujajowe (DZ) mają tylko 50%.
• Krewni I i II stopnia mają 25% wspólnych alleli, a krewni III stopnia około 12,5%.

Modele dziedziczenia

• Model addytywny - dotyczy cech ilościowych, gdzie efekty alleli sumują się.
• Model progowy - dotyczy cech jakościowych, które ujawniają się jedynie po przekroczeniu określonego progu.

Mitochondria plemnika a komórka jajowa

• Komórka jajowa zawiera około 100 000 mitochondriów, podczas gdy plemnik ma ich około 50.

Wstęp do oogenezy

• Na początku oogenezy występuje 20 mitoz, co jest efektem wąskiego gardła, selekcjonując lepsze mitochondria.

Dziedziczność chorób mitochondrialnych

• Niektóre choroby mitochondrialne są dziedziczone zgodnie z zasadami Mendlowskimi, gdyż białka kluczowe dla funkcji mitochondriów są częściowo kodowane w jądrze komórkowym.

Procesy związane z mitochondriami

• Wady mitochondrialne najczęściej dotyczą fosforylacji oksydacyjnej, kluczowego procesu energetycznego w komórkach.

Struktura mtDNA

• mtDNA ma postać kolistą i dwuniciową, składającą się z około 16,5 tys. par zasad.

Zabezpieczenie mtDNA

• Nieobecne histony w mtDNA zastępuje opłaszczenie białkiem TFAM, które chroni DNA.

Funkcje białka TFAM

• TFAM opłaszcza mtDNA, działa jako czynnik transkrypcyjny oraz reguluje ilość kopii mtDNA.

Forma mtDNA nawiniętego na białka

• mtDNA tworzy nukleoid, który jest połączony z wewnętrzną błoną mitochondriów.

Replikacja mtDNA

• Replikacja mtDNA przebiega niezależnie od cyklu komórkowego, ale jest kontrolowana przez DNA jądrowe.

Białka biorące udział w replikacji mtDNA

• W replikacji mtDNA uczestniczą polimeraza y oraz helikaza TWINKLE, które są kluczowe dla procesu kopiowania.

Ten quiz bada wpływ sprzężenia genetycznego oraz metody pomiaru wpływu środowiska na cechy dziedziczne. Omówione są modele dziedziczenia, w tym model addytywny i progowy, a także różnice w zawartości mitochondriów pomiędzy komórkami jajowymi a plemnikami. Przygotuj się na sprawdzenie swojej wiedzy na temat mezo- i mikrogenetyki!