2: Vererbung, Umwelt, Verhalten

Genetischer Code und Gene

• Gene regulieren die Ausdifferenzierung des Gehirns während der Entwicklung und bestimmen dessen Ausgestaltung.
• Sie steuern die Gehirnfunktionen durch Informationsaustausch mittels Botenstoffen und intrazellulären Prozessen.
• Gene legen den Zeitpunkt der Proteinproduktion in Zellen fest und dienen als Bauplan für den Zellaufbau.
• Geringe Fehlsteuerungen, z.B. durch genetische Defekte, können schwere Krankheiten verursachen.

Proteine

• Proteine spielen eine zentrale Rolle in biologischen Prozessen.
• Sie sind große, komplexe Moleküle, die aus Aminosäuren bestehen.
• Proteine haben eine spezifische dreidimensionale Gestalt, die es ihnen ermöglicht, Ionenkanäle zu bilden oder als Bindungsstellen für Botenstoffe zu dienen.
• Proteine steuern Wachstum, transportieren und speichern Stoffe, bilden und leiten Nervenimpulse weiter, lösen Muskelaktivität aus, dienen der Immunabwehr und steuern chemische Reaktionen enzymatisch.

DNS (DNA)

• DNA ist das genetische Basismaterial in fast allen menschlichen Zellen.
• Sie enthält verschlüsselte Informationen für den Bauplan aller Proteine und liegt als Doppelhelix vor.
• Grundelemente sind Nukleotide, bestehend aus einer Base, Desoxyribose (Zucker) und einer oder mehreren Phosphatgruppen.
• Komplementäre Basen sind Adenin-Thymin und Guanin-Cytosin.

Verschlüsselung in der DNA

• Die Reihenfolge der Basen eines DNA-Strangs stellt den genetischen Code dar.
• Codons, bestehend aus drei Nukleotiden (Tripletts), bestimmen die Zuordnung zu Aminosäuren für den Proteinaufbau.
• Codierte Gene legen den Bauplan für Proteine fest.
• Nicht-codierte Gene regulieren die Aktivität der codierten Gene.
• Die Codesonne entschlüsselt die mRNA-Codons und zugehörigen Aminosäuren, wobei Uracil anstelle von Thymin in der RNA vorkommt.
• Es gibt bestimmte Start- und Stoppcodons.
• Der genetische Code ist eindeutig: Jedes Codon steht für eine bestimmte Aminosäure.

Aktuelle Herausforderung

• Aktuell ist die Zuordnung der Gene zu über 100.000 Proteinen eine Herausforderung, bisher sind erst 500-1.000 Proteine zugeordnet.

Chromosomen

• Die DNA ist zu lang, um frei im Zellkern zu liegen, daher benötigt sie Aufwicklung durch Histone.
• Daraus entstehen kompaktere Fäden mit Schleifenstruktur, wodurch die DNA schrumpft.
• Chromosomen sind X-förmige, gewundene Strukturen.
• Menschliche Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare.

Proteinsynthese als Genexpression

• DNA speichert Informationen in Form von Nukleotidsequenzen.
• Da DNA nicht direkt zur Proteinproduktion dient, ist eine Proteinsynthese basierend auf der genetischen Information erforderlich, was Genexpression genannt wird.

Ablauf der Genexpression

• Die Genexpression erfolgt in zwei Schritten: Transkription und Translation.

Transkription

• Ein Abschnitt des DNA-Strangs wird als Vorlage für eine komplementäre RNA-Kopie genutzt.
• Der DNA-Doppelstrang wird entwunden, und eine einzelsträngige RNA wird erstellt.
• Die mRNA transportiert diese Kopie (Bauplan für ein Protein) aus dem Zellkern.

Translation

• Die Proteinsynthese findet an den Ribosomen statt.
• Das Ribosom liest die Boten-mRNA.
• tRNA-Moleküle transportieren freie Aminosäuren zum Ribosom.
• tRNA hat eine Matrizenerkennungsregion und eine Bindungsstelle für spezifische Aminosäuren.
• Aminosäuren werden zu einer Kette verbunden, die sich auf definierte Weise faltet.
• Fertige Proteine werden ggf. für den Export verpackt und weitergeleitet.

Welche Proteine produziert eine Zelle?

• Jede Zelle enthält die Information zur Herstellung aller Proteine, die sie im Laufe ihres Lebens produzieren kann.
• Nicht jede Zelle nutzt den gesamten Informationspool ständig.
• Bestimmte Zellen sind auf die Herstellung einzelner Proteine spezialisiert, wie z.B. hormonbildende Zellen (Östrogen) oder Zellen im Dünndarm (Enzyme).
• Einzelne Gene können an- und ausgeschaltet werden.
• Die Proteinsynthese passt sich im Lebensverlauf an Anforderungen und Umweltbedingungen an, z.B. durch Stresshormone.
• Antibiotika hemmen die Transkription von Bakterien.

Klassische Genetik

• Die klassische Genetik befasst sich mit der Ausprägung charakteristischer Merkmale und ist ein Teil der Vererbungslehre.
• Sie operiert jenseits der molekularen Ebene, ihre Prinzipien sind aber weiterhin gültig.
• Schlussfolgerungen: Anlagen liegen paarweise vor, wobei unter Umständen nur ein Anteil in der Erscheinung zum Ausdruck kommt.
• Anlagen werden einzeln von den Eltern weitergegeben, sodass neue Kombinationen entstehen können.

Uniformitätsregel

• Bei der Kreuzung zweier homozygoter Individuen (FF, ff) entsteht eine uniforme Tochtergeneration mit gleichem Genotyp und Phänotyp.

Unabhängigkeitsregel

• Bei der Kreuzung zweier Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, entstehen neue Kombinationen, und die Allele werden unabhängig voneinander vererbt.

Humangenetik & Pathogenetik

• Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, davon 22 Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen (Gonosomen).
• Genetische Veränderungen können auf verschiedene Weisen an Nachkommen weitergegeben werden.
• Monogene Erkrankungen werden durch ein einzelnes defektes Gen verursacht.
• Beim autosomal-dominanten Erbgang liegt die genetische Information auf einem Autosom, und ein krankheitstragendes Allel führt zum Ausbruch der Krankheit.
• Beim gonosomalen Erbgang befindet sich das Gen auf einem Geschlechtschromosom.
• Beim rezessiven Erbgang wird das Merkmal nur ausgeprägt, wenn es auf beiden Chromosomen des Paares vorliegt oder beim männlichen X-Chromosom.

Gene und Verhalten

• Die Ausgestaltung von Verhalten und psychischen Eigenschaften beruht auf einem Zusammenspiel von Anlage und Umwelt.

Endogene Faktoren (innengesteuert)

• Reifung bezeichnet die Entfaltung von genetisch festgelegten Strukturen und Funktionen.
• Formen von Anlagewirkungen:
  • Aktive Auswirkungen: Individuen suchen aktiv eine Umgebung, die zu ihrer spezifischen Anlage passt.
  • Passive Auswirkungen: Eltern mit ähnlicher Genausstattung schaffen indirekt eine günstige Umgebung für ihre Kinder.
  • Evozierende Auswirkungen: Das Verhalten eines Kindes ruft unterstützende Reaktionen in seiner sozialen Umgebung hervor.

Exogene Faktoren (außengesteuert)

• Lernen ist eine überdauernde Veränderung aufgrund von Erfahrung, Übung oder Beobachtung.
• Sozialisation sind überdauernde Veränderungen aufgrund der Interaktion mit Vertretern der Gesellschaft.
• Erziehung sind überdauernde Veränderungen aufgrund zielgerichteter Interaktion mit Vertretern der Gesellschaft.
• Familie und Familienleben bieten lebenslange Bindung und sind ein Modell für weitere Beziehungen, sie sagen körperliche und seelische Gesundheit vorher.
• Sozioökonomischer Status, Armut und kulturelle Werte spielen ebenfalls eine Rolle.

Methoden zur Erblichkeitsschätzung

• Dies sind Möglichkeiten, den Einfluss von Anlage und Umwelt abzuschätzen.

Deprivationsstudien

• Dabei wird die Wirkung aller Umwelteinflüsse ausgeschaltet (im Gegensatz zu Trainingsstudien).
• Deprivation ist der Entzug von Anreizen, der die Entwicklung eines Kindes beeinträchtigt.
• Ethisch oft problematisch, daher meist Tierversuche.

Zwillingsstudien

• Eineiige Zwillinge haben 100% genetische Übereinstimmung, zweieiige 50%.
• Vergleicht man die Korrelation von Merkmalen bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen, kann man auf eine starke genetische Beeinflussung schließen, wenn sich eineiige Zwillinge stärker ähneln.

Adoptionsstudien

• Biologische Eltern haben 50% genetische Übereinstimmung mit dem Kind, Adoptiveltern 0%.
• Man untersucht den Zusammenhang zwischen Kindern und ihren biologischen und Adoptiveltern.
• Wenn das Verhalten der Kinder eher mit ihren biologischen Eltern übereinstimmt als mit den Adoptiveltern, deutet dies auf einen starken genetischen Einfluss hin.

Ergebnisse

• Die Konkordanz ist ein Maß für das übereinstimmende Auftreten eines bestimmten Merkmals.
• Eine höhere Konkordanz bei eineiigen Zwillingen deutet auf einen hohen genetischen Anteil hin.