Genetisch Onderzoek en Erfelijkheid
45 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Wat zijn genen?

  • De kleinste eenheden van ons erfelijk materiaal. (correct)
  • De grootste eenheden van ons erfelijk materiaal.
  • Verschillende soorten chromosomen.
  • Stukken DNA die geen invloed hebben op ons uiterlijk.

Wat bepaalt de karyotype?

  • De genetische afwijkingen die een persoon heeft.
  • De interacties tussen de omgevingsfactoren.
  • De verschillende manieren waarop genen worden getranscribeerd.
  • Het aantal chromosomen en hun karakteristieke groottes en vormen. (correct)

Welke van de volgende uitspraken over genen is juist?

  • Alle genen zijn gelijk in hun effect op het lichaam.
  • Genen kunnen alleen de fysieke kenmerken van een persoon bepalen.
  • Genen beïnvloeden alleen ons uiterlijk, niet ons gedrag.
  • Bepaalde kenmerken worden door meerdere genen of door interactie tussen genen bepaald. (correct)

Wat kan een gevolg zijn van het missen van chromosomen?

<p>Het verhoogt de kans op een genetische afwijking. (C)</p> Signup and view all the answers

Tijdens welke fase worden chromosomen waargenomen voor een karyotype?

<p>Metafase. (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is de hoofdtechniek die wordt gebruikt om chromosoomdelen aan te kleuren in de diagnose van het syndroom?

<p>Fluorescentie-in-situ hybridisatie (D)</p> Signup and view all the answers

Welke techniek leest alle letters waar DNA uit bestaat en zoekt naar kleine fouten?

<p>Sequenering (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is een voorbeeld van een aandoening waarbij letters in het DNA ontbreken?

<p>Mucoviscidose (D)</p> Signup and view all the answers

Wat gebeurt er bij optische genoom mapping?

<p>Erfelijk materiaal wordt geïsoleerd en gekleurd (B)</p> Signup and view all the answers

Waarom gebruiken ziekenhuizen de fluorescentie-in-situ hybridisatie test?

<p>Ter bevestiging van een vermoed syndroom (C)</p> Signup and view all the answers

Wat probeert men te identificeren met sequenering in DNA?

<p>Fouten in de volgorde van letters (D)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende technieken is waarschijnlijk het minst effectief voor het bevestigen van een syndroom?

<p>Echografie (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is een directe toepassing van fluorescentie-in-situ hybridisatie in ziekenhuizen?

<p>Bevestiging van chromosomale afwijkingen (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is het doel van diagnostisch onderzoek?

<p>Bevestigen of een persoon een bepaalde aandoening heeft. (B)</p> Signup and view all the answers

Waarom is dragerschapsonderzoek belangrijk?

<p>Het geeft inzicht in de kansen op een ziek kind bij toekomstige zwangerschappen. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat houdt prenataal onderzoek in?

<p>Het onderzoekt genetische afwijkingen bij een ongeboren foetus. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is het belangrijkste kenmerk van predictief/genetisch onderzoek?

<p>Het voorspelt of je later ziek kan worden. (A)</p> Signup and view all the answers

Bij welk soort onderzoek worden ouders geholpen om de kansen op een aandoening bij hun toekomstige kinderen te bepalen?

<p>Preconceptioneel onderzoek. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is een belangrijk aspect van prenataal onderzoek?

<p>Het stelt ouders in staat om vroegtijdig te beslissen over de zwangerschap. (B)</p> Signup and view all the answers

Wat wordt er bedoeld met preconceptioneel onderzoek?

<p>Onderzoek naar de kans op ziekten vóór de bevruchting. (A)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende opties beschrijft het beste dragerschapsonderzoek?

<p>Het onderzoekt of een gezond familielid de genetische afwijking draagt. (A)</p> Signup and view all the answers

Welke functie vervullen epitheelcellen?

<p>Absorptie, filtratie en afscheiding (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is de functie van spierweefsel?

<p>Samentrekken en ontspannen voor beweging (D)</p> Signup and view all the answers

Waar bevindt zich zenuwweefsel?

<p>In de hersenen en het ruggenmerg (A)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende organellen heeft genetisch materiaal?

<p>Mitochondriën (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is de rol van de nucleolus in de cel?

<p>Bevat elementen die genexpressie bevorderen (B)</p> Signup and view all the answers

Wat gebeurt er wanneer cellen onvoldoende signalen uit de omgeving ontvangen?

<p>Ze sterven af (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is de structuur van DNA?

<p>Dubbele helix (A)</p> Signup and view all the answers

Wat reguleert het endoplasmatisch reticulum?

<p>Eiwitproductie en -verwerking (A)</p> Signup and view all the answers

Wat zijn homologe chromosomen?

<p>Chromosomen van de vader en de moeder in een paar. (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is de functie van telomeren?

<p>Ze beschermen de chromosomen tegen veroudering. (D)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende kenmerken beschrijft een karyotype?

<p>De rangschikking van chromosomen op basis van grootte en centromeerpositie. (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is het verschil tussen somatische cellen en geslachtscellen?

<p>Somatische cellen hebben 46 chromosomen, geslachtscellen hebben 23 chromosomen. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat houdt de term 'cytogenetica' in?

<p>De studie van chromosomen en hun structuur. (C)</p> Signup and view all the answers

Welke arm van een chromosoom is de p-arm?

<p>De arm die kort is. (A)</p> Signup and view all the answers

Waarom zijn chromosomen gekleurd tijdens studies?

<p>Om ze beter zichtbaar te maken. (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is het geslachtschromosoom in een manelijk karyotype?

<p>XY (B)</p> Signup and view all the answers

Wat is een ideogram?

<p>Een schematische voorstelling van het karyotype waarin slechts 1 chromosoom van een paar getoond wordt. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat vindt er plaats tijdens de G1-fase van de interfase?

<p>Veranderingen in de chromosomen terwijl ze despiraliseren. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is de belangrijkste functie van de checkpoint in de celcyclus?

<p>Het repareren van fouten voor de voortgang naar de volgende fase. (C)</p> Signup and view all the answers

Tijdens welke fase vindt de replicatie van DNA plaats?

<p>S-fase. (B)</p> Signup and view all the answers

Wat gebeurt er met de chromosomen tijdens de S-fase?

<p>Ze worden verdubbeld tot zusterchromatiden. (B)</p> Signup and view all the answers

Welke van de volgende beweringen is waar over de G0-fase?

<p>Het is ook wel bekend als de rustfase van celdeling. (D)</p> Signup and view all the answers

Wat is de rol van zusterchromatiden tijdens de celdeling?

<p>Ze worden gescheiden naar de dochtercellen. (A)</p> Signup and view all the answers

Wat is het International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN)?

<p>Een internationaal gestandaardiseerd systeem voor het beschrijven van chromosoomafwijkingen. (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Genen

De kleinste eenheden van ons erfelijk materiaal die bepalen hoe we eruitzien en handelen.

Karyotype

Een chromosomenkaart die het aantal, grootte en vorm van chromosomen in een cel weergeeft.

Chromosoom

Een structuur bestaande uit DNA die genen bevat.

DNA

De drager van erfelijke informatie.

Signup and view all the flashcards

Metafase

Een fase in de celdeling waarin chromosomen duidelijk zichtbaar zijn.

Signup and view all the flashcards

Genetisch onderzoek

Het onderzoeken van het DNA om erfelijke informatie te achterhalen.

Signup and view all the flashcards

Diagnostisch onderzoek

Bevestigt of een persoon een specifieke aandoening heeft.

Signup and view all the flashcards

Dragerschapsonderzoek

Onderzoekt of een gezonde persoon een genetische afwijking draagt.

Signup and view all the flashcards

Predictief onderzoek

Voorspelt of je op latere leeftijd ziek wordt, ondanks dat je nu gezond bent.

Signup and view all the flashcards

Prenataal onderzoek

Onderzoekt een ongeboren foetus op afwijkingen.

Signup and view all the flashcards

Preconceptioneel onderzoek

Onderzoek vóór de bevruchting om risico's op ziekten bij een kind te bepalen.

Signup and view all the flashcards

Weefsels

Groepen van cellen met dezelfde functie.

Signup and view all the flashcards

Epitheel-/dekweefsel

Weefsel dat organen en lichaamsoppervlakken bedekt en beschermt. Epitheelcellen voeren functies uit zoals absorptie, filtratie en afscheiding. Ze kunnen snel delen om veroudering of beschadigingen te herstellen.

Signup and view all the flashcards

Steunweefsel

Biedt stevigheid en ondersteuning aan het lichaam. Vindt je terug in bindweefsel, lymfe, en andere weefsels.

Signup and view all the flashcards

Spierweefsel

Weefsel dat samentrekt en ontspant, waardoor beweging mogelijk is. Je vindt het in spieren en het hart.

Signup and view all the flashcards

Zenuwweefsel

Geleidt elektrische signalen door het lichaam, verwerkt informatie en zorgt voor communicatie tussen lichaamsdelen. Zorgt voor de controle over ons lichaam.

Signup and view all the flashcards

Celkern

Het belangrijkste onderdeel van een cel, waar de genetische informatie (DNA) wordt opgeslagen.

Signup and view all the flashcards

FISH-test

Een test die gebruikt wordt om chromosomen aan te kleuren en te bestuderen onder een fluorescentiemicroscoop. Door de kleurencombinatie te analyseren kan men afwijkingen in de chromosomen identificeren, bijvoorbeeld bij syndromen zoals het syndroom van Down.

Signup and view all the flashcards

Syndroom van Down

Een genetische aandoening waarbij een persoon een extra chromosoom 21 heeft. Dit leidt tot verschillende fysieke en ontwikkelingskenmerken.

Signup and view all the flashcards

Receptoren

Uitsteeksels op de cel die informatie uit de omgeving opnemen.

Signup and view all the flashcards

Nucleolus

Een onderdeel in de celkern dat zorgt voor de productie van ribosomen. Ribosomen dragen bij aan het vertalen van genetische informatie naar eiwitten.

Signup and view all the flashcards

Sequenering

Een techniek die de volgorde van de basenparen in DNA bepaalt. Zo kan men zoeken naar fouten zoals ontbrekende of veranderde letters in het DNA, die bepaalde ziektes kunnen veroorzaken.

Signup and view all the flashcards

Mitochondriën

De energiecentrales van de cel. Zij produceren energie (ATP) die de cel nodig heeft.

Signup and view all the flashcards

Mucoviscidose

Een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het CFTR-gen. In beide chromosomen ontbreken dan 3 letters (basenparen) in het DNA om te zorgen voor een goed functionerend gen.

Signup and view all the flashcards

Optische genoom mapping

Een techniek waarbij het erfelijk materiaal in een cel wordt geïsoleerd en gekleurd met fluorescente kleur. Zo kunnen afwijkingen in de chromosomen beter zichtbaar worden gemaakt.

Signup and view all the flashcards

Interfasekern

De kern van een cel die zich in rust bevindt en niet aan het delen is. Chromosomen zijn dan niet zichtbaar.

Signup and view all the flashcards

Homologe chromosomen

Twee chromosomen die hetzelfde gen bevatten, maar wel van verschillende ouders afkomstig zijn.

Signup and view all the flashcards

Autosomen

De 44 chromosomen die niet betrokken zijn bij het bepalen van het geslacht.

Signup and view all the flashcards

Geslachtschromosomen

De 2 chromosomen die bepalen of je man of vrouw bent (X en Y).

Signup and view all the flashcards

Somatische cellen

Alle cellen buiten de geslachtscellen. Hebben 46 chromosomen (diploïd).

Signup and view all the flashcards

Geslachtscellen

Eicellen en zaadcellen. Hebben 23 chromosomen (haploïd).

Signup and view all the flashcards

Y-sequenties

De reeks van DNA-sequenties op het Y-chromosoom. Deze sequenties worden gebruikt om stambomen te reconstrueren.

Signup and view all the flashcards

Ideogram

Een schematische voorstelling van het karyotype, waarbij slechts één chromosoom van elk paar wordt getoond.

Signup and view all the flashcards

ISCN

Een internationaal gestandaardiseerd systeem voor het beschrijven van chromosoomafwijkingen en genetische varianten.

Signup and view all the flashcards

Celcyclus

De cyclische reeks van gebeurtenissen die een delende somatische cel doormaakt, bestaande uit interfase en mitose.

Signup and view all the flashcards

Interfase

De fase in de celcyclus waarin de cel groeit, organellen repliceert en DNA kopieert.

Signup and view all the flashcards

G0-fase

Een rustfase waarin cellen tijdelijk stoppen met delen. Sommige cellen bevinden zich voor een langere periode in deze fase.

Signup and view all the flashcards

Zusterchromatiden

Twee identieke kopieën van een chromosoom, verbonden door het centromeer.

Signup and view all the flashcards

Mitose

De fase in de celcyclus waarin de celkern zich deelt om twee identieke dochtercellen te creëren.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Erfelijkheidsonderzoek

  • Psychologie bestudeert zowel omgevings- als erfelijke factoren die ons gedrag en uiterlijk beïnvloeden.
  • Genen zijn de kleinste eenheden van ons erfelijk materiaal en coderen voor onze kenmerken.
  • Meerdere genen of interacties tussen genen kunnen bepaalde eigenschappen bepalen.
  • Genetisch onderzoek kan mogelijkheden en beperkingen hebben.

Chromosomenkaart (Karyotype)

  • Een karyotype toont het aantal chromosomen, de groottes en vormen tijdens de metafase.
  • Het toont of chromosomen ontbreken, extra zijn (zoals bij Down syndroom) of anders zijn.

Fluorescentie-in-situ hybridisatie (FISH)

  • FISH kleurt chromosoom delen, waardoor ze onder een microscoop zichtbaar zijn.
  • Deze test bevestigt vermoed syndromen of andere afwijkingen.

DNA sequentiebepaling

  • Deze test leest alle letters van het DNA af op fouten, zoals ontbrekende of veranderde letters.
  • Dit onderzoek is relevant bij bijvoorbeeld mucoviscidose.

Soorten genetisch onderzoek

  • Diagnostisch onderzoek: Bevestigt of een persoon een specifieke aandoening heeft en sluit andere mogelijkheden uit.
  • Dragerschapsonderzoek: Kijkt of een gezond persoon een genetische afwijking van een zieke familielid draagt.
  • Voorspellend onderzoek: Bepaalt de kans op een ziekte later in het leven, ongeacht of de persoon het moment van testen ziek is.
  • Prenataal onderzoek: Onderzoekt een ongeboren foetus op afwijkingen.
  • Preconceptieël onderzoek: Onderzoekt de kans op genetische afwijkingen bij een eventueel toekomstig kind.

Celdeling en Chromosomen

  • Cellen bevatten weefsels, weefsels organen en organen samen vormen het lichaam.
  • Er zijn 4 hoofdtypen weefsels: epitheel-/dekweefsel, steunweefsel, spierweefsel en zenuwweefsel.
  • Chromosomen zijn gemaakt van chromatine en bevinden zich in de celkern.
  • Er zijn 46 chromosomen in een regelmatige cel.
  • Geslachtscellen (zoals eicellen en zaadcellen) hebben 23 chromosomen.
  • Een karyotype beschrijft de chromosomen in een cel in een bepaalde volgorde, volgens grootte en vorm.

Celcyclus

  • De celcyclus beschrijft de reeks processen die een cel doorgaat om zich te vermenigvuldigen.
  • Een belangrijk onderdeel is de interfase met drie fasen: G1 fase, S fase, G2 fase, gevolgd door M-fase. De M-fase bestaat weer uit vier stadia: Profase, metafase, anafase en telofase.
  • Celdeling is belangrijk voor groei, ontwikkeling en weefselhomeostase.
  • Mitose zorgt voor exacte kopieën van alle chromosomen.
  • Meiose zorgt voor gameten (geslachtscellen) met een gehalveerd aantal chromosomen.

Gametogenese

  • Spermatogenese is de productie van spermacellen.
  • Oogenese is de productie van eicellen.
  • Beide processen gebruiken mitose en meiose.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Erfelijkheidsleer - Inleiding en Les 1 PDF

Description

Dit quiz richt zich op erfelijkheidsonderzoek, waaronder de rol van genen, chromosomen, en DNA-sequentiebepaling. Je leert hoe genetisch onderzoek bijdraagt aan ons begrip van verschillende syndromen en erfelijke aandoeningen. Ontdek de technieken zoals FISH en karyotypering die gebruikt worden in genetisch onderzoek.

More Like This

Decoding Genetics: Research Overview Quiz
12 questions

Decoding Genetics: Research Overview Quiz

LogicalAstatine avatar
LogicalAstatine
Genetic Research Flashcards
5 questions

Genetic Research Flashcards

IllustriousHoneysuckle avatar
IllustriousHoneysuckle
Rare Genetic Diseases and DNA Analysis
27 questions

Rare Genetic Diseases and DNA Analysis

YoungHazel avatar
YoungHazel
Lecture 5 - The Human Genome Project Overview
32 questions

Lecture 5 - The Human Genome Project Overview

JoyousAstatine avatar
JoyousAstatine
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser