Génétique - Méthodes de séquençage Semaine 11
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Questions and Answers

Quel est l'objectif principal des travaux en cours sur les génomes de référence ?

  • Créer un génome sans variations
  • Avoir un génome qui reflète mieux la diversité des populations (correct)
  • Établir un génome identique pour toutes les populations
  • Identifier davantage d'événements pathogènes dans le génome

    • Quels types de variations sont mentionnés comme des différences par rapport au génome de référence ?

  • Variations ponctuelles et de structure (correct)
  • Variations environnementales et culturelles
  • Variations comportementales et morphologiques
  • Variations géographiques et climatiques

    • Combien de variations ponctuelles (SNV) environ trouve-t-on dans le génome humain ?

  • Environ 10 millions
  • Environ 1 million
  • Environ 20 millions
  • Environ 5 millions (correct)

    • Quelles variétés de variations sont décrites en relation avec les pathologies ?

    <p>Variations récessives et dominantes</p> Signup and view all the answers

    Quel type de séquençage est principalement utilisé pour mettre en évidence les variations génétiques ?

    <p>Séquençage Haut Débit</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la quantité d'INDELs (insertions-délétions) estimée dans le génome humain ?

    <p>Environ 100 000</p> Signup and view all the answers

    Combien de variations peuvent généralement être associées aux pathologies récessives dans une population donnée ?

    <p>Environ 5 à 10</p> Signup and view all the answers

    Quelles types de variations sont les plus courantes dans le génome humain, selon le contenu ?

    <p>Variations ponctuelles (SNV)</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les caractéristiques de l'ARN lorsqu'il est étudié ?

    <p>L'ARN se dégrade rapidement, nécessitant une extraction et un traitement rapides.</p> Signup and view all the answers

    Quel gène est exprimé de manière similaire dans différents tissus ?

    <p>MECP2</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi le gène SCN1A ne peut-il pas être étudié à partir de fibroblastes ou de peau ?

    <p>Il est exprimé uniquement au niveau du tissu nerveux.</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principe fondamental du séquençage Sanger ?

    <p>Approche ciblée sur une région précise du génome à l'aide de sondes.</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la longueur typique d'un exon lors d'un séquençage Sanger ?

    <p>Environ 150 pb.</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la taille de la région analysée lors du séquençage Sanger ?

    <p>Environ 500 à 1000 pb.</p> Signup and view all the answers

    Quel est un des risques associés à l'étude de l'ARN dans des tissus autres que le tissu nerveux ?

    <p>L'absence d'ARN, ce qui conduit à des résultats négatifs.</p> Signup and view all the answers

    Quels introns sont typiquement entourés autour d'un exon ?

    <p>Environ 1000 pb.</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la finalité principale du séquençage génétique ?

    <p>Identifier des variations par rapport au génome de référence</p> Signup and view all the answers

    Quel élément rend l'étude de l'ADN relativement simple ?

    <p>La quantité stable d'ADN dans tous les tissus</p> Signup and view all the answers

    Quelle méthode permettant d'obtenir de l'ADN n'est pas mentionnée ?

    <p>Prélèvement de biopsie</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle de l'ARN avant le séquençage ?

    <p>Il doit être converti en ADN par rétrotranscription</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce qui doit être pris en compte lors de l'origine des prélèvements étudiés par séquençage ?

    <p>Le choix entre ADN et ARN</p> Signup and view all the answers

    Quelle caractéristique de l'ADN permet son analyse même après de nombreuses années ?

    <p>La possibilité de conservation à 4°C</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'objectif du plan France Médecine Génomique ?

    <p>Utiliser le génome comme routine diagnostique d'ici 2025</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'objectif principal du séquençage Haut-Débit ?

    <p>Séquencer le génome complet d'un individu.</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la plus grande difficulté rencontrée lors du séquençage complet du génome ?

    <p>Les problèmes de stockage des données.</p> Signup and view all the answers

    Dans l'approche par sélection de régions d'intérêt, que représente l'exome ?

    <p>L'ensemble des régions codantes d'un individu.</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle de la bio-informatique dans le processus de séquençage ?

    <p>Aligner les fragments d'ADN avec un génome de référence.</p> Signup and view all the answers

    Qu'est-ce que l'étape d'annotation dans le séquençage génomique ?

    <p>L'ajout d'informations sur les différences génétiques.</p> Signup and view all the answers

    Quelles sont les deux données de qualité les plus importantes dans le séquençage ?

    <p>La profondeur et la couverture.</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'objectif de l'étape d'appel des différences dans le séquençage ?

    <p>Identifier toutes les différences par rapport à la référence.</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi le séquençage d'un génome est-il devenu plus accessible financièrement ?

    <p>Développement de nouvelles technologies moins chères.</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la principale difficulté lors du séquençage des variations familiales ?

    <p>Il peut être difficile de séquencer uniquement les membres non disponibles de la famille.</p> Signup and view all the answers

    Quelles classes de variations sont considérées à fort taux de pathogénicité ?

    <p>Classes 4 et 5</p> Signup and view all the answers

    Que représente la découverte incidente dans le cadre du séquençage ?

    <p>Des informations fortuites sur d'autres maladies ou risques.</p> Signup and view all the answers

    Quel facteur est déterminant dans le choix de la technique de séquençage ?

    <p>La complexité génétique de la pathologie.</p> Signup and view all the answers

    Quel est un exemple de pathologie pour laquelle un panel ciblé de gènes est possible ?

    <p>Surdité.</p> Signup and view all the answers

    Que doit faire le professionnel de santé avant d'informer un patient sur les données additionnelles ?

    <p>Interroger le patient sur ses préférences d'information.</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi est-il nécessaire d'effectuer des tests fonctionnels pour les variations de classe 3 ?

    <p>Pour déterminer si la variation a une réelle influence pathologique.</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la profondeur (X) si une position dans l'ADN a été lue 50 fois?

    <p>X = 50</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'avantage d'un panel génétique ciblé dans le cas des cancers digestifs ?

    <p>Sa rentabilité est excellente avec peu de gènes ciblés.</p> Signup and view all the answers

    Quel pourcentage représente une couverture de 95 %?

    <p>95 % de la région a été lue au moins 20 fois</p> Signup and view all the answers

    Quel est l'intérêt principal d'individualiser les séquences?

    <p>Identifier des variations faiblement représentées</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque de transmission des variations de novo?

    <p>Faible</p> Signup and view all the answers

    Combien de variations somatiques un individu porte par rapport à une séquence de référence?

    <p>Environ 5 millions</p> Signup and view all the answers

    Pourquoi le séquençage haut-débit est-il désormais un examen de routine?

    <p>Il permet d'analyser l'ensemble du génome</p> Signup and view all the answers

    Lors d'une stratégie de séquençage, que faut-il faire face aux variations fréquentes?

    <p>Les éliminer si elles sont fréquentes dans les sous-populations</p> Signup and view all the answers

    Quelle notion est associée à une variation hétérozygote?

    <p>Deux allèles différents sont présents</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Génétique - Méthodes de séquençage

    • Cours: Semaine 11, 18/11/2024, 11h-12h
    • Enseignant: Dr T. SMOL
    • Correcteur: Julie Wojciechowski
    • Binôme: Adam Fontana / Flodrops Steven

    Plan du cours

    • Partie 1: Éléments clés à retenir du cours

      • Le séquençage ADN concerne tous les tissus (contrairement à l'ARN, qui est tissu-dépendant)
      • Le séquençage Sanger est ciblé (besoin d'une hypothèse diagnostique)
      • Le séquençage Haut Débit utilise de l'ADN fragmenté (selon la région d'intérêt, génome complet ou exome)
      • Le séquençage permet d'identifier des variations dans le génome en le comparant à une référence.

    • Partie 2: Généralités sur les prélèvements étudiés par séquençage

      • L'origine des prélèvements (ADN ou ARN) est importante car cela influe sur les résultats
      • L'ADN est plus stable que l'ARN

    • Partie 3: Le séquençage Sanger

      • Méthode historique basée sur la réaction en chaîne par polymérase (PCR)
      • Utilisation de sondes sur une région ciblée du génome pour identifier des variations (exons ou encadrants)
      • Utilisation de didésoxynucléotides (ddNTP) marqués pour interrompre la chaîne de synthèse d'ADN

    • Partie 4: Séquençage de Sanger - pour qui ?

      • Confirmation de variations déjà trouvées par séquençage haut-débit
      • Études de transmission familiale de mutations (diagnostic prénatal)

    • Partie 5: Définition d'une variation du génome – génome référence 

      • Le génome de référence est basé sur des données d'individus, avec des limites au niveau des populations
      • Les variations du génome peuvent être ponctuelles (SNV) ou structurelles (CNV)

    • Partie 6: Séquençage haut-débit

      • Une approche globale du génome ou ciblée sur certaines régions (exome, pannels)
      • Nécessite des méthodes bio-informatiques pour l'analyse

    • Partie 7: Analyse des résultats (filtration des données)

      • Identification des variations significatives par rapport au génome de la référence.
      • Analyse de la corrélation entre ces variations et le phénotype patient

    • Partie 8: Encadrement législatif

      • Aspect éthique et médical de l'usage du séquençage haut-débit

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    Description

    Ce quiz porte sur les différentes méthodes de séquençage de l'ADN abordées lors du cours de Génétique de la Semaine 11. Il couvre les concepts clés comme le séquençage Sanger et le séquençage à haut débit. Testez vos connaissances sur les spécificités des techniques de séquençage et leurs applications dans l'étude des variations génétiques.

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