Génétique - Méthodes de séquençage Semaine 11

Méthode pour identifier les variations génétiques en comparant une séquence à un génome référence.

Différences dans les séquences d'ADN entre individus, incluant variations ponctuelles et de structure.

Sélection de variations génétiques potentiellement liées à une maladie, parmi un grand nombre de variations.

Plan national visant à intégrer le séquençage génomique en routine diagnostique en France.

Molécule contenant l'information génétique, avec des régions promotrices, exons et introns.

Molécule impliquée dans la machinerie cellulaire, séquencé après rétrotranscription en ADN.

Origine des échantillons ADN est critique, avec différentes sources possibles (sang, frottis jugaux, cellules cultivées).

L'ADN peut être stocké à 4°C, ce qui permet l'étude d'échantillons anciens.

Différentes formes de molécules d’acide ribonucléique varient selon le tissu.

L'ARN est instable et nécessite une extraction et un traitement rapides.

Stockage à -80°C est nécessaire pour conserver l'ARN.

Mesure de la quantité d'ARN produite par les gènes.

Méthode de séquençage ciblant une région spécifique de l'ADN.

Séquence de nucléotides utilisée pour cibler une région spécifique de l'ADN.

Analyse de séquence d’environ 500-1000 paires de bases.

Un seul exon et une partie des introns entourants sont séquencés.

Un ensemble de comparaison génétique, basé sur un génome moyen, utilisé pour identifier les variations génétiques.

Différences génétiques dans un seul nucléotide (SNV) ou une courte séquence de nucléotides (INDEL).

Modifications affectant des parties plus grandes du génome, comme des délétions, duplications, translocations ou inversions.

Une variation génétique affectant un seul nucléotide (A, T, G, ou C).

Variation dans la séquence d'ADN impliquant l'insertion ou la délétion d'une séquence de nucléotides.

L'ensemble complet du matériel génétique d'un organisme, comprenant environ 3 milliards de paires de bases.

Variations génétiques associées à des maladies.

Différences génétiques entre les individus d'une même espèce, qui ne sont pas liées à des maladies.

Le nombre de fois qu'une position spécifique dans l'ADN a été lue ou séquencée. Plus ce nombre est élevé, plus on est sûr de l'exactitude des données à cet endroit.

Le pourcentage d'une région génomique étudiée qui a été séquencée au moins x fois. Plus la couverture est élevée, plus la région a été analysée en profondeur.

Une variation génétique où une des deux copies du gène est modifiée, tandis que l'autre est normale.

Une variation génétique qui apparaît spontanément chez un individu et n'est pas héritée de ses parents.

Une technique de séquençage de l'ADN qui permet d'analyser rapidement et efficacement de grandes quantités d'ADN.

Des variations génétiques présentes chez un grand nombre d'individus d'une population particulière, souvent inoffensives.

Des variations génétiques présentes dans certaines cellules d'un organisme, mais pas dans toutes.

Méthode de séquençage ciblant des régions spécifiques du génome, comme l'exome (régions codantes) ou des gènes liés à une maladie.

Ensemble des régions codantes du génome, représentant environ 1% du génome total et contenant les gènes.

Ensemble de gènes spécifiques impliqués dans la surdité, ciblés pour l'analyse génétique.

Processus informatique consistant à comparer les fragments d'ADN séquencés au génome de référence pour identifier leur position.

Identification des variations génétiques individuelles par rapport au génome de référence après alignement des fragments d'ADN.

Ajout d'informations contextuelles aux variations génétiques identifiées, incluant la localisation, l'impact sur la protéine et la comparaison avec la référence.

Indicateurs de qualité du séquençage. La profondeur mesure le nombre de fois qu'une région est séquencée, tandis que la couverture indique la proportion du génome analysée.

Variations génétiques présentes dans un petit nombre de familles, souvent difficiles à analyser car elles ne sont pas présentes dans les bases de données.

Technique utilisée pour identifier les variations rares familiales en séquençant l'ADN de plusieurs membres d'une même famille.

Variations génétiques qui sont directement responsables d'un phénotype ou d'une maladie.

L'analyse des variations génétiques nécessite l'expertise de différents spécialistes, comme les informaticiens, les cliniciens et les ingénieurs.

Les variations génétiques sont classées en catégories selon leur potentiel pathogène, de la classe 1 (moins pathogène) à la classe 5 (très pathogène).

Expériences réalisées pour déterminer si une variation génétique a un effet sur la fonction d'une protéine ou d'une cellule.

Informations génétiques non recherchées initialement mais découvertes lors du séquençage, pouvant révéler des prédispositions à des maladies.

Le choix de la technique de séquençage dépend de la complexité génétique de la pathologie.