ADN- PROT Fidélité et Mutations de l'ADN (3)
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Questions and Answers

Quel est l'effet principal des dimères de thymine sur l'ADN?

  • Augmenter la stabilité génétique
  • Faciliter le crossing over
  • Induire des substitutions et des indels (correct)
  • Réparer les brins d'ADN endommagés

Quelle étape précède le crossing over lors de la méiose?

  • La duplication des chromosomes (correct)
  • La fusion des cellules germinales
  • L'intégration de l'ADN complémentaire
  • La formation de dimères de thymine

Quel rôle jouent les nucléases dans le processus de crossing over?

  • Elles synthétisent de nouveaux brins d'ADN.
  • Elles inhibent l'infection virale par rétrotransposons.
  • Elles clivent les chromosomes abîmés pour faciliter leur réappariement. (correct)
  • Elles réparent les mutations dans l'ADN.

Quel mécanisme est principalement responsable des variations génétiques observées lors de la méiose?

<p>Le crossing over (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle caractéristique des cellules eucaryotes leur permet de bloquer les rétrotransposons?

<p>Leur évolution prolongée (B)</p> Signup and view all the answers

Quels types de mutations impliquent un changement d'une purine à une autre purine ?

<p>Les transitions (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence d'une réparation incorrecte des erreurs dans l'ADN ?

<p>Cause des maladies génétiques (A)</p> Signup and view all the answers

Quels éléments sont impliqués dans la diversité génétique mentionnée ?

<p>Variations neutres, délétères ou avantageuses (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle affirmation concernant la fidélité de l'ADN est fausse ?

<p>Il n'y a jamais d'erreurs dans la réplication de l'ADN (B)</p> Signup and view all the answers

Quelles sont les conséquences possibles des mutations non corrigées dans le génome ?

<p>Elles peuvent être complètement neutres (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est un exemple de transversion ?

<p>A à T (D)</p> Signup and view all the answers

Quel type de mutation concerne les changements dans les séquences non codantes ?

<p>Les mutations en général (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal de la diversité génétique dans un écosystème ?

<p>Favoriser l'adaptation et l'évolution (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est le principal risque associé à la réparation des cassures double-brin par jonction d'extrémités non-homologues (NHEJ) ?

<p>Délétion (A)</p> Signup and view all the answers

Au cours de la recombinaison homologue, quel processus précède l'invasion du brin par l'appariement des bases complémentaires ?

<p>Resection (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle réparation utilise l'ADN polymérase pour ajouter de nouveaux nucléotides en utilisant l'autre brin comme matrice ?

<p>Réparation par excision de nucléotides (NER) (C)</p> Signup and view all the answers

Quelles sont les conséquences possibles des répétitions lors de la réplication de l'ADN ?

<p>Perte ou augmentation de séquences répétées (C)</p> Signup and view all the answers

Quel type de variant structural implique l'inversion de l'orientation d'un segment d'ADN ?

<p>Inversion (B)</p> Signup and view all the answers

Quel processus est responsable des cassures double-brin mal réparées, menant à des variants structuraux tels que les duplications ?

<p>Crossing over inégaux (A)</p> Signup and view all the answers

Quel élément de réparation de l'ADN est directement impliqué dans l'excision et l'intégration des transposons ADN ?

<p>Transposase (B)</p> Signup and view all the answers

Quel type de réparation de l'ADN est principalement dirigé contre les lésions causées par les ultraviolets ?

<p>Réparation par excision de nucléotides (NER) (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est le résultat d'un crossing-over inégal?

<p>Une délétion et une duplication (A)</p> Signup and view all the answers

Quel rôle jouent les recombinases RAG1-2 lors de la recombinaison?

<p>Elles coupent les séquences et les relient (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle est une conséquence de l'insertion aléatoire de nucléotides lors de la recombinaison?

<p>Une augmentation de la diversité génétique (D)</p> Signup and view all the answers

Quel processus est associé à l'ingénierie génétique utilisant CRISPR-Cas9?

<p>La coupure et la mutation d'ADN par NHEJ (B)</p> Signup and view all the answers

Que permet la recombinaison homologue dans le cadre de CRISPR-Cas9?

<p>L'insertion de gènes étrangers dans la séquence cible (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la fonction des bras homologues dans la NHEJ?

<p>Ils augmentent les erreurs dans le processus de réparation (D)</p> Signup and view all the answers

Quel phénomène est causé par un mauvais alignement pendant le crossing-over?

<p>Des anomalies de séquence génétique (C)</p> Signup and view all the answers

Comment se forme un nouveau gène compact lors de la recombinaison?

<p>En enlevant des régions intermédiaires (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence d'une déamination de la cytosine dans l'ADN ?

<p>Elle devient un uracile. (C)</p> Signup and view all the answers

Quel mécanisme de réparation élimine une base modifiée dans l'ADN ?

<p>La réparation par excision de bases (BER). (D)</p> Signup and view all the answers

Quel type d'erreur peut se produire lors d'un delétions dans l'ADN ?

<p>Perte d'informations sans interruption de la continuité de l'ADN. (D)</p> Signup and view all the answers

Comment les radiations UV affectent-elles l'ADN ?

<p>Elles créent des liaisons covalentes entre les thymines. (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle de la glycosylase d'uracile dans la réparation de l'ADN ?

<p>Elle enlève une base déaminée, comme un uracile. (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle affirmation sur les insertions et délétions (Indels) est correcte ?

<p>Les insertions ajoutent de nouvelles bases dans l'ADN. (C)</p> Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui peut provoquer une dépurination dans l'ADN ?

<p>L'instabilité chimique entraînant la perte de lien entre une base et le sucre. (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet d'une cassure de double-brin mal réparée sur un chromosome ?

<p>Elle peut provoquer des anomalies structurales dans le chromosome. (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Mutation

Modification de la séquence nucléotidique d'un gène.

Types de Mutations (Substitutions)

Changements d'une base nucléotidique par une autre (transitions ou transversions).

Transitions

Substitution d'une purine par une autre purine ou d'une pyrimidine par une autre pyrimidine.

Transversions

Substitution d'une purine par une pyrimidine ou inversement.

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Fidélité de réplication ADN

Précision du processus de réplication de l'ADN.

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Erreur de réplication ADN

Inégalités dans la copie de l'ADN.

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Sélection Positive

Processus d'évolution favorisant les mutations avantageuses.

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Réparation de l'ADN

Mécanismes cellulaires pour corriger les erreurs de l'ADN.

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Déamination

Perte d'un groupe amine d'une base azotée, conduisant à une modification de la séquence d'ADN.

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Réparation par excision de bases (BER)

Mécanisme de réparation de l'ADN qui enlève et remplace les bases endommagées ou modifiées.

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Délétion (Indels)

Perte d'une ou plusieurs paires de bases dans une séquence d'ADN, créant une perte d'information.

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Dépurination

Perte d'une base purinique (A ou G) de l'ADN par rupture du lien entre la base et le sucre.

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Dimère de pyrimidine

Liaison covalente entre deux bases pyrimidines (typiquement des thymines) due à une exposition aux rayons UV.

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Réparation des cassures de double brin

Mécanisme pour réparer des dommages importants dans la double hélice de l'ADN.

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Proofreading (correction de lecture)

Mécanisme de la polymérase pour corriger les erreurs lors de la réplication de l'ADN.

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Mismatch repair

Mécanisme de réparation dans l'ADN qui corrige les appariements incorrects des bases après réplication.

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Retrotransposon LTR

Un élément génétique mobile qui se réplique en utilisant une copie d'ARN intermédiaire et s'intègre dans le génome en utilisant une transcriptase inverse.

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Dimères de thymine

Une lésion de l'ADN formée par la liaison de deux bases thymine adjacentes, souvent causée par les rayons UV.

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Clivage des régions non-B

Des cassures dans l'ADN qui peuvent conduire à des modifications de la séquence ADN telles que des insertions ou des délétions.

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Crossing-over

Échange d'informations génétiques entre chromosomes homologues pendant la méiose.

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Jonction de Holliday

Une structure en forme de 'X' qui se forme pendant le crossing-over, où deux brins d'ADN homologues sont croisés.

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NHEJ

Mécanisme de réparation des cassures double-brin de l'ADN qui répare les cassures rapidement sans perte de nucléotides. Il est sujet aux erreurs et peut entraîner des délétions.

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Recombinaison homologue

Mécanisme de réparation des cassures double-brin qui utilise l'autre brin d'ADN comme modèle pour reconstruire la séquence manquante. C'est un processus précis et évite la perte de matériel génétique.

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Réparation par excision de nucléotides (NER)

Mécanisme qui enlève les dommages à l'ADN en coupant des nucléotides, puis en utilisant l'autre brin comme modèle pour reconstruire la séquence. Il est utilisé pour réparer les dommages causés par les UV et les dimères de pyrimidine.

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Répétitions

Séquences d'ADN qui se répètent plusieurs fois dans le génome. Elles peuvent être sujettes à des erreurs de réplication ou de transcription, ce qui peut entraîner des pertes ou des augmentations de séquences répétées.

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Variants structuraux

Changements importants dans la structure des chromosomes, tels que les délétions, insertions, duplications, inversions et translocations. Ils peuvent causer des problèmes de développement et de fertilité si elles ne sont pas réparées.

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Transposon ADN

Elément génétique mobile qui peut se déplacer d'une position à une autre dans le génome en utilisant une enzyme appelée transposase. Ils contribuent à la variation génétique.

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Crossing-over inégal

Un échange de séquences d'ADN pendant la méiose qui n'est pas égal, entraînant des variations structurelles dans les chromosomes.

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Conséquences d'un crossing-over inégal

Le résultat d'un crossing-over inégal est une délétion (perte de séquence) dans un chromosome et une duplication (répétition de séquence) dans l'autre.

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Recombinaison du locus IgH

Le processus de recombinaison génétique qui permet de créer la diversité des anticorps. Il implique les gènes des chaînes lourdes (IgH) des immunoglobulines.

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Recombinaison variable

La capacité d'enlever des régions intermédiaires d'un gène lors de la recombinaison, permettant de créer des gènes plus courts et diversifiés.

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Recombinaison du locus IgH : RAG1-2

Des enzymes recombinases (RAG1-2) reconnaissent des séquences spécifiques d'ADN et permettent de couper, relier et créer des gènes recombinants.

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CRISPR-Cas9

Un système d'édition génétique qui utilise une enzyme Cas9 pour couper l'ADN à un endroit spécifique et permettre l'insertion ou la modification de séquences.

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NHEJ (Non-homologous end joining)

Un mécanisme de réparation de l'ADN qui réunit les extrémités brisées de l'ADN sans utiliser un modèle. Ce processus peut entraîner des mutations.

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RH (Recombinaison homologue)

Un mécanisme de réparation de l'ADN qui utilise un modèle homologue pour réparer des cassures d'ADN et permet d'introduire des séquences spécifiques.

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Study Notes

Fidélité et Variations dans le Génome

  • L'ADN possède un système de réparation précis, assurant la fidélité de la réplication et la constance de la descendance.
  • La réplication de l'ADN est sujette à des erreurs, induisant des variations qui peuvent être délétères, neutres ou avantageuses.
  • Ces variations contribuent à la diversité génétique, ce qui permet l'adaptation des espèces.
  • Les erreurs non corrigées participent à la stabilité du génome, les erreurs non corrigées peuvent être neutres (95%)
  • Elles se passent par les mêmes mécanismes
  • Les changements non-corrigés sont comparables à la référence du type sauvage.

Définition des Mutations

  • Une mutation est une altération de la séquence nucléotidique.
  • Ces altérations surviennent aussi bien dans les régions codantes que non-codantes du génome.
  • Elles impactent l'information génétique.

Types de Mutations : Substitutions

  • Les substitutions concernent le remplacement d'un nucléotide par un autre.
  • Les transitions impliquent l'échange d'une base purique contre une autre base purique (A <-> G) ou d'une base pyrimidique contre une autre base pyrimidique (C <-> T).
  • Les transversions impliquent l'échange d'une base purique contre une base pyrimidique ou l'inverse (A <-> C, A <-> T, G <-> C, G <-> T).
  • Exemple de séquence de référence et de substitution donnée dans le document.

Origines des Mutations

  • Les erreurs lors de la réplication (les erreurs de la polymérase d'ADN).
  • Les altérations chimiques (par exemple la déamination)
  • Les rayonnements UV engendrent des dimères de pyrimidine .
  • Ces erreurs sont réparées par les processus de réparation par excision de bases (BER).

Réparation par Excision de Bases (BER)

  • Le processus BER permet de réparer les modifications de bases.
  • Il est utilisé pour réparer les dommages dans l'ADN.

Les Délétions

  • Les délétions impliquent la perte de 50 à 100 paires de bases.
  • Elles peuvent être spontanées ou induites par des facteurs exogènes.
  • La perte d'information peut changer le message potentiel.

Modifications Exogènes

  • Les rayons UV causent des liaisons covalentes entre des bases de thymine (dimères de thymines).
  • Ces dimères peuvent entraver la réplication de l'ADN et induire des erreurs.

Réparations des Cassures Double-brin

  • Deux principaux mécanismes de réparation des cassures de double-brin sont décrits :
    • La jonction d'extrémités non homologues (NHEJ).
    • la recombinaison homologue.

Réparation par Excision de Nucléotides (NER)

  • Le processus NER enlève et remplace les nucléotides endommagés.
  • NER est utilisé pour enlever notamment les dimères de thymines causés par les rayons UV.

Les Répétitions

  • Les répétitions de séquences d'ADN peuvent être affectées par la réplication ou la transcription.
  • L'augmentation ou la perte de ces répétitions peut avoir des conséquences.

Variants Structurels

  • Les variants structuraux englobent des modifications comme les délétions, insertions, duplications, inversions, et translocations.
  • Ils peuvent être dus à des erreurs de réparation de cassures de double brin ou des crossing-over inégaux..

Le Crossing-over

  • Le crossing-over est un processus de recombinaison qui échange des segments de chromosomes maternels et paternels.
  • Il se produit pendant la méiose.
  • Il génère une diversité génétique importante.
  • Les crossing-over peuvent être inégaux (mauvais alignement pendant le crossing over => délétions et duplications).

Éléments Transposables

  • Les éléments transposables sont des séquences d'ADN mobiles qui peuvent se déplacer dans le génome.

Ingénierie Génétique

  • La technologie CRISPR-Cas9 est utilisée pour modifier le génome.

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Mutations et Réparation PDF

Description

Ce quiz explore la fidélité de la réplication de l'ADN et les mutations qui en résultent. Il aborde les types de mutations, leur impact sur la diversité génétique et les mécanismes de réparation de l'ADN. Testez vos connaissances sur les variations du génome et leur importance pour l'adaptation des espèces.

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