ADN- PROT Fidélité et Mutations de l'ADN (3)

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Questions and Answers

Quel est l'effet principal des dimères de thymine sur l'ADN?

Augmenter la stabilité génétique

Faciliter le crossing over

Induire des substitutions et des indels (correct)

Réparer les brins d'ADN endommagés

Quelle étape précède le crossing over lors de la méiose?

La duplication des chromosomes (correct)

La fusion des cellules germinales

L'intégration de l'ADN complémentaire

La formation de dimères de thymine

Quel rôle jouent les nucléases dans le processus de crossing over?

Elles synthétisent de nouveaux brins d'ADN.

Elles inhibent l'infection virale par rétrotransposons.

Elles clivent les chromosomes abîmés pour faciliter leur réappariement. (correct)

Elles réparent les mutations dans l'ADN.

Quel mécanisme est principalement responsable des variations génétiques observées lors de la méiose?

Le crossing over Signup and view all the answers

Quelle caractéristique des cellules eucaryotes leur permet de bloquer les rétrotransposons?

Leur évolution prolongée Signup and view all the answers

Quels types de mutations impliquent un changement d'une purine à une autre purine ?

Les transitions Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence d'une réparation incorrecte des erreurs dans l'ADN ?

Cause des maladies génétiques Signup and view all the answers

Quels éléments sont impliqués dans la diversité génétique mentionnée ?

Variations neutres, délétères ou avantageuses Signup and view all the answers

Quelle affirmation concernant la fidélité de l'ADN est fausse ?

Il n'y a jamais d'erreurs dans la réplication de l'ADN Signup and view all the answers

Quelles sont les conséquences possibles des mutations non corrigées dans le génome ?

Elles peuvent être complètement neutres Signup and view all the answers

Quel est un exemple de transversion ?

A à T Signup and view all the answers

Quel type de mutation concerne les changements dans les séquences non codantes ?

Les mutations en général Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal de la diversité génétique dans un écosystème ?

Favoriser l'adaptation et l'évolution Signup and view all the answers

Quel est le principal risque associé à la réparation des cassures double-brin par jonction d'extrémités non-homologues (NHEJ) ?

Délétion Signup and view all the answers

Au cours de la recombinaison homologue, quel processus précède l'invasion du brin par l'appariement des bases complémentaires ?

Resection Signup and view all the answers

Quelle réparation utilise l'ADN polymérase pour ajouter de nouveaux nucléotides en utilisant l'autre brin comme matrice ?

Réparation par excision de nucléotides (NER) Signup and view all the answers

Quelles sont les conséquences possibles des répétitions lors de la réplication de l'ADN ?

Perte ou augmentation de séquences répétées Signup and view all the answers

Quel type de variant structural implique l'inversion de l'orientation d'un segment d'ADN ?

Inversion Signup and view all the answers

Quel processus est responsable des cassures double-brin mal réparées, menant à des variants structuraux tels que les duplications ?

Crossing over inégaux Signup and view all the answers

Quel élément de réparation de l'ADN est directement impliqué dans l'excision et l'intégration des transposons ADN ?

Transposase Signup and view all the answers

Quel type de réparation de l'ADN est principalement dirigé contre les lésions causées par les ultraviolets ?

Réparation par excision de nucléotides (NER) Signup and view all the answers

Quel est le résultat d'un crossing-over inégal?

Une délétion et une duplication Signup and view all the answers

Quel rôle jouent les recombinases RAG1-2 lors de la recombinaison?

Elles coupent les séquences et les relient Signup and view all the answers

Quelle est une conséquence de l'insertion aléatoire de nucléotides lors de la recombinaison?

Une augmentation de la diversité génétique Signup and view all the answers

Quel processus est associé à l'ingénierie génétique utilisant CRISPR-Cas9?

La coupure et la mutation d'ADN par NHEJ Signup and view all the answers

Que permet la recombinaison homologue dans le cadre de CRISPR-Cas9?

L'insertion de gènes étrangers dans la séquence cible Signup and view all the answers

Quelle est la fonction des bras homologues dans la NHEJ?

Ils augmentent les erreurs dans le processus de réparation Signup and view all the answers

Quel phénomène est causé par un mauvais alignement pendant le crossing-over?

Des anomalies de séquence génétique Signup and view all the answers

Comment se forme un nouveau gène compact lors de la recombinaison?

En enlevant des régions intermédiaires Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence d'une déamination de la cytosine dans l'ADN ?

Elle devient un uracile. Signup and view all the answers

Quel mécanisme de réparation élimine une base modifiée dans l'ADN ?

La réparation par excision de bases (BER). Signup and view all the answers

Quel type d'erreur peut se produire lors d'un delétions dans l'ADN ?

Perte d'informations sans interruption de la continuité de l'ADN. Signup and view all the answers

Comment les radiations UV affectent-elles l'ADN ?

Elles créent des liaisons covalentes entre les thymines. Signup and view all the answers

Quel est le rôle de la glycosylase d'uracile dans la réparation de l'ADN ?

Elle enlève une base déaminée, comme un uracile. Signup and view all the answers

Quelle affirmation sur les insertions et délétions (Indels) est correcte ?

Les insertions ajoutent de nouvelles bases dans l'ADN. Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui peut provoquer une dépurination dans l'ADN ?

L'instabilité chimique entraînant la perte de lien entre une base et le sucre. Signup and view all the answers

Quel est l'effet d'une cassure de double-brin mal réparée sur un chromosome ?

Elle peut provoquer des anomalies structurales dans le chromosome. Signup and view all the answers

Study Notes

Fidélité et Variations dans le Génome

L'ADN possède un système de réparation précis, assurant la fidélité de la réplication et la constance de la descendance.
La réplication de l'ADN est sujette à des erreurs, induisant des variations qui peuvent être délétères, neutres ou avantageuses.
Ces variations contribuent à la diversité génétique, ce qui permet l'adaptation des espèces.
Les erreurs non corrigées participent à la stabilité du génome, les erreurs non corrigées peuvent être neutres (95%)
Elles se passent par les mêmes mécanismes
Les changements non-corrigés sont comparables à la référence du type sauvage.

Définition des Mutations

Une mutation est une altération de la séquence nucléotidique.
Ces altérations surviennent aussi bien dans les régions codantes que non-codantes du génome.
Elles impactent l'information génétique.

Types de Mutations : Substitutions

Les substitutions concernent le remplacement d'un nucléotide par un autre.
Les transitions impliquent l'échange d'une base purique contre une autre base purique (A <-> G) ou d'une base pyrimidique contre une autre base pyrimidique (C <-> T).
Les transversions impliquent l'échange d'une base purique contre une base pyrimidique ou l'inverse (A <-> C, A <-> T, G <-> C, G <-> T).
Exemple de séquence de référence et de substitution donnée dans le document.

Origines des Mutations

Les erreurs lors de la réplication (les erreurs de la polymérase d'ADN).
Les altérations chimiques (par exemple la déamination)
Les rayonnements UV engendrent des dimères de pyrimidine .
Ces erreurs sont réparées par les processus de réparation par excision de bases (BER).

Réparation par Excision de Bases (BER)

Le processus BER permet de réparer les modifications de bases.
Il est utilisé pour réparer les dommages dans l'ADN.

Les Délétions

Les délétions impliquent la perte de 50 à 100 paires de bases.
Elles peuvent être spontanées ou induites par des facteurs exogènes.
La perte d'information peut changer le message potentiel.

Modifications Exogènes

Les rayons UV causent des liaisons covalentes entre des bases de thymine (dimères de thymines).
Ces dimères peuvent entraver la réplication de l'ADN et induire des erreurs.

Réparations des Cassures Double-brin

Deux principaux mécanismes de réparation des cassures de double-brin sont décrits :
- La jonction d'extrémités non homologues (NHEJ).
- la recombinaison homologue.

Réparation par Excision de Nucléotides (NER)

Le processus NER enlève et remplace les nucléotides endommagés.
NER est utilisé pour enlever notamment les dimères de thymines causés par les rayons UV.

Les Répétitions

Les répétitions de séquences d'ADN peuvent être affectées par la réplication ou la transcription.
L'augmentation ou la perte de ces répétitions peut avoir des conséquences.

Variants Structurels

Les variants structuraux englobent des modifications comme les délétions, insertions, duplications, inversions, et translocations.
Ils peuvent être dus à des erreurs de réparation de cassures de double brin ou des crossing-over inégaux..

Le Crossing-over

Le crossing-over est un processus de recombinaison qui échange des segments de chromosomes maternels et paternels.
Il se produit pendant la méiose.
Il génère une diversité génétique importante.
Les crossing-over peuvent être inégaux (mauvais alignement pendant le crossing over => délétions et duplications).

Éléments Transposables

Les éléments transposables sont des séquences d'ADN mobiles qui peuvent se déplacer dans le génome.

Ingénierie Génétique

La technologie CRISPR-Cas9 est utilisée pour modifier le génome.

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Description

Ce quiz explore la fidélité de la réplication de l'ADN et les mutations qui en résultent. Il aborde les types de mutations, leur impact sur la diversité génétique et les mécanismes de réparation de l'ADN. Testez vos connaissances sur les variations du génome et leur importance pour l'adaptation des espèces.