Génétique et Introns ( 3 )

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Questions and Answers

Quel pourcentage du génome humain est constitué d'introns?

50%

25% (correct)

75%

10%

Quelle affirmation concernant le code génétique est correcte?

Tous les acides aminés sont codés par un unique codon.

Il existe 64 codons et 20 acides aminés. (correct)

Le code génétique est le même pour toutes les espèces.

Il n'y a qu'un seul codon pour chaque acide aminé.

Quels types de variantes peuvent avoir un impact fonctionnel sur le génome?

Uniquement les inversions dans les séquences répétées.

Les indels, mais pas les SNVs.

Les mutations ponctuelles uniquement.

Les SNVs, indels et inversions. (correct)

Les séquences régulatrices de la transcription incluent plusieurs éléments. Lequel de ces éléments n'est pas mentionné?

Les opérateurs Signup and view all the answers

Quel est le nombre approximatif de gènes non-codants pour des protéines dans le génome humain?

43 317 gènes Signup and view all the answers

Quelle affirmation est correcte concernant les variants communs d'un génome ?

Les variants communs sont les plus nombreux de tous les variants d’un génome. Signup and view all the answers

Quel est le seuil de fréquence allélique pertinent pour une maladie génétique très rare ?

Moins de 1% Signup and view all the answers

Les divisions cellulaires qui se produisent à partir de la puberté sont principalement :

Mitoses et méioses. Signup and view all the answers

Quelle division cellulaire est impliquée dans la formation des gamètes ?

Méioses exclusivement. Signup and view all the answers

Quel est l'autre nom pour les gamètes masculins ?

Spermatozoïdes. Signup and view all the answers

Quel processus de division cellulaire est interrompu pendant l'enfance ?

Méioses. Signup and view all the answers

Quelle est l'une des caractéristiques des spermatozoïdes ?

Ils se renouvellent en continu à partir de la puberté. Signup and view all the answers

La fréquence allélique des variants communs est-elle supérieure ou inférieure à 5% ?

Supérieure à 5%. Signup and view all the answers

Quel type de variant génétique représente la majorité des variants connus dans le génome humain?

SNVs Signup and view all the answers

Quels variants sont considérés comme ayant peu ou pas d'effet sur la santé humaine?

Variants bénins Signup and view all the answers

Quel type de transmission génétique est associé aux maladies à lien mitochondrial?

Transmission maternelle uniquement Signup and view all the answers

Quelle catégorie de variants inclut les duplications et les inversions?

SVs Signup and view all the answers

Quelle option décrit le mieux les maladies multifactorielles?

Elles résultent d'interactions complexes entre des facteurs génétiques et environnementaux. Signup and view all the answers

Quelle est la signification des CNVs dans le cadre de la variabilité génétique?

Ils consistent en des variations du nombre de copies d'un gène. Signup and view all the answers

Quelle est l'importance de la médecine de précision dans la génétique humaine?

Elle personnalise le traitement en fonction du profil génétique d'un individu. Signup and view all the answers

Quel est le rôle des variants dans la diversité humaine?

Ils contribuent à la variation des traits observables au sein des populations. Signup and view all the answers

Quel est le type principal de variant observé dans la séquence variant fournie ?

SNV synonyme Signup and view all the answers

Quelle est la principale conséquence d'une mutation SNV non-sens ?

Génère une protéine tronquée Signup and view all the answers

Quel type de mutation peut induire un décalage de cadre de lecture ?

Insertion de nucléotides Signup and view all the answers

Quel élément est essentiel pour qu'une mutation indel soit considérée comme non-intrusive ?

Un multiple de 3 Signup and view all the answers

Quel codon ADN est reconnu comme STOP dans la séquence référence du génome humain ?

TAA Signup and view all the answers

Quelle conséquence directe peut résulter d'une insertion conduisant à un codon STOP prématuré ?

Protéine non fonctionnelle Signup and view all the answers

Si une séquence présente une mutation sans changement d'acide aminé, quelle est cette mutation ?

Mutation synonyme Signup and view all the answers

Quelle est l'effet d'une substitution d'un nucléotide dans le cadre de lecture ?

Peut provoquer un acide aminé différent Signup and view all the answers

Quel est le nombre maximum de gamètes pouvant être produits à partir d'une ségrégation du chromosome dérivatif 14;21?

8 Signup and view all the answers

Lors d'une ségrégation méiotique, quelle forme de ségrégation produit un ratio 3:0?

Ségrégation adjacente Signup and view all the answers

Quelle est la signification clinique d'une variante bénigne?

Elle n'a pas d'effet notable pour la santé Signup and view all the answers

Quelle option représente correctement les conséquences possibles d'une formation d'un trivalent lors de la méiose?

Augmentation des risques de déséquilibre chromosomique Signup and view all the answers

Dans une situation de translocation entre chromosomes, quel pourrait être un des résultats de la méiose?

Des gamètes contenant des chromosomes dérivatifs Signup and view all the answers

Quel est le nombre de chromosomes dans une cellule haploïde selon le caryotype?

23 chromosomes à 1 chromatide Signup and view all the answers

Quel élément est essentiel pour l'initiation de l'épissage?

La reconnaissance du point de branchement Signup and view all the answers

Parmi les types de défauts d'épissage, lequel se réfère à l’élimination complète d’un exon?

Saut d’exon Signup and view all the answers

Quel site d'épissage correspond au début de l’intron?

Site donneur Signup and view all the answers

Quelles sont les bases essentielles présentes dans les sites d'épissage selon les maladies génétiques?

+1 (G) et +2 (T) sur le site donneur, -1 (G) et -2 (A) sur le site accepteur Signup and view all the answers

Quel mécanisme surveille la dégradation de l'ARNm lorsque des défauts d'épissage sont présents?

Mécanisme de surveillance NMD Signup and view all the answers

Quel est le rôle du site accepteur dans le processus d'épissage?

Indiquer la fin de l'intron Signup and view all the answers

Quel changement se produit lors de la rétention d'intron?

L'intron reste dans l'ARNm mature Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui caractérise une cellule diploïde?

46 chromosomes à 2 chromatides Signup and view all the answers

Quelle est la probabilité d'usage d'un site consensus accepteur d'épissage?

Variable, dépendant de la séquence Signup and view all the answers

Study Notes

Génétique et génomique humaine, 1ère année bachelor

Variabilité des génomes humains:
- La variabilité des génomes individuels est étudiée.
- Des parties de cours (sessions 1 à 9) couvrent ce sujet.
- Le professeur Christelle Borel est impliqué dans l'enseignement de ces parties.
Typologie des variants génétiques:
- Les types et l'origine des variants sont abordés.
- Des sessions spécifiques (2h, 2x2h) sont consacrées à ce sujet.
Conséquences phénotypiques des variants:
- L'impact des variants sur les caractéristiques observables (phénotype) est analysé.
- La session 3 (1h) est axée sur les conséquences phénotypiques.
Origine et sources de la diversité humaine:
- L'origine de la diversité humaine génétique est expliquée.
- La session 3 (1h) couvre aussi ce sujet.
Transmission des maladies génétiques:
- Les modes de transmission des maladies génétiques (Partie 1, 2h).
- Les maladies mendéliennes (Partie 1, 2h).
- Les maladies liées au chromosome X et mitochondriales (Partie 2, 1h).
- Les maladies multifactorielles (Partie 3, 2h).
Génétique du cancer:
- La génétique et la génomique du cancer sont étudiées.
- La session 8 (2h) couvre ce sujet.
Médecine de précision:
- La médecine personnalisée est abordée
- La session 9 (1h) est consacrée à ce sujet.
Travaux dirigés (TD):
- Des travaux dirigés de génétique humaine sont programmés.
- Ces TD sont co-animés par M. Neerman-Arbez et C. Borel.
- Les TD sont de 2h de durée.

Les conséquences phénotypiques

Types de mutations:
- SNV (Single Nucleotide Variants): Variations affectant un seul nucléotide.
- Duplications : Répétition d'une séquence d'ADN.
- Délétions : Perte d'une séquence d'ADN.
- Insertions : Ajout d'une séquence d'ADN.
- Inversions : Inversion d'une séquence d'ADN.

Nombre total de variants connus

SNVs: 786 500 648
Indels: 122 583 462
Délétions: 1 199 117
Duplications: 627 947
Inversions : 296 184
SV complexes : 13 116

Variants communs

Répartition: 95,6% des variants sont de faible fréquence (<1%).
Importants: Plus de la moitié des variants (>5×10^6) sont bénins.

Signification clinique

Variant bénin: Pas d'impact notable sur la santé.
Variant pathogène: Impliqué dans des maladies génétiques.

Fréquence allélique

Fréquence des variants, du plus rare au plus fréquent.
Les variants rares (<0.1%) peuvent être importants pour les maladies génétiques rares.

Variants de novo

Variants apparus spontanément, pas hérités des parents.
Fréquence importante pour la diversité humaine.
L'âge du père est un facteur influençant (mitoses lors de la gamétogénèse).

Gamétogénèse (ovogénèse et spermatogénèse)

Processus de production des gamètes (ovules et spermatozoïdes)
Gamétogénèse féminine (ovogénèse) : L'ovogénèse est arrêtée dans la période pré-puberté et recommence à la puberté pour chaque cycle.

La signification clinique des variants pathogènes

Différencier les variants bénins des variants pathogènes est crucial.
Les critères génétiques qui contribuent à ce diagnostic seront étudiés.

L'impact fonctionnel des variants

Impact sur le niveau fonctionnel des variants en fonction de leur type.
Variants localisés dans des séquences codantes: Impacts sur la synthèse protéique.
Variants localisés dans des séquences non-codantes: Impacts sur les régulations génétiques (régulation de la transcription)

Prédire l'impact des variants d'un individu

Identifier les gènes/régions touchés grâce aux données d'un génome (individu).
Classer les variants en fonction de leur impact.
Déterminer les variations : synonymes, non-synonymes, faux-sens, non-sens.
Évaluer les conséquences de ces variants pour l'organisme.

Gain/perte de fonction (Variants)

Perte de fonction: Absence ou diminution de l'activité de la protéine
Gain de fonction: Fonction accrue ou nouvelle fonction de la protéine
Les deux cas peuvent entraîner la maladie.

L'impact moléculaire des Variants de structure (SV)

SVs: Impacte la structure des chromosomes, incluant les délétions, duplications, inversions, et translocations.
Ces anomalies peuvent être liés aux maladies génétiques (dont les syndromes).
Tolérance du gène à la délétion ou à la duplication.

Anomalies numériques des chromosomes

Monosomies: Absence d'un chromosome
Trisomies: Présence d'un chromosome supplémentaire
Ces anomalies affectent le nombre de gènes/chromosomes, ce qui induit des syndromes.

Translocations

Réciproques: Échange de fragments entre deux chromosomes
Robertsoniennes: Fusion de deux chromosomes acrocentriques
Les conséquences possibles impliquent des risques de problèmes lors de la méiose/développement
Méiose : Le processus clé de reproduction cellulaire, qui joue un rôle crucial dans la transmission du matériel génétique aux générations futures.

Difficulté du diagnostic génétique

Caractère complexe et hétérogène des maladies
Importance de comprendre la fonction de gènes et de leurs produits (protéines).
Déterminer si la mutation est pathogène ou non.

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Description

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