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Questions and Answers
Quel pourcentage du génome humain est constitué d'introns?
Quel pourcentage du génome humain est constitué d'introns?
- 50%
- 25% (correct)
- 75%
- 10%
Quelle affirmation concernant le code génétique est correcte?
Quelle affirmation concernant le code génétique est correcte?
- Tous les acides aminés sont codés par un unique codon.
- Il existe 64 codons et 20 acides aminés. (correct)
- Le code génétique est le même pour toutes les espèces.
- Il n'y a qu'un seul codon pour chaque acide aminé.
Quels types de variantes peuvent avoir un impact fonctionnel sur le génome?
Quels types de variantes peuvent avoir un impact fonctionnel sur le génome?
- Uniquement les inversions dans les séquences répétées.
- Les indels, mais pas les SNVs.
- Les mutations ponctuelles uniquement.
- Les SNVs, indels et inversions. (correct)
Les séquences régulatrices de la transcription incluent plusieurs éléments. Lequel de ces éléments n'est pas mentionné?
Les séquences régulatrices de la transcription incluent plusieurs éléments. Lequel de ces éléments n'est pas mentionné?
Quel est le nombre approximatif de gènes non-codants pour des protéines dans le génome humain?
Quel est le nombre approximatif de gènes non-codants pour des protéines dans le génome humain?
Quelle affirmation est correcte concernant les variants communs d'un génome ?
Quelle affirmation est correcte concernant les variants communs d'un génome ?
Quel est le seuil de fréquence allélique pertinent pour une maladie génétique très rare ?
Quel est le seuil de fréquence allélique pertinent pour une maladie génétique très rare ?
Les divisions cellulaires qui se produisent à partir de la puberté sont principalement :
Les divisions cellulaires qui se produisent à partir de la puberté sont principalement :
Quelle division cellulaire est impliquée dans la formation des gamètes ?
Quelle division cellulaire est impliquée dans la formation des gamètes ?
Quel est l'autre nom pour les gamètes masculins ?
Quel est l'autre nom pour les gamètes masculins ?
Quel processus de division cellulaire est interrompu pendant l'enfance ?
Quel processus de division cellulaire est interrompu pendant l'enfance ?
Quelle est l'une des caractéristiques des spermatozoïdes ?
Quelle est l'une des caractéristiques des spermatozoïdes ?
La fréquence allélique des variants communs est-elle supérieure ou inférieure à 5% ?
La fréquence allélique des variants communs est-elle supérieure ou inférieure à 5% ?
Quel type de variant génétique représente la majorité des variants connus dans le génome humain?
Quel type de variant génétique représente la majorité des variants connus dans le génome humain?
Quels variants sont considérés comme ayant peu ou pas d'effet sur la santé humaine?
Quels variants sont considérés comme ayant peu ou pas d'effet sur la santé humaine?
Quel type de transmission génétique est associé aux maladies à lien mitochondrial?
Quel type de transmission génétique est associé aux maladies à lien mitochondrial?
Quelle catégorie de variants inclut les duplications et les inversions?
Quelle catégorie de variants inclut les duplications et les inversions?
Quelle option décrit le mieux les maladies multifactorielles?
Quelle option décrit le mieux les maladies multifactorielles?
Quelle est la signification des CNVs dans le cadre de la variabilité génétique?
Quelle est la signification des CNVs dans le cadre de la variabilité génétique?
Quelle est l'importance de la médecine de précision dans la génétique humaine?
Quelle est l'importance de la médecine de précision dans la génétique humaine?
Quel est le rôle des variants dans la diversité humaine?
Quel est le rôle des variants dans la diversité humaine?
Quel est le type principal de variant observé dans la séquence variant fournie ?
Quel est le type principal de variant observé dans la séquence variant fournie ?
Quelle est la principale conséquence d'une mutation SNV non-sens ?
Quelle est la principale conséquence d'une mutation SNV non-sens ?
Quel type de mutation peut induire un décalage de cadre de lecture ?
Quel type de mutation peut induire un décalage de cadre de lecture ?
Quel élément est essentiel pour qu'une mutation indel soit considérée comme non-intrusive ?
Quel élément est essentiel pour qu'une mutation indel soit considérée comme non-intrusive ?
Quel codon ADN est reconnu comme STOP dans la séquence référence du génome humain ?
Quel codon ADN est reconnu comme STOP dans la séquence référence du génome humain ?
Quelle conséquence directe peut résulter d'une insertion conduisant à un codon STOP prématuré ?
Quelle conséquence directe peut résulter d'une insertion conduisant à un codon STOP prématuré ?
Si une séquence présente une mutation sans changement d'acide aminé, quelle est cette mutation ?
Si une séquence présente une mutation sans changement d'acide aminé, quelle est cette mutation ?
Quelle est l'effet d'une substitution d'un nucléotide dans le cadre de lecture ?
Quelle est l'effet d'une substitution d'un nucléotide dans le cadre de lecture ?
Quel est le nombre maximum de gamètes pouvant être produits à partir d'une ségrégation du chromosome dérivatif 14;21?
Quel est le nombre maximum de gamètes pouvant être produits à partir d'une ségrégation du chromosome dérivatif 14;21?
Lors d'une ségrégation méiotique, quelle forme de ségrégation produit un ratio 3:0?
Lors d'une ségrégation méiotique, quelle forme de ségrégation produit un ratio 3:0?
Quelle est la signification clinique d'une variante bénigne?
Quelle est la signification clinique d'une variante bénigne?
Quelle option représente correctement les conséquences possibles d'une formation d'un trivalent lors de la méiose?
Quelle option représente correctement les conséquences possibles d'une formation d'un trivalent lors de la méiose?
Dans une situation de translocation entre chromosomes, quel pourrait être un des résultats de la méiose?
Dans une situation de translocation entre chromosomes, quel pourrait être un des résultats de la méiose?
Quel est le nombre de chromosomes dans une cellule haploïde selon le caryotype?
Quel est le nombre de chromosomes dans une cellule haploïde selon le caryotype?
Quel élément est essentiel pour l'initiation de l'épissage?
Quel élément est essentiel pour l'initiation de l'épissage?
Parmi les types de défauts d'épissage, lequel se réfère à l’élimination complète d’un exon?
Parmi les types de défauts d'épissage, lequel se réfère à l’élimination complète d’un exon?
Quel site d'épissage correspond au début de l’intron?
Quel site d'épissage correspond au début de l’intron?
Quelles sont les bases essentielles présentes dans les sites d'épissage selon les maladies génétiques?
Quelles sont les bases essentielles présentes dans les sites d'épissage selon les maladies génétiques?
Quel mécanisme surveille la dégradation de l'ARNm lorsque des défauts d'épissage sont présents?
Quel mécanisme surveille la dégradation de l'ARNm lorsque des défauts d'épissage sont présents?
Quel est le rôle du site accepteur dans le processus d'épissage?
Quel est le rôle du site accepteur dans le processus d'épissage?
Quel changement se produit lors de la rétention d'intron?
Quel changement se produit lors de la rétention d'intron?
Qu'est-ce qui caractérise une cellule diploïde?
Qu'est-ce qui caractérise une cellule diploïde?
Quelle est la probabilité d'usage d'un site consensus accepteur d'épissage?
Quelle est la probabilité d'usage d'un site consensus accepteur d'épissage?
Flashcards
Variants génétiques
Variants génétiques
Différences dans les séquences d'ADN entre les individus.
SNV
SNV
Substitution Simple de Nucléotide. Variant génétique où une base ADN est remplacée par une autre.
InDel
InDel
Insertion ou délétion de séquence d'ADN (un ou plusieurs nucléotides).
SV
SV
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CNV
CNV
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Conséquences phénotypiques
Conséquences phénotypiques
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Variant bénin
Variant bénin
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Maladies monogéniques
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Fréquence allélique
Fréquence allélique
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Variant commun
Variant commun
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Maladie génétique rare
Maladie génétique rare
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Fréquence allélique pertinente maladie rare
Fréquence allélique pertinente maladie rare
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Mitoses
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Méioses
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Gamète
Gamète
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Ovulation
Ovulation
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Code génétique redondant
Code génétique redondant
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Conséquence d'un SNV dans une séquence codante
Conséquence d'un SNV dans une séquence codante
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SNV silencieux
SNV silencieux
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SNV faux-sens
SNV faux-sens
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SNV non-sens
SNV non-sens
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Trivalent (méiose)
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Ségrégation alterne (méiose)
Ségrégation alterne (méiose)
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Ségrégation adjacente (méiose)
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3:0 ségrégation (méiose)
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Nullisomie (méiose)
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Variant SNV non-sens
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Cadre de lecture
Cadre de lecture
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Décalage du cadre de lecture
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Codon STOP
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Protéine tronquée
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Impact d'un indel
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Conséquence d'un indel de 3 nucléotides
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Caryotype haploïde
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Chromosomes à une chromatide
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Chromosomes à deux chromatides
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Point de branchement
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Site donneur
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Site accepteur
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Épissage alternatif
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Rétention d'intron
Rétention d'intron
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Saut d'exon
Saut d'exon
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Mécanisme de surveillance NMD
Mécanisme de surveillance NMD
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Study Notes
Génétique et génomique humaine, 1ère année bachelor
-
Variabilité des génomes humains:
- La variabilité des génomes individuels est étudiée.
- Des parties de cours (sessions 1 à 9) couvrent ce sujet.
- Le professeur Christelle Borel est impliqué dans l'enseignement de ces parties.
-
Typologie des variants génétiques:
- Les types et l'origine des variants sont abordés.
- Des sessions spécifiques (2h, 2x2h) sont consacrées à ce sujet.
-
Conséquences phénotypiques des variants:
- L'impact des variants sur les caractéristiques observables (phénotype) est analysé.
- La session 3 (1h) est axée sur les conséquences phénotypiques.
-
Origine et sources de la diversité humaine:
- L'origine de la diversité humaine génétique est expliquée.
- La session 3 (1h) couvre aussi ce sujet.
-
Transmission des maladies génétiques:
- Les modes de transmission des maladies génétiques (Partie 1, 2h).
- Les maladies mendéliennes (Partie 1, 2h).
- Les maladies liées au chromosome X et mitochondriales (Partie 2, 1h).
- Les maladies multifactorielles (Partie 3, 2h).
-
Génétique du cancer:
- La génétique et la génomique du cancer sont étudiées.
- La session 8 (2h) couvre ce sujet.
-
Médecine de précision:
- La médecine personnalisée est abordée
- La session 9 (1h) est consacrée à ce sujet.
-
Travaux dirigés (TD):
- Des travaux dirigés de génétique humaine sont programmés.
- Ces TD sont co-animés par M. Neerman-Arbez et C. Borel.
- Les TD sont de 2h de durée.
Les conséquences phénotypiques
- Types de mutations:
- SNV (Single Nucleotide Variants): Variations affectant un seul nucléotide.
- Duplications : Répétition d'une séquence d'ADN.
- Délétions : Perte d'une séquence d'ADN.
- Insertions : Ajout d'une séquence d'ADN.
- Inversions : Inversion d'une séquence d'ADN.
Nombre total de variants connus
- SNVs: 786 500 648
- Indels: 122 583 462
- Délétions: 1 199 117
- Duplications: 627 947
- Inversions : 296 184
- SV complexes : 13 116
Variants communs
- Répartition: 95,6% des variants sont de faible fréquence (<1%).
- Importants: Plus de la moitié des variants (
>5×10^6
) sont bénins.
Signification clinique
- Variant bénin: Pas d'impact notable sur la santé.
- Variant pathogène: Impliqué dans des maladies génétiques.
Fréquence allélique
- Fréquence des variants, du plus rare au plus fréquent.
- Les variants rares (<0.1%) peuvent être importants pour les maladies génétiques rares.
Variants de novo
- Variants apparus spontanément, pas hérités des parents.
- Fréquence importante pour la diversité humaine.
- L'âge du père est un facteur influençant (mitoses lors de la gamétogénèse).
Gamétogénèse (ovogénèse et spermatogénèse)
- Processus de production des gamètes (ovules et spermatozoïdes)
- Gamétogénèse féminine (ovogénèse) : L'ovogénèse est arrêtée dans la période pré-puberté et recommence à la puberté pour chaque cycle.
La signification clinique des variants pathogènes
- Différencier les variants bénins des variants pathogènes est crucial.
- Les critères génétiques qui contribuent à ce diagnostic seront étudiés.
L'impact fonctionnel des variants
- Impact sur le niveau fonctionnel des variants en fonction de leur type.
- Variants localisés dans des séquences codantes: Impacts sur la synthèse protéique.
- Variants localisés dans des séquences non-codantes: Impacts sur les régulations génétiques (régulation de la transcription)
Prédire l'impact des variants d'un individu
- Identifier les gènes/régions touchés grâce aux données d'un génome (individu).
- Classer les variants en fonction de leur impact.
- Déterminer les variations : synonymes, non-synonymes, faux-sens, non-sens.
- Évaluer les conséquences de ces variants pour l'organisme.
Gain/perte de fonction (Variants)
- Perte de fonction: Absence ou diminution de l'activité de la protéine
- Gain de fonction: Fonction accrue ou nouvelle fonction de la protéine
- Les deux cas peuvent entraîner la maladie.
L'impact moléculaire des Variants de structure (SV)
- SVs: Impacte la structure des chromosomes, incluant les délétions, duplications, inversions, et translocations.
- Ces anomalies peuvent être liés aux maladies génétiques (dont les syndromes).
- Tolérance du gène à la délétion ou à la duplication.
Anomalies numériques des chromosomes
- Monosomies: Absence d'un chromosome
- Trisomies: Présence d'un chromosome supplémentaire
- Ces anomalies affectent le nombre de gènes/chromosomes, ce qui induit des syndromes.
Translocations
- Réciproques: Échange de fragments entre deux chromosomes
- Robertsoniennes: Fusion de deux chromosomes acrocentriques
- Les conséquences possibles impliquent des risques de problèmes lors de la méiose/développement
- Méiose : Le processus clé de reproduction cellulaire, qui joue un rôle crucial dans la transmission du matériel génétique aux générations futures.
Difficulté du diagnostic génétique
- Caractère complexe et hétérogène des maladies
- Importance de comprendre la fonction de gènes et de leurs produits (protéines).
- Déterminer si la mutation est pathogène ou non.
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Description
Testez vos connaissances sur la génétique humaine et les introns. Quelles sont les caractéristiques du code génétique et quelles variants peuvent influencer la fonction génomique ? Découvrez les aspects liés aux gènes non-codants et aux séquences régulatrices de la transcription.