Génétique et Introns ( 3 )
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Questions and Answers

Quel pourcentage du génome humain est constitué d'introns?

  • 50%
  • 25% (correct)
  • 75%
  • 10%

Quelle affirmation concernant le code génétique est correcte?

  • Tous les acides aminés sont codés par un unique codon.
  • Il existe 64 codons et 20 acides aminés. (correct)
  • Le code génétique est le même pour toutes les espèces.
  • Il n'y a qu'un seul codon pour chaque acide aminé.

Quels types de variantes peuvent avoir un impact fonctionnel sur le génome?

  • Uniquement les inversions dans les séquences répétées.
  • Les indels, mais pas les SNVs.
  • Les mutations ponctuelles uniquement.
  • Les SNVs, indels et inversions. (correct)

Les séquences régulatrices de la transcription incluent plusieurs éléments. Lequel de ces éléments n'est pas mentionné?

<p>Les opérateurs (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le nombre approximatif de gènes non-codants pour des protéines dans le génome humain?

<p>43 317 gènes (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle affirmation est correcte concernant les variants communs d'un génome ?

<p>Les variants communs sont les plus nombreux de tous les variants d’un génome. (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est le seuil de fréquence allélique pertinent pour une maladie génétique très rare ?

<p>Moins de 1% (A)</p> Signup and view all the answers

Les divisions cellulaires qui se produisent à partir de la puberté sont principalement :

<p>Mitoses et méioses. (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle division cellulaire est impliquée dans la formation des gamètes ?

<p>Méioses exclusivement. (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'autre nom pour les gamètes masculins ?

<p>Spermatozoïdes. (B)</p> Signup and view all the answers

Quel processus de division cellulaire est interrompu pendant l'enfance ?

<p>Méioses. (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est l'une des caractéristiques des spermatozoïdes ?

<p>Ils se renouvellent en continu à partir de la puberté. (A)</p> Signup and view all the answers

La fréquence allélique des variants communs est-elle supérieure ou inférieure à 5% ?

<p>Supérieure à 5%. (C)</p> Signup and view all the answers

Quel type de variant génétique représente la majorité des variants connus dans le génome humain?

<p>SNVs (B)</p> Signup and view all the answers

Quels variants sont considérés comme ayant peu ou pas d'effet sur la santé humaine?

<p>Variants bénins (B)</p> Signup and view all the answers

Quel type de transmission génétique est associé aux maladies à lien mitochondrial?

<p>Transmission maternelle uniquement (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle catégorie de variants inclut les duplications et les inversions?

<p>SVs (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle option décrit le mieux les maladies multifactorielles?

<p>Elles résultent d'interactions complexes entre des facteurs génétiques et environnementaux. (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la signification des CNVs dans le cadre de la variabilité génétique?

<p>Ils consistent en des variations du nombre de copies d'un gène. (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est l'importance de la médecine de précision dans la génétique humaine?

<p>Elle personnalise le traitement en fonction du profil génétique d'un individu. (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle des variants dans la diversité humaine?

<p>Ils contribuent à la variation des traits observables au sein des populations. (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le type principal de variant observé dans la séquence variant fournie ?

<p>SNV synonyme (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la principale conséquence d'une mutation SNV non-sens ?

<p>Génère une protéine tronquée (A)</p> Signup and view all the answers

Quel type de mutation peut induire un décalage de cadre de lecture ?

<p>Insertion de nucléotides (A)</p> Signup and view all the answers

Quel élément est essentiel pour qu'une mutation indel soit considérée comme non-intrusive ?

<p>Un multiple de 3 (C)</p> Signup and view all the answers

Quel codon ADN est reconnu comme STOP dans la séquence référence du génome humain ?

<p>TAA (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle conséquence directe peut résulter d'une insertion conduisant à un codon STOP prématuré ?

<p>Protéine non fonctionnelle (B)</p> Signup and view all the answers

Si une séquence présente une mutation sans changement d'acide aminé, quelle est cette mutation ?

<p>Mutation synonyme (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est l'effet d'une substitution d'un nucléotide dans le cadre de lecture ?

<p>Peut provoquer un acide aminé différent (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le nombre maximum de gamètes pouvant être produits à partir d'une ségrégation du chromosome dérivatif 14;21?

<p>8 (D)</p> Signup and view all the answers

Lors d'une ségrégation méiotique, quelle forme de ségrégation produit un ratio 3:0?

<p>Ségrégation adjacente (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la signification clinique d'une variante bénigne?

<p>Elle n'a pas d'effet notable pour la santé (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle option représente correctement les conséquences possibles d'une formation d'un trivalent lors de la méiose?

<p>Augmentation des risques de déséquilibre chromosomique (C)</p> Signup and view all the answers

Dans une situation de translocation entre chromosomes, quel pourrait être un des résultats de la méiose?

<p>Des gamètes contenant des chromosomes dérivatifs (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le nombre de chromosomes dans une cellule haploïde selon le caryotype?

<p>23 chromosomes à 1 chromatide (B)</p> Signup and view all the answers

Quel élément est essentiel pour l'initiation de l'épissage?

<p>La reconnaissance du point de branchement (A)</p> Signup and view all the answers

Parmi les types de défauts d'épissage, lequel se réfère à l’élimination complète d’un exon?

<p>Saut d’exon (A)</p> Signup and view all the answers

Quel site d'épissage correspond au début de l’intron?

<p>Site donneur (D)</p> Signup and view all the answers

Quelles sont les bases essentielles présentes dans les sites d'épissage selon les maladies génétiques?

<p>+1 (G) et +2 (T) sur le site donneur, -1 (G) et -2 (A) sur le site accepteur (A)</p> Signup and view all the answers

Quel mécanisme surveille la dégradation de l'ARNm lorsque des défauts d'épissage sont présents?

<p>Mécanisme de surveillance NMD (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le rôle du site accepteur dans le processus d'épissage?

<p>Indiquer la fin de l'intron (D)</p> Signup and view all the answers

Quel changement se produit lors de la rétention d'intron?

<p>L'intron reste dans l'ARNm mature (C)</p> Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui caractérise une cellule diploïde?

<p>46 chromosomes à 2 chromatides (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la probabilité d'usage d'un site consensus accepteur d'épissage?

<p>Variable, dépendant de la séquence (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Variants génétiques

Différences dans les séquences d'ADN entre les individus.

SNV

Substitution Simple de Nucléotide. Variant génétique où une base ADN est remplacée par une autre.

InDel

Insertion ou délétion de séquence d'ADN (un ou plusieurs nucléotides).

SV

Variations structurales du génome (ex.: délétions, duplications, inversions).

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CNV

Variations en nombre de copies. Différences dans le nombre de répétitions d'un segment d'ADN.

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Conséquences phénotypiques

Effets observables d'un variant génétique sur l'apparence ou le fonctionnement d'un individu.

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Variant bénin

Variant génétique sans effet notable sur la santé.

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Maladies monogéniques

Affections causées par des mutations dans un seul gène.

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Fréquence allélique

Proportion d'un variant génétique dans une population.

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Variant commun

Un variant plus fréquent dans une population.

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Maladie génétique rare

Une maladie causée par un variant génétique peu fréquent.

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Fréquence allélique pertinente maladie rare

N'a pas d'utilité clinique avec une fréquence >5%.

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Mitoses

Division cellulaire pour la croissance et la réparation.

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Méioses

Division cellulaire pour la formation des gamètes.

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Gamète

Cellule reproductrice (ovule ou spermatozoïde).

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Ovulation

Libération d'un ovule pour la fécondation.

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Code génétique redondant

Plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé. Il y a 64 codons possibles, mais seulement 20 acides aminés.

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Conséquence d'un SNV dans une séquence codante

Un SNV peut modifier la séquence d'acides aminés d'une protéine, potentiellement affectant sa fonction.

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SNV silencieux

Un SNV qui ne modifie pas la séquence d'acides aminés d'une protéine.

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SNV faux-sens

Un SNV qui entraîne la substitution d'un acide aminé par un autre dans la séquence protéique.

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SNV non-sens

Un SNV qui crée un codon STOP prématuré, interrompant la synthèse de la protéine.

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Trivalent (méiose)

Structure formée pendant la méiose lorsque trois chromosomes homologues s'apparient. Cela survient lors d'une translocation robertsonienne, où deux chromosomes acrocentriques fusionnent.

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Ségrégation alterne (méiose)

Type de ségrégation méiotique où les deux chromosomes d'un trivalent se séparent vers des pôles opposés de la cellule, tandis que le troisième chromosome se sépare seul.

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Ségrégation adjacente (méiose)

Type de ségrégation méiotique où les deux chromosomes d'un trivalent se séparent vers le même pôle de la cellule, tandis que le troisième chromosome se sépare seul.

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3:0 ségrégation (méiose)

Type de ségrégation méiotique où trois chromosomes d'un trivalent se séparent vers le même pôle de la cellule.

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Nullisomie (méiose)

Absence d'un chromosome homologue dans un gamète.

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Variant SNV non-sens

Un variant génétique qui entraîne un codon STOP prématuré, conduisant à une protéine tronquée et souvent non fonctionnelle.

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Cadre de lecture

La façon dont les triplets de nucléotides sont lus pour coder des acides aminés. Un décalage du cadre de lecture modifie la séquence des acides aminés.

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Décalage du cadre de lecture

Une insertion ou une délétion qui n'est pas un multiple de 3 nucléotides, ce qui change la séquence de tous les codons suivants.

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Codon STOP

Un codon qui signale la fin de la traduction d'un gène.

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Protéine tronquée

Une protéine plus courte que la normale, résultant d'un codon STOP prématuré.

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Impact d'un indel

Un indel peut soit entraîner un décalage du cadre de lecture, soit modifier la séquence d'acides aminés.

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Conséquence d'un indel de 3 nucléotides

Changement d'un acide aminé dans la protéine. Cette modification peut être silencieuse, faux-sens ou non-sens.

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Caryotype haploïde

Un caryotype qui montre les chromosomes d'une cellule haploïde, avec 23 chromosomes à une seule chromatide.

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Chromosomes à une chromatide

Un chromosome qui n'a pas encore été répliqué, donc il ne contient qu'une seule chromatine.

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Chromosomes à deux chromatides

Un chromosome qui a été répliqué, il contient donc deux chromatines identiques reliées par un centromère.

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Point de branchement

Une séquence nucléotidique spécifique dans l'intron qui est reconnue par les protéines d'épissage.

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Site donneur

La séquence nucléotidique à l'extrémité 5' de l'intron, qui est reconnue par les protéines d'épissage pour initier l'excision de l'intron.

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Site accepteur

La séquence nucléotidique à l'extrémité 3' de l'intron, qui est reconnue par les protéines d'épissage pour terminer l'excision de l'intron.

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Épissage alternatif

Un processus où différentes combinaisons d'exons peuvent être utilisées lors de la production de l'ARNm mature, ce qui peut conduire à la production de différentes protéines à partir d'un seul gène.

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Rétention d'intron

Un défaut d'épissage où l'intron ne est pas excisé et est inclus dans l'ARNm mature.

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Saut d'exon

Un défaut d'épissage où un exon est excisé de l'ARNm mature.

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Mécanisme de surveillance NMD

Un mécanisme cellulaire qui dégrade les ARNm contenant des codons d'arrêt prématurés, ce qui peut être causé par des erreurs d'épissage.

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Study Notes

Génétique et génomique humaine, 1ère année bachelor

  • Variabilité des génomes humains:

    • La variabilité des génomes individuels est étudiée.
    • Des parties de cours (sessions 1 à 9) couvrent ce sujet.
    • Le professeur Christelle Borel est impliqué dans l'enseignement de ces parties.

  • Typologie des variants génétiques:

    • Les types et l'origine des variants sont abordés.
    • Des sessions spécifiques (2h, 2x2h) sont consacrées à ce sujet.

  • Conséquences phénotypiques des variants:

    • L'impact des variants sur les caractéristiques observables (phénotype) est analysé.
    • La session 3 (1h) est axée sur les conséquences phénotypiques.

  • Origine et sources de la diversité humaine:

    • L'origine de la diversité humaine génétique est expliquée.
    • La session 3 (1h) couvre aussi ce sujet.

  • Transmission des maladies génétiques:

    • Les modes de transmission des maladies génétiques (Partie 1, 2h).
    • Les maladies mendéliennes (Partie 1, 2h).
    • Les maladies liées au chromosome X et mitochondriales (Partie 2, 1h).
    • Les maladies multifactorielles (Partie 3, 2h).

  • Génétique du cancer:

    • La génétique et la génomique du cancer sont étudiées.
    • La session 8 (2h) couvre ce sujet.

  • Médecine de précision:

    • La médecine personnalisée est abordée
    • La session 9 (1h) est consacrée à ce sujet.

  • Travaux dirigés (TD):

    • Des travaux dirigés de génétique humaine sont programmés.
    • Ces TD sont co-animés par M. Neerman-Arbez et C. Borel.
    • Les TD sont de 2h de durée.

Les conséquences phénotypiques

  • Types de mutations:
    • SNV (Single Nucleotide Variants): Variations affectant un seul nucléotide.
    • Duplications : Répétition d'une séquence d'ADN.
    • Délétions : Perte d'une séquence d'ADN.
    • Insertions : Ajout d'une séquence d'ADN.
    • Inversions : Inversion d'une séquence d'ADN.

Nombre total de variants connus

  • SNVs: 786 500 648
  • Indels: 122 583 462
  • Délétions: 1 199 117
  • Duplications: 627 947
  • Inversions : 296 184
  • SV complexes : 13 116

Variants communs

  • Répartition: 95,6% des variants sont de faible fréquence (<1%).
  • Importants: Plus de la moitié des variants (>5×10^6) sont bénins.

Signification clinique

  • Variant bénin: Pas d'impact notable sur la santé.
  • Variant pathogène: Impliqué dans des maladies génétiques.

Fréquence allélique

  • Fréquence des variants, du plus rare au plus fréquent.
  • Les variants rares (<0.1%) peuvent être importants pour les maladies génétiques rares.

Variants de novo

  • Variants apparus spontanément, pas hérités des parents.
  • Fréquence importante pour la diversité humaine.
  • L'âge du père est un facteur influençant (mitoses lors de la gamétogénèse).

Gamétogénèse (ovogénèse et spermatogénèse)

  • Processus de production des gamètes (ovules et spermatozoïdes)
  • Gamétogénèse féminine (ovogénèse) : L'ovogénèse est arrêtée dans la période pré-puberté et recommence à la puberté pour chaque cycle.

La signification clinique des variants pathogènes

  • Différencier les variants bénins des variants pathogènes est crucial.
  • Les critères génétiques qui contribuent à ce diagnostic seront étudiés.

L'impact fonctionnel des variants

  • Impact sur le niveau fonctionnel des variants en fonction de leur type.
  • Variants localisés dans des séquences codantes: Impacts sur la synthèse protéique.
  • Variants localisés dans des séquences non-codantes: Impacts sur les régulations génétiques (régulation de la transcription)

Prédire l'impact des variants d'un individu

  • Identifier les gènes/régions touchés grâce aux données d'un génome (individu).
  • Classer les variants en fonction de leur impact.
  • Déterminer les variations : synonymes, non-synonymes, faux-sens, non-sens.
  • Évaluer les conséquences de ces variants pour l'organisme.

Gain/perte de fonction (Variants)

  • Perte de fonction: Absence ou diminution de l'activité de la protéine
  • Gain de fonction: Fonction accrue ou nouvelle fonction de la protéine
  • Les deux cas peuvent entraîner la maladie. 

L'impact moléculaire des Variants de structure (SV)

  • SVs: Impacte la structure des chromosomes, incluant les délétions, duplications, inversions, et translocations.
  • Ces anomalies peuvent être liés aux maladies génétiques (dont les syndromes).
  • Tolérance du gène à la délétion ou à la duplication.

Anomalies numériques des chromosomes

  • Monosomies: Absence d'un chromosome
  • Trisomies: Présence d'un chromosome supplémentaire
  • Ces anomalies affectent le nombre de gènes/chromosomes, ce qui induit des syndromes.

Translocations

  • Réciproques: Échange de fragments entre deux chromosomes
  • Robertsoniennes: Fusion de deux chromosomes acrocentriques
  • Les conséquences possibles impliquent des risques de problèmes lors de la méiose/développement
  • Méiose : Le processus clé de reproduction cellulaire, qui joue un rôle crucial dans la transmission du matériel génétique aux générations futures.

Difficulté du diagnostic génétique

  • Caractère complexe et hétérogène des maladies
  • Importance de comprendre la fonction de gènes et de leurs produits (protéines).
  • Déterminer si la mutation est pathogène ou non.

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Cours 3 - Génétique et génomique humaine - PDF Première année Bachelor

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Testez vos connaissances sur la génétique humaine et les introns. Quelles sont les caractéristiques du code génétique et quelles variants peuvent influencer la fonction génomique ? Découvrez les aspects liés aux gènes non-codants et aux séquences régulatrices de la transcription.

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