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Questions and Answers
Quel gène est associé à la présentation d'antigène?
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Quel gène est impliqué dans la signalisation TNFR/voie NFkB?
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Quel gène est associé à la co-stimulation T?
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Quel gène est associé à la citrullination?
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Quel gène est impliqué dans la voie IFN type I?
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Quel gène est associé à la voie NFkB expression de CD40?
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Quel gène est impliqué dans la signalisation TCR et BCR?
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Quel gène est associé à la voie IFN γ?
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Quel est le facteur d'environnement le plus couramment associé à la polyarthrite rhumatoïde ?
Quel est le facteur d'environnement le plus couramment associé à la polyarthrite rhumatoïde ?
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Quel est le mécanisme par lequel le virus EBV contribue à la polyarthrite rhumatoïde ?
Quel est le mécanisme par lequel le virus EBV contribue à la polyarthrite rhumatoïde ?
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Quel est le rôle des mycobactéries dans la polyarthrite rhumatoïde ?
Quel est le rôle des mycobactéries dans la polyarthrite rhumatoïde ?
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Quel est le rôle des bactéries de la flore buccale dans la polyarthrite rhumatoïde ?
Quel est le rôle des bactéries de la flore buccale dans la polyarthrite rhumatoïde ?
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Quel est le rôle de la peptidyl arginine déïminase dans la polyarthrite rhumatoïde ?
Quel est le rôle de la peptidyl arginine déïminase dans la polyarthrite rhumatoïde ?
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Quel est le mécanisme par lequel les bactéries produisent des protéines citrullinées antigéniques ?
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Quel est le nom de la bactérie de la flore buccale associée aux parodontopathies et à la polyarthrite rhumatoïde ?
Quel est le nom de la bactérie de la flore buccale associée aux parodontopathies et à la polyarthrite rhumatoïde ?
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Quel est le rôle des protéines citrullinées antigéniques dans la polyarthrite rhumatoïde ?
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Quel est le pourcentage de spécificité des anticorps anti-peptides citrullinés pour la polyarthrite rhumatoïde ?
Quel est le pourcentage de spécificité des anticorps anti-peptides citrullinés pour la polyarthrite rhumatoïde ?
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Quel est le taux attendu pour le Waaler-Rose ?
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Quel est le type de cellules prédominant dans le liquide synovial ?
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Quels sont les anticorps souvent détectés chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde ?
Quels sont les anticorps souvent détectés chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde ?
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Quel est le pourcentage de polyarthrites rhumatoïdes pour lesquelles les résultats de Waaler-Rose sont positifs ?
Quel est le pourcentage de polyarthrites rhumatoïdes pour lesquelles les résultats de Waaler-Rose sont positifs ?
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Quel est l'aspect caractéristique de certains polynucléaires dans le liquide synovial ?
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Quel est le taux attendu pour le latex ?
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Quel est l'objet de la ponction articulaire ?
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Quel est le critère de diagnostic pour la raideur articulaire matinale?
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Quel est le nombre minimum de groupes articulaires nécessaires pour le diagnostic d'arthrite?
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Quels sont les groupes articulaires qui peuvent être touchés par l'arthrite des articulations des mains?
Quels sont les groupes articulaires qui peuvent être touchés par l'arthrite des articulations des mains?
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Quel est le critère de diagnostic pour l'arthrite symétrique?
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Quel est le critère de diagnostic pour les nodules rhumatoïdes?
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Quel est le critère de diagnostic pour le facteur rhumatoïde sérique?
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Quel est le critère de diagnostic pour les modifications radiologiques de la polyarthrite rhumatoïde?
Quel est le critère de diagnostic pour les modifications radiologiques de la polyarthrite rhumatoïde?
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Quel est le critère le plus important pour le diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde?
Quel est le critère le plus important pour le diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde?
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Quel est le témoignage de la consommation intra-articulaire des facteurs du complément par les complexes immuns?
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Quel est l'objectif de la biopsie synoviale dans les formes oligoarticulaires?
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Quel type de lymphocytes est majoritairement présent dans les infiltrats cellulaires périvasculaires?
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Quel est le pourcentage des cas où le début est monoarticulaire?
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Quel est le pourcentage des cas où le début est par les grosses articulations des membres?
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Quel est le pourcentage des cas où le début est par atteinte isolée des avant-pieds?
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Quel est le type de début qui peut poser un problème avec une tuberculose?
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Quelle est la modification histologique qui peut être observée dans la biopsie synoviale?
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La polyarthrite rhumatoïde touche 1 p.100 de la population française.
La polyarthrite rhumatoïde touche 1 p.100 de la population française.
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Les jumeaux dizygotes sont plus souvent concordants pour la PR (30 %) que les jumeaux homozygotes (15 %).
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Le gène HLA-DRB1 représente 60 % du risque génétique à développer une PR.
Le gène HLA-DRB1 représente 60 % du risque génétique à développer une PR.
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Environ 95 % des patients caucasiens d'Europe du Nord sont porteurs de l'un des allèles du gène HLA-DRB1.
Environ 95 % des patients caucasiens d'Europe du Nord sont porteurs de l'un des allèles du gène HLA-DRB1.
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Le 2ème gène de susceptibilité confirmé est PTPN11.
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La polyarthrite rhumatoïde est le deuxième rhumatisme inflammatoire chronique de l'adulte.
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La cause de la polyarthrite rhumatoïde est connue.
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Plus de 10 gènes sont impliqués dans le déterminisme de la PR.
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Le gène HLA-DRB1* est associé à la signalisation TNFR/voie NFkB.
Le gène HLA-DRB1* est associé à la signalisation TNFR/voie NFkB.
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Le gène PTPN22 est impliqué dans la voie IFN type I.
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Le gène IRF5 est associé à la voie IFN γ.
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Le gène CTLA4 est associé à la co-stimulation B.
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Le gène PADI-4 est associé à la signalisation intra-cellulaire.
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Le gène TRAF1 est associé à la transcription.
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Le gène c-Rel est impliqué dans la voie IFN type I.
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Le gène STAT4 est associé à la signalisation TCR et BCR.
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La hanche est fréquemment touchée par la polyarthrite rhumatoïde.
La hanche est fréquemment touchée par la polyarthrite rhumatoïde.
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L'examen du liquide synovial est utile pour le diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde.
L'examen du liquide synovial est utile pour le diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde.
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Le rachis dorsal et lombaire sont souvent atteints par la polyarthrite rhumatoïde.
Le rachis dorsal et lombaire sont souvent atteints par la polyarthrite rhumatoïde.
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Les nodules cutanés rhumatoïdes sont douloureux et immobiles.
Les nodules cutanés rhumatoïdes sont douloureux et immobiles.
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La polyarthrite rhumatoïde touche souvent les petites articulations, notamment les temporo-maxillaires.
La polyarthrite rhumatoïde touche souvent les petites articulations, notamment les temporo-maxillaires.
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Le phénomène de Raynaud est un symptôme courant de la polyarthrite rhumatoïde.
Le phénomène de Raynaud est un symptôme courant de la polyarthrite rhumatoïde.
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La radiographie n'est pas utile pour le diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde.
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Les genoux sont rarement le siège d'un épanchement dans la polyarthrite rhumatoïde.
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Les signes radiographiques de la polyarthrite rhumatoïde comprennent des ostéophytes.
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L'IRM est l'examen d'imagerie le plus sensible pour dépister les érosions osseuses.
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La vitesse de sédimentation est un signe biologique d'inflammation qui est toujours présent dans la polyarthrite rhumatoïde.
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La distance entre l'arc antérieur de l'Atlas et le bord antérieur de l'ondotoïde doit être supérieure à 5 mm pour diagnostiquer une luxation C1-C2.
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Les interlignes carpiens se pincent tardivement dans la polyarthrite rhumatoïde.
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La hanche est rarement touchée dans la polyarthrite rhumatoïde.
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L'échographie avec doppler puissance est plus coûteuse que l'IRM.
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La présence de protéine C réactive est un signe biologique d'inflammation qui est toujours présent dans la polyarthrite rhumatoïde.
La présence de protéine C réactive est un signe biologique d'inflammation qui est toujours présent dans la polyarthrite rhumatoïde.
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Les nodules rhumatoïdes sont présents dans 20% des cas de polyarthrite rhumatoïde
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Les manifestations oculaires sont dominées par la kératoconjonctivite
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Les manifestations cutanées incluent des lésions de vascularite
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Les polynévrites sensitives pures sont caractérisées par des déficits moteurs
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Les manifestations périphériques incluent des compression tronculaires dans les défilés
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Les multinévrites sensitivomotrices sont caractérisées par des déficits symétriques
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Les ulcères de jambe sont une manifestation rare des polyarthrites rhumatoïdes
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La fréquence des anti-SSA est de 30% dans la polyarthrite rhumatoïde
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Study Notes
Gènes associés à la polyarthrite rhumatoïde
- Classification des gènes en fonction de leur fonction : signalisation intracellulaire/transduction, transcription, voies de co-stimulation et récepteurs membranaires
- Exemples de gènes : HLA-DRB1*, PTPN22, TNFAIP3/OLIG3, TRAF1, IRF5, STAT4, c-Rel, CTLA4, CD40, PADI-4
- Association de ces gènes avec d'autres maladies autoimmunes
Facteurs d'environnement
- Rôle du tabac, en particulier pour les PR avec facteurs rhumatoïdes et anticorps anti-protéines citrullinées (ACPA)
- Interaction gène-environnement entre HLADRB1* et le tabac chez les PR avec ACPA
- Rôle possible d'agents infectieux, tels que le virus EBV et les mycobactéries, dans la déclenchement de la PR
Critères diagnostiques
- Raideur articulaire matinale
- Arthrite d'au moins 3 groupes articulaires
- Arthrite des articulations des mains
- Arthrite symétrique
- Nodules rhumatoïdes
- Facteur rhumatoïde sérique
- Modifications radiologiques typiques de polyarthrite rhumatoïde
Auto-anticorps
- Facteur rhumatoïde sérique (85% des polyarthrites rhumatoïdes)
- Anticorps anti-peptides citrullinés (98% de spécificité et présents chez 85% des PR avérées)
- Autres anticorps (anticorps antinucléaires, etc.)
Étiologie de la polyarthrite rhumatoïde (PR)
- La cause de la PR est inconnue, mais on incrimine l'interaction d'une prédisposition génétique et de facteurs environnementaux toxiques et infectieux.
- La génétique joue un rôle important dans le développement de la PR, avec environ 60 % du risque attribué à des facteurs génétiques.
- Le gène HLA-DRB1 est le plus connu, représentant environ 30 % du risque génétique de développer une PR.
- D'autres gènes impliqués dans la PR comprennent PTPN22, TNFAIP3/OLIG3, TRAF1, IRF5, STAT4, c-Rel, CTLA4, CD40 et PADI-4.
Clinique de la PR
- La PR se caractérise par un gonflement douloureux spontané et à la mobilisation, aboutissant à une limitation de l'amplitude articulaire.
- Les articulations touchées sont habituellement les genoux, les coudes, les épaules, tandis que la hanche est rarement atteinte.
- L'examen du liquide synovial est utile au diagnostic.
- Les petites articulations sont rarement atteintes, mais les temporomaxillaires peuvent être touchées.
- Le rachis cervical est fréquemment atteint, ce qui peut aboutir à une luxation atloïdoaxoïdienne.
Examen général
- Il recherche un phénomène de Raynaud et des nodules cutanés rhumatoïdes, qui sont de grande valeur diagnostique.
Radiographie
- Les signes radiographiques de la PR comprennent un épaississement des parties molles, une déminéralisation des épiphyses, un pincement de l'interligne articulaire et des érosions osseuses juxtacartilagineuses.
- Les lésions radiographiques sont différentes selon les parties du corps atteintes, notamment aux pieds, aux mains, à la hanche et au rachis cervical.
Autres imageries
- L'IRM est l'examen d'imagerie le plus sensible pour dépister les géodes et l'oedème inflammatoire épiphysaire.
- L'échographie avec doppler puissance permet de détecter les synovites actives et les érosions débutantes.
Biologie
- Les signes biologiques d'inflammation comprennent la vitesse de sédimentation, l'hyperalpha-2-globulinémie, l'hypergammaglobulinémie, la présence de protéine C réactive et l'hypercomplémentémie.
Manifestations périphériques
- Les manifestations périphériques de la PR comprennent la compression tronculaire, les multinévrites sensitivomotrices et les polynévrites sensitives pures.
Manifestations cutanées
- Les nodules rhumatoïdes sont présents dans environ 10 % des PR hospitalisées.
- Les lésions de vascularite peuvent s'observer au cours de polyarthrites sévères.
Manifestations oculaires
- Le syndrome de Gougerot-Sjögren secondaire est la manifestation oculaire la plus fréquente, avec une xérophtalmie à l'origine d'une kératoconjonctivite fréquente.
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Description
Découvrez les gènes impliqués dans la polyarthrite rhumatoïde et leurs fonctions. Apprenez comment les gènes de signalisation, transcription et récepteurs membranaires contribuent à la maladie.
