80 Questions
Quel gène est associé à la présentation d'antigène?
HLA-DRB1*
Quel gène est impliqué dans la signalisation TNFR/voie NFkB?
TNFAIP3/OLIG3
Quel gène est associé à la co-stimulation T?
CTLA4
Quel gène est associé à la citrullination?
PADI-4
Quel gène est impliqué dans la voie IFN type I?
IRF5
Quel gène est associé à la voie NFkB expression de CD40?
c-Rel
Quel gène est impliqué dans la signalisation TCR et BCR?
PTPN22
Quel gène est associé à la voie IFN γ?
STAT4
Quel est le facteur d'environnement le plus couramment associé à la polyarthrite rhumatoïde ?
Tabac
Quel est le mécanisme par lequel le virus EBV contribue à la polyarthrite rhumatoïde ?
En activant les lymphocytes B de manière polyclonale
Quel est le rôle des mycobactéries dans la polyarthrite rhumatoïde ?
Elles déclenchent une réponse proliférative T croisée avec les protéines du choc thermique des chondrocytes humains
Quel est le rôle des bactéries de la flore buccale dans la polyarthrite rhumatoïde ?
Elles produisent une peptidyl arginine déïminase capable de citrulliner les protéines
Quel est le rôle de la peptidyl arginine déïminase dans la polyarthrite rhumatoïde ?
Elle citrulline les protéines riches en arginine
Quel est le mécanisme par lequel les bactéries produisent des protéines citrullinées antigéniques ?
En citrullinant les protéines riches en arginine
Quel est le nom de la bactérie de la flore buccale associée aux parodontopathies et à la polyarthrite rhumatoïde ?
Porphyromonas gingivalis
Quel est le rôle des protéines citrullinées antigéniques dans la polyarthrite rhumatoïde ?
Elles stimulent la production d'anticorps
Quel est le pourcentage de spécificité des anticorps anti-peptides citrullinés pour la polyarthrite rhumatoïde ?
98%
Quel est le taux attendu pour le Waaler-Rose ?
1/64
Quel est le type de cellules prédominant dans le liquide synovial ?
Polynucléaires
Quels sont les anticorps souvent détectés chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde ?
Facteurs rhumatoïdes et anticorps anti-peptides citrullinés
Quel est le pourcentage de polyarthrites rhumatoïdes pour lesquelles les résultats de Waaler-Rose sont positifs ?
85%
Quel est l'aspect caractéristique de certains polynucléaires dans le liquide synovial ?
Aspect en grains de raisins
Quel est le taux attendu pour le latex ?
1/80
Quel est l'objet de la ponction articulaire ?
Obtenir du liquide synovial pour analyse
Quel est le critère de diagnostic pour la raideur articulaire matinale?
Raideur matinale articulaire durant au moins une heure avant l'amélioration maximale
Quel est le nombre minimum de groupes articulaires nécessaires pour le diagnostic d'arthrite?
3 groupes articulaires
Quels sont les groupes articulaires qui peuvent être touchés par l'arthrite des articulations des mains?
Les poignets, les IPP et les MCP
Quel est le critère de diagnostic pour l'arthrite symétrique?
Atteinte simultanée des mêmes groupes articulaires des deux côtés du corps
Quel est le critère de diagnostic pour les nodules rhumatoïdes?
Nodules sous-cutanés sur les proéminences osseuses, les surfaces d'extension, ou dans les régions para-articulaires
Quel est le critère de diagnostic pour le facteur rhumatoïde sérique?
Mise en évidence de quantités anormales de facteur rhumatoïde sérique par une méthode dont les résultats sont positifs chez moins de 5% des sujets témoins normaux
Quel est le critère de diagnostic pour les modifications radiologiques de la polyarthrite rhumatoïde?
Modifications radiologiques typiques de polyarthrite rhumatoïde sur les radiographies de face des mains et des poignets, avec des érosions ou une décalcification osseuse évidente
Quel est le critère le plus important pour le diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde?
Arthrite d'au moins 3 groupes articulaires
Quel est le témoignage de la consommation intra-articulaire des facteurs du complément par les complexes immuns?
Le taux de complément synovial est habituellement effondré
Quel est l'objectif de la biopsie synoviale dans les formes oligoarticulaires?
Rendre service dans les formes oligoarticulaires
Quel type de lymphocytes est majoritairement présent dans les infiltrats cellulaires périvasculaires?
Lymphocytes TCD4+ de type Th1 et Th17
Quel est le pourcentage des cas où le début est monoarticulaire?
5 p. 100 des cas
Quel est le pourcentage des cas où le début est par les grosses articulations des membres?
15 p. 100 des cas
Quel est le pourcentage des cas où le début est par atteinte isolée des avant-pieds?
15 p. 100 des cas
Quel est le type de début qui peut poser un problème avec une tuberculose?
Début monoarticulaire
Quelle est la modification histologique qui peut être observée dans la biopsie synoviale?
Multiplication des synoviocytes de surface
La polyarthrite rhumatoïde touche 1 p.100 de la population française.
False
Les jumeaux dizygotes sont plus souvent concordants pour la PR (30 %) que les jumeaux homozygotes (15 %).
False
Le gène HLA-DRB1 représente 60 % du risque génétique à développer une PR.
False
Environ 95 % des patients caucasiens d'Europe du Nord sont porteurs de l'un des allèles du gène HLA-DRB1.
False
Le 2ème gène de susceptibilité confirmé est PTPN11.
False
La polyarthrite rhumatoïde est le deuxième rhumatisme inflammatoire chronique de l'adulte.
False
La cause de la polyarthrite rhumatoïde est connue.
False
Plus de 10 gènes sont impliqués dans le déterminisme de la PR.
False
Le gène HLA-DRB1* est associé à la signalisation TNFR/voie NFkB.
False
Le gène PTPN22 est impliqué dans la voie IFN type I.
False
Le gène IRF5 est associé à la voie IFN γ.
False
Le gène CTLA4 est associé à la co-stimulation B.
False
Le gène PADI-4 est associé à la signalisation intra-cellulaire.
False
Le gène TRAF1 est associé à la transcription.
False
Le gène c-Rel est impliqué dans la voie IFN type I.
False
Le gène STAT4 est associé à la signalisation TCR et BCR.
False
La hanche est fréquemment touchée par la polyarthrite rhumatoïde.
False
L'examen du liquide synovial est utile pour le diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde.
True
Le rachis dorsal et lombaire sont souvent atteints par la polyarthrite rhumatoïde.
False
Les nodules cutanés rhumatoïdes sont douloureux et immobiles.
False
La polyarthrite rhumatoïde touche souvent les petites articulations, notamment les temporo-maxillaires.
False
Le phénomène de Raynaud est un symptôme courant de la polyarthrite rhumatoïde.
True
La radiographie n'est pas utile pour le diagnostic de la polyarthrite rhumatoïde.
False
Les genoux sont rarement le siège d'un épanchement dans la polyarthrite rhumatoïde.
False
Les signes radiographiques de la polyarthrite rhumatoïde comprennent des ostéophytes.
False
L'IRM est l'examen d'imagerie le plus sensible pour dépister les érosions osseuses.
False
La vitesse de sédimentation est un signe biologique d'inflammation qui est toujours présent dans la polyarthrite rhumatoïde.
False
La distance entre l'arc antérieur de l'Atlas et le bord antérieur de l'ondotoïde doit être supérieure à 5 mm pour diagnostiquer une luxation C1-C2.
False
Les interlignes carpiens se pincent tardivement dans la polyarthrite rhumatoïde.
False
La hanche est rarement touchée dans la polyarthrite rhumatoïde.
False
L'échographie avec doppler puissance est plus coûteuse que l'IRM.
False
La présence de protéine C réactive est un signe biologique d'inflammation qui est toujours présent dans la polyarthrite rhumatoïde.
False
Les nodules rhumatoïdes sont présents dans 20% des cas de polyarthrite rhumatoïde
False
Les manifestations oculaires sont dominées par la kératoconjonctivite
True
Les manifestations cutanées incluent des lésions de vascularite
True
Les polynévrites sensitives pures sont caractérisées par des déficits moteurs
False
Les manifestations périphériques incluent des compression tronculaires dans les défilés
True
Les multinévrites sensitivomotrices sont caractérisées par des déficits symétriques
False
Les ulcères de jambe sont une manifestation rare des polyarthrites rhumatoïdes
False
La fréquence des anti-SSA est de 30% dans la polyarthrite rhumatoïde
False
Study Notes
Gènes associés à la polyarthrite rhumatoïde
- Classification des gènes en fonction de leur fonction : signalisation intracellulaire/transduction, transcription, voies de co-stimulation et récepteurs membranaires
- Exemples de gènes : HLA-DRB1*, PTPN22, TNFAIP3/OLIG3, TRAF1, IRF5, STAT4, c-Rel, CTLA4, CD40, PADI-4
- Association de ces gènes avec d'autres maladies autoimmunes
Facteurs d'environnement
- Rôle du tabac, en particulier pour les PR avec facteurs rhumatoïdes et anticorps anti-protéines citrullinées (ACPA)
- Interaction gène-environnement entre HLADRB1* et le tabac chez les PR avec ACPA
- Rôle possible d'agents infectieux, tels que le virus EBV et les mycobactéries, dans la déclenchement de la PR
Critères diagnostiques
- Raideur articulaire matinale
- Arthrite d'au moins 3 groupes articulaires
- Arthrite des articulations des mains
- Arthrite symétrique
- Nodules rhumatoïdes
- Facteur rhumatoïde sérique
- Modifications radiologiques typiques de polyarthrite rhumatoïde
Auto-anticorps
- Facteur rhumatoïde sérique (85% des polyarthrites rhumatoïdes)
- Anticorps anti-peptides citrullinés (98% de spécificité et présents chez 85% des PR avérées)
- Autres anticorps (anticorps antinucléaires, etc.)
Étiologie de la polyarthrite rhumatoïde (PR)
- La cause de la PR est inconnue, mais on incrimine l'interaction d'une prédisposition génétique et de facteurs environnementaux toxiques et infectieux.
- La génétique joue un rôle important dans le développement de la PR, avec environ 60 % du risque attribué à des facteurs génétiques.
- Le gène HLA-DRB1 est le plus connu, représentant environ 30 % du risque génétique de développer une PR.
- D'autres gènes impliqués dans la PR comprennent PTPN22, TNFAIP3/OLIG3, TRAF1, IRF5, STAT4, c-Rel, CTLA4, CD40 et PADI-4.
Clinique de la PR
- La PR se caractérise par un gonflement douloureux spontané et à la mobilisation, aboutissant à une limitation de l'amplitude articulaire.
- Les articulations touchées sont habituellement les genoux, les coudes, les épaules, tandis que la hanche est rarement atteinte.
- L'examen du liquide synovial est utile au diagnostic.
- Les petites articulations sont rarement atteintes, mais les temporomaxillaires peuvent être touchées.
- Le rachis cervical est fréquemment atteint, ce qui peut aboutir à une luxation atloïdoaxoïdienne.
Examen général
- Il recherche un phénomène de Raynaud et des nodules cutanés rhumatoïdes, qui sont de grande valeur diagnostique.
Radiographie
- Les signes radiographiques de la PR comprennent un épaississement des parties molles, une déminéralisation des épiphyses, un pincement de l'interligne articulaire et des érosions osseuses juxtacartilagineuses.
- Les lésions radiographiques sont différentes selon les parties du corps atteintes, notamment aux pieds, aux mains, à la hanche et au rachis cervical.
Autres imageries
- L'IRM est l'examen d'imagerie le plus sensible pour dépister les géodes et l'oedème inflammatoire épiphysaire.
- L'échographie avec doppler puissance permet de détecter les synovites actives et les érosions débutantes.
Biologie
- Les signes biologiques d'inflammation comprennent la vitesse de sédimentation, l'hyperalpha-2-globulinémie, l'hypergammaglobulinémie, la présence de protéine C réactive et l'hypercomplémentémie.
Manifestations périphériques
- Les manifestations périphériques de la PR comprennent la compression tronculaire, les multinévrites sensitivomotrices et les polynévrites sensitives pures.
Manifestations cutanées
- Les nodules rhumatoïdes sont présents dans environ 10 % des PR hospitalisées.
- Les lésions de vascularite peuvent s'observer au cours de polyarthrites sévères.
Manifestations oculaires
- Le syndrome de Gougerot-Sjögren secondaire est la manifestation oculaire la plus fréquente, avec une xérophtalmie à l'origine d'une kératoconjonctivite fréquente.
Découvrez les gènes impliqués dans la polyarthrite rhumatoïde et leurs fonctions. Apprenez comment les gènes de signalisation, transcription et récepteurs membranaires contribuent à la maladie.
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