Génétique Chapitre 6
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Questions and Answers

Quel est le trait qui est le moins susceptible d'être classé comme polygénique ?

  • La taille
  • La couleur des yeux
  • Certaines formes d'obésité
  • L'albinisme (correct)

Quelle affirmation décrit le mieux le processus de chimérisme ?

  • Survient lorsque deux embryons fusionnent (correct)
  • Résulte d'une anomalie dans le gène de la mélanine
  • Est une condition où plusieurs cellules identiques coexistent
  • Est le résultat d'une séparation anormale des chromatides

Quel est le pourcentage des facteurs codants obtenus dans la lignée F2 lorsque deux parents pures sont croisés ?

  • 25% d'un facteur codant et 75% de l'autre (correct)
  • 75% des deux facteurs codants
  • 50% de chaque facteur codant
  • 100% du facteur dominant

Quel facteur influence le phénotype des jumeaux homozygotes ?

<p>L'environnement dans lequel ils grandissent (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle déclaration décrit correctement un homozygote ?

<p>Il possède deux allèles identiques pour un gène (A)</p> Signup and view all the answers

Quel type d'anomalie chromosomique est caractérisé par la présence de trois chromosomes d'une même paire ?

<p>Trisomie (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la définition correcte d'un gène ?

<p>Un fragment d'ADN qui contient l'information génétique (A)</p> Signup and view all the answers

Quel énoncé sur les caractères polygéniques est incorrect ?

<p>Ils sont généralement influencés par un seul gène. (C)</p> Signup and view all the answers

Quels sont les deux types d'allèles selon la terminologie génétique ?

<p>Récessif et dominant (C)</p> Signup and view all the answers

Dans le cadre de la loi de ségrégation, que se passe-t-il lors de la formation des gamètes ?

<p>Les copies du gène se distribuent aléatoirement dans les gamètes (D)</p> Signup and view all the answers

Quel rôle joue une protéine dans le cadre de la génétique ?

<p>Responsable d'une fonction biologique associée à un caractère héréditaire (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la proportion des allèles exprimés chez les hétérozygotes ?

<p>Un seul allèle s'exprime, le dominant (D)</p> Signup and view all the answers

Comment un croisement mono-hybride est-il défini ?

<p>Croisement entre deux parents pures pour un seul caractère (D)</p> Signup and view all the answers

Quel gène est déterminant pour le développement du caractère sexuel masculin chez l'homme ?

<p>Gène SRY (B)</p> Signup and view all the answers

Pour qu'une femme développe une maladie génétique récessive, que doit-elle avoir ?

<p>Deux allèles mutés (C)</p> Signup and view all the answers

Si un père est sain et une mère est porteuse saine pour le daltonisme, quel pourcentage des fils sera malade ?

<p>50% (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est le phénotype associé au gène récessif pour le daltonisme ?

<p>Confusion des couleurs rouges et vertes (B)</p> Signup and view all the answers

Dans le cas d'un père malade et d'une mère saine pour le daltonisme, quel sera le statut des enfants ?

<p>Aucun enfant ne sera malade (A)</p> Signup and view all the answers

Quelle hormone est déficiente dans le diabète insipide ?

<p>Hormone ADH (D)</p> Signup and view all the answers

Dans le cas d'un père malade et d'une mère porteuse, quel pourcentage des enfants seront malades ?

<p>50% (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle combinaison d'allèles chez un homme entraîne le développement de la maladie génétique ?

<p>Un allèle muté (A)</p> Signup and view all the answers

Quel type d'allèle est associé à une vision normale dans le cas du daltonisme ?

<p>C dominant (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet d'un allèle muté pour une femme porteuse en termes de transmission de la maladie ?

<p>Elle transmettra la mutation à 50% de ses enfants (A)</p> Signup and view all the answers

Quels génotypes peuvent potentiellement donner un enfant de groupe sanguin A ?

<p>AA, AB, Ao (A)</p> Signup and view all the answers

Quel allèle est responsable du groupe sanguin O ?

<p>o (B)</p> Signup and view all the answers

Quels groupes sanguins pourraient être compatibles pour une transfusion si le donneur est de groupe AB ?

<p>AB uniquement (C)</p> Signup and view all the answers

Quels phénotypes peuvent résulter d'un père de groupe sanguin A et d'une mère de groupe sanguin B ?

<p>A, B, AB et O (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le génotype de l'allèle Rhésus positif ?

<p>Rh+/Rh+ (A), Rh+/Rh- (B)</p> Signup and view all the answers

Quel est le nombre total de génotypes différents possibles dans le système ABO ?

<p>6 (B)</p> Signup and view all the answers

Lors d'une transfusion, ce qui risque d'arriver si un receveur du groupe O reçoit du sang du groupe A ?

<p>Formation d'anticorps A (A)</p> Signup and view all the answers

Quel groupe sanguin est considéré comme donneur universel ?

<p>Groupe O (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle combinaison de groupes sanguins parents pourrait produire un enfant de groupe sanguin AB ?

<p>A et B (A)</p> Signup and view all the answers

Quel est l'effet de l'allèle 'o' dans les groupes sanguins ?

<p>Récessif face aux allèles A et B (D)</p> Signup and view all the answers

Quel est le génotype probable des parents d'un enfant sourd si ceux-ci sont sains et hétérozygotes ?

<p>Hétérozygote (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la probabilité que ce couple ait un enfant sourd ?

<p>25% (A)</p> Signup and view all the answers

Si le couple d'hypercholestérolémie a deux enfants, quelle serait la probabilité que les deux soient atteints ?

<p>1/16 (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la nature de l'hypercholestérolémie en termes de transmission génétique ?

<p>Dominante (C)</p> Signup and view all the answers

Quelle probabilité qu'un des deux enfants d'un couple porteur d'hypercholestérolémie soit atteint ?

<p>50% (D)</p> Signup and view all the answers

Quelle est la caractéristique principale de l'hémochromatose ?

<p>Hyper absorption de fer (C)</p> Signup and view all the answers

Quel est le statut génétique de la maladie d'hémochromatose ?

<p>Récessive (D)</p> Signup and view all the answers

Quel groupe de population est le plus touché par l’hémochromatose en Europe du nord ?

<p>5 personnes sur 1000 (C)</p> Signup and view all the answers

Si François souffre d'hémochromatose et a une fille atteinte de la même maladie, quel est le statut génétique d'Aline ?

<p>Hétérozygote (B)</p> Signup and view all the answers

Quelle maladie est caractérisée par des pathologies articulaires, hépatiques et cardiaques dues à une accumulation de fer ?

<p>Hémochromatose (C)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Polygenic trait

A trait determined by more than one gene, influenced by both genetic and environmental factors.

Nondisjunction

The process where chromosomes fail to separate properly during meiosis, leading to an abnormal number of chromosomes in the resulting gametes.

Trisomy

A condition where an individual has an extra copy of a chromosome, often resulting in developmental abnormalities.

Gamete formation

The process of meiosis results in the formation of gametes, also known as sex cells, which contain half the number of chromosomes as the original cell.

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Monogenic trait

A trait determined by a single gene, with different alleles leading to variation in the trait.

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Allele

A variation of a gene that codes for a specific trait, determining the expression of that trait.

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Genotype

A set of two alleles for a specific trait, one inherited from each parent.

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Phenotype

The observable characteristics of an individual, resulting from the genotype and environmental influences.

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Homozygote

An individual with two identical alleles for a specific trait.

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Heterozygote

An individual with two different alleles for a specific trait.

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Law of segregation

The principle that each individual carries two alleles for a specific trait, and these alleles separate during gamete formation, resulting in a random combination of alleles in the offspring.

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Dominant allele

The dominant allele masks the expression of the recessive allele in a heterozygote.

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Recessive allele

The recessive allele is only expressed in the phenotype when two copies of the recessive allele are present in the genotype.

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Gregor Mendel

The father of genetics, known for his groundbreaking research on pea plants.

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Monohybrid cross

A cross between two individuals that are homozygous for different alleles of a single gene.

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F1 generation

The first generation of offspring produced by a monohybrid cross between two homozygous parents.

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F2 generation

The second generation of offspring produced by self-fertilizing individuals from the F1 generation.

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Monogenic disease

A condition caused by a mutation in a single gene, with a clear pattern of inheritance.

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Hereditary mutation

A mutation in a gene that can be passed on from parent to offspring.

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Mutation causing hereditary deafness

A mutation in a gene that results in the absence or dysfunction of a protein crucial for normal hearing.

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Hypercholesterolemia

A condition characterized by high levels of cholesterol in the blood, caused by a dominant mutation in a specific gene.

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Hemochromatosis

A condition caused by a mutation in the HFE gene, leading to excessive iron absorption in the body.

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Multiple alleles

The presence of more than two alleles for a specific gene, leading to multiple possible phenotypes.

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Codominance

A condition where both alleles in a heterozygote are expressed equally, resulting in a phenotype that combines characteristics of both alleles.

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Blood compatibility

The compatibility between blood groups for safe blood transfusions, avoiding immune reactions.

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Rh system

A blood group system determined by the presence or absence of the Rh factor, with Rh+ being dominant and Rh- being recessive.

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Sex-linked inheritance

The inheritance of traits linked to sex chromosomes, most commonly the X chromosome.

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Color blindness

A condition where an individual has a deficiency in color vision, often caused by a recessive mutation in a gene on the X chromosome.

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Study Notes

Fondements de la génétique

  • Mendel est considéré comme le père de la génétique grâce à ses travaux sur les pois, étudiant 7 caractères différents.
  • Les croisements mono-hybrides impliquent deux parents pur, produisant une lignée F1, où un codant prédomine à 100%. La lignée F2 montre une répartition de 25% pour un codant et 75% pour l'autre.

Lois de Mendel

  • Loi de ségrégation : Chaque individu a 2 copies de chaque gène qui se séparent aléatoirement lors de la formation des gamètes.
  • Les gamètes contiennent un seul allèle par caractère, les allèles A et B sont respectivement dominants et récessifs.
  • Terminologie : Homozygote (deux allèles identiques) / Hétérozygote (deux allèles différents).

Synthèse et transmission génétique

  • Les gènes sont des fragments d’ADN qui gouvernent la synthèse des protéines associées à des caractères héréditaires.
  • Les mutations génétiques peuvent causer des maladies, comme la surdité héréditaire, souvent d’origine récessive.

Cas d'étude sur la surdité héréditaire

  • Parents normaux et hétérozygotes peuvent avoir un enfant sourd, qui serait homozygote récessif.
  • Probabilité d’un enfant sourd est de 25%.

Hypercholestérolémie

  • Maladie monogénique dominante.
  • Pierre (malade) et Annick (normale), avec une mère de Pierre non malade, montrent une probabilité de 50% pour qu'un enfant soit atteint et 25% pour que deux enfants soient atteints.

Hémochromatose

  • Maladie autosomique piquant 5 individus sur 1000 en Europe du Nord due à une mutation du gène HFE.
  • Provoque une hyperabsorption de fer, avec des risques de pathologies associées. Transmissible de manière récessive.

Allèles multiples

  • Existence de plus de deux allèles pour un même gène, comme dans le cas du groupe sanguin ABO.
  • Quatre phénotypes : A, B, AB, O, avec les allèles A et B étant codominants, tandis que l'allèle O est récessif.

Compatibilité sanguine

  • Les groupes sanguins doivent être compatibles pour les transfusions pour éviter les réactions immunitaires.

Rhésus

  • Deux allèles définissent ce caractère, Rh+ (dominant) et Rh- (récessif).

Hérédité sexuelle

  • Le gène SRY sur le chromosome Y détermine le développement masculin.
  • Mutations du gène SRY peuvent entraîner des caractères sexuels féminins.
  • Daltonisme est lié à deux allèles (C dominant pour la vision normale et c récessif pour le daltonisme).

Caractères polygéniques

  • Caractères comme la couleur de la peau et la taille résultent de l'interaction de nombreux gènes et sont sensibles à l'environnement.
  • Exemple : diabète de type II, obésité.

Anomalies chromosomiques

  • La non-disjonction lors de la méiose peut entraîner des anomalies telles que la trisomie, où un gamète contient un chromosome supplémentaire.

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Description

Ce quiz aborde les fondements de la génétique, basés sur les travaux de Mendel et ses célèbres expériences avec les pois. Vous explorerez également les croisements mono-hybrides et la constitution des lignées F1 et F2. Testez vos connaissances sur les concepts essentiels en génétique !

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