Genetik: Viktiga termer

Begreppslista

• Gen: En enhet av ärftlighet som överförs från en förälder till en avkomma och bestämmer någon egenskap hos avkomman.
• Allel: En av flera alternativa former av en gen.
• Homozygot: Har två identiska alleler av en specifik gen.
• Heterozygot: Har två olika alleler av en specifik gen.
• Kromosom: En struktur av nukleinsyror och protein som bär genetisk information i form av gener.
• Kromosompar: Två matchande kromosomer (homologa kromosomer) som har samma gener i samma loci.
• Haploid: Innehåller en enda uppsättning kromosomer (n).
• Diploid: Innehåller två uppsättningar kromosomer (2n), en från varje förälder.
• Dominant: En allel som maskerar effekten av en annan allel (recessiv) i ett heterozygot tillstånd.
• Recessiv: En allel vars effekt maskeras av en dominant allel i ett heterozygot tillstånd.
• Genotyp: Den genetiska sammansättningen av en organism.
• Fenotyp: De observerbara egenskaperna hos en organism, som är ett resultat av interaktionen mellan genotypen och miljön.
• Ofullständig dominans: En form av ärftlighet där ingen av allelerna är helt dominant över den andra, vilket resulterar i en intermediär fenotyp i heterozygoter.
• Kodominans: En form av ärftlighet där båda allelerna uttrycks fullt ut i heterozygoter.
• Autosomal: En gen som finns på en icke-könskromosom (autosome).
• X-kromosombunden: En gen som finns på könskromosomen X.
• Gamet: Könscell (spermie eller äggcell) med en haploid uppsättning kromosomer.
• Delningskromosom: En kromosom som är synlig under celldelning (mitos eller meios).
• DNA: Deoxiribonukleinsyra, den genetiska informationen i celler.
• RNA: Ribonukleinsyra, som har flera funktioner i genuttryck.
• mRNA: Messenger-RNA, som bär genetisk information från DNA till ribosomen för proteinsyntes.
• tRNA: Transfer-RNA, som transporterar aminosyror till ribosomen under proteinsyntes.
• rRNA: Ribosomalt RNA, en komponent i ribosomen.
• Nukleotid: En byggsten av DNA och RNA, bestående av en kvävebas, en sockermolekyl och en fosfatgrupp.
• Kvävebas: En av de kvävehaltiga baserna i DNA och RNA (adenin, guanin, cytosin, tymin eller uracil).
• Baspar: Två komplementära kvävebaser som hålls samman av vätebindningar i DNA (A med T, och C med G).
• Komplementär: Passande ihop, som kvävebaserna A och T eller C och G.
• Helikas: Ett enzym som separerar DNA-strängarna under replikation.
• Ligas: Ett enzym som sammanfogar DNA-fragment.
• DNA-polymeras: Ett enzym som syntetiserar nytt DNA genom att lägga till nukleotider till en befintlig sträng.
• RNA-polymeras: Ett enzym som syntetiserar RNA från en DNA-mall.
• Primas: Ett enzym som initierar DNA-replikation genom att syntetisera en kort RNA-primer.
• Primer: En kort nukleotidsekvens som används för att initiera DNA-syntes.
• Antiparallell: DNA-strängarna i en dubbelhelix löper i motsatta riktningar.
• Replikation: Processen för att kopiera DNA.
• Ledande sträng: Den DNA-sträng som syntetiseras kontinuerligt under replikation.
• Släpande sträng: Den DNA-sträng som syntetiseras i fragment (Okazaki-fragment) under replikation.
• Okazaki-fragment: Korta DNA-fragment som syntetiseras på den släpande strängen under replikation.
• Cellcykel: En serie händelser som leder till celldelning och produktion av två dotterceller.
• Mitos: Celldelning som resulterar i två genetiskt identiska dotterceller.
• Differentiering: Processen där celler specialiseras för specifika funktioner.
• Överkorsning: Utbyte av genetiskt material mellan homologa kromosomer under meios.
• Transkription: Processen där informationen i DNA kopieras till RNA.
• Translation: Processen där informationen i mRNA används för att syntetisera ett protein.
• Ribosom: En cellorganell som utför proteinsyntes.
• Protein: En molekyl som består av aminosyror och har en viktig funktion i cellen.
• Aminosyra: En organisk förening som är en byggsten i proteiner.
• Kodon: En sekvens av tre nukleotider i mRNA som kodar för en specifik aminosyra.
• Startkodon: Kodonet (vanligtvis AUG) som signalerar början av translationen.
• Stoppkodon: Ett kodon som signalerar slutet av translationen.
• Antikodon: En sekvens av tre nukleotider i tRNA som är komplementär till ett kodon i mRNA.
• Splitsning: Processen där introner avlägsnas från pre-mRNA och exoner sammanfogas.
• Intron: En icke-kodande region av en gen som avlägsnas från pre-mRNA under splitsning.
• Exon: En kodande region av en gen som finns kvar i mRNA efter splitsning.
• Golgiapparat: En cellorganell som bearbetar och packar proteiner.
• Repressor: Ett protein som binder till DNA och hindrar transkription.
• Promotor: En DNA-sekvens som RNA-polymeras binder till för att initiera transkription.
• Transkriptionsfaktor: Ett protein som reglerar tran
• Mutation: En förändring i DNA-sekvensen.
• Tyst mutation: En mutation som inte påverkar aminosyrasekvensen i det resulterande proteinet.
• Missense-mutation: En mutation som resulterar i att en annan aminosyra sätts in i proteinet.
• Nonsense-mutation: En mutation som resulterar i ett för tidigt stoppkodon, vilket leder till ett förkortat protein.
• Frameshift-mutation: En mutation som orsakas av insättning eller deletion av ett antal nukleotider som inte är delbart med tre, vilket förskjuter läsramen och leder till en helt annan aminosyrasekvens.

Instuderingsfrågor

• En heterozygot individ har två olika alleler för ett anlag.
• Recessiva alleler uttrycks bara när de är homozygota, medan dominanta alleler uttrycks även när de är heterozygota.
• Genotyp är den genetiska sammansättningen, medan fenotyp är de observerbara egenskaperna.
• En individ med genotypen Bb har en fenotyp som bestäms av den dominanta allelen (B).
• Om en individ har fenotypen A kan man inte nödvändigtvis veta genotypen, den kan vara AA eller möjligtvis Aa.
• Skillnaden i längd hos enäggstvillingarna Jim indikerar att miljön påverkar egenskapen längd, ärftligheten är inte 100%.
• Sannolikheten för att avkomman får fenotypen "a" beror på föräldrarnas genotyper (se korsningsschema).
• Sannolikheten för att avkomman får genotypen "aa" beror på föräldrarnas genotyper (se korsningsschema).
• Två personer kan få barn med ett nästan oändligt antal olika fenotyper på grund av rekombination (överkorsning) under meios och oberoende separation av kromosomer, vilket skapar många olika kombinationer av gener.
• Två friska föräldrar kan få ett barn med en genetisk sjukdom om båda föräldrarna är bärare av en recessiv allel för sjukdomen.
• Strukturen som visas är en kromosom, som är synlig under celldelning.
• DNA-molekyler kännetecknas av en dubbelhelixstruktur som består av två strängar av nukleotider bundna till varandra genom basparning (A-T, C-G).
• En människa har 46 kromosomer i sina kroppsceller (23 par).
• En haploid människocell (könscell) har 23 kromosomer.
• Strukturen är DNA, som består av nukleotider (kvävebas, socker, fosfatgrupp).
• Strukturen består av RNA, som består av nukleotiderna cytosin, guanin, adenin och uracil.
• Under S-fasen av cellcykeln sker DNA-replikation.
• DNA är dubbelsträngat och innehåller deoxiribos som socker, medan RNA är enkelsträngat och innehåller ribos som socker. Tymin (T) finns i DNA och Uracil (U) i RNA.
• En nukleotid består av en kvävebas, en sockermolekyl och en fosfatgrupp, medan en kvävebas är bara kvävebasen (adenin, guanin, cytosin, tymin eller uracil).
• RNA kan fungera som budbärare (mRNA), transportör (tRNA), ribosomkomponent (rRNA) och katalysator (ribozymer) i eukaryota celler.
• Cellens kromosompar indikerar att cellen är diploid (2n).
• Komplementära DNA-strängen är: 5'-C-G-A-C-A-G-T-A-A-C-C-G-G-A-3'
• Under DNA replikation märks nya DNA strängen upp via radioaktiva isotoper.
• RNA-polymeras 'vet' var den ska börja transkribera DNA genom att känna igen specifika DNA-sekvenser som kallas promotorer.
• E. coli bakterier reglerar sin produktion av proteinet laktas genom att använda lac operonet.
• En gen kan koda för flera olika proteiner via alternativ splitsning - olika kombinationer av exoner kombineras.
• En mutation kan ha olika effekter beroende på var den sker i DNA beroende påverkan på proteinets funktion.
• DNA (och RNA) är komplementärt vilket är viktigt för basparning och replikation. A-T och C-G passar ihop.
• DNA-strängarna i dubbelsträngat DNA är antiparallella, vilket innebär att de löper i motsatta riktningar (5' till 3' och 3' till 5').
• Okazaki-fragment är korta DNA-fragment som syntetiseras på den släpande strängen under DNA-replikation.
• En primer är en kort nukleotidsekvens som används för att initiera DNA-syntes.
• En ribosom är en cellorganell som utför proteinsyntes.
• Ribosomen vet vilken aminosyra den ska bygga in i den framväxande polypeptiden genom att läsa kodonerna i mRNA, och matcha dem med tRNA-molekyler som bär motsvarande aminosyror.
• Ett stoppkodon signalerar till ribosomen att avsluta translationen.
• Ett startkodon signalerar till ribosomen att påbörja translationen.
• Tysta mutationer påverkar inte aminosyrasekvensen i det resulterande proteinet.