Genetik ve Pedigri Terimleri Quiz
30 Questions
1 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Proband terimi ne anlama gelir?

  • Akraba evliliği ile ilgili tüm bireyler
  • Akraba evliliği yapmış olan kişi
  • Bir ailedeki tüm bireylerin toplamı
  • İlk görülen ve incelenen kişi (correct)

Pedigri çiziminde hangi tür semboller kullanılır?

  • Rastgele semboller
  • Uluslararası semboller (correct)
  • Sayısal semboller
  • Sadece harfler

Bir erkek proband için kullanılan terim hangisidir?

  • Probandit
  • Probandex
  • Propozita
  • Propozitus (correct)

Dişi bir proband için kullanılan terim nedir?

<p>Propozita (D)</p> Signup and view all the answers

Proband teriminin önemli bir özelliği nedir?

<p>Araştırma sürecinde ilk görülen kişiyi ifade eder (B)</p> Signup and view all the answers

Gregor Mendel'in çalıştığı ana bitki türü hangisidir?

<p>Bezelye (D)</p> Signup and view all the answers

Hangi cinsiyet, sıçan genomunun taslak versiyonunun tamamlanmasına katkıda bulunmuştur?

<p>Memeli (C)</p> Signup and view all the answers

Mendel'in çalıştığı karakterlerden biri hangisiydi?

<p>Yaprak biçimi (A)</p> Signup and view all the answers

A.B.D.'de federal işyerlerinde yasaklanan ayrımcılık türü nedir?

<p>Genetik ayrımcılık (A)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdaki hangi genom dizilemesi tamamlandı?

<p>Sirkesineği genomu (A)</p> Signup and view all the answers

Aile ağacı çizelgelerinde hangi sembol hasta bir dişi bireyi temsil eder?

<p>Daire (A)</p> Signup and view all the answers

Aile ağacında ebeveynler nasıl gösterilmektedir?

<p>Kare ve daire ile (B)</p> Signup and view all the answers

Aile ağacında çocuklar hangi sembol ile temsil edilir?

<p>Çizgi ile (C)</p> Signup and view all the answers

Pedigri analizi hangi bireyler için yapılmaktadır?

<p>Her iki grup için de (D)</p> Signup and view all the answers

Aile ağacında sağlıklı bir erkek birey nasıl gösterilir?

<p>Açık kare (B)</p> Signup and view all the answers

Bağımsız dağılım yasasının temel prensibi nedir?

<p>Farklı genler gametlere bağımsız dağılır. (A)</p> Signup and view all the answers

Mendel tipi kalıtımla geçen hangi hastalıklar otozomal dominant olarak sınıflandırılır?

<p>Otozomal dominant hastalıklar (C)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdaki hastalık türlerinden hangisi tek gen kalıtımına örnek vermez?

<p>Çok faktörlü hastalıklar (C)</p> Signup and view all the answers

X-kromozomal resesif hastalıkların kalıtımında hangi özellik doğrudur?

<p>Anne tarafından oğullara geçer. (D)</p> Signup and view all the answers

Monogenik hastalıklar hangi kurallara uygun davranırlar?

<p>Mendel kurallarına (B)</p> Signup and view all the answers

Hurler sendromunun hangi gen ile ilişkili olduğu belirtilmiştir?

<p>Alfa iduronidaz (A)</p> Signup and view all the answers

Akraba evlilikleri hangi tür hastalıkların ortaya çıkışında önemli bir faktör olarak kabul edilir?

<p>Otozomal resesif hastalıklar (B)</p> Signup and view all the answers

Hurler sendromunda hangi belirtiler gözlemlenmez?

<p>Boy uzaması (C)</p> Signup and view all the answers

Akraba evliliklerinin etkisi hangi durumun meydana gelmesine neden olur?

<p>Ortak genlerin paylaşıma (B)</p> Signup and view all the answers

Hurler sendromu belirtileri arasında hangisi yer almaz?

<p>Diyabet (A)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi 1ci akrabalık derecesine girer?

<p>Kardeşler (B)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi 4cü akrabalık derecesine örnektir?

<p>Kardeş torunları (B)</p> Signup and view all the answers

Inbreeding katsayısı (F) nedir?

<p>Aynı atadan gelen allelin olasılığı (C)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi 2ci akrabalık derecesine ait değildir?

<p>Kardeş (B)</p> Signup and view all the answers

Akrabalık evliliği dereceleri kaç grupta toplanmaktadır?

<p>Dört (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Gregor Mendel'in Katkıları

Gregor Mendel, bezelye bitkileri üzerinde yaptığı çalışmalar sonucunda kalıtımın temel prensiplerini ortaya koymuştur.

Mendel'in İncelediği Özellikler

Mendel, bezelye bitkilerinde 7 farklı özelliğin kalıtımını incelemiştir. Bu özellikler, bitkinin boyu, çiçek rengi, tohum şekli gibi gözlemlenebilir özelliklerdi.

Genlerin Rolü

Mendel, yaptığı çalışmalar sonucu, kalıtımın ebeveynlerden yavrulara genler aracılığıyla geçtiğini keşfetmiştir. Bu genler, organizmanın özelliklerini belirleyen faktörlerdir.

Çift Gen Kavramı

Mendel, genlerin çiftler halinde bulunduğunu ve bunlardan birinin ebeveynden, diğerinin de diğer ebeveynden geldiğini saptamıştır. Bu, kalıtımın temel prensiplerinden biridir.

Signup and view all the flashcards

Mendel'in Kalıtım Bilimine Etkisi

Mendel'in çalışmaları, genetiğin temelini atmış ve kalıtımın anlaşılmasına önemli bir katkıda bulunmuştur. Çalışmaları, modern genetiğin temellerini oluşturmuştur.

Signup and view all the flashcards

Proband

Araştırmada ilk olarak incelenen birey.

Signup and view all the flashcards

Propozitus

Probandın erkek olması durumunda kullanılır.

Signup and view all the flashcards

Propozita

Probandın kadın olması durumunda kullanılır.

Signup and view all the flashcards

Akraba Evliliği

Akraba evliliği, akraba bireyler arasında yapılan bir evliliktir. Genetik olarak yakın bireyler arasında evlilik, belirli genlerin daha yoğun bir şekilde bir araya gelmesine ve genetik hastalıkların ortaya çıkma riskini artırmasına neden olabilir.

Signup and view all the flashcards

Soy Ağacı Sembolleri

Soy ağacı çiziminde kullanılan uluslararası semboller, bireylerin cinsiyetini, hastalıkları, evlilikleri ve akrabalıkları göstermek için kullanılır.

Signup and view all the flashcards

Bağımsız Dağılım Yasası

Farklı karakterleri belirleyen genlerin, gamet oluşumu sırasında birbirlerinden bağımsız olarak gametlere dağılmasıdır. Yani, bir genin bir alelinin diğer gamete geçmesi, diğer genlerin alellerinin dağılımını etkilemez.

Signup and view all the flashcards

Monogenik Hastalıklar

Bir gende meydana gelen mutasyon sonucu ortaya çıkan hastalıklar. Bu hastalıklar Mendel genetiği kurallarına uyar.

Signup and view all the flashcards

Otozomal Dominant Kalıtım

Hastalıklı alel, baskın ise birey, o aleli taşıdığı sürece hastalığa yakalanır.

Signup and view all the flashcards

Otozomal Resesif Kalıtım

Hastalıklı alel, çekiniktir. Bireyin her iki kopyasını da taşıması gerekir.

Signup and view all the flashcards

X-Kromozomal Dominant Kalıtım

Hastalıklı alel, X kromozomunda bulunur ve baskındır. Kadınlar tek bir aleli taşıdığında, erkekler ise tek bir aleli taşıdığında hastalığa yakalanır.

Signup and view all the flashcards

Aile Ağacı Sembolleri

Aile ağacı çizelgelerinde, bireylerin cinsiyetini, sağlık durumunu ve akrabalıklarını tanımlamak için kullanılan standart sembollerdir.

Signup and view all the flashcards

Pedigri

Bir bireyin ailesi ve akrabalarının genetik geçmişini görselleştiren bir diyagramdır.

Signup and view all the flashcards

Akraba Evliliği Nedir?

Akrabalık evliliği, genetik olarak yakın bireyler arasındaki bir evliliktir. Akrabalık evliliği, aynı ailenin bireyleri arasında ortak genlerin daha yoğun bir şekilde bir araya gelmesine ve bu nedenle genetik hastalıkların ortaya çıkma riskini artırmasına neden olabilir.

Signup and view all the flashcards

Akrabalık Evliliği Dereceleri (inbreeding Katsayısı)

Bir homozigotun bir lokustaki her iki allelinin de aynı atadan gelme olasılığıdır. Akrabalık evliliğinde, bu olasılık daha yüksektir çünkü eşler aynı atadan gelen genleri paylaşabilirler.

Signup and view all the flashcards

  1. Dereceden Akrabalar

Anne-baba; kardeşler; çocuklar

Signup and view all the flashcards

  1. Dereceden Akrabalar

Büyükanne-baba; torunlar; amca, hala, dayı, teyze; yeğenler

Signup and view all the flashcards

  1. Dereceden Akrabalar

Kuzenler; kuzinler (kardeş çocukları)

Signup and view all the flashcards

Hurler sendromunda pleiotropi

Hurler sendromuna neden olan genin sadece iskelet gelişimini değil aynı zamanda göz ve diğer sistemleri de etkilediğini gösteren bir durum.

Signup and view all the flashcards

Akraba evliliği ve otozomal resesif hastalıklar

Akraba evliliklerinde, ortak atadan gelen genlerin daha yüksek bir olasılıkla bir araya gelmesi, otozomal resesif hastalıkların ortaya çıkma riskini artırır.

Signup and view all the flashcards

Akraba evliliğinde otozomal resesif hastalıklar

Otozomal resesif hastalıklara sahip olan bireylerin, akraba evliliğinde daha yüksek bir oranda ortaya çıkması, genlerin ortak atadan gelme olasılığının yüksekliğinden kaynaklanır.

Signup and view all the flashcards

Akraba evliliği ve genetik çeşitlilik

Akraba evliliği yapmak, genetik çeşitliliği azaltır, bu da bazı hastalıklara karşı savunmasızlığı artırabilir.

Signup and view all the flashcards

Akraba evliliği ve hastalık yaygınlığı

Akraba evliliği, topluma özgü genetik hastalıkların yaygınlığını artırabilir.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Genetiğin Önemi ve Mendel Kalıtımı

  • Genetik kalıtım kurallarının anlaşılması, günümüzdeki anlamayı sağlayan yolun başlangıcıdır.
  • Gregor Mendel, kalıtım kurallarını keşfeden bilim insanıdır.
  • DNA, kalıtım materyali olarak keşfedilmiştir.
  • DNA'nın çift sarmal yapısının tespiti, genetik kodun belirlenmesi ve rekombinant DNA teknolojisinin gelişmesi genetiği anlamada önemli adımlardır.

Mendel Tipi Kalıtım

  • Gregor Mendel (1822-1884), Avusturya'da yaşamış bir bilim insanıdır.
  • Pisum sativum (bezelye) bitkisi üzerinde yaptığı çalışmalar kalıtım kurallarının anlaşılmasını sağlamıştır.
  • Mendel yasaları, kalıtımın temel prensiplerini açıklamaktadır.

Mendel Yasaları

  • Dominantlık Yasası: Bazı aleller diğerlerine baskındır. Heterozigot durumda, baskın allel fenotipte gözlenir.
  • Segregasyon (Ayrışım) Yasası: Gamet oluşumu sırasında, her bir gamete yalnızca bir allel geçer.
  • Bağımsız Dağılım Yasası: Farklı karakterleri belirleyen genler, gamet oluşumu sırasında birbirinden bağımsız olarak dağılır.

Tek Gen Kalıtımı

  • Monogenik hastalıklar, tek bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar.
  • Otozomal dominant, otozomal resesif, X-kromozomal dominant, X-kromozomal resesif ve Y-kromozomal kalıtım, mutasyonun bulunduğu kromozom ve etki şekline göre sınıflandırılır.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  • Dr. Victor A. McKusick tarafından oluşturulan bir veri tabanıdır.
  • İnsandaki tek gen ile belirlenen karakter ve hastalıkları kataloglar.
  • Bu veritabanı, yeni tanımlanan tek gen mutasyonlarına bağlı hastalıklar ve özellikler ile güncellenmektedir.

OMIM İstatistikleri (Mayıs 2006)

  • Veri tabanında, genlerin DNA dizilimi bilgileri, fenotipik tanımlar ve diğer önemli bilgiler bulunur.
  • Belirli bir tarih itibariyle, veri tabanında 17.000'den fazla giriş bulunmuştur.

Tek Gen Hastalıkları

  • Tek gen hastalıklarında, insanlarda toplam 23.396 özellik biliniyor.
  • Hastalıklar çoğunlukla düşük görülme sıklığına sahiptir.
  • Kromozomlarda, gen sayıları farklıdır.

Pedigri Analizi

  • Kalıtsal karakterlerin kuşaklar boyunca izlenmesini sağlar.
  • Aile ağacı çizimini kullanarak hastalıkların kalıtım desenlerini analiz etmeye yarar.
  • Aile bireylerinin cinsiyetlerini, hastalık durumlarını ve evlilik ilişkilerini gösteren semboller kullanılır.
  • Pedigri çizimlerinde, belli bir niteliği nedeniyle araştırılan birey, proband veya indeks vaka olarak adlandırılır.
  • Aile bireyleri, romen rakamlarıyla temsil edilen generasyonlar ile numaralandırılır.
  • Hastalık/özellik gösteren bireyler (proband) ve akrabaları, uygun sembollerle gösterilmektedir.

Otozomal Dominant Kalıtım

  • Hastalık, tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanır.
  • Heterozigot durumda (yani sadece bir kopyada mutasyon mevcutken) hastalık ortaya çıkabilir.
  • Ebeveynlerden en az birinin hastalığı taşıması, çocukta hastalığın gelişimi için yeterlidir.
  • Otozomal dominant hastalıklarda, penetrans ve ekspresivite gibi faktörler kalıtım desenini etkileyebilir.
  • Hastalık kusak atlamaz ve genellikle dikey olarak kalıtımı izlenir.
  • Her iki ebeveyninde hastalık varsa, çocukların yarısı hastadır, diğer yarısı sağlıklıdır.

Otozomal Resesif Kalıtım

  • Hastalık, tek bir gendeki mutasyonun her iki kopyada da bulunmasından kaynaklanır.
  • Ebeveynlerden biri taşıyıcı ise çocuğun da taşıyıcı olma olasılığı yüksektir.
  • Hastalık ortaya çıkması için, her iki ebeveyninde de gen mutasyonunun bulunması gerekir.
  • Akraba evliliklerinde, aynı gen mutasyonunu taşıma olasılığı yüksek olduğundan resesif hastalıklar daha sık görülür.

Heterogeni ve Pleiotropi

  • Heterojenit: Farklı genler benzer fenotipleri oluşturuyorsa kullanılır.
  • Pleiotropi: Tek bir genin çoklu farklı organ veya sistemde farklı etkilere sahip olması durumu

Akraba Evlilikleri

  • Ortak atadan gelen bireylerin evliliğidir.
  • Otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır.
  • Ortak atadan gelen genleri paylaşma olasılıkları, akraba evliliklerinde artmaktadır.

Akrabalık Dereceleri

  • Belirli bir akrabalık derecesine bağlı olarak, ortak gen paylaşımı oranı değişir.
  • Birinci derece akrabalar arasında evlilik yapılması, otozomal resesif hastalık riskini arttırır.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Genetiğin Önemi ve Mendel Kalıtımı PDF

Description

Bu quiz, genetik ve soy ağacı çizimi ile ilgili temel terimleri test etmektedir. Proband, Mendel ve genetik çalışmalarla ilgili önemli sorular içermektedir. Genetik bilginizi ölçmeye hazır mısınız?

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser