Genetik ve Pedigri Terimleri Quiz

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Proband terimi ne anlama gelir?

Akraba evliliği ile ilgili tüm bireyler

Akraba evliliği yapmış olan kişi

Bir ailedeki tüm bireylerin toplamı

İlk görülen ve incelenen kişi (correct)

Pedigri çiziminde hangi tür semboller kullanılır?

Rastgele semboller

Uluslararası semboller (correct)

Sayısal semboller

Sadece harfler

Bir erkek proband için kullanılan terim hangisidir?

Probandit

Probandex

Propozita

Propozitus (correct)

Dişi bir proband için kullanılan terim nedir?

Propozita Signup and view all the answers

Proband teriminin önemli bir özelliği nedir?

Araştırma sürecinde ilk görülen kişiyi ifade eder Signup and view all the answers

Gregor Mendel'in çalıştığı ana bitki türü hangisidir?

Bezelye Signup and view all the answers

Hangi cinsiyet, sıçan genomunun taslak versiyonunun tamamlanmasına katkıda bulunmuştur?

Memeli Signup and view all the answers

Mendel'in çalıştığı karakterlerden biri hangisiydi?

Yaprak biçimi Signup and view all the answers

A.B.D.'de federal işyerlerinde yasaklanan ayrımcılık türü nedir?

Genetik ayrımcılık Signup and view all the answers

Aşağıdaki hangi genom dizilemesi tamamlandı?

Sirkesineği genomu Signup and view all the answers

Aile ağacı çizelgelerinde hangi sembol hasta bir dişi bireyi temsil eder?

Daire Signup and view all the answers

Aile ağacında ebeveynler nasıl gösterilmektedir?

Kare ve daire ile Signup and view all the answers

Aile ağacında çocuklar hangi sembol ile temsil edilir?

Çizgi ile Signup and view all the answers

Pedigri analizi hangi bireyler için yapılmaktadır?

Her iki grup için de Signup and view all the answers

Aile ağacında sağlıklı bir erkek birey nasıl gösterilir?

Açık kare Signup and view all the answers

Bağımsız dağılım yasasının temel prensibi nedir?

Farklı genler gametlere bağımsız dağılır. Signup and view all the answers

Mendel tipi kalıtımla geçen hangi hastalıklar otozomal dominant olarak sınıflandırılır?

Otozomal dominant hastalıklar Signup and view all the answers

Aşağıdaki hastalık türlerinden hangisi tek gen kalıtımına örnek vermez?

Çok faktörlü hastalıklar Signup and view all the answers

X-kromozomal resesif hastalıkların kalıtımında hangi özellik doğrudur?

Anne tarafından oğullara geçer. Signup and view all the answers

Monogenik hastalıklar hangi kurallara uygun davranırlar?

Mendel kurallarına Signup and view all the answers

Hurler sendromunun hangi gen ile ilişkili olduğu belirtilmiştir?

Alfa iduronidaz Signup and view all the answers

Akraba evlilikleri hangi tür hastalıkların ortaya çıkışında önemli bir faktör olarak kabul edilir?

Otozomal resesif hastalıklar Signup and view all the answers

Hurler sendromunda hangi belirtiler gözlemlenmez?

Boy uzaması Signup and view all the answers

Akraba evliliklerinin etkisi hangi durumun meydana gelmesine neden olur?

Ortak genlerin paylaşıma Signup and view all the answers

Hurler sendromu belirtileri arasında hangisi yer almaz?

Diyabet Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi 1ci akrabalık derecesine girer?

Kardeşler Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi 4cü akrabalık derecesine örnektir?

Kardeş torunları Signup and view all the answers

Inbreeding katsayısı (F) nedir?

Aynı atadan gelen allelin olasılığı Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi 2ci akrabalık derecesine ait değildir?

Kardeş Signup and view all the answers

Akrabalık evliliği dereceleri kaç grupta toplanmaktadır?

Dört Signup and view all the answers

Study Notes

Genetiğin Önemi ve Mendel Kalıtımı

Genetik kalıtım kurallarının anlaşılması, günümüzdeki anlamayı sağlayan yolun başlangıcıdır.
Gregor Mendel, kalıtım kurallarını keşfeden bilim insanıdır.
DNA, kalıtım materyali olarak keşfedilmiştir.
DNA'nın çift sarmal yapısının tespiti, genetik kodun belirlenmesi ve rekombinant DNA teknolojisinin gelişmesi genetiği anlamada önemli adımlardır.

Mendel Tipi Kalıtım

Gregor Mendel (1822-1884), Avusturya'da yaşamış bir bilim insanıdır.
Pisum sativum (bezelye) bitkisi üzerinde yaptığı çalışmalar kalıtım kurallarının anlaşılmasını sağlamıştır.
Mendel yasaları, kalıtımın temel prensiplerini açıklamaktadır.

Mendel Yasaları

Dominantlık Yasası: Bazı aleller diğerlerine baskındır. Heterozigot durumda, baskın allel fenotipte gözlenir.
Segregasyon (Ayrışım) Yasası: Gamet oluşumu sırasında, her bir gamete yalnızca bir allel geçer.
Bağımsız Dağılım Yasası: Farklı karakterleri belirleyen genler, gamet oluşumu sırasında birbirinden bağımsız olarak dağılır.

Tek Gen Kalıtımı

Monogenik hastalıklar, tek bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar.
Otozomal dominant, otozomal resesif, X-kromozomal dominant, X-kromozomal resesif ve Y-kromozomal kalıtım, mutasyonun bulunduğu kromozom ve etki şekline göre sınıflandırılır.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

Dr. Victor A. McKusick tarafından oluşturulan bir veri tabanıdır.
İnsandaki tek gen ile belirlenen karakter ve hastalıkları kataloglar.
Bu veritabanı, yeni tanımlanan tek gen mutasyonlarına bağlı hastalıklar ve özellikler ile güncellenmektedir.

OMIM İstatistikleri (Mayıs 2006)

Veri tabanında, genlerin DNA dizilimi bilgileri, fenotipik tanımlar ve diğer önemli bilgiler bulunur.
Belirli bir tarih itibariyle, veri tabanında 17.000'den fazla giriş bulunmuştur.

Tek Gen Hastalıkları

Tek gen hastalıklarında, insanlarda toplam 23.396 özellik biliniyor.
Hastalıklar çoğunlukla düşük görülme sıklığına sahiptir.
Kromozomlarda, gen sayıları farklıdır.

Pedigri Analizi

Kalıtsal karakterlerin kuşaklar boyunca izlenmesini sağlar.
Aile ağacı çizimini kullanarak hastalıkların kalıtım desenlerini analiz etmeye yarar.
Aile bireylerinin cinsiyetlerini, hastalık durumlarını ve evlilik ilişkilerini gösteren semboller kullanılır.
Pedigri çizimlerinde, belli bir niteliği nedeniyle araştırılan birey, proband veya indeks vaka olarak adlandırılır.
Aile bireyleri, romen rakamlarıyla temsil edilen generasyonlar ile numaralandırılır.
Hastalık/özellik gösteren bireyler (proband) ve akrabaları, uygun sembollerle gösterilmektedir.

Otozomal Dominant Kalıtım

Hastalık, tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanır.
Heterozigot durumda (yani sadece bir kopyada mutasyon mevcutken) hastalık ortaya çıkabilir.
Ebeveynlerden en az birinin hastalığı taşıması, çocukta hastalığın gelişimi için yeterlidir.
Otozomal dominant hastalıklarda, penetrans ve ekspresivite gibi faktörler kalıtım desenini etkileyebilir.
Hastalık kusak atlamaz ve genellikle dikey olarak kalıtımı izlenir.
Her iki ebeveyninde hastalık varsa, çocukların yarısı hastadır, diğer yarısı sağlıklıdır.

Otozomal Resesif Kalıtım

Hastalık, tek bir gendeki mutasyonun her iki kopyada da bulunmasından kaynaklanır.
Ebeveynlerden biri taşıyıcı ise çocuğun da taşıyıcı olma olasılığı yüksektir.
Hastalık ortaya çıkması için, her iki ebeveyninde de gen mutasyonunun bulunması gerekir.
Akraba evliliklerinde, aynı gen mutasyonunu taşıma olasılığı yüksek olduğundan resesif hastalıklar daha sık görülür.

Heterogeni ve Pleiotropi

Heterojenit: Farklı genler benzer fenotipleri oluşturuyorsa kullanılır.
Pleiotropi: Tek bir genin çoklu farklı organ veya sistemde farklı etkilere sahip olması durumu

Akraba Evlilikleri

Ortak atadan gelen bireylerin evliliğidir.
Otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır.
Ortak atadan gelen genleri paylaşma olasılıkları, akraba evliliklerinde artmaktadır.

Akrabalık Dereceleri

Belirli bir akrabalık derecesine bağlı olarak, ortak gen paylaşımı oranı değişir.
Birinci derece akrabalar arasında evlilik yapılması, otozomal resesif hastalık riskini arttırır.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Bu quiz, genetik ve soy ağacı çizimi ile ilgili temel terimleri test etmektedir. Proband, Mendel ve genetik çalışmalarla ilgili önemli sorular içermektedir. Genetik bilginizi ölçmeye hazır mısınız?