Genetik Kavramlar ve OMIM

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

OMIM nedir?

İnsanda tek gen ile belirlenen karakter ve hastalıkların kataloğu (correct)

Genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan bir ilaç

Herkesin genetik yapısını inceleyen bir kuruluş

Bir tür genetik test yöntemi

OMIM kataloğu hangi tür hastalıkları içerir?

Tüm kanser türleri

Tek gen mutasyonuna bağlı hastalıklar ve karakterler (correct)

Çeşitli enfeksiyon hastalıkları

Sadece doğuştan hastalıklar

Dr. Tuğba Elgün hangi tarihte OMIM ile ilgili bir güncelleme yapmıştır?

11.12.2024 (correct)

11.12.2023

31.12.2024

01.01.2025

Mendelian Inheritance in Men'in güncellenmiş versiyonu hangi platformda bulunmaktadır?

Bilgisayar ağı üzerinde Signup and view all the answers

OMIM kataloğu hangi tür hastalıkları güncellemeye devam etmektedir?

Genetik ve tek gen mutasyonuna dayalı hastalıklar Signup and view all the answers

Ekspresivite nedir?

Bir genin fenotipte belirme şiddeti Signup and view all the answers

Penetrans kavramı hangi durumu ifade eder?

Bir hastalığın ortaya çıkma sıklığını Signup and view all the answers

Genotipin tanımı aşağıdakilerden hangisidir?

Bireyin genetik yapısını oluşturan alleller kümesi. Signup and view all the answers

Aynı genotipe sahip bireylerden birinin hastalık göstermemesi durumu hangi kavramla açıklanır?

Penetrans Signup and view all the answers

Fenotip tanımı aşağıdakilerden hangisini doğru şekilde ifade eder?

Bir genin gözlemlenebilir ifadesi. Signup and view all the answers

Aşağıdaki açıklamalardan hangisi yanlıştır?

Penetrans, bir hastalığın genetik geçişini ifade eder. Signup and view all the answers

Hastalıkların seyrinin farklılık göstermesi hangi kavramlarla ilişkilidir?

Ekspresivite ve penetrans Signup and view all the answers

Homozigot terimi neyi ifade eder?

Eş lokuslarda aynı allelere sahip birey. Signup and view all the answers

Aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Fenotip sadece morfolojik özellikleri kapsar. Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi homozigot bir bireyin özelliklerinden biri değildir?

Eş lokuslarda değişken allellere sahip olmak. Signup and view all the answers

Homozigot hasta bir bireyin normal bir bireyle evlenmesi durumunda çocukların fenotipi ne olacaktır?

Hepsi normal görünümde olacaktır. Signup and view all the answers

Ebeveynlerin genotipleri verilmişse, normal görünen bireylerin genetik durumu ne olabilir?

Heterozigot taşıyıcı olabilirler. Signup and view all the answers

Eğer iki ebeveynden biri homozigot hasta ise, çocukların genetik durumları hakkında ne söylenebilir?

Hepsi taşıyıcı olup normal görüneceklerdir. Signup and view all the answers

Heterozigot bir taşıyıcı birey normal bir bireyle eşleştiğinde çocukların fenomenolojik durumu nedir?

Çocukların tümü normal görünümde olur fakat taşıyıcıdırlar. Signup and view all the answers

Homozigot hasta bir ebeveynin genotipi nedir?

aa Signup and view all the answers

Homozigot ebeveynlerin gametleri için hangi notasyon doğru olarak belirtilmiştir?

Aa ve Aa Signup and view all the answers

Gametlerin oluşturulmasında hangi genotipler combinasyonları temsil etmektedir?

Homozigot ve Heterozigot Signup and view all the answers

Ala 1 ve Ala 2 nedir?

Ala 1, normal sonucunu temsil eder. Signup and view all the answers

Hangisi heterozigot bir durumdur?

Aa Signup and view all the answers

Aa harfleri ile gösterilen genotipin anlamı nedir?

Heterozigot durumunu ifade eder. Signup and view all the answers

Ebeveynlerden biri homozigot hasta ve diğeri heterozigot taşıyıcı olduğunda hangi kalıtım türü gözlemlenir?

Psödodominant kalıtım Signup and view all the answers

Otozomal resesif kalıtım ve otozomal dominant kalıtım arasındaki benzerlik nedir?

Görünüş olarak birbirine benzer Signup and view all the answers

Ebeveynlerden hangisi homozigot hasta olduğunda görülen kalıtım şekli hangisidir?

Psödodominant kalıtım Signup and view all the answers

Hangi kalıtım türü genetik olarak hastalığı normal bireylerine aktarabilir?

Heterozigot taşıyıcı kalıtım Signup and view all the answers

Heterozigot taşıyıcı bireylerde hangi özellik görülebilir?

Hastalığın genetik aktarımına olanak tanır Signup and view all the answers

Study Notes

Genetiğin Önemi ve Mendel Kalıtımı

Genetik tarihçesi, günümüze kadar olan gelişmeleri özetler.
Bu gelişim, Mendel'in kalıtım kurallarının anlaşılmasıyla başlar.
DNA'nın kalıtım materyali olarak keşfedilmesi önemli bir aşamadır.
DNA çift sarmal yapısının bulunması, genetik kodun belirlenmesi ve rekombinant DNA teknolojisinin gelişimine yol açmıştır.

Mendel Tipi Kalıtım

Gregor Mendel, 1822-1884 yılları arasında yaşamıştır.
Brünn/Avusturya'da 1857-1865 yılları arasında çalışmalar yapmıştır.
Pisum sativum (bezelye) bitkileri kullanmıştır.
Mendel'in çalışmaları kalıtsal özelliklerin aktarılmasına dair yasalar geliştirmiştir.

Mendel Yasaları

1. Dominantlık Yasası: Bazı alleller diğerlerine baskındır. Heterozigot durumda baskın allelin etkisi görülür.
1. Segregasyon Yasası: Gamet oluşumu sırasında alleller birbirinden ayrılır ve her gamet yalnızca bir allel taşır.
1. Bağımsız Dağılım Yasası: Gamet oluşumu sırasında farklı karakterleri belirleyen genler birbirinden bağımsız olarak gametlere dağılır.

Tek Gen Kalıtımı

Mendel tipi kalıtıma göre tek genli hastalıklar, otozomal dominant, otozomal resesif, X-kromozomal dominant, X-kromozomal resesif ve Y-kromozomal kalıtım olmak üzere farklı şekillerde kalıtım gösterebilirler
Monogenik hastalıklar, genetik kurallara uygundur.
Kalıtım şekli, mutasyona uğramış genin hangi kromozom üzerinde olduğuna göre belirlenir.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

İnsanda tek gen ile belirlenen karakter ve hastalıkların bir katalogudur.
Dr. Victor A. McKusick tarafından 1966-1998 arasında geliştirilmiştir.
12 kitap baskısı vardır.
1987'den beri internette online olarak güncellenmektedir.
OMIM veritabanı, insan genetik bozukluklarını listeler.

OMIM İstatistikleri

Mayıs 2006'da veritabanında 16.756 kayıt bulunmaktadır.
Otozomal, X-bağlantılı, Y-bağlantılı ve mitokondriyal genler gibi farklı kategorilerde kayıtlar yer alır.

Tek Gen Hastalıkları

Toplamda 23.396 özellik biliniyor.
Tek gen hastalıkları sıklıkla düşük insidansa sahiptir.
İnsan genomunu incelemek için önemli veriler sunar.

Kromozomların Üzerindeki Gen Sayıları

Her kromozomda farklı sayıda gen bulunmaktadır.
Belirli sayıda genin bulunurğu kromozom bilgisi sunulmuştur.

Pedigri Analizi

Kalıtsal karakterlerin kuşaklar boyunca nasıl dağıldığını izlemek için kullanılan bir yöntemdir.
Aile (soy) ağacının çıkarılması işlemidir.
Hastalıkların kalıtım modellerini anlamayı kolaylaştırır.
Uluslararası semboller kullanılır ve ebeveynler, çocuklar, hasta ve normal kişiler sembollerle gösterilir.

Pedigri Çizilmesi

En az üç generasyon araştırılır.
Yakınlarda benzer şikayetler, ölümler, düşükler gibi önemli noktalar belirlenir.
Farklı ebeveynlere sahip çocuklar, akrabalık evlilikleri gibi özellikler kaydedilir.
Proband/indeks vakayı belirlenir ve uluslararası semboller kullanılır.

Aile Ağacı Çizelgelerinde Sık Kullanılan Semboller

Erkek/Dişi, Belirtilmemiş cinsiyet, etkilenmiş, Zorunlu taşıyıcı, Proband, Ölmüş kişi, Ölü doğum, aile içi evlat edinilmiş semboller kullanılır

Otozomal Resesif Kalıtım

Mutant gen yalnızca homozigot haldeyken hastalığa neden olur.
Heterozigot durumda, birey taşıyıcıdır.
Hastalık genellikle ailede önceki kuşaklarda görülmez.
Akraba evliliklerinin otozomal resesif hastalıklara katkısı yüksektir.
Otozomal resesif hastalıklar arasında, kistik fibroz, fenilketonüri ve kistik fibroz yer almaktadır.

Otozomal Resesif Kalıtım Özellikleri

Hasta kişinin anne ve babası normaldir, ancak taşıyıcılardır.
Hastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür.
Hastalık kuşak atlayabilir

Heterogeni; Pleiotropi

Farklı genler aynı fenotipi oluşturursa heterogeni terimi kullanılır.
Bir gendeki mutasyon çeşitli organ ve sistemlerde yapısal ve işlevsel bozukluklara yol açabilir, bu da pleiotropi örnekleridir.

Akraba Evlilikleri

Ortak atadan gelen bireylerin evliliğidir.
Otozomal resesif hastalıkların ortaya çıkış oranını yükseltir.

Akrabalık Dereceleri

Akrabalık dereceleri, akrabalık ilişkilerinin ölçüsü olur.

Tek Gen Hastalıklarının Sıklığı

Belirli hastalıkların görülme sıklığı, genetik ve çevresel faktörlerce etkilenebilir.

Ekspresivite; Penetrans; Yeni mutasyon

Ekspresivite, bir genin fenotipte farklı şiddette ortaya çıkma olasılığıdır.
Penetrans, bir genin herhangi bir fenotipik etkisi gösterme olasılığıdır.
Yeni mutasyon, mutasyona uğramış bir genin ebeveynlerinde görülmeyen bir hastalığa yol açmasıdır.

Kalıtım Biçimleri (Ayrıntılar)

Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım türlerinin belirlenmesi için kullanılan teknikleri içerir.
Kalıtım, kromozomlarda yer alan genlerin farklı birleşme şekillerine bağlıdır.
Özellikle akrabalık evlilikleri bu kalıtım biçimlerini etkiler.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Bu quiz, OMIM (Mendelian Inheritance in Men) ile ilgili genetik kavramlar ve hastalıkların tanımlanmasına odaklanmaktadır. Ekspresivite, penetrans gibi terimlerin yanı sıra genotip, fenotip ve homozigot kavramları hakkında sorular içermektedir. Genetik alanında temel bilgileri test etmek için hazırlanan bu quiz, hem öğretici hem de eğlenceli bir deneyim sunuyor.