Genetik Kavramlar ve OMIM

Genetiğin Önemi ve Mendel Kalıtımı

• Genetik tarihçesi, günümüze kadar olan gelişmeleri özetler.
• Bu gelişim, Mendel'in kalıtım kurallarının anlaşılmasıyla başlar.
• DNA'nın kalıtım materyali olarak keşfedilmesi önemli bir aşamadır.
• DNA çift sarmal yapısının bulunması, genetik kodun belirlenmesi ve rekombinant DNA teknolojisinin gelişimine yol açmıştır.

Mendel Tipi Kalıtım

• Gregor Mendel, 1822-1884 yılları arasında yaşamıştır.
• Brünn/Avusturya'da 1857-1865 yılları arasında çalışmalar yapmıştır.
• Pisum sativum (bezelye) bitkileri kullanmıştır.
• Mendel'in çalışmaları kalıtsal özelliklerin aktarılmasına dair yasalar geliştirmiştir.

Mendel Yasaları

• 1. Dominantlık Yasası: Bazı alleller diğerlerine baskındır. Heterozigot durumda baskın allelin etkisi görülür.
• 2. Segregasyon Yasası: Gamet oluşumu sırasında alleller birbirinden ayrılır ve her gamet yalnızca bir allel taşır.
• 3. Bağımsız Dağılım Yasası: Gamet oluşumu sırasında farklı karakterleri belirleyen genler birbirinden bağımsız olarak gametlere dağılır.

Tek Gen Kalıtımı

• Mendel tipi kalıtıma göre tek genli hastalıklar, otozomal dominant, otozomal resesif, X-kromozomal dominant, X-kromozomal resesif ve Y-kromozomal kalıtım olmak üzere farklı şekillerde kalıtım gösterebilirler
• Monogenik hastalıklar, genetik kurallara uygundur.
• Kalıtım şekli, mutasyona uğramış genin hangi kromozom üzerinde olduğuna göre belirlenir.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

• İnsanda tek gen ile belirlenen karakter ve hastalıkların bir katalogudur.
• Dr. Victor A. McKusick tarafından 1966-1998 arasında geliştirilmiştir.
• 12 kitap baskısı vardır.
• 1987'den beri internette online olarak güncellenmektedir.
• OMIM veritabanı, insan genetik bozukluklarını listeler.

OMIM İstatistikleri

• Mayıs 2006'da veritabanında 16.756 kayıt bulunmaktadır.
• Otozomal, X-bağlantılı, Y-bağlantılı ve mitokondriyal genler gibi farklı kategorilerde kayıtlar yer alır.

Tek Gen Hastalıkları

• Toplamda 23.396 özellik biliniyor.
• Tek gen hastalıkları sıklıkla düşük insidansa sahiptir.
• İnsan genomunu incelemek için önemli veriler sunar.

Kromozomların Üzerindeki Gen Sayıları

• Her kromozomda farklı sayıda gen bulunmaktadır.
• Belirli sayıda genin bulunurğu kromozom bilgisi sunulmuştur.

Pedigri Analizi

• Kalıtsal karakterlerin kuşaklar boyunca nasıl dağıldığını izlemek için kullanılan bir yöntemdir.
• Aile (soy) ağacının çıkarılması işlemidir.
• Hastalıkların kalıtım modellerini anlamayı kolaylaştırır.
• Uluslararası semboller kullanılır ve ebeveynler, çocuklar, hasta ve normal kişiler sembollerle gösterilir.

Pedigri Çizilmesi

• En az üç generasyon araştırılır.
• Yakınlarda benzer şikayetler, ölümler, düşükler gibi önemli noktalar belirlenir.
• Farklı ebeveynlere sahip çocuklar, akrabalık evlilikleri gibi özellikler kaydedilir.
• Proband/indeks vakayı belirlenir ve uluslararası semboller kullanılır.

Aile Ağacı Çizelgelerinde Sık Kullanılan Semboller

• Erkek/Dişi, Belirtilmemiş cinsiyet, etkilenmiş, Zorunlu taşıyıcı, Proband, Ölmüş kişi, Ölü doğum, aile içi evlat edinilmiş semboller kullanılır

Otozomal Resesif Kalıtım

• Mutant gen yalnızca homozigot haldeyken hastalığa neden olur.
• Heterozigot durumda, birey taşıyıcıdır.
• Hastalık genellikle ailede önceki kuşaklarda görülmez.
• Akraba evliliklerinin otozomal resesif hastalıklara katkısı yüksektir.
• Otozomal resesif hastalıklar arasında, kistik fibroz, fenilketonüri ve kistik fibroz yer almaktadır.

Otozomal Resesif Kalıtım Özellikleri

• Hasta kişinin anne ve babası normaldir, ancak taşıyıcılardır.
• Hastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür.
• Hastalık kuşak atlayabilir

Heterogeni; Pleiotropi

• Farklı genler aynı fenotipi oluşturursa heterogeni terimi kullanılır.
• Bir gendeki mutasyon çeşitli organ ve sistemlerde yapısal ve işlevsel bozukluklara yol açabilir, bu da pleiotropi örnekleridir.

Akraba Evlilikleri

• Ortak atadan gelen bireylerin evliliğidir.
• Otozomal resesif hastalıkların ortaya çıkış oranını yükseltir.

Akrabalık Dereceleri

• Akrabalık dereceleri, akrabalık ilişkilerinin ölçüsü olur.

Tek Gen Hastalıklarının Sıklığı

• Belirli hastalıkların görülme sıklığı, genetik ve çevresel faktörlerce etkilenebilir.

Ekspresivite; Penetrans; Yeni mutasyon

• Ekspresivite, bir genin fenotipte farklı şiddette ortaya çıkma olasılığıdır.
• Penetrans, bir genin herhangi bir fenotipik etkisi gösterme olasılığıdır.
• Yeni mutasyon, mutasyona uğramış bir genin ebeveynlerinde görülmeyen bir hastalığa yol açmasıdır.

Kalıtım Biçimleri (Ayrıntılar)

• Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım türlerinin belirlenmesi için kullanılan teknikleri içerir.
• Kalıtım, kromozomlarda yer alan genlerin farklı birleşme şekillerine bağlıdır.
• Özellikle akrabalık evlilikleri bu kalıtım biçimlerini etkiler.

Bu quiz, OMIM (Mendelian Inheritance in Men) ile ilgili genetik kavramlar ve hastalıkların tanımlanmasına odaklanmaktadır. Ekspresivite, penetrans gibi terimlerin yanı sıra genotip, fenotip ve homozigot kavramları hakkında sorular içermektedir. Genetik alanında temel bilgileri test etmek için hazırlanan bu quiz, hem öğretici hem de eğlenceli bir deneyim sunuyor.