Genetik Analiz Yöntemleri

Bir hastalığın genetik bozukluğa bağlı olup olmadığını belirlemek, olası genetik bozukluğu göstererek tanısını koymak ve/veya prognozunu belirlemek, bir sonraki kuşakta tekrarlama riskini belirlemek ve tekrarlamaması için önlem almak.

False (B)

<p>Aile öyküsü, pedigri analizi.</p> Signup and view all the answers

<p>Bir ailenin bütün kuşaklarının gösterildiği şematik bir analiz yöntemi (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Fenotiplerle kromozomal anormalilerini eşleştiren bilim dalı.</p> Signup and view all the answers

<p>Fertilite problemleri (A), Ölü doğum ve neonatal ölüm (B), Neoplaziler (C), Aile öyküsü (D), Erken dönemde büyüme ve gelişme bozuklukları (F)</p> Signup and view all the answers

<p>Kanser tanısı ve tedavisi için (A), Kromozom bozukluğu şüphesinde (B), Gelişme geriliği olan bireylerde (C), Fertilite problemleri olanlarda (D), Tüm yukarıdakiler (E)</p> Signup and view all the answers

<p>Bölünen hücrelerden elde edilir. Kemik iliği, testis, korionik villus, neoplazi gibi bazı dokulardan direkt elde edilebileceği gibi cilt, kan, amniotik sıvı gibi diğer canlı dokulardan uzun süreli kültürler yoluyla da elde edilebilirler.</p> Signup and view all the answers

<p>Yüksek rezolusyon bantlama (B), Giemsa bantlama yöntemi (G-bantlama) (C), Floresan bantlama yöntemi (Q-bantlama) (D), C-bantlama (E), Revers bantlama yöntemi (R-bantlama) (F)</p> Signup and view all the answers

<p>Sitogenetik laboratuvarlarında en sık kullanılan yöntemdir. Kromozomların elde edilen bant özellikleri hem fonksiyonel hem de yapısal kompozisyonu yansıtmaktadır.</p> Signup and view all the answers

<p>Quinakrin hardal veya quinakrin dihidroklord gibi floresan veren boyalar kullanılarak yapılır ve parlak ve soluk bantlar elde edilir.</p> Signup and view all the answers

<p>G bantlamadaki koyu renk bandlar açık, açık renk bantlar koyu renkte boyanır.</p> Signup and view all the answers

<p>Tüm kromozomlardaki heterokromatin bölgeleri koyu renkte boyanır.</p> Signup and view all the answers

<p>Gümüş nitrat ile akrosentrik kromozomların (13, 14, 15, 21 ve 22'nin kısa kolları) satellitlerinde yer alan nükleer organizer bölgeler boyanır.</p> Signup and view all the answers

<p>Mutajen veya karsinojenlerin oluşturduğu genetik harabiyetin gösterilmesinde ve kromozom kırığı sendromlarını değerlendirmek amacıyla kullanılır.</p> Signup and view all the answers

<p>Klinik olarak anlamlı olduğu gösterilmiş olan Frajil X sendromundan sorumlu olan fra Xq27.1 bölgesidir. Frajil bölgelerde kansere yol açan genlerin yerleştiği gösterilmiştir.</p> Signup and view all the answers

<p>Kromozomların yapısal olarak incelenmesi, anomalilerinin belirlenebilmesi için yapılan işlemdir.</p> Signup and view all the answers

<p>En büyükten en küçüğe (D)</p> Signup and view all the answers

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Her ikisi de (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Normal diploid sayının dışında, haploid sayı olan 23'ün katları şeklinde kromozom artışlarıdır.</p> Signup and view all the answers

<p>Diploid sayıdaki artış ya da eksilmelerdir. Hücre bölünmesi sırasında ayrılamama veya kromozom kayıpları nedeniyle ortaya çıkar.</p> Signup and view all the answers

<p>Tüm yukarıdakiler (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Monozomi X (45,X)</p> Signup and view all the answers

<p>47, XXY</p> Signup and view all the answers

<p>Translokasyonlar (A), İzokromozom (B), İnversiyonlar (C), Deleksiyonlar (E), Ring kromozom (F)</p> Signup and view all the answers

<p>Kromozomun bir bölümünün kaybı.</p> Signup and view all the answers

<p>Kromozomun uç kısımlarının birleşerek halka şeklinde olması.</p> Signup and view all the answers

<p>Flow sitometri (A), Array CGH (B), İn situ hibridizasyon (FISH) (C), Karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH) (E)</p> Signup and view all the answers

<p>Floresan özelliği taşıyan bir kimyasalın spesifik DNA dizilerini tanıyabilecek bir moleküle bağlanmasıdır.</p> Signup and view all the answers

<p>İki lazerli floresan-aktive edici hücre sayac&gt; &quot;Fluorescent-Activated Cell Sorter (FACS)&quot;</p> Signup and view all the answers

<p>Sağlıklı bireylerin metafaz kromozomları üzerine normal ve hasta bireyin hücrelerinden hazırlanan DNA probları kullanılarak hibridizasyon yapılır ve bir kaç baz çiftinden 10 Mb' a kadar DNA parça kayıp ve/veya kazanımlarını saptayabilir.</p> Signup and view all the answers

<p>Klasik CGH den farklı olarak cam preparat üzerine yerleştirilmiş DNA parçaları (oligonükleotitler) ile hibridizasyon yapılır.</p> Signup and view all the answers

<p>Genomik yapıya ait polimorfizmler (A), İfadelenme analizleri (C), Üçlü Baz Tekrar hastalıkları (D), Metilasyon profilleri (E), Mitokondriyel hastalıklar (F), Tek gen hastalıkları (G)</p> Signup and view all the answers

<p>Genomik DNA'nın bir veya daha fazla restriksiyon enzimi ile kesimi, agaroz jel elektroforezi ile büyüklüklerine göre ayrımı, DNA'nın nitro sellüloz membrana aktarılması, işaretli(radyoaktif maddelerle) probla hibridizasyonu, membranın yüksek ısıda kurutulması ve DNA bantlarının immobilizasyonu, en son aşamada otoradyografi ile görüntüleme.</p> Signup and view all the answers

<p>Tüm yukarıdakiler (C)</p> Signup and view all the answers

<p>DNA replikasyonunu in-vitro koşullarda yapılır.</p> Signup and view all the answers

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Kalıtsal hastalıklarda taşıyıcı ve hastanın tanısı (A), Restriksiyon parçalarının uzunluk polimorfizmi (B), Prenatal/Preimplantasyon (PGD) genetik tanı (C), Adli tıp (DNA parmak izi) (D), Prob sentezi, klonlama ve gen ekspresyonu (E), Onkogenezis (F), DNA dizi analizi (G)</p> Signup and view all the answers

<p>Genin varlığını ya da yokluğunu gösterebilir.</p> Signup and view all the answers

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

<p>13, 18, 21, X ve Y kromozomları üzerindeki mikrosatellit (değişken sayıda tandem tekrarlayan dinükleotidler, AC-GT gibi) kullanılarak allel dozajı belirlenir.</p> Signup and view all the answers

<p>Enzimatik DNA sentezine dayanır ve en yaygın kullanılan dizi analiz tekniğidir.</p> Signup and view all the answers

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Daha hızlı, daha ucuz ve daha fazla DNA dizisi analiz edebilme yeteneği.</p> Signup and view all the answers

<p>Tür ve gen spesifik probların DNA ve RNA çalışmalarında kullanıldığı teknolojidir.</p> Signup and view all the answers

<p>Bir genin varlığını bilmek, onun fonksiyonel olduğunu göstermez; fonsiyonu göstermek için transkripsiyonu incelenmelidir.</p> Signup and view all the answers

<p>RNA'yı DNA'ya dönüştürmek ve ardından DNA'yı PCR ile çoğaltmak için kullanılır.</p> Signup and view all the answers

<p>Çekirdekli hücreler içeren herhangi bir insan doku örneğinden ya da 10ml kadar venöz kandaki lenfositlerden kolayca elde edilebilir.</p> Signup and view all the answers

<p>Spektrofotometre veya jel elektroforez.</p> Signup and view all the answers

<p>DNA'yı 4-6 baz uzunluğunda özgül nükleotid dizilerinden tanıma ve kesme yeteneğine sahiptir.</p> Signup and view all the answers

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

<p>DNA'nın nükleotit dizisini belirlemek için kullanılır.</p> Signup and view all the answers

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Bir hastalığın genetik kökenli olup olmadığını belirlemek, genetik bozukluğu göstererek tanısını koymak ve/veya prognozunu belirlemek, bir sonraki kuşakta tekrarlama riskini belirlemek için yapılır.

Hücre içindeki farklı zamanlarda, farklı şekillerde ve farklı yerlerde bulunur.

Kromozom sayı ve yapısal anormallikleri içeren genetik bozukluklar.

Tek bir genin mutasyonu sonucu oluşan genetik bozukluklar.

Birden fazla genin etkileşimine bağlı olarak gelişen genetik bozukluklar.

Mitokondri organelinin DNA'sındaki mutasyonlar nedeniyle oluşan genetik bozukluklar.

Vücudun normal hücrelerinde ortaya çıkan genetik bozukluklar, kalıtsal değillerdir.

Genetik analiz sürecinde aile öyküsü ve pedigree analizini içeren, hastaya ve aileye genetik bozukluklar hakkında bilgi veren önemli bir aşama.

Hastanın yazılı onayı alınmadan genetik test uygulanmamalıdır.

Kromozomların sayı ve yapısının incelendiği klasik yöntemlere ek olarak, moleküler düzeyde genetik materyali inceleyen yöntemler.

Ailenin tüm kuşaklarını gösteren bir şema, genetik özelliklerin kalıtım biçimini ve hastalık riskini ortaya koyar.

Fenotiplerle kromozomal anormallikleri ilişkilendiren ve cromozomların sayı ve yapılarına göre incelendiği bilim dalıdır.

Gelişim bozuklukları, ölü doğumlar, fertilite problemleri, aile öyküsü ve kanser gibi durumlarda kromozomal anormallikleri aramak için yapılır.

Gelişme geriliği, boy kısalığı, dismorfik yüz görünümü, malformasyonlar, cinsiyet belirsizliği ve zihinsel gelişim geriliği gibi durumlarda kromozom analizi yapılır.

Ölü doğum ve neonatal ölüm nedenlerini araştırmak, kromozom bozukluğunu dışlamak için yapılır.

Amenore, prematüre menopoz, infertilite, tekrarlayan gebelik kayıpları gibi durumlarda kromozomal anormallikleri aramak için yapılır.

Ailede kromozom bozukluğu olan bireyler varsa, diğer üyelerde de olabilir, bu yüzden analiz yapılır.

Kanser tanısı ve prognozu için kromozom analizi yapılır.

İleri anne yaşı, önceki çocukta kromozom bozukluğu, ebeveynlerde kromozomal anormallikler gibi durumlarda kromozom analizi yapılır.

Anne yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluğu riski artar.

Gebelikte ultrasonografik taramada anomali saptanması durumunda kromozom analizi yapılır.

Yüksek maternal tarama testi sonucunda kromozom bozukluğu riski yüksek ise analiz yapılır.

Sitogenetik analiz için kullanılan kromozomlar bölen hücrelerden elde edilir. Kemik iliği, testis, korionik villus gibi bazı dokulardan direkt elde edilebilirken; kan, cilt ve amniyotik sıvılar uzun süreli kültürler yoluyla elde edilir.

Kromozomları mikroskop altında inceleyebilmek için farklı teknikler kullanılır.

Giemsa Tripsin bantlama (GTG) yöntemi, kromozomların yapısal ve fonksiyonel özelliklerini göstermek için en sık kullanılan yöntemdir.

Floresan boyalar kullanılarak yapılan bantlama yöntemi, özellikle kromozomlardaki belirli bölgelerin incelenmesinde kullanılır.

R-Bantlama, G-bantlamanın tam tersi olup kromozomların uç kısımlarını daha detaylı incelemek için kullanılır.

Tüm kromozomlardaki heterokromatin bölgeleri koyu renkte boyanır ve kromozom polimorfizmlerini belirlemek için kullanılır.

Akrosentrik kromozomların satellit bölgelerini gümüş nitrat ile boyayarak ribozomal RNA genlerinin yerini belirlemek için kullanılır.

Mutajen veya karsinojenlerin neden olduğu genetik hasarları değerlendirmek için kullanılır.

Kromozomlar üzerindeki özel koşullarda kırık veya yeniden düzenlenmeler olarak gözlenen bölgelerdir, Frajil X sendromu gibi hastalıklardan sorumlu olabilirler.

Kromozomların yapısal olarak incelendiği, anomalilerin belirlenebildiği bir işlemdir.

Bir birey veya türün kromozom morfolojisi, sayısı ve büyüklüğünü ifade eder.

Kromozomların grafik olarak gösterildiği bir diyagram.

Normal diploid sayının dışında, haploid sayı olan 23'ün katları şeklinde kromozom artışlarıdır.

Diploid sayıdaki artış veya eksilmelerdir.

Down Sendromu, Patau Sendromu, Edwards Sendromu, Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu, XYY, Triple X, Tetra X, Penta X Sendromu gibi örnekler verilebilir.

Translokasyonlar, delesyonlar, inversiyonlar, izozromozom, ring kromozom gibi yapısal değişikliklerdir.