Genetiğin Önemi ve Mendel Kalıtımı

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

HGP, hangi ülke tarafından kuruldu?

  • Almanya
  • İngiltere
  • A.B.D. (correct)
  • Fransa

İkinci kuşak insana ait genetik harita ne zaman geliştirildi?

  • 1 yıllık planla
  • 5 yıllık planla (correct)
  • 2 yıllık planla
  • 10 yıllık planla

Hangi genom projesi 5 yıllık bir plan dahilinde gerçekleştirilmiştir?

  • İnsan Genomu Projesi (HGP) (correct)
  • Meyve Genomu Projesi
  • Meyve sineği Genomu Projesi
  • Sıçan Genomu Projesi

HGP'nin merkezi nerede kurulmuştur?

<p>Washington D.C. (D)</p> Signup and view all the answers

HGP'nin geliştirilmesi hangi nedenlerden biridir?

<p>İnsanların genetik yapısını anlamak (D)</p> Signup and view all the answers

Mendelian Inheritance in Men'in bilgisayar ağı üzerindeki versiyonu hangisidir?

<p>OMIM (C)</p> Signup and view all the answers

OMIM sürekli olarak neyi güncellemektedir?

<p>Yeni tanımlanan hastalıklar ve özellikleri (C)</p> Signup and view all the answers

Dr. Tuğba Elgün kimdir?

<p>Dr. Öğr. Üyesi (B)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi OMIM'in kapsamına girmez?

<p>Kromozomal anormallikler (D)</p> Signup and view all the answers

İnsanlarda hangi tür hastalıkları OMIM kataloglamaktadır?

<p>Tek gen mutasyonuna bağlı hastalıklar (A)</p> Signup and view all the answers

Verilen bilgilere göre ebeveynlerin homozigot yapısı nedir?

<p>Aynı alellere sahip (A)</p> Signup and view all the answers

Ebeveynlerin gametlerinden oluşan kombinasyonlar nelerdir?

<p>A ve a (A)</p> Signup and view all the answers

Aile ağacının incelenmesinin temel amacı nedir?

<p>Hastalıkların doğal gidişi hakkında bilgi sağlamak (B)</p> Signup and view all the answers

Ebeveynlerden biri normal özelliklere sahipse bu durum, hangi fenotipi gösterir?

<p>Heterozigot (D)</p> Signup and view all the answers

Verilen kombinasyonlar, ne tür bir genetik geçişi temsil eder?

<p>Hibrid geçiş (B)</p> Signup and view all the answers

Pedigri çiziminde hangi durumların araştırılması önemlidir?

<p>Benzer şikayetlerin olup olmadığı (D)</p> Signup and view all the answers

Aile ağacının incelenmesi sırasında hangi bilgi toplanması gerekmez?

<p>Aile bireylerinin yemek tercihleri (D)</p> Signup and view all the answers

Ebeveynlerden birinin heterozigot olduğu bilgisi verildiğinde, bu durum çocuğun hangi genetik özellikleri taşıyabileceğini etkiler?

<p>Farklı özelliklerin kombinasyonunu etkiler (D)</p> Signup and view all the answers

Pedigri çizimi yaparken araştırılması gereken en az kaç nesil vardır?

<p>Üç nesil (B)</p> Signup and view all the answers

Aile ağacının amacıyla ilgili hangi ifade yanlıştır?

<p>Hastalıklara yönelik tedavi önerileri sunmak (C)</p> Signup and view all the answers

Otozomal resesif kalıtımda hasta birey hangi genotipe sahiptir?

<p>aa (B)</p> Signup and view all the answers

Ebeveynlerden biri Aa ve diğeri aa genotipine sahip olduğunda, çocuk yenilikçi olan ne tür genotipe sahip olabilir?

<p>Aa (A)</p> Signup and view all the answers

Hangi durumda çocuk sağlıklı olur?

<p>Aa genotipine sahip olduğunda (A), AA genotipine sahip olduğunda (D)</p> Signup and view all the answers

Aa genotipine sahip bir bireyin gametleriyle belirtilen durumlarda hangi gen kombinasyonu oluşabilir?

<p>A ve a (A), Aa ve Aa (B)</p> Signup and view all the answers

Otozomal resesif kalıtımda heterozigot bireylerin genotipleri nelerdir?

<p>Aa (B)</p> Signup and view all the answers

Akraba evlilikleri arasında hangi tanım doğru değildir?

<p>Kardeş torunları evliliği, 1 inci evlilik şeklindedir. (C)</p> Signup and view all the answers

Otozomal resesif kalıtım ile ilgili hangi özellik yanlıştır?

<p>Probandın kardeş ve çocukları hastalık taşıyıcısıdır. (B)</p> Signup and view all the answers

Akraba evlilikleri içinde 1,5 ci evliliğin tanımı nedir?

<p>Kardeş çocuğu kardeş torunu evliliği (D)</p> Signup and view all the answers

Aşağıdaki ifadelerden hangisi otozomal resesif kalıtımın özellikleri arasındadır?

<p>Hastalık genellikle normal akrabalar içinde görülür. (A)</p> Signup and view all the answers

Otozomal resesif kalıtımda hastalığın görülme olasılığını artıran durum hangisidir?

<p>Akraba evliliği (B)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

İnsan Genetik Haritası

Bir organizmanın tüm genetik materyalini içeren bir haritadır.

İnsan Genom Projesi (HGP)

İnsan genomunu tamamen sıralayan ve haritalayan büyük ölçekli bir araştırma projesiydi.

HGP'nin 5 yıllık planının yayınlanması

İnsan Genom Projesi'nin başlangıç noktasıdır. Bu noktada proje için bir plan ve hedefler belirlendi.

İkinci kuşak insan genetik haritasının geliştirilmesi

İnsan genomunun genetik haritasının geliştirilmesi, insan genetiğinin temel özelliklerini anlama konusunda devrim yarattı.

Signup and view all the flashcards

A.B.D.

İnsan Genom Projesi'nin başlatıldığı ve önemli bir araştırma merkezi kurulan ülke.

Signup and view all the flashcards

OMIM (Mendelian Inheritance in Man)

Genetik hastalıkların ve özelliklerinden oluşan bir katalogdur.

Signup and view all the flashcards

İnsanda tek gen ile belirlenen karakter ve hastalıkların kataloğu

OMIM'in, tek genle belirlenen karakterleri ve hastalıkları kataloglayan bir sistem olduğunu belirtir.

Signup and view all the flashcards

OMIM sürekli olarak güncelleniyor.

OMIM, yeni tanımlanan tek gen mutasyonlarına bağlı hastalıklar ve özellikleri ekleyerek sürekli güncellenen bir sistemdir.

Signup and view all the flashcards

OMIM'in geliştiricisi

OMIM, Dr. Victor A. tarafından oluşturulmuş bir sistemdir.

Signup and view all the flashcards

OMIM'in bilgisayar ağı üzerindeki versiyonu

OMIM, her zaman erişilebilen bir çevrimiçi kaynak olarak sunulmaktadır.

Signup and view all the flashcards

Aile Ağacı

Bir aile üyelerinin sağlık geçmişini ve kalıtsal hastalıkları gösteren bir diyagramdır.

Signup and view all the flashcards

Aile Ağacının Önemi

Bir hastanın ailenin hangi tarafında hastalığın daha sık görüldüğünü, hangi akrabaların aynı hastalığa sahip olduğunu ve bu hastalığın ailede ne şekilde aktarıldığını göstermeye yardımcı olur.

Signup and view all the flashcards

Aile Ağacında Kullanılan Semboller

Aile ağacında aile üyelerinin ilişkilerini göstermek için kullanılan sembollerdir.

Signup and view all the flashcards

Aile Ağacı İncelemesinde Kuşak Sayısı

Aile ağacında en az üç kuşak incelenir.

Signup and view all the flashcards

Aile Ağacında Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar

Aile ağacında, yakınlarda benzer şikayetler olup olmadığı, ölü kardeşler, düşükler ve ölü doğumlar gibi bilgiler önemlidir.

Signup and view all the flashcards

Homozigot

Bir alel çifti içinde iki aynı alel taşıyan bir bireyi ifade eder.

Signup and view all the flashcards

Alel

Bir genin farklı formlarıdır.

Signup and view all the flashcards

Genotipi

Bir bireyin belirli bir gen için taşıdığı alellerdir.

Signup and view all the flashcards

Fenotipi

Bir bireyin gözlemlenebilir özelliklerinin tümünü ifade eder.

Signup and view all the flashcards

Heterozigot

Bir alel çifti içinde iki farklı alel taşıyan bir bireyi ifade eder.

Signup and view all the flashcards

1inci Evlilik

Kuzenlerin evlenmesi, yani kardeş çocuklarının evliliği.

Signup and view all the flashcards

1,5'inci Evlilik

Kardeş çocuğu ile kardeş torununun evlenmesi.

Signup and view all the flashcards

2'nci Evlilik

Kardeş torunlarının evlenmesi.

Signup and view all the flashcards

Otozomal Resesif Kalıtım Özelliği

Otozomal resesif kalıtımda hastalık genellikle bir kuşakta görülür. Probandın kardeşleri ve çocukları hastalığa sahip olabilir, ancak diğer akrabaları normaldir.

Signup and view all the flashcards

Proband

Proband, bir kalıtsal hastalık veya bozukluk için araştırmanın odağı olan kişidir.

Signup and view all the flashcards

Otozomal Resesif Kalıtım

Otozomal resesif kalıtım, bir genin iki kopyasının da mutasyona uğraması durumunda hastalığa neden olan bir kalıtım türüdür.

Signup and view all the flashcards

Taşıyıcı

Bir çocuğun ebeveynlerinden birinden taşıyıcı bir gen alması durumunda taşıyıcı olur.

Signup and view all the flashcards

Otozomal Kalıtım

Hem erkek hem de kadınlar otozomal resesif hastalıkları eşit olasılıkla miras alabilir.

Signup and view all the flashcards

Ebeveynleri Resesif Hastalıktır

Ebeveynleri otozomal resesif hastalığı olan çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı %100'dür.

Signup and view all the flashcards

Otozomal Resesif Hastalık Örnekleri

Otozomal resesif hastalıkların örnekleri şunlardır: kist fibrozisi, orak hücre anemisi ve Tay-Sachs hastalığı.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Genetiğin Önemi ve Mendel Kalıtımı

  • Genetik kalıtım kurallarının anlaşılması, günümüze kadar gelen yolun anlaşılmasını sağlar
  • Mendel'in kalıtım kurallarının keşfiyle başlar
  • DNA'nın kalıtım materyali olduğu keşfedildi
  • DNA'nın çift sarmal yapısı keşfedildi
  • Genetik kodun belirlenmesi gerçekleşti
  • Rekombinant DNA teknolojisi geliştirildi

Mendel Tipi Kalıtım

  • Gregor Mendel (1822-1884), Brünn/Avusturya'da (1857-1865) yaşadı
  • Kalıtım çalışmaları bezelyeler üzerinde yapıldı
  • 7 ayrı karakterin kalıtımı incelendi
  • Sonuçlar "Mendel Yasaları" olarak adlandırıldı

Mendel Yasaları

  • 1- Dominantlık Yasası: Bazı alleller diğerlerine baskındır. Heterozigot durumda baskın allelin etkisi görülür
  • 2- Segregasyon (Ayrışım) Yasası: Gamet oluşumu sırasında iki allel birbirinden ayrılır, her bir gamet allellerden birini taşır
  • 3- Bağımsız Dağılım Yasası: Gamet oluşumu sırasında farklı karakterleri belirleyen genler birbirinden bağımsız olarak dağılır

Tek Gen Kalıtımı

  • Mendel tipi kalıtımla geçen tek genli hastalıklar incelenir
  • Otozomal dominant
  • Otozomal resesif
  • X-Kromozomal dominant
  • X-Kromozomal resesif
  • Y-kromozomal (nadir)

Tek Gen Mutasyonları ve Monogenik Hastalıklar

  • Monogenik hastalıklar, tek gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar ve Mendel kurallarına uygundur
  • Hastalıkların kalıtım özellikleri söz konusu genin bulunduğu kromozoma göre (otozomal ya da gonozomal) ve genin etkileşimine göre (dominant ya da resesif) sınıflandırılır

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)

  • Dr. Victor A. McKusick tarafından geliştirilmiş bir insan tek gen ile belirlenen hastalık ve karakterlerinin kataloğu
  • İnsandaki tek gen ile belirlenen karakter ve hastalıkların verilerini içeren bir veri tabanı
  • 1966 yılında başlamış ve güncellenmeye devam etmektedir

OMIM İstatistikleri (Mayıs 2, 2006)

  • Çeşitli otozomal, X kromozomal, Y kromozomal ve mitokondriyal gen girişleri ve özellikleri (belirli sayılar ile)

Tek Gen Hastalıkları

  • Toplam 23.396 özellik biliniyor
  • Tek tek görülme insidansları düşük

Kromozomların Üzerindeki Gen Sayıları

  • Belirli kromozomlarda yer alan gen sayıları listelenmiştir

Pedigri Çizelmesi ve Analizi

  • İnsan genetiklerinde kalıtsal özelliklerin kuşaklar içinde nasıl dağıldığını gösterir
  • Aile ağacı (soy ağacı) oluşturan bir yöntemdir
  • İncelenen kişinin (proband/propozita), ailedeki hastalık ve sağlığı durumları belirlenir

İnsan Kromozomları

  • İnsan 46 adet kromozomdan oluşur
  • 44'ü otozomal, 2'si gonozomal (seks kromozomları)

Otozomal Dominant Kalıtım

  • Mutant gen, heterozigot durumda dahi etki gösterebiliyorsa, otozomal dominant bir hastalık olarak tanımlanır
  • Sağlıklı kişinin hastalıklı bireyle evlenmesi durumunda, teorik olarak çocukların yarısı hasta, yarısı normal

Otozomal Resesif Kalıtım

  • Mutant gen, homozigot durumda (çift doz halinde) etki gösterebiliyorsa, otozomal resesif hastalık olarak tanımlanır

Heterojenlik ve Pleiotropi

  • Farklı genler benzer feniptipik özelliklere neden oluyorsa heterogeniktir
  • Tek bir genin birden çok fenotipik etkiye sahip olması pleiotropi olarak tanımlanır

Akraba Evlilikleri

  • Ortak atadan gelen bireylerin evliliğidir
  • Otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığını artırır
  • Akraba evliliklerinde, ortak gen taşıma olasılığı artar

Kalıtım Biçimleri

  • Otozomal dominant kalıtım
  • Otozomal resesif kalıtım
  • X-kromozomal resesif kalıtım
  • X-kromozomal dominant kalıtım
  • Y-kromozomal kalıtım

Ekspresivite ve Penetrans

  • Otozomal dominant hastalıkların ağırlığı, bireyler arasında değişebilir (ekspresivite)
  • Otozomal dominant hastalık genlerinin, belirli bir bireyde gözlenmesi olasılığı (penetrans).

Pedigri Analizi

  • Aile ağacı oluştururken kullanılan, hasta ve sağlıklı bireyleri göstermek için semboller kullanılır

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Genetiğin Önemi ve Mendel Kalıtımı PDF

More Like This

Genetics Paper Structure and Key Concepts
10 questions

Genetics Paper Structure and Key Concepts

EndearingEuphemism avatar
EndearingEuphemism
Genetics Fundamentals Quiz
10 questions

Genetics Fundamentals Quiz

LowRiskGadolinium avatar
LowRiskGadolinium
Genetics Overview Quiz
8 questions

Genetics Overview Quiz

FaithfulOrientalism avatar
FaithfulOrientalism
Genetics Fundamentals Quiz
24 questions

Genetics Fundamentals Quiz

SuperiorTanzanite avatar
SuperiorTanzanite
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser