Podcast
Questions and Answers
HGP, hangi ülke tarafından kuruldu?
HGP, hangi ülke tarafından kuruldu?
İkinci kuşak insana ait genetik harita ne zaman geliştirildi?
İkinci kuşak insana ait genetik harita ne zaman geliştirildi?
Hangi genom projesi 5 yıllık bir plan dahilinde gerçekleştirilmiştir?
Hangi genom projesi 5 yıllık bir plan dahilinde gerçekleştirilmiştir?
HGP'nin merkezi nerede kurulmuştur?
HGP'nin merkezi nerede kurulmuştur?
Signup and view all the answers
HGP'nin geliştirilmesi hangi nedenlerden biridir?
HGP'nin geliştirilmesi hangi nedenlerden biridir?
Signup and view all the answers
Mendelian Inheritance in Men'in bilgisayar ağı üzerindeki versiyonu hangisidir?
Mendelian Inheritance in Men'in bilgisayar ağı üzerindeki versiyonu hangisidir?
Signup and view all the answers
OMIM sürekli olarak neyi güncellemektedir?
OMIM sürekli olarak neyi güncellemektedir?
Signup and view all the answers
Dr. Tuğba Elgün kimdir?
Dr. Tuğba Elgün kimdir?
Signup and view all the answers
Aşağıdakilerden hangisi OMIM'in kapsamına girmez?
Aşağıdakilerden hangisi OMIM'in kapsamına girmez?
Signup and view all the answers
İnsanlarda hangi tür hastalıkları OMIM kataloglamaktadır?
İnsanlarda hangi tür hastalıkları OMIM kataloglamaktadır?
Signup and view all the answers
Verilen bilgilere göre ebeveynlerin homozigot yapısı nedir?
Verilen bilgilere göre ebeveynlerin homozigot yapısı nedir?
Signup and view all the answers
Ebeveynlerin gametlerinden oluşan kombinasyonlar nelerdir?
Ebeveynlerin gametlerinden oluşan kombinasyonlar nelerdir?
Signup and view all the answers
Aile ağacının incelenmesinin temel amacı nedir?
Aile ağacının incelenmesinin temel amacı nedir?
Signup and view all the answers
Ebeveynlerden biri normal özelliklere sahipse bu durum, hangi fenotipi gösterir?
Ebeveynlerden biri normal özelliklere sahipse bu durum, hangi fenotipi gösterir?
Signup and view all the answers
Verilen kombinasyonlar, ne tür bir genetik geçişi temsil eder?
Verilen kombinasyonlar, ne tür bir genetik geçişi temsil eder?
Signup and view all the answers
Pedigri çiziminde hangi durumların araştırılması önemlidir?
Pedigri çiziminde hangi durumların araştırılması önemlidir?
Signup and view all the answers
Aile ağacının incelenmesi sırasında hangi bilgi toplanması gerekmez?
Aile ağacının incelenmesi sırasında hangi bilgi toplanması gerekmez?
Signup and view all the answers
Ebeveynlerden birinin heterozigot olduğu bilgisi verildiğinde, bu durum çocuğun hangi genetik özellikleri taşıyabileceğini etkiler?
Ebeveynlerden birinin heterozigot olduğu bilgisi verildiğinde, bu durum çocuğun hangi genetik özellikleri taşıyabileceğini etkiler?
Signup and view all the answers
Pedigri çizimi yaparken araştırılması gereken en az kaç nesil vardır?
Pedigri çizimi yaparken araştırılması gereken en az kaç nesil vardır?
Signup and view all the answers
Aile ağacının amacıyla ilgili hangi ifade yanlıştır?
Aile ağacının amacıyla ilgili hangi ifade yanlıştır?
Signup and view all the answers
Otozomal resesif kalıtımda hasta birey hangi genotipe sahiptir?
Otozomal resesif kalıtımda hasta birey hangi genotipe sahiptir?
Signup and view all the answers
Ebeveynlerden biri Aa ve diğeri aa genotipine sahip olduğunda, çocuk yenilikçi olan ne tür genotipe sahip olabilir?
Ebeveynlerden biri Aa ve diğeri aa genotipine sahip olduğunda, çocuk yenilikçi olan ne tür genotipe sahip olabilir?
Signup and view all the answers
Hangi durumda çocuk sağlıklı olur?
Hangi durumda çocuk sağlıklı olur?
Signup and view all the answers
Aa genotipine sahip bir bireyin gametleriyle belirtilen durumlarda hangi gen kombinasyonu oluşabilir?
Aa genotipine sahip bir bireyin gametleriyle belirtilen durumlarda hangi gen kombinasyonu oluşabilir?
Signup and view all the answers
Otozomal resesif kalıtımda heterozigot bireylerin genotipleri nelerdir?
Otozomal resesif kalıtımda heterozigot bireylerin genotipleri nelerdir?
Signup and view all the answers
Akraba evlilikleri arasında hangi tanım doğru değildir?
Akraba evlilikleri arasında hangi tanım doğru değildir?
Signup and view all the answers
Otozomal resesif kalıtım ile ilgili hangi özellik yanlıştır?
Otozomal resesif kalıtım ile ilgili hangi özellik yanlıştır?
Signup and view all the answers
Akraba evlilikleri içinde 1,5 ci evliliğin tanımı nedir?
Akraba evlilikleri içinde 1,5 ci evliliğin tanımı nedir?
Signup and view all the answers
Aşağıdaki ifadelerden hangisi otozomal resesif kalıtımın özellikleri arasındadır?
Aşağıdaki ifadelerden hangisi otozomal resesif kalıtımın özellikleri arasındadır?
Signup and view all the answers
Otozomal resesif kalıtımda hastalığın görülme olasılığını artıran durum hangisidir?
Otozomal resesif kalıtımda hastalığın görülme olasılığını artıran durum hangisidir?
Signup and view all the answers
Study Notes
Genetiğin Önemi ve Mendel Kalıtımı
- Genetik kalıtım kurallarının anlaşılması, günümüze kadar gelen yolun anlaşılmasını sağlar
- Mendel'in kalıtım kurallarının keşfiyle başlar
- DNA'nın kalıtım materyali olduğu keşfedildi
- DNA'nın çift sarmal yapısı keşfedildi
- Genetik kodun belirlenmesi gerçekleşti
- Rekombinant DNA teknolojisi geliştirildi
Mendel Tipi Kalıtım
- Gregor Mendel (1822-1884), Brünn/Avusturya'da (1857-1865) yaşadı
- Kalıtım çalışmaları bezelyeler üzerinde yapıldı
- 7 ayrı karakterin kalıtımı incelendi
- Sonuçlar "Mendel Yasaları" olarak adlandırıldı
Mendel Yasaları
- 1- Dominantlık Yasası: Bazı alleller diğerlerine baskındır. Heterozigot durumda baskın allelin etkisi görülür
- 2- Segregasyon (Ayrışım) Yasası: Gamet oluşumu sırasında iki allel birbirinden ayrılır, her bir gamet allellerden birini taşır
- 3- Bağımsız Dağılım Yasası: Gamet oluşumu sırasında farklı karakterleri belirleyen genler birbirinden bağımsız olarak dağılır
Tek Gen Kalıtımı
- Mendel tipi kalıtımla geçen tek genli hastalıklar incelenir
- Otozomal dominant
- Otozomal resesif
- X-Kromozomal dominant
- X-Kromozomal resesif
- Y-kromozomal (nadir)
Tek Gen Mutasyonları ve Monogenik Hastalıklar
- Monogenik hastalıklar, tek gen mutasyonları sonucu ortaya çıkar ve Mendel kurallarına uygundur
- Hastalıkların kalıtım özellikleri söz konusu genin bulunduğu kromozoma göre (otozomal ya da gonozomal) ve genin etkileşimine göre (dominant ya da resesif) sınıflandırılır
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
- Dr. Victor A. McKusick tarafından geliştirilmiş bir insan tek gen ile belirlenen hastalık ve karakterlerinin kataloğu
- İnsandaki tek gen ile belirlenen karakter ve hastalıkların verilerini içeren bir veri tabanı
- 1966 yılında başlamış ve güncellenmeye devam etmektedir
OMIM İstatistikleri (Mayıs 2, 2006)
- Çeşitli otozomal, X kromozomal, Y kromozomal ve mitokondriyal gen girişleri ve özellikleri (belirli sayılar ile)
Tek Gen Hastalıkları
- Toplam 23.396 özellik biliniyor
- Tek tek görülme insidansları düşük
Kromozomların Üzerindeki Gen Sayıları
- Belirli kromozomlarda yer alan gen sayıları listelenmiştir
Pedigri Çizelmesi ve Analizi
- İnsan genetiklerinde kalıtsal özelliklerin kuşaklar içinde nasıl dağıldığını gösterir
- Aile ağacı (soy ağacı) oluşturan bir yöntemdir
- İncelenen kişinin (proband/propozita), ailedeki hastalık ve sağlığı durumları belirlenir
İnsan Kromozomları
- İnsan 46 adet kromozomdan oluşur
- 44'ü otozomal, 2'si gonozomal (seks kromozomları)
Otozomal Dominant Kalıtım
- Mutant gen, heterozigot durumda dahi etki gösterebiliyorsa, otozomal dominant bir hastalık olarak tanımlanır
- Sağlıklı kişinin hastalıklı bireyle evlenmesi durumunda, teorik olarak çocukların yarısı hasta, yarısı normal
Otozomal Resesif Kalıtım
- Mutant gen, homozigot durumda (çift doz halinde) etki gösterebiliyorsa, otozomal resesif hastalık olarak tanımlanır
Heterojenlik ve Pleiotropi
- Farklı genler benzer feniptipik özelliklere neden oluyorsa heterogeniktir
- Tek bir genin birden çok fenotipik etkiye sahip olması pleiotropi olarak tanımlanır
Akraba Evlilikleri
- Ortak atadan gelen bireylerin evliliğidir
- Otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığını artırır
- Akraba evliliklerinde, ortak gen taşıma olasılığı artar
Kalıtım Biçimleri
- Otozomal dominant kalıtım
- Otozomal resesif kalıtım
- X-kromozomal resesif kalıtım
- X-kromozomal dominant kalıtım
- Y-kromozomal kalıtım
Ekspresivite ve Penetrans
- Otozomal dominant hastalıkların ağırlığı, bireyler arasında değişebilir (ekspresivite)
- Otozomal dominant hastalık genlerinin, belirli bir bireyde gözlenmesi olasılığı (penetrans).
Pedigri Analizi
- Aile ağacı oluştururken kullanılan, hasta ve sağlıklı bireyleri göstermek için semboller kullanılır
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Bu quiz, genetik kalıtım kurallarının ve Mendel'in keşiflerinin önemini ele alıyor. Mendel'in bezelye deneyleriyle elde ettiği yasalar ve genetik kodun belirlenmesi gibi kavramlar üzerinde durulmaktadır. Katılımcılar, Mendel yasalarını ve genetik prensiplerini daha iyi anlamak için bu quizi çözebilirler.
