Genetics of Diseases: Family Prevalence
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Questions and Answers

Quelle est la caractéristique de la distribution des maladies multifactorielles?

  • Distribution normale ou gaussienne (correct)
  • Distribution logarithmique
  • Distribution bimodale
  • Distribution exponentielle
  • Quel est le principal facteur qui contribue à la susceptibilité d'un individu à une maladie multifactorielle?

  • L'environnement
  • Les facteurs génétiques
  • L'interaction entre les facteurs génétiques et environnementaux (correct)
  • Le hasard
  • Quel est le risque que le frère ou la sœur d'un enfant atteint d'une fente labiale/palatine développe la même malformation?

  • 3% (correct)
  • 1/2000
  • 25%
  • 50%
  • Qu'est-ce qui détermine le seuil critique pour lequel une maladie multifactorielle apparaît?

    <p>La combinaison de facteurs génétiques et environnementaux</p> Signup and view all the answers

    Quel est le modèle qui décrit le mieux la transmission des maladies multifactorielles?

    <p>Hérédité polygénique</p> Signup and view all the answers

    Quel est le rôle des facteurs environnementaux dans la génétique des maladies multifactorielles?

    <p>Ils augmentent la susceptibilité à la maladie</p> Signup and view all the answers

    Quel est le principal argument épidémiologique qui suggère un déterminisme génétique pour les maladies complexes?

    <p>La notion d'agrégation familiale</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la différence clé entre les jumeaux monozygotes et les jumeaux dizygotes en ce qui concerne la génétique?

    <p>Leur patrimoine génétique en commun</p> Signup and view all the answers

    Quel est le terme qui mesure la part de la variabilité génétique pour expliquer la variance d'un trait phénotypique donné au sein d'une population donnée?

    <p>Héritabilité</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque pour un jumeau dizygote de développer une maladie si son jumeau est atteint?

    <p>Environ 50%</p> Signup and view all the answers

    Quel est le terme qui décrit la récurrence d'une maladie dans une famille et chez de nombreux sujets de la famille?

    <p>Agrégation familiale</p> Signup and view all the answers

    Quelle est la différence entre l'héritabilité et l'hérédité?

    <p>L'héritabilité est une mesure, tandis que l'hérédité est un concept</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque de développer la sclérose en plaques pour le frère ou la sœur d'une personne atteinte de cette maladie?

    <p>3%</p> Signup and view all the answers

    Quel est le but de déterminer le risque relatif?

    <p>Représenter le poids d'un gène dans un phénotype</p> Signup and view all the answers

    Quel type de risque est déterminé pour les maladies à hérédité complexe?

    <p>Risque empirique</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque de récurrence pour les apparentés au 1er degré pour les fentes labiales ou labiopalatines non syndromiques?

    <p>3 à 5%</p> Signup and view all the answers

    Quel est le contexte dans lequel est sollicité le conseil génétique?

    <p>Après la naissance d'un enfant avec une anomalie congénitale isolée</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque relatif pour la sclérose en plaques?

    <p>15</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque de récurrence pour les apparentés au 2ème degré pour les fentes labiales ou labiopalatines non syndromiques?

    <p>0.55 à 0.9%</p> Signup and view all the answers

    Quel est le but de l'analyse de familles pour les maladies à hérédité complexe?

    <p>Déterminer le risque empirique</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque de récurrence pour les apparentés au 3ème degré pour les fentes labiales ou labiopalatines non syndromiques?

    <p>0.3%</p> Signup and view all the answers

    Quel est le risque de récurrence pour les apparentés si un enfant et un parent sont porteurs de fentes labiales ou labiopalatines non syndromiques?

    <p>15%</p> Signup and view all the answers

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