Genetics and Dysmorphology

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8 Questions

¿Qué puede provocar la Hiperlaxitud?

Escoliosis y aracnodactilia

¿Qué edad se considera un factor de riesgo en el contexto del texto?

  • 35 años

¿Qué se recomienda observar en la ecografía para diagnosticar malformaciones?

Pliegue nucal

¿Qué marcador bioquímico muestra una disminución en caso de aneuploidía fetal?

AFP

¿Qué síndrome se asocia con el uso de tetraciclinas, tabaco, y alcohol durante el embarazo?

TORCH

¿Qué caracteriza a la neurofibromatosis según el texto?

  • 80% afectación neurológica

¿Qué ocurre cuando la madre es portadora de un gen mutado en un caso autosómico dominante?

  • 50% probabilidad de que su hijo varón sea afectado

'¿Con qué se relaciona la dolicostenomelia?' ¿Escoliosis, aracnodactilia, miembros largos y delgados, o falla de medro?

Miembros largos y delgados

Este quiz abarca temas de genética como la síntesis de aminoácidos, la transcripción de ADN a ARNm, la herencia autosómica dominante, mutaciones de novo y manifestaciones clínicas de enfermedades genéticas. También se discuten términos como penetrancia, crecimiento fibroblástico y problemas respiratorios.

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