Genética y Enfermedades Hereditarias

Genética y Enfermedades Hereditarias

• Los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generación al cruzar razas puras.
• Para heredar una enfermedad autosómica recesiva, es necesario que un individuo tenga dos copias del gen afectado.
• La fibrosis quística es una enfermedad asociada a la herencia autosómica recesiva.

Hemofilia

• La hemofilia es una coagulopatía crónica y congénita, pero no está asociada al cromosoma Y.
• La hemofilia A se caracteriza por deficiencia del factor VIII de la coagulación.

Enfermedades Autosómicas Dominantes

• Las enfermedades autosómicas dominantes incluyen el Huntington, poliquistosis renal y acondroplasia.
• Si una persona afectada se casa con una no afectada, hay un 50% de probabilidad de que los hijos hereden la enfermedad.

Pseudohiperaldosteronismo

• La triada del pseudohiperaldosteronismo incluye hipertensión arterial familiar, acidosis metabólica y hiperkalemia.

Receptores y Regulación

• Los receptores para los genes WNK que regulan el sodio y la presión arterial se encuentran en el túbulo contorneado distal y el túbulo colector.

Autosómica Recesiva

• Las enfermedades autosómicas recesivas solo se producen cuando ambos alelos de un locus genético determinado mutan, y suelen asociarse a metabolopatías.

Albinismo

• La enfermedad del albinismo está relacionada con un defecto en la tirosina, pero no está asociada al gen CFTR.

Herencia Ligada al X

• Un hombre afectado por un trastorno ligado al cromosoma X no transmite el trastorno a sus hijos varones, pero todas sus hijas son portadoras.

Enfermedad de Alzheimer

• La incontinencia urinaria e intestinal se presenta en la tercera fase de Alzheimer.

Estenosis Pilorica

• Los principales síntomas asociados a estenosis pilórica son vómito, alcalosis metabólica y distensión abdominal.

Diagnóstico de Diabetes Tipo 2

• El estándar de oro para el diagnóstico y seguimiento de la diabetes tipo 2, según ADA 2024, es HbA1C > 6.5%.

Insulinoterapia en Diabetes

• En un paciente masculino con HbA1C > 9%, la dosis inicial recomendada de insulinoterapia es entre 0.2 a 0.3 UI/KG/Día.

Herencia Mitocondrial

• La herencia mitocondrial se caracteriza por tener penetrancia disminuida y pleiotropismo.

MELAS

• La triada característica del síndrome MELAS incluye encefalomiopatía, acidosis láctica y episodios de stroke.
• La mutación en la enfermedad MELAS no se encuentra en el gen MT-TL10.

Síndrome de MILS

• Se caracteriza por un fallo grave en la producción de energía al cerebro.

Síndrome de Prader-Willi

• La ausencia de gen o genes de origen paterno está asociada al síndrome de Prader-Willi.