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Questions and Answers
¿Cuál es la característica principal de la herencia autosómica recesiva?
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¿Cuál de las siguientes condiciones está asociada al cromosoma X?
¿Cuál de las siguientes condiciones está asociada al cromosoma X?
¿Cuál es el principio que establece que los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generación?
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¿Qué enfermedad es el resultado de una mutación en el gen MT-TL10?
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¿Cuál es la triada característica del pseudohiperaldosteronismo?
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¿Qué factor de coagulación se encuentra deficiente en la hemofilia A?
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¿Qué condiciones se presentan en la enfermedad de Alzheimer en su tercera fase?
¿Qué condiciones se presentan en la enfermedad de Alzheimer en su tercera fase?
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¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico de diabetes tipo 2?
¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico de diabetes tipo 2?
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Study Notes
Genética y Enfermedades Hereditarias
- Los caracteres recesivos quedan ocultos en la primera generación al cruzar razas puras.
- Para heredar una enfermedad autosómica recesiva, es necesario que un individuo tenga dos copias del gen afectado.
- La fibrosis quística es una enfermedad asociada a la herencia autosómica recesiva.
Hemofilia
- La hemofilia es una coagulopatía crónica y congénita, pero no está asociada al cromosoma Y.
- La hemofilia A se caracteriza por deficiencia del factor VIII de la coagulación.
Enfermedades Autosómicas Dominantes
- Las enfermedades autosómicas dominantes incluyen el Huntington, poliquistosis renal y acondroplasia.
- Si una persona afectada se casa con una no afectada, hay un 50% de probabilidad de que los hijos hereden la enfermedad.
Pseudohiperaldosteronismo
- La triada del pseudohiperaldosteronismo incluye hipertensión arterial familiar, acidosis metabólica y hiperkalemia.
Receptores y Regulación
- Los receptores para los genes WNK que regulan el sodio y la presión arterial se encuentran en el túbulo contorneado distal y el túbulo colector.
Autosómica Recesiva
- Las enfermedades autosómicas recesivas solo se producen cuando ambos alelos de un locus genético determinado mutan, y suelen asociarse a metabolopatías.
Albinismo
- La enfermedad del albinismo está relacionada con un defecto en la tirosina, pero no está asociada al gen CFTR.
Herencia Ligada al X
- Un hombre afectado por un trastorno ligado al cromosoma X no transmite el trastorno a sus hijos varones, pero todas sus hijas son portadoras.
Enfermedad de Alzheimer
- La incontinencia urinaria e intestinal se presenta en la tercera fase de Alzheimer.
Estenosis Pilorica
- Los principales síntomas asociados a estenosis pilórica son vómito, alcalosis metabólica y distensión abdominal.
Diagnóstico de Diabetes Tipo 2
- El estándar de oro para el diagnóstico y seguimiento de la diabetes tipo 2, según ADA 2024, es HbA1C > 6.5%.
Insulinoterapia en Diabetes
- En un paciente masculino con HbA1C > 9%, la dosis inicial recomendada de insulinoterapia es entre 0.2 a 0.3 UI/KG/Día.
Herencia Mitocondrial
- La herencia mitocondrial se caracteriza por tener penetrancia disminuida y pleiotropismo.
MELAS
- La triada característica del síndrome MELAS incluye encefalomiopatía, acidosis láctica y episodios de stroke.
- La mutación en la enfermedad MELAS no se encuentra en el gen MT-TL10.
Síndrome de MILS
- Se caracteriza por un fallo grave en la producción de energía al cerebro.
Síndrome de Prader-Willi
- La ausencia de gen o genes de origen paterno está asociada al síndrome de Prader-Willi.
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Description
Este cuestionario abarca conceptos fundamentales sobre la genética y las enfermedades hereditarias. Se explorarán los mecanismos de herencia en enfermedades autosómicas recesivas y dominantes, así como la hemofilia y otros trastornos genéticos. Ideal para estudiantes de biología y medicina.
