Chap 4 th1 :Variation Génétique et Maladies Héréditaires

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Questions and Answers

Qu'est-ce qui peut résulter des mutations dans les gènes humains ?

Augmentation de l'espérance de vie

Origine de maladies genétiques (correct)

Amélioration de la fonction d'organe

Renforcement du système immunitaire

Quel est un exemple de maladie monogénique ?

Hypertension

Arthrite rhumatoïde

Diabète de type 2

Mucoviscidose (correct)

Quel est le type de transmission de la mucoviscidose ?

Liée à l'X

Dominante autosomale

Récessive autosomale (correct)

Multifactorielle

Comment les mutations affectent-elles le phénotype ?

Elles perturbent la formation de protéines fonctionnelles Signup and view all the answers

Quelle est la conséquence de l’expression des allèles mutés dans une maladie monogénique ?

Modification du phénotype moléculaire Signup and view all the answers

Quel facteur peut également influencer le phénotype d’un individu ?

L'environnement Signup and view all the answers

Quel type de cellules est concerné par la mutation causant des maladies comme la mucoviscidose ?

Cellules épithéliales Signup and view all the answers

Quel est l'objectif principal de la thérapie génique ex vivo ?

Cultiver des cellules en présence de virus vecteurs Signup and view all the answers

Quel est le rôle du complexe CRISPR-Cas9 ?

Corriger l'ADN et éliminer des mutations Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui caractérise une maladie multifactorielle ?

Elle est due à des interactions entre plusieurs gènes et facteurs environnementaux Signup and view all the answers

Quelle affirmation est vraie concernant les facteurs de risque du diabète de type 2 ?

La sédentarité et une mauvaise alimentation augmentent le risque de développer la maladie Signup and view all the answers

Quel est l'élément essentiel des études épidémiologiques ?

Elles analysent les relations entre les maladies et les facteurs de risque Signup and view all the answers

Quel type d’analyse est utilisé pour recruter des cas et des témoins dans une étude épidémiologique ?

Analyse descriptive Signup and view all the answers

Qu'est-ce qu'une prédisposition génétique ?

Un gène ou un allèle augmentant le risque de développer une maladie Signup and view all the answers

Quel est un des défis majeurs des études épidémiologiques ?

Elles doivent être recoupées par plusieurs études pour prouver la causalité Signup and view all the answers

Quel est le but de calculer le risque relatif dans les études épidémiologiques ?

Déterminer l'influence des facteurs sur le développement d'une maladie Signup and view all the answers

Les individus hétérozygotes sont considérés comme :

Des porteurs sains Signup and view all the answers

Pourquoi les garçons sont-ils principalement atteints par la Myopathie de Duchenne ?

Ils possèdent un unique chromosome X Signup and view all the answers

Quel est un exemple de maladie génétique récessive ?

Drépanocytose Signup and view all the answers

Une mutation de novo se produit lorsqu'une maladie génétique :

Se déclare sans antécédents familiaux Signup and view all the answers

Quel est le rôle principal du dépistage néonatal pour les maladies génétiques ?

Mettre en place rapidement des traitements Signup and view all the answers

Quels symptômes peuvent résulter d'une mutation affectant une protéine ?

Protéine plus courte ou absente Signup and view all the answers

Quel objectif poursuit la thérapie génique ?

Introduire un allèle normal dans les cellules Signup and view all the answers

Quel gène est principalement exprimé dans les poumons et d'autres organes ?

Gène CFTR Signup and view all the answers

Quel type de dépistage est effectué pour des familles à risque élevé de maladies génétiques ?

Diagnostic Pré-Implantatoire Signup and view all the answers

Quel traitement est utilisé pour diminuer les symptômes de la mucoviscidose ?

Kinésithérapie respiratoire Signup and view all the answers

Quelle méthode est utilisée pour identifier des anomalies génétiques via des séquences d'ADN ?

Enzymes de restriction Signup and view all the answers

Quel type de mutation est souvent responsable de maladies génétiques liées au sexe ?

Mutations gonosomiques Signup and view all the answers

Quelle caractéristique est commune aux maladies récessives ?

Nécessitent deux allèles mutés pour se déclarer Signup and view all the answers

Study Notes

Variation Génétique et Santé

Le génome humain varie entre individus en raison de mutations accumulées au fil des générations.
Ces variations peuvent affecter le fonctionnement d'organes et de cellules, prédisposer à certaines pathologies et influencer la sensibilité aux agents pathogènes.
Le génotype influence le phénotype, mais l'environnement joue un rôle crucial.
Comprendre les maladies génétiques permet leur dépistage et traitement, y compris par la thérapie génique.

Maladies Génétiques Héréditaires

Certaines mutations entraînent des maladies héréditaires transmises des parents aux enfants.
Les maladies monogéniques sont causées par des mutations d'un seul gène.
Les mutations affectent la production de protéines fonctionnelles, modifiant le phénotype moléculaire, cellulaire et macroscopique.
Exemples : mucoviscidose, drépanocytose, phénylcétonurie, myopathie de Duchenne, daltonisme.

Transmission des Maladies Monogéniques

Pour la mucoviscidose, l'allèle muté est porté par les autosomes (non-sexuels). La maladie est récessive, nécessitant deux copies de l'allèle muté pour s'exprimer.
Les porteurs sains sont hétérozygotes (un allèle muté, un allèle sain).
Certaines maladies, comme la myopathie de Duchenne, sont liées au sexe (liées au chromosome X). Les garçons sont plus souvent touchés.
La plupart des maladies monogéniques sont récessives, mais certaines sont dominantes.

Échelles du Phénotype et Liens de Causalité

Les mutations modifient la séquence d'acides aminés des protéines.
Cela peut entraîner une forme différente de la protéine, une protéine non fonctionnelle ou une protéine absente.
Les conséquences sont observées à l'échelle moléculaire (protéine), cellulaire (cellules et organites) et macroscopique (organes et organisme, symptômes).
L'expression des gènes varie selon les types de cellules, ce qui n'entraîne pas toujours des conséquences semblables dans tous les tissus.

Dépistage d'Anomalies Génétiques

La connaissance du mode de transmission d'une maladie permet d'évaluer les risques pour la descendance.
L'étude des arbres généalogiques aide à préciser la nature de la mutation et à déterminer les risques.
Si un enfant est touché, les parents sont forcément porteurs sains. Le risque est de 1 sur 4 pour chaque enfant.
Le dépistage néonatal est un moyen de mettre en place un traitement précoce pour diminuer les symptômes.
Le dépistage est plus fréquent pour les maladies graves. Cela inclue le Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) .

Prévenir et Soigner les Maladies Monogéniques

Des traitements médicaux, comme des régimes spécifiques, des transfusions ou des séances de kinésithérapie peuvent limiter les symptômes selon le type de maladie.
Des méthodes comme les tests ADN (utilisation d'enzymes de restriction) permettent d'identifier les anomalies génétiques.
Des greffes peuvent être envisagées dans certains cas.
La thérapie génique vise à introduire l'allèle normal dans les cellules pour produire la protéine fonctionnelle. Cela se fait via des virus vecteurs modifiés.
La thérapie génique in vivo implique l'administration directe dans l'organe concerné. Ex vivo implique la culture des cellules puis leur réintroduction.

Maladies Multifactorielles

Les maladies multifactorielles sont liées à des interactions complexes entre multiples gènes et facteurs environnementaux.
Exemples : diabète de type 2, maladies cardiovasculaires, certains cancers.
Les allèles impliqués ne sont généralement pas déterminants seuls.
Les facteurs environnementaux (sédentarité, alimentation, IMC) jouent un rôle important dans le développement de ces maladies.
Le risque relatif mesure l'impact d'un facteur sur le risque de développer la maladie.

Études Épidémiologiques

L'épidémiologie étudie le lien entre maladies et facteurs influençant leur fréquence.
L'épidémiologie utilise des données statistiques et des enquêtes pour identifier les facteurs de risque.
L'approche descriptive examine la prévalence de la maladie dans une population.
L'approche analytique, plus complexe, étudie l'exposition au facteur de risque et observe l'incidence de la maladie dans une cohorte sur une longue période.
Ces études permettent d'identifier des corrélations mais pas forcément de causalité unique.

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Description

Ce quiz explore la variation génétique et son impact sur la santé. Découvrez comment les mutations peuvent mener à des maladies héréditaires et influencent les caractéristiques physiques à travers le génotype et le phénotype. Apprenez les bases des maladies monogéniques et leur transmission.