Chap 4 th1 :Variation Génétique et Maladies Héréditaires

<p>Elles perturbent la formation de protéines fonctionnelles (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Modification du phénotype moléculaire (B)</p> Signup and view all the answers

<p>L'environnement (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Cellules épithéliales (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Cultiver des cellules en présence de virus vecteurs (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Corriger l'ADN et éliminer des mutations (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Elle est due à des interactions entre plusieurs gènes et facteurs environnementaux (D)</p> Signup and view all the answers

<p>La sédentarité et une mauvaise alimentation augmentent le risque de développer la maladie (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Elles analysent les relations entre les maladies et les facteurs de risque (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Analyse descriptive (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Un gène ou un allèle augmentant le risque de développer une maladie (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Elles doivent être recoupées par plusieurs études pour prouver la causalité (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Déterminer l'influence des facteurs sur le développement d'une maladie (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Des porteurs sains (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Ils possèdent un unique chromosome X (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Drépanocytose (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Se déclare sans antécédents familiaux (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Mettre en place rapidement des traitements (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Protéine plus courte ou absente (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Introduire un allèle normal dans les cellules (A)</p> Signup and view all the answers

<p>Gène CFTR (C)</p> Signup and view all the answers

<p>Diagnostic Pré-Implantatoire (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Kinésithérapie respiratoire (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Enzymes de restriction (B)</p> Signup and view all the answers

<p>Mutations gonosomiques (D)</p> Signup and view all the answers

<p>Nécessitent deux allèles mutés pour se déclarer (D)</p> Signup and view all the answers

Des changements permanents dans la séquence d'ADN d'un individu qui peuvent être transmis à la génération suivante.

Des maladies causées par des mutations dans un seul gène.

La transmission d'une maladie génétique d'une génération à l'autre via des parents.

Une personne qui a deux copies d'un allèle muté pour un certain gène.

Une maladie causée par une mutation dans un gène situé sur un chromosome non sexuel.

Une maladie autosomale qui ne s'exprime que si une personne a deux copies d'un allèle muté.

La façon dont un gène s'exprime et se manifeste dans un individu.

L'ensemble des gènes d'un individu.

Une technique qui modifie l'ADN d'un organisme en utilisant des virus vecteurs pour transporter les gènes corrects.

Un système enzymatique qui corrige les erreurs dans l'ADN et qui pourrait être utilisé pour traiter des maladies génétiques.

Une maladie qui est causée par une interaction complexe entre des facteurs génétiques et l'environnement.

Des gènes qui augmentent la probabilité de développer une maladie, mais ne la garantissent pas.

L'étude des causes, de la distribution et de la fréquence des maladies dans une population.

Une mesure qui compare la probabilité de développer une maladie chez les personnes exposées à un facteur de risque par rapport à celles qui ne le sont pas.

Le nombre de cas existants d'une maladie à un moment donné, incluant les nouveaux et les anciens cas.

Une étude qui analyse les caractéristiques des personnes atteintes d'une maladie par rapport à celles qui ne le sont pas.

Une étude qui suit un groupe de personnes exposées à un facteur de risque pendant une période de temps pour voir qui développe la maladie.

Une étude qui ne peut pas prouver un lien de cause à effet, mais qui peut établir des liens de corrélation.

Un allèle muté sur le chromosome X entraîne la maladie chez les garçons, car ils n'ont qu'un seul chromosome X.

Les individus ayant un allèle normal et un allèle muté pour un gène ne développent pas la maladie.

Les mutations de l'ADN peuvent modifier la séquence d'acides aminés dans une protéine, affectant sa fonction.

Une protéine identique à la normale, mais qui perd sa fonction.

La Drépanocytose est un exemple de maladie génétique où la mutation de l'hémoglobine entraîne une déformation des globules rouges en forme de faucille.

Défauts cellulaires se produisant à l'échelle moléculaire (protéine), cellulaire (organites) et macroscopique (organes et organismes).

L'étude des arbres généalogiques permet de déterminer le type de mutation génétique et le risque de transmission.

Le dépistage néonatal permet de détecter dès la naissance des maladies génétiques et d'administrer des traitements pour minimiser les symptômes.

Un test ADN utilise des enzymes de restriction pour identifier la présence d'une mutation génétique.

Une nouvelle mutation qui survient au cours de la formation des gamètes, sans antécédents familiaux.

Changer le génome d'un individu pour corriger une mutation génétique et restaurer la fonction d'une protéine.

Des virus modifiés pour transporter l'allèle normal du gène vers les cellules cibles.

L'étude des génomes pour comprendre et trouver des traitements pour les maladies génétiques.

Combiner des informations de différents domaines pour comprendre et traiter les maladies génétiques.