Genética y Ácidos Nucleicos

Genética

• La genética estudia cómo los genes se transmiten de una generación a la siguiente y cómo controlan las características del organismo.

Ácidos nucleicos

• Los ácidos nucleicos son biomoléculas esenciales para todos los seres vivos.
• Almacenan, transmiten y expresan la información genética.
• Están formados por nucleótidos: unidades básicas que se componen de un azúcar, una base nitrogenada y un grupo fosfato.

Tipos de bases nitrogenadas

• Purinas:
  • Adenina (A)
  • Guanina (G)
• Pirimidínicas:
  • Citosina (C)
  • Timina (T) en ADN
  • Uracilo (U) en ARN

Ácido desoxirribonucleico (ADN)

• Es una doble cadena de nucleótidos.
• El azúcar del ADN es la desoxirribosa.
• Se encarga de la transcripción, reproducción y herencia.
• La replicación del ADN es el proceso en el que la doble cadena se separa para formar dos nuevas moléculas.
  • La enzima helicasa rompe los puentes de hidrógeno para abrir la hélice.
  • La ADN polimerasa utiliza cada hebra como molde para agregar nucleótidos a las nuevas cadenas.
  • Las nuevas cadenas se separan de la original.

Ácido ribonucleico (ARN)

• El azúcar del ARN es la ribosa.
• Se encarga de la síntesis de proteínas.
• Tipos de ARN:
  • ARNr (ribosomal)
  • ARNt (transferencia)
  • ARNm (mensajero)

Síntesis de proteínas

• Ocurre en los ribosomas del citoplasma.
• Los aminoácidos se ensamblan para formar proteínas específicas.
• El ARN mensajero (ARNm) lleva la información del ADN a los ribosomas.
• El ARN de transferencia (ARNt) traduce el mensaje y lleva los aminoácidos a los ribosomas.
• El ARN ribosomal (ARNr) coloca los aminoácidos en la secuencia correcta para formar la proteína.

Código genético

• Es el conjunto de reglas que define cómo se traduce la información del ADN en la secuencia de aminoácidos.
• Hay 64 combinaciones posibles en el código genético.
• Se utilizan 20 aminoácidos para formar proteínas.
• Características del código genético:
  • Universal: lo utilizan todos los seres vivos (excepto algunas bacterias).
  • Degenerado: existen más tripletes que aminoácidos.
  • Específico: existen tripletes que no codifican aminoácidos y indican el fin de la traducción.

Variabilidad genética

• Es la diversidad de genes dentro de una población o especie.
• Se refiere a las diferencias en el ADN entre los individuos.

Mutaciones

• Son cambios en la secuencia de ADN que pueden afectar la función de los genes.
• Se clasifican en tres tipos: génicas, genómicas y cromosómicas.

Factores que causan mutaciones

• Físicos:
  • Radiación ultravioleta
  • Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos gamma)
  • Radiación corpuscular
• Químicos:
  • Ácido nitroso
  • Benzopireno
  • Afloxatinas
• Biológicos:
  • Virus
  • Transposones

Mutaciones génicas

• Son cambios en la secuencia de un segmento del ADN.
• Pueden ser:
  • Sustitutivas: reemplazo de una base nitrogenada por otra.
  • Inserción: adición de una o varias bases nitrogenadas.
  • Deleción: eliminación de una o varias bases nitrogenadas.
  • Traslocación: movimiento de un segmento de ADN a otra posición.

Mutaciones genómicas

• Afectan al número total de cromosomas.
• Se clasifican en:
  • Aneuploidías: alteración en el número de cromosomas de un par.
  • Euploidías: alteración en el número total de juegos cromosómicos.

Tipos de aneuploidías

• Trisomía 21 (Síndrome de Down): tres copias del cromosoma 21.
• Trisomía 13 (Síndrome de Patau): tres copias del cromosoma 13.
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): tres copias del cromosoma 18.
• Trisomía 23 (Síndrome de Klinefelter): un cromosoma X adicional en hombres.
• Monosomía X0 (Síndrome de Turner): un solo cromosoma X en mujeres.

Euploidías

• Haploidía: un solo juego cromosómico.
• Poliploidía: más de dos juegos cromosómicos.

Mutaciones cromosómicas

• Cambios en la estructura de un cromosoma.
• Pueden ser:
  • Delección: pérdida de un segmento del cromosoma.
  • Traslocación: movimiento de un segmento cromosómico a otro cromosoma.
  • Inversión: cambio de orientación de un segmento cromosómico.
  • Duplicación: repetición de un segmento cromosómico.

Número de cromosomas en humanos

• 46 cromosomas (22 pares autosómicos y 1 par sexual).
• Hombres: XY
• Mujeres: XX

Mecanismos de reparación celular

• Reparación directa: elimina la lesión del ADN.
• Reparación sobre la marcha: corrige errores durante la replicación del ADN.
• Reparación por mal apareamiento: corrige errores en la base nitrogenada incorrecta.
• Reparación S.O.S: activa mecanismos de reparación si la célula está expuesta a mutágenos.
• Proteína p53: detiene el ciclo celular para permitir la reparación del ADN.

Prevención de agentes mutagénicos

• Evitar el sobrepeso.
• Evitar el consumo de alcohol.
• Tomar el sol con moderación y en horas oportunas.
• Seguir normas de seguridad en el trabajo.
• No consumir aceites sobre utilizados en procesos de cocción.
• No consumir alimentos sobrequemados.