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Questions and Answers
Que proportion de errores metabolic inborn genetic es attribuite a errores metabolic inborn genetic?
Quante percento de casos de ID es diagnose ante le etate de 18 annos?
Quale es le taxa de comorbiditate in spectra de disordine autistic?
Quante phenotypes differente ha le syndrome de Down?
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Quale es le nomine del principio de trattamento de ID?
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Quale es le predictor le plus forte de disability?
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Quale es le function adaptive que involge le capabilitate de gestionar le proprie affaires?
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Quale es le niveau de supporto que require personas con Profound MR?
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Quale es le gruppo de personas que ha un risco plus alte de développar ID?
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Quale es le function adaptive que involge le capabilitate de seguir regulas?
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Study Notes
Síndromes Cromosómicas
- Deletion syndrome: 3000-5000 casos, ratió 1/X, caracteresisticas: obesidad, problemas psychiatric
- Digeorge syndrome: 2000-4000 casos, ratió 1/X, caracteresisticas: ADHD, autism, defectos craniofaciales, anomalías cardiacas, palatal abnormalities, T-cell thymus deficiency
- Angelman syndrome: 12,000-20,000 casos, ratió 1/X, características: discapacidad del habla, risa frecuente, flap de manos, hiperactividad, dificultades del sueño, ataxia, microcefalia
- Prader-Willi syndrome: 29,500 casos, ratió 1/X, características: ansiedad, hiperfagia, búsqueda de comida, obesidad
- Down syndrome: casos triple 21, características: discapacidad del lenguaje, debilidad visual, ADHD, agresión, enfermedad de Alzheimer
Trastornos Espectro del Autismo
- Síndrome de Rett: 8,500 casos, ratió 1/X, características: encefalopatía, discapacidad intelectual, función motora, movimientos de manos, convulsiones
- Fragile X syndrome: 4,000 casos XY, 8,000 casos XX, características: autismo, esquizofrenia, ADHD, ansiedad social, hiperactividad
Causas de la Discapacidad Intelectual
- Errores metabólicos congénitos: 40-50%
- Exposición a toxinas y medio ambiente: 10%
- Complicaciones durante el embarazo y parto: 10%
- Condiciones médicas adquiridas: 5%
Funciones Adaptativas
- Conceptual: lenguaje, lectura, escritura, matemáticas, razonamiento, conocimiento, memoria
- Social: empatía, juicio social, comunicación interpersonal, capacidad de seguir reglas
- Práctica: cuidado personal, responsabilidad laboral, manejo de dinero, recreación, organización escolar
Criterios de Diagnóstico
- Soporte intermitente: little intervention
- Soporte limitado: support to navigate through everyday situations
- Soporte extensivo: rely on around the clock support
- Soporte pervasivo: daily interventions and lifelong support
Tratamiento y Factores de Riesgo
- Tratamiento: start low and go slow
- Factores de riesgo: bajo peso al nacer, niños varones nacidos de mujeres negras, asiáticas, hispanas y de edad avanzada, bajo nivel de educación materna, bajo nivel socioeconómico, partos múltiples, segundos o siguientes hijos.
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Description
Este quiz aborda los síndromes de deletion, incluyendo la relación entre la ratio de deletion, los síntomas y las complicaciones. Prueba tus conocimientos en genética.
