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Questions and Answers
Que proportion de errores metabolic inborn genetic es attribuite a errores metabolic inborn genetic?
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Quante percento de casos de ID es diagnose ante le etate de 18 annos?
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Quale es le taxa de comorbiditate in spectra de disordine autistic?
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Quante phenotypes differente ha le syndrome de Down?
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Quale es le nomine del principio de trattamento de ID?
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Quale es le predictor le plus forte de disability?
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Quale es le function adaptive que involge le capabilitate de gestionar le proprie affaires?
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Quale es le niveau de supporto que require personas con Profound MR?
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Quale es le gruppo de personas que ha un risco plus alte de développar ID?
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Quale es le function adaptive que involge le capabilitate de seguir regulas?
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Study Notes
Síndromes Cromosómicas
- Deletion syndrome: 3000-5000 casos, ratió 1/X, caracteresisticas: obesidad, problemas psychiatric
- Digeorge syndrome: 2000-4000 casos, ratió 1/X, caracteresisticas: ADHD, autism, defectos craniofaciales, anomalías cardiacas, palatal abnormalities, T-cell thymus deficiency
- Angelman syndrome: 12,000-20,000 casos, ratió 1/X, características: discapacidad del habla, risa frecuente, flap de manos, hiperactividad, dificultades del sueño, ataxia, microcefalia
- Prader-Willi syndrome: 29,500 casos, ratió 1/X, características: ansiedad, hiperfagia, búsqueda de comida, obesidad
- Down syndrome: casos triple 21, características: discapacidad del lenguaje, debilidad visual, ADHD, agresión, enfermedad de Alzheimer
Trastornos Espectro del Autismo
- Síndrome de Rett: 8,500 casos, ratió 1/X, características: encefalopatía, discapacidad intelectual, función motora, movimientos de manos, convulsiones
- Fragile X syndrome: 4,000 casos XY, 8,000 casos XX, características: autismo, esquizofrenia, ADHD, ansiedad social, hiperactividad
Causas de la Discapacidad Intelectual
- Errores metabólicos congénitos: 40-50%
- Exposición a toxinas y medio ambiente: 10%
- Complicaciones durante el embarazo y parto: 10%
- Condiciones médicas adquiridas: 5%
Funciones Adaptativas
- Conceptual: lenguaje, lectura, escritura, matemáticas, razonamiento, conocimiento, memoria
- Social: empatía, juicio social, comunicación interpersonal, capacidad de seguir reglas
- Práctica: cuidado personal, responsabilidad laboral, manejo de dinero, recreación, organización escolar
Criterios de Diagnóstico
- Soporte intermitente: little intervention
- Soporte limitado: support to navigate through everyday situations
- Soporte extensivo: rely on around the clock support
- Soporte pervasivo: daily interventions and lifelong support
Tratamiento y Factores de Riesgo
- Tratamiento: start low and go slow
- Factores de riesgo: bajo peso al nacer, niños varones nacidos de mujeres negras, asiáticas, hispanas y de edad avanzada, bajo nivel de educación materna, bajo nivel socioeconómico, partos múltiples, segundos o siguientes hijos.
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Description
Este quiz aborda los síndromes de deletion, incluyendo la relación entre la ratio de deletion, los síntomas y las complicaciones. Prueba tus conocimientos en genética.
