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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de mosaicismo en individuos con síndrome de Turner?
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¿Cuál es el síntoma más común en la infancia en relación con el síndrome de Turner?
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¿Qué es lo que se produce cuando hay una ausencia completa o parcial de un segmento del brazo corto del segundo cromosoma X en mujeres?
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¿Qué es lo que se produce cuando hay una no disyunción en la formación de gametos?
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¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Turner tiene desarrollo puberal espontáneo?
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¿Qué se produce en pacientes con síndrome de Turner con regards a la producción de hormonas?
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¿Cuál es la anomalía cardíaca más común en pacientes con síndrome de Turner?
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¿Qué es lo que se produce en el embrión cuando hay una pérdida de un cromosoma sexual en una célula?
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¿Qué es el tratamiento para la talla baja en pacientes con síndrome de Turner?
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¿Qué es el riesgo de abortos espontáneos en pacientes con síndrome de Turner?
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Study Notes
Síndrome de Turner
- Caracterizado por una anomalía cromosómica: 45, X0 o 45, X, i(Xq)
- Prevalencia: 1 en 2000 a 1 en 5000 nacimientos en niñas
- 50% de los casos: cariotipo 45, X
- 25% de los casos: anomalía estructural del segundo cromosoma X
- 25% de los casos: mosaicismo 45,X
Etiología
- No se asocia con la edad materna avanzada
- Gen SHOX: relación con la talla baja si solo hay un cromosoma X
- Ausencia completa o parcial del brazo corto del segundo cromosoma X en mujeres
- Loci del cromosoma X necesarios para el mantenimiento de los ovarios y la fertilidad femenina
Características clínicas
- Fallo en la disyunción (más frecuente): fallo al transmitir un cromosoma sexual a uno de los gametos
- Puede haber mosaicismo: 25%--
- Pérdida de un cromosoma sexual de una célula en el embrión temprano
- Isocromosoma: brazo largo (15%); se pierde el brazo corto y queda un cromosoma con dos brazos largos
Diagnóstico
- Sospecha con: mujer, higroma, linfedema
- USG: higroma quístico nucal o generalizado
- Prenatal: malformación del sistema linfático
- Neonatal: linfedema (obstrucción linfática) en manos y pies
- Infancia: talla baja (100% presente)
- Adolescencia: retraso puberal o amenorrea primaria
Manifestaciones clínicas
- Musculoesquelético:
- Tórax en quilla o escudo
- Teletelia: + distancia entre pezones
- Pterigium colli o cuello alado: piel se dobla en un lado del cuello
- Cubitus valgus: deformidad → antebrazo angulado hacia afuera
- Facie triangular, ojos almendrados, orejas bajas
- Dedos de salchicha
- Acortamiento del cuarto metacarpiano y displasia de uñas
- Osteoporosis y fracturas patológicas
- Baja implantación del cabello
- Déficit neurosensorial auditivo
- Cardiacas:
- Coartación de aorta (⅔ de las pacientes)
- Disección aórtica
- Hipertensión (también infantil)
- Hipoplasia del corazón izquierdo
- Válvula aórtica bicúspide (50%)
- Ginecológicas:
- Gonadoblastoma (en pacientes con Y o mosaicismo)
- Otras:
- Malformaciones renales (riñón en herradura)
- Tiroiditis de Hashimoto (hipotiroidismo)
- DMII
- Retraso significativo en algunas pacientes: percepción, organización y motor fino (10% discapacidad intelectual)
Manejo y tratamiento
- Análisis hormonal: bajo (estrógeno y andrógenos), alto (FSH y LH)
- Confirmación: cariotipo (única vía)
- Biopsia de VC, cordocentesis y amniocentesis o descartar mosaicismo y cromosoma Y
- Pueden necesitar gonadectomía profiláctica → extirpar testículos
- Diferencial (Sd Noonan): Turner masculino, mutación del cromosoma 12
- Tratamiento: GH cuando la talla se encuentra debajo del percentil 5 por edad (entre los 2-5 años) hasta edad ósea de 15 años = aumenta hasta 10 cm
- Supervisión de por vida
- Terapia psicológica para problemas de aprendizaje, TDAH, hiperactividad
- Terapia de reemplazamiento de estrógenos a los 12-15 años = promueve...
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Description
Este quiz abarca los conceptos clave del síndrome de Turner, incluyendo cariotipo, anomalías cromosómicas y características clínicas.
