Genética: Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

• Caracterizado por una anomalía cromosómica: 45, X0 o 45, X, i(Xq)
• Prevalencia: 1 en 2000 a 1 en 5000 nacimientos en niñas
• 50% de los casos: cariotipo 45, X
• 25% de los casos: anomalía estructural del segundo cromosoma X
• 25% de los casos: mosaicismo 45,X

Etiología

• No se asocia con la edad materna avanzada
• Gen SHOX: relación con la talla baja si solo hay un cromosoma X
• Ausencia completa o parcial del brazo corto del segundo cromosoma X en mujeres
• Loci del cromosoma X necesarios para el mantenimiento de los ovarios y la fertilidad femenina

Características clínicas

• Fallo en la disyunción (más frecuente): fallo al transmitir un cromosoma sexual a uno de los gametos
• Puede haber mosaicismo: 25%--
• Pérdida de un cromosoma sexual de una célula en el embrión temprano
• Isocromosoma: brazo largo (15%); se pierde el brazo corto y queda un cromosoma con dos brazos largos

Diagnóstico

• Sospecha con: mujer, higroma, linfedema
• USG: higroma quístico nucal o generalizado
• Prenatal: malformación del sistema linfático
• Neonatal: linfedema (obstrucción linfática) en manos y pies
• Infancia: talla baja (100% presente)
• Adolescencia: retraso puberal o amenorrea primaria

Manifestaciones clínicas

• Musculoesquelético:
  • Tórax en quilla o escudo
  • Teletelia: + distancia entre pezones
  • Pterigium colli o cuello alado: piel se dobla en un lado del cuello
  • Cubitus valgus: deformidad → antebrazo angulado hacia afuera
  • Facie triangular, ojos almendrados, orejas bajas
  • Dedos de salchicha
  • Acortamiento del cuarto metacarpiano y displasia de uñas
  • Osteoporosis y fracturas patológicas
  • Baja implantación del cabello
  • Déficit neurosensorial auditivo
• Cardiacas:
  • Coartación de aorta (⅔ de las pacientes)
  • Disección aórtica
  • Hipertensión (también infantil)
  • Hipoplasia del corazón izquierdo
  • Válvula aórtica bicúspide (50%)
• Ginecológicas:
  • Gonadoblastoma (en pacientes con Y o mosaicismo)
• Otras:
  • Malformaciones renales (riñón en herradura)
  • Tiroiditis de Hashimoto (hipotiroidismo)
  • DMII
  • Retraso significativo en algunas pacientes: percepción, organización y motor fino (10% discapacidad intelectual)

Manejo y tratamiento

• Análisis hormonal: bajo (estrógeno y andrógenos), alto (FSH y LH)
• Confirmación: cariotipo (única vía)
• Biopsia de VC, cordocentesis y amniocentesis o descartar mosaicismo y cromosoma Y
• Pueden necesitar gonadectomía profiláctica → extirpar testículos
• Diferencial (Sd Noonan): Turner masculino, mutación del cromosoma 12
• Tratamiento: GH cuando la talla se encuentra debajo del percentil 5 por edad (entre los 2-5 años) hasta edad ósea de 15 años = aumenta hasta 10 cm
• Supervisión de por vida
• Terapia psicológica para problemas de aprendizaje, TDAH, hiperactividad
• Terapia de reemplazamiento de estrógenos a los 12-15 años = promueve...