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Questions and Answers
¿Cuál es la causa más común de hipogonadismo hipergonadótropo masculino?
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¿Cuál es el cariotipo más común del síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es el efecto de la presencia de un cromosoma X adicional en el síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es el riesgo de cáncer de mama en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es la expectativa de vida para pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es el tratamiento para el hipogonadismo en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es la razón por la que se produce la disfunción de células de Leydig en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es el resultado de la disfunción de células de Leydig en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es la manifestación clínica más común del síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome de Klinefelter que presentan mosaicismo?
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Study Notes
Síndrome de Klinefelter
- Cariotipo: 47, XXY (90% debido a disyunción meiótica I)
- Variantes: 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY
- Mayor gravedad de la discapacidad intelectual con más cromosomas X
Características físicas
- Crecimiento eunucoide: altura promedio, delgado, extremidades largas y torso corto
- Hábito eunucoide: caderas anchas y hombros estrechos
- Distancia del pubis al piso es mayor que del cráneo al pubis
- Distancia entre la punta de los dedos medios con los brazos extendidos es mayor que la estatura (envergadura)
- Menos masa muscular y huesos más débiles
- Ginecomastia: riesgo x20-50 de cáncer de mama = mastectomía
- Poco vello facial y corporal: patrón femenino
Problemas de fertilidad
- Atrofia testicular primaria por alta gonadotropina: tamaño pequeño y no desarrollo de caracteres sexuales secundarios, criptorquidia
- Azoospermia/oligospermia: 10%
- Infertilidad: 4% = casi siempre se diagnostican por esto
- Bajalíbido
Complicaciones
- DM, osteopenia, osteoporosis, tumores, LES, AR, enfermedades autoinmunes e hipertiroidismo
- Prolapso de válvula mitral
- Incremento de riesgo para cáncer testicular
- Síndrome metabólico
- Retraso mental (relacionado con el número de cromosomas X extra)
Diagnóstico
- Prenatal: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, cordocentesis
- Clínica: durante/después de la pubertad, consulta de infertilidad
- Examen sanguíneo: niveles hormonales (FSH, LH, estrógenos, aromatasa) altos y testosterona baja
- Biopsia testicular: fibrosis en túbulos seminíferos, cuerpos de Barr e hiperplasia de células de Leydig
Tratamiento
- Tratar hipogonadismo: testosterona (monitorear hiperplasia prostática benigna)
- Ginecomastia: mastectomía
- Problemas psicosociales: terapia psicológica
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Description
Preguntas sobre el cromosoma sexual extra en varones, síndrome de Klinefelter, efectos en la salud y desarrollo.
