Genética - Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

• Cariotipo: 47, XXY (90% debido a disyunción meiótica I)
• Variantes: 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY
• Mayor gravedad de la discapacidad intelectual con más cromosomas X

Características físicas

• Crecimiento eunucoide: altura promedio, delgado, extremidades largas y torso corto
• Hábito eunucoide: caderas anchas y hombros estrechos
• Distancia del pubis al piso es mayor que del cráneo al pubis
• Distancia entre la punta de los dedos medios con los brazos extendidos es mayor que la estatura (envergadura)
• Menos masa muscular y huesos más débiles
• Ginecomastia: riesgo x20-50 de cáncer de mama = mastectomía
• Poco vello facial y corporal: patrón femenino

Problemas de fertilidad

• Atrofia testicular primaria por alta gonadotropina: tamaño pequeño y no desarrollo de caracteres sexuales secundarios, criptorquidia
• Azoospermia/oligospermia: 10%
• Infertilidad: 4% = casi siempre se diagnostican por esto
• Bajalíbido

Complicaciones

• DM, osteopenia, osteoporosis, tumores, LES, AR, enfermedades autoinmunes e hipertiroidismo
• Prolapso de válvula mitral
• Incremento de riesgo para cáncer testicular
• Síndrome metabólico
• Retraso mental (relacionado con el número de cromosomas X extra)

Diagnóstico

• Prenatal: amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, cordocentesis
• Clínica: durante/después de la pubertad, consulta de infertilidad
• Examen sanguíneo: niveles hormonales (FSH, LH, estrógenos, aromatasa) altos y testosterona baja
• Biopsia testicular: fibrosis en túbulos seminíferos, cuerpos de Barr e hiperplasia de células de Leydig

Tratamiento

• Tratar hipogonadismo: testosterona (monitorear hiperplasia prostática benigna)
• Ginecomastia: mastectomía
• Problemas psicosociales: terapia psicológica